Goldenhar综合征一家系五例

先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见…     

t(1;10)携带者生育1q部分三体儿一例

患儿 女，出生后3个月，系第1胎，足月顺产。眼距宽，塌鼻，左手通贯手，右手拇指多指畸形。患者发育尚可、精母不振，患有先天性心脏病（房间隔缺损）。其母孕期健康，无有害物质接触史。     

t(13;21)罗伯逊易位一家系分析

病例:先证者,女,4岁,第2胎第1产,足月顺产.体重正常.查体:患儿具有典型唐氏综合征面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,舌外伸,枕部扁平,通贯手.智力明显低于同龄儿.伴有先心性心脏病.家系调查:父母身体健康,表型正常.母亲第1胎60d自然流产.     

世界首报染色体易位t(6;9)伴生育9p三体患儿

<正>病例:男,25岁,结婚5年,妻孕4产2,第一胎孕七个月早产一无脑儿死亡,第二胎孕40天自然流产,第三次孕60天自然流产,第四胎足月顺产一3kg男婴,出生后有窒息史,新生儿期经过正常,未发生过明显黄疸。生后未抽搐过,无外伤史。运动发育和智力发育落后同龄儿,1周岁时才会翻身,2周岁时仍不会独坐,不会爬,不会走,扶墙会站,会笑,只会叫"妈",饮食二便均正常。该患儿眼距宽,鼻扁平,鼻梁塌陷,双眼角下垂(图1)。眼球活动及视力均正常。双腭弓     

46,XY,t(12;18)一家系三例

患儿　男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核…     

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

患者女,29岁,4年前妊娠,胎儿宫内发育迟缓,足月顺产1男婴。婴儿10个月时发现“心包积液”,医治无效死亡。以后妊娠两次,均于孕70多天无明显诱因胎死宫内。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

染色体部分三体两家系

病例：家系1,先证者,男,30岁,其妻妊娠3次,均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产,最近1次于我院妇产科引产后取脐带血行染色体核型分析。夫妇体健,表型、智力均正常,非近亲婚配,孕期无有害物质及放射线接触史。外周血染色体G显带核型分析：46,XY,t（4;6）（4 qte→r4 p 14∷6 p 25→6 pter;6 qte→r6 p 25∷4 p 14→4 pter）,见图1 a。     

父亲inv(4)致女儿4p三体4q部分单体

病例:先证者为28岁已婚男性,因妻子两次不良生育史来作遗传咨询.本人表型、智力正常,为职业司机.妻也多次作过妇科检查未发现异常,曾两次妊娠足月剖腹产:第1次女儿生后6个月"先心病"死亡,自认为无什么明显畸形,两年后又剖腹产1女婴,出生体重2400g,面容与第1个女孩相似,产科医生和本人都认为是"正常女婴".     

t(2;9)平衡易位携带者一家系二例(世界首报)

病例：先证者，女，23岁，身体健康，表型正常，怀孕2次，均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查；取外周血常现制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，先证者核型为46，XX，t（2；9）（2qter→2p23∷9q22→9qter；gpter→9q22∷2p23→2pter），其丈夫核型正常。     

t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

患者　女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论　非同源染色体相互易位携带者…     

t(7;8)平衡易位一家系三代四例

先证者　女 ,2岁。第 1胎 ,足月顺产。患儿智力低下 ,至今仍不会说话 ,只会傻笑。自出生后经常出现抽搐 ,发作时表现为面部抽动 ,双眼球上翻 ,身体呈角弓反张状 ,神智不清 ,持续约1～ 2分钟后能自行缓解 ,继而疲乏入睡。体格检查 :神清 ,营养欠佳 ,发育迟缓 ,表情痴呆 ,全身瘫软 ,不能站立 ,皮肤干燥、弹性差。父母为姑表亲 ,均健在。先证者之妹 ,5月 ,表型未见异常。祖母 ,6 3岁 ,体健。对该家系及先证者进行了外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,每个成员镜下分析 30个中期分裂相 ,结果为先证者、其妹及其父亲、祖母核型均为 46 ,XX(XY) ,t(7;8…     

rob(13;14)平衡易位一家系三例

患者 女，32岁，表型及智力正常，孕2产1，曾怀孕双胞胎早产，分娩两个女婴，生后半年发现两个小孩均瘫痪。现10岁，不能走路，智力正常。现怀孕19周，要求产前诊断。我们分别取患者外周血淋巴细胞及羊水细胞进行染色体检查：患者外周血淋巴细胞染色体核型为45，XX，rob（13；14），胎儿羊不细胞染色体核型为45，XY，rob（13；14）。     

t(11;22)携带者生育部分22三体一例

患儿　女 ,3天。因先天性完全性腭裂到遗传室就诊。系第5胎 ,剖宫产儿。出生时一般情况好 ,但哭声不清脆。母孕时年龄 36岁 ,自述孕期无服药史 ,无 X线接触及毒物接触史 ,曾有4次自然流产史。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,无遗传病家族史。细胞遗传学检查 :取父母外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下分析 30个中期分裂相 ,患儿核型为 47,XX, del(2 2 )(pter→ q12∶ ) mat。母亲核型为 46 ,XX,- 2 2 , del(2 2 )(pter→ q12∶ ) ,t(11;2 2 ) (11pter→ 11q2 5∷ 2 2 q12→ 2 2 qter) ,父亲核型正常。　　讨论　该例患儿的母亲为平衡易位携带者…     

t(5;11)平衡易位一家系的细胞遗传学分析

染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽不表现畸形，但可遗传，而且生育染色体异常患者的几率可达50％-100％，其中66％由遗传而来，给后代造成了严重的不良后果。最近。我室发现一家系三代均为女性t（5；11）平衡易位携带者，其中之一生育1例11q部分三体综合征患儿，现报告分析如下。     

47,XX,+21,t(2;10)一家系二例

患者　女 ,1岁零 8个月 ,因发育迟缓而入院。检查发现患有先天性心脏病 ,并疑有染色体病到我室作染色体检查。患者面容具有典型的 2 1三体容貌特征 :耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎 ,不会说话。双手小指两节 ,不会坐、不会走 ;瘦弱 ,体格发育严重落后 ,体重约与正常个体 8个月相当或不及。染色体检查 :取外周血培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 8个分裂相 ,核型均为 :4 7,XX,+2 1,t(2 ;10 ) (2 pter→2 q11∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 2 q11→ 2 qter)。并做其父母染色体检查。结果其父表型正常、智…     

海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

例1 先证者，女，25岁。结婚1年半，妊娠2次，第1次妊娠40天时自然流产，第2次妊娠2月时胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无不良嗜好。孕期无患病及眼药史，无有毒有害物质及放射线接触史。采静脉血检测抗精子抗体、抗心磷脂抗体均阴性，激素检查未见异常。Rh血型夫妻均为阳性，ABO血型测定：患者为A型，丈夫为B型。优生4项（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒Ⅱ型）检查均阴性。月经规律，妇科检查未见异常。细胞遗传学检查：     

46,XX,t(5;8;9;18)世界首报复杂易位核型一例

病例:患者女,33岁。结婚4年,2次怀孕,孕2个月左右因阴道流血,经B超检查证实:仅有空孕囊,无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型,智力正常,身体健康,非近亲婚配,夫妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,男方精液常规及前列液常规均正常。