老年痴呆患者apoE基因型分布

目的观察中国老年痴呆患者ａｐｏＥ基因型的分布，初步探讨ａｐｏＥ在老年痴呆发病中的作用。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）对３５例健康人、２３例多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）及１７例老年性痴呆（ＡＤ）患者进行ａｐｏＥ基因多态性分析，测定血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、载脂蛋白ＡⅠ（ａｐｏＡⅠ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的浓度。结果ＡＤ组与健康对照组在ａｐｏＥ基因频率及等位基因频率分布上的差异有显著性（χ２＝１１．５，Ｐ＜０．０５；χ２＝１６．２，Ｐ＜０．０１）；ＭＩＤ组与健康对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；应用Ｗｏｏｌｆ公式计算，发现ａｐｏＥε４等位基因与ＡＤ之间有显著性关联（χ２＝７．７，Ｐ＜０．０１），相关危险度（ＲＲ）＝３．０。ＡＤ组血清ａｐｏＥ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），而ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＢ显著低于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论结果提示ａｐｏＥε４等位基因与老年性痴呆有显著性关联，ａｐｏＥε４可能是ＡＤ发病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

中国汉族系统性红斑狼疮某些易感基因的研究

为了探索我国北方汉族人群人类白细胞抗原－ＤＲ（ＨＬＡ－ＤＲ）及肿瘤坏死因子Ｂ（ＴＮＦＢ）等位基因多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的易感性关系，对１０６例健康人和４５例ＳＬＥ患者的ＨＬＡ－ＤＲ和对８０例健康人及４５例ＳＬＥ患者的ＴＮＦＢ等位基因，采用多聚酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法进行分析。结果显示：ＳＬＥ患者中频率显著升高的等位基因有ＤＲ２［Ｐ＜０．０５，相对危险性（ＲＲ）＝１．５６］及ＤＲ３（Ｐ＜０．０１，ＲＲ＝２．６９）。而ＤＲ５和对照相比呈相反结果（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝０．４３）。ＳＬＥ患者ＴＮＦＢ＊２等位基因频率显著增高（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝１．８４）。提示ＤＲ２、ＤＲ３、ＴＮＦＢ＊２可能是易感等位基因或易感等位基因标记，而ＤＲ５是一拮抗等位基因或拮抗等位基因标记。并研究了ＨＬＡ－ＤＲ、ＴＮＦＢ等位基因与患者血浆中Ｓ蛋白和补体５ｂ－９结合物的复合物（ＳＣ５ｂ－９）的水平和多种自身抗体及狼疮肾炎、狼疮肺炎、狼疮脑病等狼疮并发症之间的相关性，发现ＨＬＡ－ＤＲ２基因与狼疮肾炎的发生存在正相关（Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝１．３２）。     

扩张型心肌病HLA－DRB_1基因多态性的研究

借助聚合酶链反应（ＰＣＲ）／序列特异性引物（ＳＳＰ）技术对４２例扩张型心肌病（ＤＣＭ）患者和１６８例正常对照者进行人类白细胞抗原（ＨＬＡ）－ＤＲＢ１基因型分析。结果发现ＤＣＭ组ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因频率与对照组比较明显增高（２６．１９％对１３．１％，Ｐ＜０．０５），其ＲＲ＝２．３６。其他等位基因频率在ＤＣＭ组与对照组间差异无显著性。提示ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１１基因可能与ＤＣＭ有关联。     

HLA—DR基因与我国北方汉族肺结核的相关性研究

目的 探讨我国北方汉族ＨＬＡ－ＤＲ基因多态性与肺结核（ＰＴＢ）的遗传关联性及其与临床表现的关系。方法 本研究采用联合酶链反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法,对７４例ＰＴＢ患者及９０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ等位基因进行分型。结果 与对照组相比,ＰＴＢ患者组的ＤＲＢ１＊１５等位基因频率显著增高（３４．３％比１７．０％,Ｐｃ〈０．０５,ＲＲ＝２．９１）,ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１２基因频率增高（１５．４     

