良性成人家族性肌阵挛癫痫一家系

先证者（Ⅳ1）男，42岁，因“双上肢震颤16年，发作呼之不应、四肢强直阵挛14年”于2006年10月来我院就诊。患者16年前出现双上肢震颤，维持姿势及精细运动时加重，静止时减轻。14年前因通夜失眠后出现全身强直阵挛发作，平均每月1次。6年前在我院门诊诊断为“癫痫”，间断服用卡马西平、苯妥英钠症状无好转。辅助检查：头颅MRI正常，刺激正中神经记录体感诱发电位（somatosensory evoked potential，SEPs）示左右侧P25-N35波幅分别为10．5uv和11．5uv，     

肌阵挛失神性癫痫1例报告

肌阵挛失神性癫是一种癫综合征 ,1985年国际抗癫联盟制定的癫和癫综合征的分类确定其属于泛化性癫和癫综合征中隐原性和 (或 )症状性一类[1 ] 。 1986年以来国外有少量关于此综合征的研究[2 ] ,迄今为止国内无确切的和有证据的报道。现将我院收治的 1例患者的临床表现、发作期和发作间期脑电图特点报道如下。1　病例资料患者 ,男 ,13岁。患者于 7岁时无明显诱因出现发作性肩、四肢快速、短暂、节律性抖动 ,以双上肢明显。发作初时可应答 ,意识逐渐模糊。下午多发 ,睡眠中未注意有无发作 ,因此未予重视和治疗。至 11岁时患者发…     

婴儿期反射性肌阵挛癫痫

婴儿期反射性肌阵挛癫痫程源深本文介绍一最新报道的特殊的发生在婴儿期（２岁内）的反射性癫痫。Ｒｉｃｃｉ１９９５年才正式报道本病，他温习文献发现１９８９年反射性癫痫一书中，有二位作者的３例病例和他本人报道的病例极相似，并命名为婴儿期反射性肌阵挛癫痫＂（ｒ...     

肌阵挛和肌阵挛性癫痫研究进展

肌阵挛性癫痫（myoclonic epilepsy，ME）是以肌阵挛发作为主要表现的癫痫，它包括一大组与遗传代谢异常相关，临床表现、治疗、预后差异很大的疾病群。近年来，分子生物学及遗传学的迅速发展，加深了对ME的认识。本文就ME的分类、临床特征、分子生物学机制及其治疗进展予以综述。     

负性肌阵挛

在24届国际癫癎学术会上,由国际抗癫癎联盟提出的最新癫癎分类中,将负性肌阵挛列为一种癫癎发作类型。由于负性肌阵挛的临床表现往往不典型而且症状轻微,临床诊断有一定的困难。因此本文谨就其临床特点和病理生理机制作一概述。1概念和分类肌阵挛是指由中枢神经系统异常放电引起短暂     

皮层节律性肌阵挛1例报告

肌阵挛为起源于神经系统的突发、短暂、闪电样不自主运动[1,2],肌肉抽动收缩持续时间通常短于100 ms.此定义应扩展为包括一些少见的起源于周围神经系统的肌阵挛.正性肌阵挛是指某一块或一组肌肉的快速主动性的收缩,员性肌阵挛指主动肌的肌张力出现短暂的丧失而导致的抽动.肌阵挛也可以呈静止性、姿势性或随意运动性(动作性肌阵挛),或由外界刺激所诱发,如听觉、视觉或触觉刺激(反射性肌阵挛)[3].肌阵挛抽动既可以是反复的、有节律的,也可以是无目的的、不可预测的.皮层起源的节律性肌阵挛是肌阵挛的一种特殊少见情况,此病未被普遍认识,国内罕见报道.现将我们近期诊断治疗的1例皮层节律性肌阵挛病例报道如下.     

伴有肌阵挛失神发作的癫痫1例报告

患儿，女，9岁。于一年前无明显诱因出现楞神、发呆，有时在楞神、发呆的同时出现发作性头颈部、双肩部节律性抖动，发作后不跌倒、不入睡，但自述不知。每月发作2～4次。睡眠中未曾注意到有无发作，但有时有尿床现象，未予重视和治疗。至今年3月，发作频繁(每天数次至     

表现为肌阵挛癫痫19例患者的临床分析

笔者于 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 3年 1月收集 19例有肌阵挛发作症状的癫 (含 4例持续状态 )资料 ,现报告如下。1　临床资料　　一般资料 :本文 19例中 ,门诊病人 15例 ,住院病人 4例 ,男性 12例 ,女性 7例。年龄 7～ 39岁 ,平均 14 5 0± 7 39岁。病程 2 4h至 2年 ,其中 1个月内 5例 ,1月至 1年者 11例 ,1年以上者 3例。首次来我科就诊 5例 ,曾到其他医院就诊者 14例。到神经内科就诊 5例 ,到小儿科就诊 4例 ,两科均就诊者 10例。诊断依据[1] :肌阵挛癫是指突然、短暂、触电样肌肉收缩 ,可以遍及全身或局限于面部及躯干一个或数个肢体 ,…     

