伴有大前庭水管的突发性聋(附病例报告及文献复习)

目的:探讨不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征的临床表现和高分辨率CT对大前庭管的诊断。方法:报告1例18岁男性患者从2岁时开始患双耳感音神经性听力损失,2001年1月和11月两耳先后出现突发性聋;颞骨轴位高分辨率CT扫描示双侧前庭水管扩大,不伴耳蜗畸形。此外并进行了文献复习。结果:不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征可出现后天性感音神经性听力损失,并有突发性聋的危险。结论:对儿童时期发生的不明原因的感音神经性听力损失或(和)突发性聋,应行高分辨率CT扫描,以了解是否存在不伴耳蜗畸形的大前庭水管综合征。     

大前庭水管综合征(Ⅰ)——基本概念和基础研究

目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。     

人工耳蜗植入在大前庭水管综合征儿童中的应用

目的探讨大前庭水管综合征患儿行人工耳蜗植入手术的治疗经验。方法回顾性分析17例患大前庭水管综合征的患儿行多导人工耳蜗植入术的临床资料，随访分析其术后结果。结果所有患儿均顺利植入电极。3例出现井喷，2例出现外淋巴液不同程度的搏动。术后无并发症发生。语言频率平均听阈由术前101．8±14．0dBHL提升至术后30．3±3．4 dB HL，言语康复情况良好。结论人工耳蜗植入可改善大前庭水管综合征患者的听力言语康复情况。     

大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询

在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syn‐drome ,LVAS）是一种典型的符合该遗传方式的临床常见疾病,本篇将详细介绍大前庭水管综合征的定义、研究历史、诊断策略、病因学研究、临床遗传咨询要点、预防和治疗等内容。大前庭水管综合征是一种临床常见的非综合征型耳聋,表现为感音神经性听力下降伴前庭水管口扩大的内耳畸形,并不伴其他器官系统的异常。该病的听力障碍可发生在任何年龄段,听力损失程度不等,发病前常有头部外伤等使颅压增高的诱发因素,在感音神经性听力损失中的发生率约占1％～12％。     

大前庭水管综合征与波动性听力损失

目的 分析波动性听力损失在大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）中的特征。方法 总结LVAS13例（23耳）的临床资料，对其波动性听力损失的机理、LVAS诊断及治疗作一讨论。结果 LVAS13例（23耳）中双侧10例，单侧3例，平均年龄7.9岁。多幼年起病，呈缓慢进行性听力减退，波动性突然加重12耳，并伴发作性眩晕3例。6例有提重物、运动、乘飞机、感冒史。3例有遗传性家庭史。纯音听力多呈高频下降型感音神经性聋。眼震电图12耳6耳一侧半规管麻痹。高分辨率CT显示大前庭水管扩大2.5-8mm，有的深达前庭总脚。结论 LAVS多于幼年时出现缓慢进行性听力减退，可伴波动性突发性听力下降、眩晕，常与增加颅内压的活动有关，故应注意预防和避免。     

第五届听力眩晕诊疗技术研讨班通知

首都医科大学北京耳鼻咽喉科学院、北京同仁医院和北京市耳鼻咽喉科研究所将于2009年11月11～14日举办“第五届听力眩晕疾病诊疗技术研讨班”，届时将邀请国内外著名专家讲学，同时送书《内耳病》一本。学习结束颁发结业证书及国家级继续教育学分10分。授课主要内容如下：①听力和前庭疾病的临床研究及前庭功能检查新进展：②常见内耳病临床诊疗策略：突发性聋、梅尼埃病、前庭水管扩大综合征、位置性眩晕；③听力和前庭疾病的诊断和治疗技术：内耳病影像学诊断，言语测听，前庭功能与平衡功能检查，听觉稳态诱发电位，听力及前庭康复。     

以呕吐为首发症状的大前庭水管综合征

大前庭水管综合征 (largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是一种先天性内耳畸形 ,此畸形仅为前庭水管扩大 ,并伴有感音神经性听力损失。自 1978年由Valvassori和Clemis报告该病以来 ,已越来越受到重视。1　临床资料从 1996～ 2 0 0 2年中我院收治了 12例LVAS患者 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄在 3～ 15岁之间 ,平均 6 .7岁。所有病例均经颞骨CT检查确诊。按照年龄的大小以及能够配合的程度 ,分别采用视觉强化测听 (visualreforcementaudiometry,VRA)、游戏测听 (playaudiometry ,PA)和纯音测听等测得患者的听力情况。全部病例均有听力损…     

大前庭水管综合征PDS基因突变检测

目的 检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制.方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析.结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现1 8例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611G→C和612T→G颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点.结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质.     

2011年总目录（总第44期～第49期）

专家笔谈人工耳蜗植入术中保存残余听力的手术技巧……龚树生．王国鹏 听觉植入的研发和临床应用进展………杨仕明,申卫东．曾凡钢重视大前庭水管综合征的早期诊断和听力保护…………刘博言语听觉脑干诱发电位的临床应用…………………… 王宁宇．李丽耳聋基因诊断在耳聋预防与出生缺陷干预中的应用………………………………………………戴朴,韩明昱     