老年人红细胞膜唾液酸含量与红细胞免疫功能的相关性

目的探讨老年人红细胞膜唾液酸（ＲＢＣｍ－ＳＡ）与红细胞免疫功能的相关性。方法采用Ｂｉａｌｓｃｈｅ试剂法检测ＲＢＣｍ－ＳＡ，Ｆ－８８３６化学比色法检测血浆唾液酸（Ｐ－ＳＡ），红细胞免疫粘附试验观察红细胞Ｃ３ｂ受体花环率（ＲＲＣＦ）。结果老年急性心肌梗死（ＡＭＩ）组和脑梗塞（ＡＣＩ）组的ＲＢＣｍ－ＳＡ分别为３０．８±４．３和３１．３±４．４μｇＮＡＮＡ／ｍｇ膜蛋白，ＲＲＣＦ分别为１６．７％±３．５％和１６．０％±３．６％，均低于老年对照组（Ｐ＜０．０１或０．０５），老年对照组均低于非老年对照组（均为Ｐ＜０．０５）；ＡＭＩ和ＡＣＩ患者的Ｐ－ＳＡ分别为２．４±０．４和２．４±０．３ｍｍｏｌ／Ｌ，均高于老年对照组（均为Ｐ＜０．０５），老年对照组则高于非老年对照组（Ｐ＜０．０５）。老年患者和老年对照组的ＲＢＣｍ－ＳＡ与ＲＲＣＦ均呈正相关，而ＲＢＣｍ－ＳＡ与Ｐ－ＳＡ均呈负相关。结论老年人红细胞Ｃ３ｂ受体花环率降低与ＲＢＣｍ－ＳＡ代谢障碍有关。     

LMP2与LMP7基因多态性与强直性脊柱炎并发虹睫炎易感性关系的研究

目的研究ＬＭＰ基因多态性与强直性脊柱炎并发虹睫炎发病的关系。方法应用ＰＣＲ对正常人和病人进行ＨＬＡＢ２７检测以及ＬＭＰ２和ＬＭＰ７扩增。ＣｆｏＩ进行限制性酶切图谱分析。结果强直性脊柱炎有虹睫炎（ＡＳ＋ＡＡＵ）病史以及单纯虹睫炎（ＡＡＵ）患者ＬＭＰ２基因ＢＢ纯合型较正常人以及强直性脊柱炎（ＡＳ）患者明显增高（Ｐ＜００５）,ＡＳ＋ＡＡＵ患者ＢＢ型ＯＲ＝３６,ＡＡＵ患者ＢＢ型ＯＲ＝５８３。ＬＭＰ７基因多态性无明显差别。结论在我国汉人中,ＬＭＰ２基因多态性与ＡＳ＋ＡＡＵ以及ＡＡＵ发病存在明显相关关系。     

胃癌组织5q微卫星不稳定性与APC/MCC基因杂合性缺失的研究

目的探讨５ｑ微卫星不稳定性（ＭＳＩ）与ＡＰＣ／ＭＣＣ基因杂合缺失（ＬＯＨ）的关系。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＬＰ及ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术分析５２例手术切除胃癌组织中ＭＳＩ及ＡＰＣ／ＭＭＣ基因ＬＯＨ。结果５ｑＭＳＩ检出率为３４．０％（１６／４７）,ＡＰＣ／ＭＣＣ基因ＬＯＨ率为３１．４％（１１／３５）。早期胃癌５ｑＭＳＩ阳性率为６６．７％（２／３）,ＡＰＣ／ＭＣＣＬＯＨ率为５０％（１／２）;进展期分别为３１．８（１４／４４）,３０．３％（１０／３３）。两组间无显著差别（Ｐ＞０．０５）。ＭＳＩ及杂合缺失与肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移及临床分期无关。粘液（印戒）细胞癌ＡＰＣ／ＭＣＣＬＯＨ率（５５．６％）显著高于高、中分化管状腺癌（Ｐ＜０．０５）。胃、肠两型胃癌５ｑＭＳＩ及ＡＰＣ／ＭＣＣＬＯＨ差异无显著性及５ｑＭＳＩ与ＡＰＣ／ＭＣＣＬＯＨ无相关性（Ｐ＞０．０５）。结论染色体５ｑＭＳＩ有ＡＰＣ／ＭＣＣ基因ＬＯＨ在两型胃癌的早期发生及发展中起一定作用。染色体５ｑ可能是胃癌的易感部位。     