青少年肌阵挛癫痫发作间期EEG-fMRI的研究

采用同步脑电与功能磁共振(Simultaneous electroencephalography-correlated functional magnetic resonance imaging,EEG-fMRI)技术,研究青少年肌阵挛癫痫患者发作间期痫样放电时脑部血氧水平依赖(Blood oxygen level-dependent,BOLD)信号变化。结果发现:双侧大脑半球的激活及失活信号变化普遍对称且各自独立存在,信号由枕顶至额区逐渐减少。阳性激活区有:楔叶、岛叶、额中部内侧、小脑中线两侧及丘脑。阴性激活区有:双侧额前部、顶部及扣带后回。由此推断:以棘慢复合波为表现形式的同步的神经元活动可能反映了丘脑皮层BOLD信号的激活,而失活区域反映了异常放电时的脑功能的静息状态;这类激活在神经元的活动(EEG)与fMRI结果之间有很好的对应关系;EEG-fMRI是研究脑功能状态有效的方式。     

儿童肌阵挛癫痫临床和录像脑电图分析

目的：探讨儿童肌阵挛癫痫患儿的临床、脑电图（EEG）和治疗特点。方法：对35例肌阵挛癫痫患儿的临床表现、录像脑电图（V-EEG）及抗癫痫药物的治疗效果进行回顾性分析。结果：35例均有肌阵挛发作,以肌阵挛为唯一的发作形式9例,其它26例合并强直阵挛发作、强直发作、部分性发作等发作类型。30例患儿EEG可见全导棘慢波或多棘慢波暴发,5例患儿为局灶性异常。28例明确为癫痫综合征,以青少年肌阵挛性癫痫和Lennox-Gastaut综合征最常见。多数患儿对丙戊酸治疗有效。结论：肌阵挛癫痫以肌阵挛发作为主要表现,正确的诊断依靠详细的询问肌阵挛发作的病史和V-EEG检查结果,治疗应首选丙戊酸。     

肌阵挛一肌张力障碍综合征治疗研究进展

肌阵挛一肌张力障碍综合征（myclonus—dysto—niasyndrome,MDS）是一组具有遗传异质性的运动障碍疾病,主要以肌阵挛和肌张力障碍为唯一或主要的症状。MDS的核心是遗传性肌阵挛一肌张力障碍（MD）,为一种少见的常染色体显性遗传疾病,     

进行性肌阵挛癫痫2例的临床及视频脑电图特征

进行性肌阵挛癫痫是（progressivemyoclonusepilepsyPME）以进行性肌阵挛为主要临床特征的一组疾病统称,多数有特殊的遗传缺陷。肌阵挛发作通常呈片段性、无节律、不同步、不对称和对外界刺激敏感性肌阵挛,以肌阵挛发作为主,也可以出现全面强直阵挛发作、失神发作、部分性发作等多种癫痫发作。现就我院神经内科收治的2例进行性肌阵挛癫痫患者的临床特点及视频脑电图（V-EEG）特征报告如下。     

婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCNIA基因突变分析

目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)患儿钠离子通道a1亚单位基因(sodium channel al subunit gene,SCNIA)突变筛查及遗传特征.方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCNIA基因的26个外显子的突变.结果 23例SMEI患儿中17例有SCNlA基因突变.基因突变率约为73.9%(17/23),其中8例为错义突变(F90S、I91T、A239T、W952G、T1210K,V1335M、V1390M、G1433E),3例为无义突变(R612X、W768X、w1408X),3例为缺失突变(A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800),1例为插入突变(Y1241fsX1270),1例为剪切部位突变(IVS10+3A>G),1例为同义突变(K1492K),截断突变约占总突变的47.1%(8/17).13个突变位点(F90S、I91T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X,A395faX400、L556fsx557、V1778fsXl800、Y1241fsXl270、IVS10+3A>G、K1492K)经相关检索未见报道.14例突变已证实为新生突变,其余3例突变尚不能确定突变来源.结论 SCNIA基因是SMEI患儿的主要致病基因,约一半为截断突变.SMEI患儿的SCNIA基因突变无热点,且多为新生突变.     

青少年肌阵挛癫痫患者的大尺度脑网络研究

采用静息态功能性磁共振成像(rs-fMRI)数据探究青少年肌阵挛癫痫(JME)患者大尺度脑网络的变化。采集17例JME患者和15名正常志愿者的脑部静息态功能磁共振成像数据,两组均使用偏相关系数构建静息态脑网络。分别计算JME患者组与正常对照组的阈值,构建二值化脑网络。计算两组被试各个脑区的介数值,采用双样本t检验对比两组脑网络介数值的差异(Bonferroni 校正,P<0.01),找出介数值发生显著变化脑区。结果表明,偏相关系数构造的脑网络具有小世界属性。JME患者组脑网络中脑区的介数值相比正常对照组有显著性差异。与正常对照组相比,JME患者组介数值显著降低的脑区有2个,介数值显著升高的脑区有17个。其中属于默认模式网络(DMN)的脑区有8个,属于突显网络(SN)的脑区有5个。JME患者组介数值显著降低的脑区有右侧中央旁小叶和右侧后扣带回,介数值显著增高脑区主要是右侧背外侧额上回、左侧枕中回、右侧楔前叶和右侧舌回等。JME患者介数值发生显著改变的脑区主要属于默认模式网络和突显网络。可以推断出默认模式网络和突显网络内部脑区间连接发生改变,信息传递产生变化。由此可能会导致JME患者大脑功能发生改变,造成患者的认知能力与执行能力等功能受损。     