大前庭水管综合征的诊治策略研究

目的研究和揭示大前庭水管综合征(LargevestibularaqueductSyndrome,LVAS)的临床诊治策略。方法对2003年5月—2005年12月收集的107例大前庭水管综合征患者进行系统的临床听力学特征分析、影像学分析及SLC26A4致病基因检测分析,以期发现大前庭水管综合征患者的系列特征。临床听力学特征性观察包括纯音听力中低频的气骨导差;听性脑干诱发电位检查时观察特征性的声诱发短潜伏期负反应(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR);影像学检查包括对所有患者均行颞骨CT扫描或耳蜗水成像磁共振检查了解前庭水管、内淋巴囊及耳蜗的发育情况;病因学分析包括应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,直接测序,DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点。结果70.8%～83.7%LVAS患者在低频500Hz、250Hz存在显著的气骨导差,范围在15～95dBHL。75.7%的LVAS患者在常规ABR测试时发现ASNR,潜伏期为3.26±0.57ms。97.9%的LVAS患者发生了SLC26A4基因的突变,其中双等位基因突变占88.4%,单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。共发现38种突变形式,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(五种仅报道于中国家系)。其中IVS7-2A>G突变是所有突变中最常见的突变,占所有突变者的78.9%,是中国人群中的特征性突变。影像学检查CT及磁共振是诊断LVAS的金标准。结论大前庭水管综合征具有特征性的纯音听力—低频气骨导差;具有特异性的ABR波形—ASNR;CT检查见前庭水管扩大,直径>1.5mm;具有特征性的MRI表现-扩大的内淋巴囊;具有特异和常见的SLC26A4基因突变谱。上述系列特征形成了对大前庭水管综合征的诊断依据。选择积极的治疗方案将有助于患者听力的保护与康复。     

PDS基因突变与前庭水管扩大综合征

前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病。随着高分辨率CT的临床应用，其检出率明显增高，但病因及其发病机制不详。最近研究表明，前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向，遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠，并可检测出相关基因突变位点。本就有关的主要研究进行综述。     

两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析

目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。     

重视大前庭水管综合征的 早期诊断和听力保护

大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,可同时伴有反复发作的耳鸣或眩晕等一系列临床症候群;听力检查通常表现为感音神经性聋,也有部分患者表现为混合性聋.该病是上世纪70年代末随着CT技术问世而被发现的一种内耳畸形所致的听力障碍性疾病,1978年被正式命名为LVAS[1]综合.     

Goldengate高通量耳聋基因芯片在大前庭水管综合征中的有效性验证及应用分析

目的:将Goldengate高通量耳聋基因芯片应用于大前庭水管综合征患者,验证芯片的准确性及有效性,为制定更加详细的大前庭水管综合征遗传检测策略提供参考。方法:2016年8月至2018年2月利用本研究团队研发的Goldengate高通量耳聋检测芯片,检测15例确诊为大前庭水管综合征耳聋患者及60例健康人对照样本,并利用...     

SLC26A4基因突变致前庭水管扩大听力损失机制的研究进展

前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct, EVA)是儿童感音神经性听力损失最常见的内耳畸形之一。EVA患者通常出生后听力波动并呈现整体下降的趋势,部分患者在头部轻度创伤或气压伤后出现突发性耳聋。近年来,科学家们通过基因分析和小鼠模型建立等方法对前庭水管扩张相关听力损失的病理生理机制进行了一系列研究,显示内淋巴囊吸收功能障碍引起的中阶扩大是耳聋非常重要的病理改变,内耳蜗电位的波动和下降是耳聋的直接原因。进一步的研究仍将继续,以帮助我们为前庭水管扩大的耳聋患者提供更有效的治疗方案。     

前庭水管扩大听觉前庭损伤的临床特点

前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)是临床常见的内耳畸形, 可导致先天性、迟发性或进行性轻度至极重度听力损失, 伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。EVA患者的听力检查具有高频感音神经性听力损失、声诱发短潜伏期负反应和低频气骨导差等特点;前庭功能检查具有冷热试验与视频头脉冲试验结果分离、前庭诱发肌源性电位参数阈值低和振幅高等特点。本文就EVA的听觉前庭损伤特点进行概述, 旨在为临床诊治提供依据。     

大前庭水管综合征诊断进展及防治

大前庭水管综合征是临床上常见的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,目前对该病的诊治得到广泛关注。本文回顾国内外文献,对大前庭水管综合征的诊断、治疗及预防的研究现状做一综述。     

磁共振内耳水成像在大前庭水管综合征诊断中的应用

目的：研究磁共振内耳水成像技术在大前庭水管综合征诊断中的作用。方法：应用三维高级快速自旋回波序列横断扫描大前庭水管综合征患者的整个颞骨岩部,将所有原始图像传给网上工作站,应用最大密度投影法将图像进行三维重建,获内耳立体像。结果：患者的磁共振内耳水成像表现为：后颅窝乙状窦前方、内听道后方硬脑膜外的高信号强度结构膨大,呈长条形,边缘光整。患者内淋巴囊骨内部分中点的最大宽度为2．470mm,远大于MRI诊断内淋巴囊扩大的标准。结论：磁共振内耳水成像是诊断大前庭水管综合征的有效方法,临床上可以用此技术做最终诊断。     

大前庭导水管综合征

目的:探讨大前庭导水管综合征的发病、临床表现及防治措施。方法:对18例经高分辨率CT证实为双侧大前庭导水管综合征患者的诊疗过程进行回顾性分析。结果:同一患者，管径大患耳较管径小患耳的听力损失重；不同患者管径大小与听力损失程度无关。耳声发射测定结果波动大，经颞骨CT扫描证实均为大前庭导水管综合征。结论:大前庭导水管综合征是一种独立的疾病，极易误诊，对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断，对已经证实的患者应积极进行干预治疗，尽可能地保存患者的残余听力。     

单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。