冠心病家族史少年儿童血清脂蛋白（a）的研究

对５４例有冠心病（ＣＨＤ）家族史和１０７例无ＣＨＤ家族史（作对照组）少年儿童检测血清脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］、载脂蛋白Ａ－Ｉ（ａｐｏＡ－Ｉ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）水平及身高、体重五项指标。结果显示：（１）有ＣＨＤ家族史组Ｌｐ（ａ）平均值为１９８．６ｍｇ／Ｌ，对照组则为１３６．０３ｍｇ／Ｌ，两组有差异显著性（Ｐ＜０．０１）；（２）有ＣＨＤ家族史组Ｌｐ（ａ）增高的频率也明显高于对照组；（３）Ｌｐ（ａ）水平与体重无显著相关，与ａｐｏＡ－Ｉ、ａｐｏＢ、年龄和身高也均无相关性。     

冠心病和脑梗塞患者载脂蛋白B基因多态性研究

观察ａｐｏ　Ｂ基因３'ＶＮＴＲ多态性在北京地区汉族人群、冠心病患者及脑梗塞患者中的分布特点,进一步探讨其与血脂变量的关系。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术,选择４３０例个体,其中冠心病组１２５例,脑梗塞组１２７例,健康对照组１７８例。结果在４３０例个体中共分离到１２个３'ＶＮＴＲ等位基因。对照组中以ＨＶＥ３２分布频率（４１．０％）最高,冠心病组及脑梗塞组中以ＨＶＥ３４分布频率最高,分别为５１．６％及５５．９％,冠心病组中串联重复拷贝数目大于等于４０的等位基因分布频率高于对照组（Ｐ＜０．０５）,同时冠心病组及脑梗塞组中大于等于４２的等位基因也较对照组增多（Ｐ＜０．０５）。结论ａｐｏＢ基因３'ＶＮＴＲ大等位基因的检出可能在一定程度上为揭示ａｐｏ　Ｂ基因在冠心病和脑梗塞脂质代谢中的作用提供了很好的遗传标记。     

老年痴呆患者血清及脑脊液载脂蛋白E含量的变化

目的评价Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）及多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）患者血清及脑脊液（ＣＳＦ）中载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）含量变化的临床意义。方法用圆周免疫扩散法测定ＡＤ１４例、ＭＩＤ１８例及对照组１８例的血清ａｐｏＥ含量，同时测定部分患者ＣＳＦ中ａｐｏＥ含量，作对比分析。结果ＣＳＦ中ａｐｏＥ含量，ＡＤ组为０．３４±０．１０ｇ／Ｌ，明显低于对照组的０．５２±０．１６ｇ／Ｌ（Ｐ＜０．０５），ＡＤ组与ＭＩＤ组（０．４３±０．０８ｇ／Ｌ）、ＭＩＤ组与对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；血清中ａｐｏＥ在３组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论ＣＳＦ中ａｐｏＥ含量降低对ＡＤ的诊断及鉴别诊断可能有重要意义。     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病关系的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测了８０例冠心病患者和６０例正常人ａｐｏＢ基因ＸｂａＩ和ＥｃｏＲＩ酶切位点上限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）。结果表明，冠心病组中ＸｂａＩ酶切位点上少见Ｘ￣＋（有酶切点）等位基因相对频率为０．１０，显著高于正常对照组的０．０１（Ｐ＜０．００１）。ＥｃｏＲＩ酶切位点上少见Ｅ￣－（无酶切点）等位基因相对频率在冠心病组与正常对照组间差异无显著性（０．１１比０．０５，Ｐ＞０．０５）。此两个酶切位点上的ＲＦＬＰｓ间无显著相关性。冠心病组中，在Ｘｂａｌ酶切位点上具Ｘ￣＋Ｘ￣－基因型者的ＨＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平明显低于具ＸＸ基因型者。ＥｃｏＲＩ酶切点的ＲＦＬＰｓ对血脂质及载脂蛋白水平无明显影响。本研究结果提示，ＸｂａＩ酶切点的基因变异可能与冠心病发病有一定关系。     

