18三体小儿双亲的皮纹与染色体嵌合体

18三体婴儿有高度特征性的某些皮纹型,关于他们父母皮纹型的资料尚未见报导。已知Down综合征病人双亲的皮纹特征介于患者与正常人群之间。这些现象间的关系未明,但在出生一个真正21三体后,再生育第二个Down综合征婴儿的风险肯定增加。作者检查了18三体小儿双亲的皮纹型,并对这些家族同胞中再发风险的资料进行分析。     

流产胎儿中的13-三体

在自然流产胎儿中常见许多类型的染色体异常,而在新生儿人群中却少见或见不到,因此流产对研究染色体畸变特别有用。1976,4～1985,5作者在夏威夷Honolulu产科医院完成了一系列自然流产的细胞遗传学检查,主要目的是调查研究由于染色体畸变产生的生殖耗损,决定染色体畸变的双亲来源和研究不同类型的细胞遗传学畸变的流行病学。常染色体三体在自然流产胎儿中是最常见的染色体畸变。在自然流产胎儿中除1号和9号外,常染色体三体均有报道,但在新生儿中只有三种三体被发现,13号染色体就是     

18三体胎儿的神经管缺损

18三体在最常见的常染色体三体中占第二位,每6600个新生儿中约发生1例.在美国的新生儿中,神经管缺损的发生率为1.1/1000.18三体胎儿也有发生枕部脑突出、脊髓脊膜突出、无脑畸形的报道,但这种关联的意义尚不清楚.虽然对18三体胎儿神经管缺损的发生率无精确研究,但初步估计为10%.     

彩超检出胎儿18三体综合征1例

随着超声在围产医学领域的深入和广泛应用及超声仪器的分辨率的日益增高 ,使超声诊断多种胎儿的细小结构畸形成为可能 ,但超声检查诊断胎儿畸形 ,提示胎儿染色体异常的报道在国内较少见。我院于 1999年彩超检查诊断胎儿 18三体综合征 1例 ,现报道如下。病例 :孕妇 2 9岁 ,孕 3产 0 ,孕 34周 ,外院产前检查疑为胎儿宫内发育迟缓 ,羊水过多转入我院 ,既往二次妊娠均为人工流产。采用Ａｃｕｓｏｎ12 8ＸＰ10 /ＯＢ彩色超声显像仪 ,超声检查 :胎儿右枕前位 ,双顶径 85ｍｍ ,头围 2 88ｍｍ ,胎儿颅后窝延髓池增宽达 2 0ｍｍ。胎儿心室间隔见 8ｍ…     

18-三体综合征胎儿超声表现分析

目的分析18-三体综合征胎儿的超声表现特征,探讨其在产前诊断中的作用。方法对2009年1月~2015年6月在银川市妇幼保健院产前诊断中心,经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的20例胎儿进行回顾性分析。结果 20例18-三体综合征胎儿均有一项以上超声异常表现,最常见的结构异常为肢体畸形(70%),其次为心脏畸形(60%);常见的超声软指标为脉络丛囊肿(40%)及单脐动脉(30%);非特异性超声异常征象有羊水过多(25%)及宫内生长发育迟缓(30%)。结论 20例18-三体胎儿均有超声异常表现,且以多项异常为主,超声检查是产前筛查18-三体综合征的有效手段,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

13三体和生存延长

13三体(Patau's综合征)患者的生存很少有超过1岁的。Taylor(1968)根据74例得出平均生存期为89.2天。Magenis等(1968)评述了来自不同来源的178例原发的13三体,发现了86％的病例死于1岁以内。已报告生存5岁以上的只是几个个别的例子,而且无一人能在一种以上组织中排除患者不是嵌合体。作者们报告一例男孩,现已9岁,用血和皮肤组织证明为原发的13三体。1969年当这一小孩6天时,做了第一次外周血研究,那时染色体分析显示出大量的细胞计数为     

20三体嵌合体综合征一例

２０三体嵌合体综合征一例卜小波，李秀芝，王春梅患儿女，７个月，第１胎第１产，出生体重３４５０ｇ。身高６０ｃｍ，体重６２２５ｇ，头围４２ｃｍ，前后囱均未闭。面部表情呆滞，对外界刺激反应迟钝。口呈半张状态，眼裂小，眼间距宽。颈软，不能抬头，坐立。不能做吸...     