左乙拉西坦治疗青少年肌阵挛癫痫初步探讨

目的：探讨左乙拉西坦（LEV）对青少年肌阵挛性癫痫（JME）的疗效。方法：30例JME患者中,男16例,女14例,平均年龄19．63岁,分为两组。LEV治疗组15例,单用4例,与丙戊酸或（和）氯硝西泮合用11例,治疗剂量500～1000mg／d。随访时间2个月至9年,平均19．20个月;其他药物治疗组15例,包括丙戊酸3例,丙戊酸．＋氯硝西泮3例,单用氯硝西泮5例,妥泰3例,先用LEV后改用氯硝西泮1例,随访3～10年,平均23．08个月。结果：LEV组：发作终止4例（25％）,短期发作停止（3～24个月发作停止）8例（53％）,发作减少≥50％1例（7％）,总有效率为87％;其他药物组：发作终止2例（13％）,短期发作停止7例（47％）,总有效率为60％。两组经统计学处理差异无显著差异（P=0．215）。结论：虽然LEV组与其他药物组疗效比较差异无统计学意义,但因LEV安全性、耐受性及疗效均好,故LEV是治疗JME有希望的首选药物。     

误诊为部分性癫癎持续状态的良性睡眠肌阵挛1例报告

1 病例报告 患儿男性,出生4个月,出生史和家族史无特殊,既往史(-).症状表现为睡眠后5 min左右出现右侧上肢节律性抽动,类似于肌阵挛样动作,持续20～30 min,一般30 min以后症状消失.     

肌阵挛失神癫痫的临床及神经电生理学研究

目的：提高对肌阵挛失神癫痫（EMA）的认识。方法：收集2005年3月至2011年6月确诊为EMA的患儿5例,对其临床及神经电生理特征进行回顾性分析。结果：5例患儿以2岁零4个月至5岁起病,平均起病年龄4岁。3例以肌阵挛失神（MA）为唯一或主要发作形式,2例以全身强直阵挛发作（GTCS）首发,分别于1年和3年后转变为MA;临床表现为频繁的双侧节律性肌阵挛抽动。EEG＋EMG联合检查可见在EEG双侧同步的3Hz节律性棘慢波放电的同时,同步的EMG记录可见3Hz肌阵挛电活动和逐渐增强的强直性肌肉收缩电位。过度换气试验及闪光刺激均易诱发脑电一临床发作。发作间期EEG均见全导棘慢波,2例双额区尤显。治疗主要为丙戊酸钠单药或联合其他抗癫痫药物,分别随访6个月至4年,5例均有效（4例发作控制,1例仍有些许发作伴学习困难）。结论：EMA是一种以MA为主要发作类型的儿童期癫痫综合征,EMA的诊断主要依赖于临床症状观察和EEG＋EMG记录,早期准确诊断,正确选用抗癫痫药物,有助于远期预后改善。     

肌阵挛和肌阵挛性癫癎研究进展

肌阵挛性癫癎(myoclonic epilepsy,ME)是以肌阵挛发作为主要表现的癫癎,它包括一大组与遗传代谢异常相关,临床表现、治疗、预后差异很大的疾病群。近年来,分子生物学及遗传学的迅速发展, 加深了对ME的认识。本文就ME的分类、临床特征、分子生物学机制及其治疗进展予以综述。     

青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究

目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.     

CLM模型在青少年肌阵挛癫痫患者脑网络中应用

目的:利用Crucitti-Latora-Marchiori (CLM)相继故障模型探究青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy, JME)患者脑功能网络紊乱。方法:利用基于体素的形态学分析法(Voxel-Based Morphometry, VBM)获取癫痫患者组和正常对照组两组差异脑区(右侧顶下小叶尾区),依据CLM模型对正常人脑右侧顶下小叶尾区进行攻击,探讨右侧顶下小叶尾区异常是否与青少年肌阵挛癫痫患者脑功能网络紊乱有关。结果:对正常对照组右侧顶下小叶尾区进行模拟攻击后,发现正常对照组的网络变化结果与癫痫患者的脑功能网络属性存在相似性。结论:右侧顶下小叶尾区可能是导致JME患者脑功能紊乱的重要脑区之一,其在脑区间的连接和信息的传输中可能具有举足轻重的地位。