LMP2与LMP7基因多态性及强直性脊柱炎并发虹睫炎易感性关？…

目的 研究ＬＭＰ基因多态性与强直性脊柱炎并发虹睫炎发病的关系。方法 应用ＰＣＲ对正常人和病人进行ＨＬＡ－Ｂ２７检测以及ＬＭＰ２和ＬＭＰ７扩增。ＣｆｏＩ进行限制性酶切图谱分析。结果 强直性脊柱炎有虹睫炎（ＡＳ＋ＡＡＵ）病史以及单纯虹睫炎（ＡＡＵ）患者ＬＭＰ２基因ＢＢ纯合型较正常人以及强直性脊柱炎（ＡＳ）患者明显增高（Ｐ〈０．０５）。ＡＳ＋ＡＡＵ患者ＬＭＰ２基因ＢＢ纯合型较正常人以及强直性脊柱炎（ＡＳ     

冠心病心力衰竭患者血甲状腺激素的变化

目的：探讨甲状腺激素与冠心病心力衰竭的关系。方法：运用放射免疫法测定冠心病非心力衰竭患者（３２ 例）、冠心病心力衰竭患者（５６ 例）及健康者（４０ 例）血浆游离甲状腺素（ Ｆ Ｔ４）、游离三碘甲状腺原氨酸（ Ｆ Ｔ３ ）及促甲状腺素（ Ｔ Ｓ Ｈ）,分别用酶法及透射比浊法测定血浆总胆固醇（ Ｔ Ｃ）、高密度脂蛋白胆固醇（ Ｈ Ｄ Ｌ Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ Ｌ Ｄ Ｌ Ｃ）及载脂蛋白 Ａ Ｉ（ａｐｏ ＡⅠ）、载脂蛋白 Ｂ（ａｐｏ Ｂ）。结果：冠心病非心力衰竭组血浆 Ｔ Ｃ、 Ｌ Ｄ Ｌ Ｃ明显高于健康对照组（ Ｐ ＜ ０．０５）, Ｈ Ｄ Ｌ Ｃ 显著低于健康对照组（ Ｐ ＜ ０．０５）;冠心病心力衰竭组血浆 Ｔ Ｃ、 Ｌ Ｄ Ｌ Ｃ 及ａｐｏ Ｂ明显高于健康对照组（ Ｐ ＜ ０．０５～０．０１）;血浆 Ｈ Ｄ Ｌ Ｃ及 ａｐｏ ＡⅠ显著低于健康对照组（ Ｐ ＜ ０．０５）;血浆 Ｆ Ｔ３低于健康对照组及冠心病非心力衰竭组（ Ｐ ＜ ０．０５～０．０１）。冠心病患者及健康人各血脂成份与 Ｆ Ｔ３、 Ｆ Ｔ４ 及 Ｔ Ｓ Ｈ 均无明显相关性（ Ｐ ＞ ０．０５）。结论：冠心病心力衰竭患者体内 Ｆ Ｔ３ 降低, Ｔ３ 可能安全有效地用于治疗此类患者值得进一步研究。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其心血管并发症的关系

目的为研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与２型糖尿病及其心血管并发症的关系。方法以载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因为候选基因，运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测了１１２例２型糖尿病患者及６０例正常对照者的ＡｐｏＥ基因型。结果两组研究对象其ε３、ε２和ε４等位基因的分布频率分别为０．８４４，０．０９３，０．０６３和０．８６７，０．０８３，０．０５０（Ｐ＞０．０５），说明ＡｐｏＥ基因多态性与中国人２型糖尿病发病无相关性，通过比较２型糖尿病患者不同ＡｐｏＥ基因型与其血脂指标的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与血总胆固醇水平（Ｐ＝０．００２９）及血低密度脂蛋白（ＬＤＬ）Ｃ水平（Ｐ＝０．００２１）相关，携带ε４等位基因的个体具有较高的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平，而携带ε２等位基因的个体具有较低的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平。ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿病伴高血压无相关（Ｐ＝０．１１１）。携带ε４等位基因的患者冠心病发病率明显较携带其他等位基因患者为高（Ｐ＝０．００８）。结论ε４等位基因可能是２型糖尿病合并冠心病的一个危险因子     

