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1.
Goldenhar综合征一家系五例 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见… 相似文献
2.
患儿 女,出生后3个月,系第1胎,足月顺产。眼距宽,塌鼻,左手通贯手,右手拇指多指畸形。患者发育尚可、精母不振,患有先天性心脏病(房间隔缺损)。其母孕期健康,无有害物质接触史。 相似文献
3.
病例:先证者,女,4岁,第2胎第1产,足月顺产.体重正常.查体:患儿具有典型唐氏综合征面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,舌外伸,枕部扁平,通贯手.智力明显低于同龄儿.伴有先心性心脏病.家系调查:父母身体健康,表型正常.母亲第1胎60d自然流产. 相似文献
4.
<正>病例:男,25岁,结婚5年,妻孕4产2,第一胎孕七个月早产一无脑儿死亡,第二胎孕40天自然流产,第三次孕60天自然流产,第四胎足月顺产一3kg男婴,出生后有窒息史,新生儿期经过正常,未发生过明显黄疸。生后未抽搐过,无外伤史。运动发育和智力发育落后同龄儿,1周岁时才会翻身,2周岁时仍不会独坐,不会爬,不会走,扶墙会站,会笑,只会叫"妈",饮食二便均正常。该患儿眼距宽,鼻扁平,鼻梁塌陷,双眼角下垂(图1)。眼球活动及视力均正常。双腭弓 相似文献
5.
患儿 男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核… 相似文献
6.
患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显 相似文献
7.
患者女,15岁半,因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产(第2、第3胎自然流产),足月顺产,出生体重31kg,Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁,父为37岁。母孕期无明显不适,父母体健,父身高167cm,母160cm,体貌无特殊,非近亲婚配,家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁,智力、发育、体貌均良好。患者查体:身高135cm,体重31k,学习困难。面色较苍黄,后发际低,面部及躯干痣多,未见明显蹼颈,有肘外翻。乳房未发育(B1期),双乳头在锁骨中线外,无腋毛。外阴呈幼女型,无阴毛;有阴道,呈盲端,长为6cm。右手小指远节呈内弯曲,且不能伸直;脚趾第四、五趾短。 相似文献
8.
病例:家系1,先证者,男,30岁,其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产,最近1次于我院妇产科引产后取脐带血行染色体核型分析。夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史。外周血染色体G显带核型分析:46,XY,t(4;6)(4 qte→r4 p 14∷6 p 25→6 pter;6 qte→r6 p 25∷4 p 14→4 pter),见图1 a。 相似文献
9.
病例:先证者为28岁已婚男性,因妻子两次不良生育史来作遗传咨询.本人表型、智力正常,为职业司机.妻也多次作过妇科检查未发现异常,曾两次妊娠足月剖腹产:第1次女儿生后6个月"先心病"死亡,自认为无什么明显畸形,两年后又剖腹产1女婴,出生体重2400g,面容与第1个女孩相似,产科医生和本人都认为是"正常女婴". 相似文献
10.
病例:先证者,女,23岁,身体健康,表型正常,怀孕2次,均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查;取外周血常现制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,先证者核型为46,XX,t(2;9)(2qter→2p23∷9q22→9qter;gpter→9q22∷2p23→2pter),其丈夫核型正常。 相似文献
11.
患者 女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论 非同源染色体相互易位携带者… 相似文献
12.
先证者 女 ,2岁。第 1胎 ,足月顺产。患儿智力低下 ,至今仍不会说话 ,只会傻笑。自出生后经常出现抽搐 ,发作时表现为面部抽动 ,双眼球上翻 ,身体呈角弓反张状 ,神智不清 ,持续约1~ 2分钟后能自行缓解 ,继而疲乏入睡。体格检查 :神清 ,营养欠佳 ,发育迟缓 ,表情痴呆 ,全身瘫软 ,不能站立 ,皮肤干燥、弹性差。父母为姑表亲 ,均健在。先证者之妹 ,5月 ,表型未见异常。祖母 ,6 3岁 ,体健。对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,每个成员镜下分析 30个中期分裂相 ,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为 46 ,XX(XY) ,t(7;8… 相似文献
13.
患者 女,32岁,表型及智力正常,孕2产1,曾怀孕双胞胎早产,分娩两个女婴,生后半年发现两个小孩均瘫痪。现10岁,不能走路,智力正常。现怀孕19周,要求产前诊断。我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查:患者外周血淋巴细胞染色体核型为45,XX,rob(13;14),胎儿羊不细胞染色体核型为45,XY,rob(13;14)。 相似文献
14.
患儿 女 ,3天。因先天性完全性腭裂到遗传室就诊。系第5胎 ,剖宫产儿。出生时一般情况好 ,但哭声不清脆。母孕时年龄 36岁 ,自述孕期无服药史 ,无 X线接触及毒物接触史 ,曾有4次自然流产史。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,无遗传病家族史。细胞遗传学检查 :取父母外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下分析 30个中期分裂相 ,患儿核型为 47,XX, del(2 2 )(pter→ q12∶ ) mat。母亲核型为 46 ,XX,- 2 2 , del(2 2 )(pter→ q12∶ ) ,t(11;2 2 ) (11pter→ 11q2 5∷ 2 2 q12→ 2 2 qter) ,父亲核型正常。 讨论 该例患儿的母亲为平衡易位携带者… 相似文献
15.
染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变,但仍保留了基因总数,故称为平衡易位,可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失,本人虽不表现畸形,但可遗传,而且生育染色体异常患者的几率可达50%-100%,其中66%由遗传而来,给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t(5;11)平衡易位携带者,其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿,现报告分析如下。 相似文献
16.
47,XX,+21,t(2;10)一家系二例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 女 ,1岁零 8个月 ,因发育迟缓而入院。检查发现患有先天性心脏病 ,并疑有染色体病到我室作染色体检查。患者面容具有典型的 2 1三体容貌特征 :耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎 ,不会说话。双手小指两节 ,不会坐、不会走 ;瘦弱 ,体格发育严重落后 ,体重约与正常个体 8个月相当或不及。染色体检查 :取外周血培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 8个分裂相 ,核型均为 :4 7,XX,+2 1,t(2 ;10 ) (2 pter→2 q11∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 2 q11→ 2 qter)。并做其父母染色体检查。结果其父表型正常、智… 相似文献
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病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3~ 5胎怀孕 4 0天~ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养G显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,XY ,t(7;16 ) (7pter→ 7q 相似文献
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例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,… 相似文献
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李琳 《中华医学遗传学杂志》2007,24(2):156-156
例1 先证者,女,25岁。结婚1年半,妊娠2次,第1次妊娠40天时自然流产,第2次妊娠2月时胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好。孕期无患病及眼药史,无有毒有害物质及放射线接触史。采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性,激素检查未见异常。Rh血型夫妻均为阳性,ABO血型测定:患者为A型,丈夫为B型。优生4项(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型)检查均阴性。月经规律,妇科检查未见异常。细胞遗传学检查: 相似文献
20.
病例:患者女,33岁。结婚4年,2次怀孕,孕2个月左右因阴道流血,经B超检查证实:仅有空孕囊,无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型,智力正常,身体健康,非近亲婚配,夫妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,男方精液常规及前列液常规均正常。 相似文献