小儿免疫性疾病与过敏性疾病诊断治疗进展

现将 1999年国内儿科免疫性疾病与过敏性疾病诊治进展简述如下。1　原发性免疫缺陷病 (ＰＩＤ)ＰＩＤ诊治在我国相对落后 ,原因可能在于检测条件落后和儿科医师对ＰＩＤ特征认识相对不足。为此全国儿科免疫学组建立了ＰＩＤ协作网 ,以重庆、上海、北京、武汉、沈阳等多家学术单位牵头 ,负责ＰＩＤ筛查 ,进一步检查及汇总登记。希望各地儿科医师在发现可疑ＰＩＤ ,需要进一步协助确诊时 ,可按地区或最方便的途径与协作网组长单位或组员单位 (见中华儿科杂志 1999年第 6期 )联系以求确诊。北京儿童医院报告了 8例共济失调毛细血管扩张症 (ＡＴ…     

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1免疫缺陷病原发性免疫缺陷病(PID)的临床筛查工作已在我国部分地区开展,但全国范围内新发病例仍很少,提示儿科医师尚应加强警觉,逐步在相对发达地区基层医院建立免疫缺陷病初筛手段。PID是免疫学研究的天然模型,疾病相关基因的突变与表现型的关系对阐明靶基因的功能十分重要。随着PID病例逐渐累积,将可能在今后数年提供中国大陆PID基因突变特点与疾病表现的初步数据。重庆医科大学儿童医院分析了9例Wiskott Aldrich综合征患儿,发现其中4例患儿存在3种新型突变,但所有患儿均具有典型临床表现,扫描电镜检测其淋巴细胞异常亦相似[1]。其…     

2010年全国小儿免疫学术会议纪要

中华医学会儿科学分会免疫学组、<中华儿科杂志>编辑委员会联合举办的"2010年全国小儿免疫学术会议"于2010年10月28-30日在广东省中山市召开.来自全国30个省市自治区的参会代表达到177人,创历届全国性儿科免疫会议参会代表人数之最.大会邀请了5位国际儿科免疫学专家进行主题讲座,4位风湿病循证诊疗建议撰写组负责人汇报了撰写工作进展情况,2位教授汇报了全国原发性免疫缺陷病多中心协作研究结果.48位代表大会发言,围绕原发性免疫缺陷病(PID)、过敏、感染免疫及风湿性疾病的发病机制、诊断及治疗进行了广泛探索.以下分专题介绍本届会议主要内容.     

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目的 分析儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床发病及诊断情况,增强儿科医师对该类疾病的认识.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院1993年5月至2007年12月诊断的135例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果 及诊断情况.结果 135例患儿中以抗体缺陷最多,占34.8%.吞噬细胞缺陷占18.5%,其他明确的免疫缺陷综合征占14.8%,联合免疫缺陷占11.9%,免疫失调性疾病占5.9%,补体缺陷占0.7%,其他PID占13.3%.男女比例为110:25,临床诊断与基因诊断比例为98:37.1993-1996年诊断9例,1997-2000年诊断23例,2001-2003年诊断31例,2004-2007年诊断72例,诊断病例数逐年增加.其中2001-2003年基因诊断7例,2004-2007年基因诊断30例.结论 PID为一组主要见于婴幼儿的遗传病,是引起儿童反复、严重、致残、致死性感染的重要原因.近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段.     

小儿免疫性疾病与过敏性疾病诊治进展

现将 2 0 0 0年国内儿科免疫性疾病与过敏性疾病诊治进展概述如下。1　原发性免疫缺陷病 (ＰＩＤ)自 1998年全国儿科免疫学珠海会议之后 ,国内儿科有关ＰＩＤ的报告逐渐增多。黄海等[1] 报告了一组 2 5例低丙球血症儿童病例 ,这是迄今为止国内最大宗ＰＩＤ病例资料 ,这 2 5例病儿中普通变异性免疫缺陷病 (ＣＶＩＤ) 14例 ,高ＩｇＭ血症 1例 ,一过性婴儿低丙球血症 4例 ,Ｘ 连锁无丙球血症 (ＸＬＡ) 6例。事实上 14例ＣＶＩＤ为临床诊断 ,不能完全排除因Ｂｔｋ基因突变造成的ＸＬＡ。观察认为每月使用 2 0 0ｍｇ/ｋｇＩＶＩＧ即可有效减轻原…     

儿童原发性免疫缺陷病的临床特点

目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断。方法对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况。结果PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例。25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例。住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院。结论对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID。     

原发性免疫缺陷病造血干细胞移植和基因治疗

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一组以先天免疫缺陷为特点的遗传性疾病,中性粒细胞、巨噬细胞、树突状细胞、T淋巴细胞、B淋巴细胞、补体等免疫细胞缺陷可导致患儿严重感染而早期死亡。随着基础免疫学不断发展,PID所包含的疾病数量不断增长,目前已明确100多种疾病由120余种基因突变所致,且仍以每年新发现3～4种病种的速度增长[1]。国外PID发病率为1/万～2/万。我国PID患儿多数不能得到及时诊断,获得分子生物学、基因诊断的病例更是寥寥无几。普通变异型免     

儿童免疫缺陷病的诊断与治疗

免疫缺陷病临床分为原发性免疫缺陷病(PID)和继发性免疫缺陷病(SID),前者为单基因遗传病,某种免疫应答反应完全缺失,后者继发于某些疾病或特殊生理时期,免疫应答反应呈一般性低下。PID分为8大类型,诊断以临床表现、免疫功能缺陷和基因检测为依据。普通儿科医师应掌握诊断逻辑程序和筛选方法,学会检索及网上咨询。PID治疗以对症、替代治疗和干细胞移植为主要手段。SID的诊断以原发疾病为线索,反复感染为特征,免疫功能检测较困难,常为一般性降低。SID治疗以根治原发病,改善全身器官功能状态为本,有针对性选用免疫调节剂可能有帮助。     

原发性免疫缺陷病临床发病情况回顾

目的了解原发性免疫缺陷病的临床发病情况,加强临床医师对该类疾病的认识,促进今后防治工作的开展.方法回顾性分析1974年1月至2003年12月我院93例原发性免疫缺陷病患儿的临床资料.结果93例原发性免疫缺陷病患儿中,以抗体缺陷为主者占39.8%（37/93）;以联合免疫缺陷者占22.6%（21/93）;以T淋巴细胞缺陷为主者占14.0%（13/93）;其他明确的免疫缺陷综合征者占12.9%（12/93）;吞噬功能缺陷者占9.7%（9/93）;补体缺陷者占1.1%（1/93）.从年度诊断的原发性免疫缺陷病病例数来看有逐年增多的趋势,1996年以后诊断例数呈现大幅度上升,共诊断50例.死亡病例共计16例,以联合免疫缺陷病为主.男：女=3：1.结论我国各类原发性免疫缺陷病均有发病,并且随着诊断技术水平的不断提高,临床诊断的病例日益增多,已成为临床,特别是儿内科的一组重要的疾病,应引起全国临床医师的注意.     

原发性免疫缺陷病免疫功能评估进展

原发性免疫缺陷病(PID)是一组高度异质性疾病,以自幼反复严重感染为主要临床表现,由于其诊断和鉴别诊断困难,顽固反复感染,难于治疗,多数PID为疑难病例。近年来随着对免疫系统了解的深入以及新型免疫学检测技术的进展,越来越多的PID患者被明确诊断和适当治疗。文章就目前PID免疫功能评估进展及应用做简单论述,包括流式细胞术、定量分析T细胞剪切环、检测T细胞受体β链可变区谱型多样性等方面。