中孕期超声筛查胎儿21-三体与18-三体综合征的结果分析

目的探讨中孕期超声筛查胎儿21-三体综合征与18-三体综合征的价值。方法 2011年1月~2013年6月在我院行羊水穿刺及脐血穿刺1562例病例,产前均在我院至少接受过一次超声检查,诊断21-三体儿22例,18-三体儿6例。孕妇年龄23~45岁,对其超声图像进行回顾性分析。结果本研究28例胎儿,除了7例21-三体儿超声未见明显异常外,另外15例21-三体儿与6例18-三体儿超声提示至少一个或一个以上的解剖结构异常或超声软指标。结论中孕期超声发现胎儿解剖结构畸形与超声软指标对于筛查21-三体与18-三体综合征具有重要的临床价值。     

两例8号三体嵌合体遗传学分析

目的 探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法,提高对8-三体综合征的认识,为产前检查方案选择提供帮助,提高产前诊断水平。方法 应用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交（FISH）和染色体微阵列分析（CMA）对受检者标本进行遗传学分析。结果 例1羊水G显带核型分析结果为：47,XY,+8[2]/46,XY[32],8-三体嵌合比例占5.9%,CMA提示未见异常。例2外周血G显带核型分析结果为：47,XY,+8[14]/46,XY[86],外周血及口腔黏膜FISH检查结果提示8-三体嵌合,分别占49%和9%。结论 8-三体综合征属于罕见的可存活的常染色体三体综合征,临床表型具有多样性,从正常到严重畸形均有病例报道。用于诊断8号三体的检测方法有很多,不同的检测方法都存在自身技术局限性,检测样本类型对检测结果也存在一定影响,科学合理的检查方案可以降低误诊和漏诊,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。     

遗传性视网膜母细胞瘤与13q-嵌合体

40%的视网膜母细胞瘤的病例是遗传的,其遗传类型属常染色体显性。在这些家族性病例中,68%为双侧性肿瘤,在全部病例中,皮肤成纤维细胞及血液淋巴细胞的核型正常。另一方面,视网膜母细胞瘤散发类型虽然是少数,但可能与13号染色体13q14的缺失有关。最近发现,双侧散发型视网膜母细胞瘤患者的淋巴细胞是13q14缺失和正常13号染色体的嵌合体。这提示视网膜母细胞瘤患者淋巴细胞中13q-细胞系的频率可能     

18-三体和肝脏肿瘤

18-三体征死亡率很高,患这种病的新生儿中约30%一个月内夭折,90%一岁内死亡。文献曾报告过两例合并肾母细胞瘤,一例合并神经系肿瘤。本文报告18-三体合并肝母细胞瘤一例。患儿的母亲是32岁的初产妇,产前超声检查诊断胎儿宫内发育迟缓。孕42周因臀位行剖宫产,出生体重1860克。生后发现先天异常:小头、前囱宽、眼眶发育不良、眼裂小、鼻梁低、鼻孔朝上、耳廓畸形、小颏、     

18号环状染色体和18号单体嵌合体的产前诊断

目的 利用基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对一例胎儿羊水细胞核型疑似18号环状染色体[r(18)的结果进一步分析及验证。方法 胎儿羊水细胞培养后进行G显带,未被培养的羊水细胞直接进行CNV-seq检测,从而验证核型分析的结果。结果 胎儿羊水细胞染色体核型分析结果为46,XN,?r(18)[48]/45,XY,-18[9]。CNV-seq检测结果为：seq[hg19]del(18)(q21.31q23) chr18:g.55860000＿78020000del,seq[hg19]del(18)(p11.32) chr18:g.140000＿1160000del。显示胎儿18号染色体q21.31-q23处缺失22.16 Mb区域,同时,18号染色体p11.32处缺失1.02 Mb区域。结论 CNV-Seq技术可以定位常规G显带无法定位的断裂点以及判断缺失区域的大小,进一步分析和验证了r(18)的存在,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。     

