先天性白内障一家系

先天性白内障是在胎儿发育过程中,晶体发育障碍的结果,其原因有两大类:一是遗传因素:二是孕期母体或胚胎的全身病变对胚胎品体造成的损害。本文报告了先天性白内障一家系,其病情发展情况有一定特点。患者,女,30岁。因双眼视物不清30年,加重5年人院。查体:一般状况好,神     

遗传性先天性白内障一家系报告

患儿，男，11个月出生后视力低下，不固视，于2007年12月就诊。查体：双眼球水平震颤，结膜无充血，角膜透明、大小正常。前房深浅正常，房闪（-），虹膜纹理正常。双眼晶状体混浊呈白色。眼底视不见。全身检查未见异常。既往体健。个人史：足月、顺产、第一胎，父母非近亲结婚。家族史：外祖母、母亲均患有先天性白内障。该患儿诊断为双眼先天性白内障。该患儿之母，24岁，23年前曾作白内障摘除手术，未植入人工晶体。查体：双眼球间歇性水平震颤，结膜、角膜前房正常。无晶体眼，眼底未见异常。全身未见明显异常。诊断为先天性白内障术后。该患之外祖母张××，50岁。自幼双眼视物模糊，于2003年行白内障摘除手术。     

遗传性先天性白内障一家系报告

患儿,男,11个月出生后视力低下,不固视,于2007年12月就诊。查体:双眼球水平震颤,结膜无充血,角膜透明、大小正常。前房深浅正常,房闪(-),虹膜纹理正常。双眼晶状体混浊呈白色。眼底视不见。全身检查未见异常。既往体健。个人史:足月、顺产、第一胎,父母非近亲结婚。家族史:外祖     

先天性膜性白内障一例并家系调查

1 临床资料 先证者(Ⅳ1),因"家长发现患儿双眼瞳孔区发白1年"入院.母孕时正常,足月顺产,父母非近亲婚配.体查:全身情况可.     

人工晶体植入治疗先天性白内障34例

先天性白内障是一种较常见的儿童眼病,在我国的发病率为0.05％,是盲童的22％～30％,占儿童失明原因的第二位。由于是在小儿的视力发育重要阶段发病的,所以在治疗上无论是白内障的摘除还是术后的屈光矫正都是十分重要的,特别是白内障摘除术后,如不早期开始屈光矫正和积极的弱视治疗,有的患儿就会发生弱视。     

先天性白内障后房型人工晶体植入20例分析

先天性白内障后房型人工晶体植入２０例分析福建省立医院眼科李青，杨佩菲我们自１９９２年１０月至１９９４年１２月施行先天性白内障摘除联合人工晶体植入手术２０例，现报告如下。一、一般资料本组共２０例先天性白内障病人，均行后房型人工晶体植入术。男性１５例，女...     

先天性膜性白内障一例并家系调查报告

先证者(Ⅳ1),男,1岁,籍贯:贵州,汉族,因“家长发现患儿双眼瞳孔区发白1年”入院,母孕时正常,足月顺产,父母非近亲婚配。体查:全身情况可。双眼视力检查:10 cm,能抓握钢笔,双眼球水平震颤,眼球各方向活动不受限,斜视因     

手术治疗先天性白内障临床分析

先天性白内障是胎儿发育过程中形成的不同程度、不同形式的晶状体混浊,大多数在出生前后即已存在,少数在出生后逐渐形成。据报道新生儿先天性白内障发病率为0．4％,新生盲儿中约30％为白内障致盲,     

先天性无虹膜合并脉络膜缺损一家系

先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病，是一种较少见的先天性畸形，虹膜扇形缺损合并脉络膜缺损，此病曾有过报导，但先天性无虹膜合并部分脉络膜缺损尚未见报导。     

