无汗—外胚层发育不良综合征2例报道

例1．男．6岁。因无汗、头发稀少、出牙异常而就诊。患儿系第2胎第3产,生后皮肤菲薄发红,自幼无汗,夏季易发热,喜戏水及在阴凉潮湿的地板卜玩耍,生后2岁开始出牙,至今出牙6枚,神经精神发育正常,现已上小学,学习成绩优秀,父母非近亲结婚,其父身体健康,其母外貌与患儿部分相似,前额突出头发稀少,纤细,稍蜷曲,鞍状鼻,皮肤干燥,掌跖角化过度,易皲裂,其兄生后外貌与患儿相似,无汗,生后1月因“肺炎”死亡,查体：身高112cm,体重21kg,皮肤干燥,无毳毛,     

无汗型外胚层发育不良2例报告

１ 临床资料 例１,男,１２天,发热哭闹５天以“新生儿肺炎”于１９８８年８月４日入院。该患儿系第一胎第一产,足月顺产,生后无异常。第７天始发热,体温波动于３７．８℃～４０．０℃之间,伴哭闹。入院查体：皮肤干燥,毛发稀少,口唇干燥,樱桃红色,双肺呼吸音粗糙,其余未见异常。三大常规正常,胸片示两肺下见片絮状阴影。入院后抗感染治疗１０天,发热无减轻,转山东医大附院确诊为先天性无汗型外胚层发育不良,出生后３８天死亡。 例２,男,１０小时,因发热哭闹４小时于２０００年８月７日由产科转入。患儿系第三胎第三产,…     

Goldenhar综合征2例

<正> Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群。国内见少数报道,笔者再报告较典型的2例。     

Cronkhite-Canada综合征2例并文献复习

目的 探讨Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome, CCS)的临床特征、治疗方法及预后。方法 收集南昌大学第四附属医院消化内科收治的2例CCS患者的临床资料,结合相关文献,对其诊疗、转归以及长期消化内镜的随访资料进行分析。结果 2例患者均以胃息肉病变为突出表现。例1于2013年5月确诊CCS并结肠癌,予外科手术、内镜下部分息肉切除术及营养支持治疗后,患者营养状况明显好转,确诊后2年间进行6次胃镜随访,2015年4月确诊胃窦恶性溃疡,2017年7月死亡。例2于2019年6月入院时诊断不明,结合患者其他症状及体征,诊断为CCS,采用激素治疗效果不佳,后因病情进展行全胃切除,术后随访2年,目前病情稳定。结论CCS病情多呈进行性加重,具有恶变趋势,治疗上以糖皮质激素为主,必要时可考虑切除严重病变部位,长期消化内镜下随访有助于诊断疾病及发现早期癌变。     

左室发育不良综合征1例

患儿,男,15天,以生后紫绀,哭闹时加重就诊。临床查体一般发育良好。口唇及四肢发绀,听诊于心尖部闻及收缩期杂音,同时于主动脉瓣区闻及收缩期杂音。临床诊断先天性心脏病。行彩色多普勒超声心动图检查。采用PHILIP SD-800型彩色超声诊断仪。2．5MHz探头行经胸检查。左心长轴切面显示(图1,见封3)：右室增大,前后径15．1mm,左室狭小     

Cronkhite-Canada综合征1例

<正>患者,男,69岁。因纳差、消瘦、乏力6个月,于2009年5月入院。患者于入院6个月前无明显诱因出现纳差、乏力,伴四肢末端皮肤发黑,呈进行性加重,指甲增厚、干燥,甲床分离,体质量下降约20 kg,二便可,未做正规治疗,无息肉家族史。查     

先天性外胚层发育不良1例

目的：先天性外胚层发育不良较为罕见,通过报道分析使医务工作者对该病有进一步的认识。方法总结1例先天性外胚层发育不良的临床特点并进行分析。结果先天性外胚层发育不良发病率低,通过外貌特征、皮肤活检或基因检测可明确诊断。结论先天性外胚层发育不良较少见,对有可疑临床特点,除外其他引起发热的因素后,应及时皮肤活检或基因检测,明确诊断,避免延误病情。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。     

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致,也是唯一的出生后能存活的完全单体病人,是人类最常     

Sturge-Weber综合征伴脑皮质发育不良1例

Sturge-Weber综合征,又称为脑颜面血管瘤病或软脑膜血管瘤病,是一种先天性神经皮肤的发育异常,在临床上少见报道[1].我科于2011年8月20日收治1例患儿,伴有脑皮质发育不良,分析其临床表现及MRI、脑电图表现,现报告如下.1临床资料 患儿,男性,2岁,因阵发性抽搐1年余来我科就诊.患儿无明显诱因出现发作性抽搐,伴有双眼凝视,牙关紧闭,肢体抽搐,持续数分钟,反复发作,间隔时间不等.患儿足月顺产,系第1胎第1产,母亲孕期体健无病毒感染史,非近亲婚育.否认出生时宫内窒息史,否认家族中有遗传病、传染病及类似疾病史.出生后发现额、面、颈部皮肤散在火焰状鲜红斑痣,以左侧为主,我院皮肤科诊断为面部鲜红斑痣.1年前患儿家长发现患儿左眼角膜较右眼大,不伴畏光、流泪、哭闹等,偶尔左眼红,后发现双眼角膜逐渐透明、增大.我院眼科A超示双眼眼压增高,诊断为青光眼.     