胎儿18-三体综合征产前筛查诊断策略的探讨

目的探讨胎儿18-三体的产前筛查诊断策略。方法采用血清学三联法[人甲胎蛋白（hAFP）＋游离-β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）＋游离雌三醇（uE3）]对北京市海淀区妇幼保健院产前筛查中心2009年5月1日至2012年3月31日中孕期妇女52539例行18-三体筛查,筛查出低风险孕妇52476例,高风险孕妇63例,统计和分析血清学筛查结合B超筛查前后18-三体的假阳性率。结果1．筛查妊娠总人数52539例。高风险孕妇63例中有5例产前诊断18-三体胎儿。2．高风险孕妇63例,经产前咨询45例同意行产前诊断（71．43％）,未做产前诊断的18例胎儿分娩后留脐血染色体核型未见异常。3．63例高风险超声筛查胎儿异常9例。5例18-三体胎儿超声表现为多发畸形,发生频率依次为心脏畸形,神经系统畸形,肢体异常、脐血管异常。4．血清学筛查18-三体的假阳性率为0．11％（58／52533）,血清学筛查高风险结合B超筛查异常后假阳性率为0．01％（4／52533）,差异有统计学意义（x2=40．528,P=0．00）。结论中孕期血清学筛查与B超筛查结合,能够显著降低18-三体的假阳性率,减小侵入性产前诊断的压力。     

一例13q~-与r(13)的嵌合体

关于13q~-或r(13)综合征比较容易见到,但是13q~-/r(13)嵌合体的报告尚无。本文作者报告一例患儿是由健康双亲所生的第三子,怀胎40周,出生体重1,500g,外表特征有特异的颜貌(前额狭小,眼间狭小,     

18三体一例

患儿　女 ,3天 ,母孕 4 1 3周 ,因胎心变慢 ,不规则 110～ 12 6次 /分入院 ,经吸氧、补液等治疗无效 ,经家属及孕母要求下行剖腹产术。出生时患儿体重 2 0 5 0 g,Apger评分 5分 - 6分 - 6分。胎盘体积小 ,12 cm× 10 cm大小 ,厚约 1cm,脐带呈结节状 ,粗细异常 ,患儿体征 :耳廓低位畸形 ,小颌 ,口角张不开 ,高腭 ,双手食指压在中指上 ,小指压在无名指上 ,左手食指弯曲不能伸直 ,双髋关节僵硬 ,不能外旋内收。B超提示 :先天性心脏病房间隔缺损 ,左心房肥大 ,出生时脐血染色体检查 ,G带显示 ,观察 30个分裂相 ,分析 5个 ,核型为 4 7,XX, 18…     

罕见的18号染色体嵌合体

本文报告一个罕见的18号染色体嵌合体病例:50％46,XX 18p/50％46,XX,i(18q)。先证者是一个5岁女孩,5次妊娠第二次分娩出生。分娩时见38岁。母亲血型I(O),Rh+,核型46,XX。父亲37岁,血型I(O),Rh-,核型46,XY。这次妊娠第一周发生急性呼吸病毒感染,用磺胺二甲嘧啶治疗。产院检查时发现颅骨变形,斜眼,左侧髋骨先天脱位。 2.5岁时分析患者核型发现两种细胞系:一种是18号染色体短臂单体性(核型46,     

应用SNP array诊断一例18p缺失综合征合并18q部分三体胎儿

目的产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体G显带320条带下结果为46,XN,der(18)?p+,利用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)进一步分析及探讨其发生原因。方法胎儿及父母行染色体G显带核型分析,胎儿羊水行SNP array分析并用荧光原位杂交检测验证核型分析的结果。结果胎儿羊水染色体320条带下结果为46,XN,der(18)?p+,其母亲染色体为正常女性核型,父亲为46,XN,der(18)?p+。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)结果为:arr[hg19]18p11.32p11.31(136,227-4,866,546)x1,18q21.32q23(57,367,742-78,013,728)x3;使用Affymetrix Cyto Scan 750K Array基因芯片分析显示胎儿18号染色体18p11.32p11.31区段存在4.7Mb片段的缺失,同时,胎儿18号染色体18q21.32q23区段存在20.6Mb片段的重复。胎儿目标染色体末端探针FISH的验证结果为46,xx,ish rec(18)dup(18q)inv(18)(p11.2q21.3?)(18pter-,18qter++)。结论 SNP array技术可以鉴别常规G显带无法判断的胎儿18号染色体短臂部分单体,长臂部分三体的重组衍生染色体,并精确定位断裂点,在胎儿期诊断出可疑治病基因并分析表型与基因型的关系。     

STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征

目的短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体。方法选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理。计算体系中各位点杂合度和多态信息含量。结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败。所有结果与染色体核型分析相符。体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870。新位点的PIC为0.575～0.793,均0.5。21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%。结论上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断。     

人绒毛膜促性腺激素(hCG)和18三体

测定母血清β-hCG及甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(E_3)来判断Down综合征(DS)胎儿的受累风险,同时检测母血清AFP水平来筛查神经管缺损(NTD)和DS是许多实验室的常用方法。通过测定hCG和E_3两