学龄前儿童先天性白内障人工晶体植入疗效分析

先天性白内障是一种常见病和多发病 ,是儿童常见致盲病之一。我院从 1995年 6月～ 1999年 5月共行学龄前儿童后房型人工晶体植入手术 16例 ,疗效满意 ,现报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 16例中 ,男 10例 ,女 6例 ;年龄 3～ 7岁 ,平均 5.2岁。右眼 9例 ,左眼 7例 ,均为先天性白内障 ,全性白内障 13例 ,其他类型 3例。术前视力为眼前光感至指数 1ｍ。光定位不准 1例。随访时间 6月～ 2年。所有病例均植入后房型人工晶体 ,度数为标准成人度数减去 1～ 2Ｄ ,不足部分术后戴镜矫正。1.2　手术方法　均在全身麻醉显微镜下进行 ,术前用托…     

先天性白内障合并高度近视一家系的遗传分析

目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究.方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析.结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视.家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传.该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变.结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性.     

先天性白内障128例分析

先天性眼病在儿童时期易发现 ,对于先天性白内障而言 ,是一种比较常见的先天性眼病。对于先天性白内障的病因、临床特点及遗传的关系 ,以及白内障的合理治疗 ,采取积极的预防有重要意义。现将我院 1976～ 1996年之间住院患者先天性白内障 12 8例 (2 46只眼 )作一初步分析。1　临床资料1.1　病例概况我院近 2 0年来先天性白内障的住院患者 12 8例 (2 46只眼 )中 ,男 72例 (5 6 .2 8% ) ,女 5 6例 (43.75 % ) ;双眼 12 0例(93.75 % ) ,单眼 8例 (6 .2 5 % ) ;有遗传因素 (包括近亲婚配 )4 8例 (37.5 0 % ) ;有环境因素 31例 (2 4.2 2 % )。1.1…     

不同年龄先天性白内障人工晶体植入手术后弱视治疗的效果比较

我院对不同年龄先天性白内障人工晶体植入术后的患进行弱视训练，并随访进行视力分析，以便探讨先天性白内障人工晶体植入的时机．为先天性白内障及其弱视的治疗提供理论依据，现报告如下。     

Waardenburg综合征一家系

Waardenburg综合征为常染色体显性遗传病，表现为眼眉和鼻根部发育异常．虹膜和头发色素异常，先天性耳聋。笔遇一家中三代5人患此病，报告如下。     

儿童先天性白内障摘出术后弱视治疗的体会

成年白内障出联合人工晶体植入已成为普遍接受的最佳治疗方法,术后并发症少,视力提高明显,但儿童先天性白内障术后并发症多,尤其术后屈光的矫正,弱视治疗仍严重影响患儿视功能的恢复,作将我科1999年～2002年间住院的12岁以下已行白内障出联合人工晶体植入术的34例52眼先天性白内障患儿术后弱视治疗效果分析报告如下。     

先天性无虹膜一家系

本组为一家系三代11人,受检10人,确诊为先天性无虹膜3例,家系中连续三代有发病患者,均有血缘关系。双亲健康其子女均正常,对患者配偶家系进行调查,未发现患病者。三代家系谱见图1。图1先天性无虹膜三代家系谱例1先证者,女,38岁。2004年7月21日入院。患者自幼双眼视力不佳伴双眼     

先天性白内障的治疗进展

感染及营养不良所致的眼病不断减少,先天性白内障及其弱视已成为儿童致盲的主要原因。先天性白内障多发生于婴幼儿双眼,主要表现是视力差,对光线的反应不敏感。小切口超声乳化技术的日趋成熟和新型人工晶状体材料的不断涌现、手术操作技巧的不断革新,促进了小儿白内障术后视力恢复,减少了眼科并发症的发生。研究表明:早期手术治疗,术后及时配戴角膜接触镜以及坚持不懈的弱视治疗,是先天性白内障术后复明的关键。     

Leber遗传性视神经萎缩一家系报告

家族性遗传性视神经萎缩，由Leber于1871年首次报道，以急性或亚急性视力丧失为主要特征，由女性垂直传递。本文报告一家系发病。