左心发育不良综合征1例

患儿,男,8h ,因口吐泡沫,反应差1d入院。第1胎第1产,足月顺产,生后即出现面色苍白,唇指发绀,气促,口吐泡沫。查体:T 37 2℃,R 4 2次/min ,反应差、哭声弱、口唇四肢末梢轻度紫绀。前囟平软、颈无抵抗感。呼吸浅促、双肺呼吸音粗,可闻及细湿罗音。HR 14 6次/min ,心音较钝、心脏杂音不明显。腹部平软,肝肋下3cm。四肢肌张力较高。肺部X线片显示:肺纹理增多、模糊,心影球形增大,意见为新生儿肺炎。入院诊断:新生儿肺炎,新生儿缺氧缺血性脑病。入院后预抗感染、吸氧、吸痰、强心等治疗、症状无改善,疑先心病,急行超声心动图检查,确诊为左心发…     

家族性外胚层发育不良的家系分析

1临床资料 2003年10月,潘某因批二胎4个月妊娠前来我站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.     

桥粒蛋白斑菲素蛋白1的1个新的纯合突变（888delC）导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征

作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩,出生时皮肤发红,随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PK P1突变分析示     

2例Kallmann综合征病例分析

Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病,发病率在男性1/7 500～1/10 000,女性是男性发病率的1/5～1/7[1]。现将本科近期收治的2例Kallmann综合征报道如下,以提高对本病的认识。1临床资料例1,男,23岁。因第二性征及外生殖器发育不良伴嗅觉缺失来本院就诊。无遗精及夜间勃起,无家族发病史。查体:身高173cm,体质量53kg,指间距176.1cm,皮肤细腻,无胡须、腋毛及阴毛生长,无喉结及乳房发育。外生殖器幼稚型,未     

先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例

1　患儿 ,男 ,8岁 ,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形 1年余。摄片示 :左股骨上段骨折。予复位、石膏外固定。除石膏后患肢活动正常 ,但大腿上段肿大、畸形进行性加重 ,左髋活动受限。 2周前患儿再次外伤后于 2 0 0 0年 8月 10日来我院住院治疗。患儿从小皮肤不出汗 ,无疼痛 ,多次摔倒、跌伤。其父母体健 ,非近亲结婚。家族无遗传性疾病。体检 :Ｔ38℃ ,Ｐ 90次 /分。发育智力正常 ,营养中等 ,全身皮肤痛觉消失 ,但触觉、温度觉、位置觉正常。骨科情况 :左股骨大粗隆处明显肿大、畸形 ,无压痛 ,左髋活动受限 ,下肢外旋置位。左膝部肿胀 ,…     

10例左心发育不良综合征的临床分析

目的：总结左心发育不良综合征（ＨＬＨＳ）的临床特点。方法：回顾性分析１９８９～１９９８年间以彩色多普勒超声心动图（ＣＦＭ）诊断的１０例ＨＬＨＳ的临床资料。结果：ＨＬＨＳ的临床特点无特异性,确诊依赖ＣＦＭ。结论：对出生后不明原因有进行性呼吸困难、青紫,尤其发现周围动脉搏动减弱或消失的患儿,不管有无心脏杂音,均应作ＣＦＭ检查,以早期诊断ＨＬＨＳ。     

POEMS综合征2例

POEMS综合征是一多系统病变,常伴发于骨硬化性骨髓瘤,比较罕见,笔者遇到2例,报告如下。(一)病例摘要例1:女性,34岁,工人。因头昏3个月,伴进行性两下肢无力2周于1989年8月入院。发病来曾有一过性头痛,无恶心呕吐,下肢麻木从趾向大腿。大小便正常。发病来月经量明显减少,经期正常。全身皮肤颜色逐渐加深,呈棕色。院外头颅CT、MRI检查正常。体检:神清,BP13.3/9.3kPa,心肺正常,肝肋下3.0cm,质硬,无触痛,脾肋下1cm,全身皮肤棕褐色,乳晕较深,无溢乳。眼底检查视乳头明显水肿,颅神经(-),两上肢肌力Ⅳ~+级,肌张力低,腱反射消失,股四头肌、二头肌力Ⅳ级,胫前肌力0级,肌张力低,腱反射消失,皮肤针刺觉存在,病理反射未引出。实     

先天性外胚层发育不良症1例

患儿 ,男性 ,3个多月。因持续发热 3个月入院。患儿发热无诱因 ,发热呈持续性 ,外界温度下降时体温可随之下降 ,保暖过度则体温升高 ,体温基本波动于38℃～ 39℃ ,患儿发热时 ,用退热药几乎不出汗 ,3个月来奔波于多家医院 ,按皮肤疾病、感染性疾病、使用抗生素等药物 ,体温仍持续 ,患儿发热同时 ,精神好 ,吃奶佳 ,二便正常。体查 :Ｔ38 3℃ ,患儿发育良、营养可 ,精神佳 ,全身皮肤粘膜干燥、脱屑 ,胸部、腹部皮肤色素沉着 ,触之较粗糙 ,头发几乎无 ,前额突出 ,鼻梁稍凹 ,眼角及周围皮肤明显皱纹 ,下睑睫毛几乎无 ,上睑睫毛稀少 ,眉色淡 ,耳…