骨髓增生异常综合征患者T细胞受体基因重排的检测价值

目的 为了解骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）基因重排情况。方法 应用聚合酶链反应检测３６例ＭＤＳ患者ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排。结果 ８例（２２．２％）ＭＤＳ患者检测出克隆性ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排;难治性贫血伴有原始细胞增多（ＲＡＥＢ）,慢性粒－单细胞白血病（ＣＭＭＬ）和转化中的ＲＡＥＢ（ＲＡＥＢ－Ｔ）组ＴＣＲＶγＩ－Ｊγ基因重排阳性ＭＤＳ转化为急性白血病时间显著短于重排阴     

老年NIDDM患者apoE等位基因频率变化的研究

为研究老年ＮＩＤＤＭ患者ＡｐｏＥ等位基因频率的变化，采用ＰＣＲ技术检测了４０￣８０岁ＮＩＤＤＭ患者１４０例的ａｐｏＥ基因型。结果表明，老年组ε４等位基因率为８．６％，明显低于非老年组的１７．９％（Ｐ〈０．０５）。当调整年龄和性别的影响后，ＮＩＤＤＭ患ε４和ε３与ＴＣ呈正相关（Ｐ分别〈０．０１及〈０．０５），ε４与ＬＤＬ－Ｃ呈正相关（Ｐ〈０．０１）。故我们推测，携ε４的ＮＩＤＤＭ患者ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ     

高血压病患者血清载脂蛋白与主动脉壁厚度和视网膜动脉硬化的关系

从住院的高血压病患者中选择高脂血症者７６例（高脂组），血脂正常者５２例（对照组）。同时进行血清载脂蛋白（ａｐｏ）、主动脉壁厚度（ＡＷＴ）及眼底检查。结果：与对照组比较，高脂组血清ａｐｏＢ、ＡＷＴ、视网膜动脉硬化（ＲＡＳ）程度及冠心病患病率均显著增加，ａｐｏＡＩ及ａｐｏＡＩ／ａｐｏＢ均显著降低。相关分析显示，ＡＷＴ与ＲＡＳ呈正相关；ＡＷＴ和ＲＡＳ各自与ａｐｏＢ呈正相关，与ａｐｏＡＩ、ａｐｏＡＩ／ａｐｏＢ呈负相关（均Ｐ＜０．０１）。经逐步回归，筛选对ＡＷＴ和ＲＡＳ有显著作用的血脂指标均为ａｐｏＡＩ／ａｐｏＢ。提示ａｐｏＡＩ／ａｐｏＢ是反映Ａｓ疾病较可靠的血脂指标。     

净化及非净化自体骨髓移植治疗白血病39例临床研究

报告自体骨髓移植治疗白血病３９例，其中非净化自体骨髓移植（ＡＢＭＴ）１４例，净化自体骨髓移植（ＰＡＢＭＴ）２５例。中位年龄２８岁（１０～４３岁）。ＡＭＬ２７例，ＡＬＬ１０例，ＣＭＬ２例。ＣＲ１３１例，ＣＲ２７例，ＮＲ１例。ＣＲ至移植时间中位数６．７个月（２～１９个月）。预处理方案：ＴＢＩ加Ａｒａ－ｃ、ＤＮＲ或ＶＰ１６。ＡＢＭＴ组及ＰＡＢＭＴ组３年无病生存（ＤＦＳ）率分别为６８．３２％及６７．５７％，复发率为３０．７６％及２６．８０％。但ＰＡＢＭＴ组ＡＭＬ患者３年ＤＦＳ率为８２．３５％及ＣＲ２期移７５％３年ＤＦＳ率为７５％，明显高于ＣＲ。期移植未净化者５０％。化疗组３年ＤＦＳ率为７．３８％及复发率７６．４％，两移植组疗效优于化疗组。     

载脂蛋白E内含子1内增强子多态性与散发性Alzheimer病的关系

目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）增强子元件基因多态性与散发性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）的关系。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术检测ａｐｏ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因型。结果 散发性ＡＤ组（ｎ＝４２）ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率０．５９５，而对照组（ｎ＝１０８）则为０．３９８，散发性ＡＤ组显著高于对照组（Ｐ〈０．０５）。Ｇ／Ｇ基因型个体患ＡＤ风险为Ｇ