瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

华南地区人群FAS/FASL基因单核苷酸多态性研究

目的 研究细胞表面诱导凋亡因子(FAS)及其配体(FASL)基因启动子区单核苷酸多态(SNP)FAS-1377G/A、FAS-670A/G和FASL-844T/C在华南地区人群中的分布,并比较他们在不同地区人群之间的分布差异.方法 采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FAS和FASL基因启动子区多态基因型,比较不同人群间等位基因频率分布差异.结果 华南地区人群FAS-1377位G和A等位基因分布频率分别为48.61%、51.39%;FAS-670位A和G等位基因分布频率分别为59.03%、40.97%;FASL-844位T和C等位基因分布频率分别为27.67%、72.33%.3个多态位点基因型分布均符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg).华南地区人群FAS-1377等位基因频率与不同国家及中国不同地区人群差异均有统计学意义,FASL-844等位基因频率与印度、埃及、伊朗和突尼斯人群差异有统计学意义(P<0.05),而FAS-670A/G未发现显著差异.结论 FAS/FASL基因在华南地区人群中存在FAS-1377G/A、FAS-670A/G和FASL-844C/T多态性,其中,FAS-1377 G/A和FASL-844T/C在不同人群中基因分布频率存在显著性差异.     

IL-6启动子基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的 探讨IL-6启动子-572C/G和-597G/A基因多态性与2型糖尿病(T2DM)下肢血管病变(VDLE)的关系.方法 选择280例中国北方地区汉族T2DM患者,根据超声检查结果分为VDLE组(141组)和下肢血管正常组(NOR,139例),另选70例正常人群作为对照组(CON组).采用PCR-RFLP法测定IL-6启动子区-572C/G和-597G/A基因多态性.采用ELISA法测定血清IL-6、IL-6受体(IL-6R)和hs-CRP水平.结果 (1)IL-6启动子-572C/G和-597G/A具有多态性分布特点.VDLE组IL-6启动子-572C/G的基因型GG和CG及等位基因G的分布频率显著高于NOR组和CON组,差异有统计学意义(P<0.05).VDLE组和NOR组IL-6启动子-597G/A的基因型GA及等位基因A的分布频率均高于CON组,差异有统计学意义(P<0.05),而VDLE组和NOR组间差异无统计学意义(P>0.05).(2)VDLE组和NOR组血清IL-6、IL-6R和hs-CRP水平均显著高于CON组,差异有统计学意义(P<0.05);VDLE组又显著高于NOR组,差异有统计学意义(P<0.05).(3)IL-6启动子-572位点GG型及等位基因G与血清IL-6和IL-6R高水平有关;-597位点等位基因A与血清IL-6高水平有关(P<0.05).结论 IL-6启动子-572C/G和-597G/A的基因多态性是T2DM的易感基因之一,且IL-6启动子-572C/G基因多态性与T2DM合并VDLE有关.血清IL-6、IL-6R和hs-CRP水平可能与T2DM及合并VDLE有关.     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性与Graves病复发的相关性研究

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4基因多态性与Graves病(GD)复发的相关性.方法:选择102例GD复发患者(A组60例为停药3年内复发60例,B组为3年后复发42例)、40例GD初发患者和80名健康人群(正常对照组),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态技术进行CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性检测.结果:CTLA-4基因第一外显子49位点基因型及等位基因的频率分布显示,GD初发组患者GG基因型频率及G等位基因频率均高于正常对照组(P<0.01).GD复发A组GG基因型频率均高于B组和初发组(P<0.01),B组GG基因型频率高于GD初发组(P<0.01).结论:CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD的发生存在相关性,该位点GG基因型可能是GD患者对抗甲状腺药物疗效差及早期复发的原因.     

Fas基因启动子区多态性与乳腺癌发病风险的相关性研究

目的 :探讨Fas基因启动子区单核苷酸多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。方法 :采用病例对照研究,利用PCR-RFLP和测序的方法对214例乳腺癌患者与204例健康人对照的Fas-670A/G位点进行基因分型。并对检测结果进行χ2检验。通过实时ELISA检测Fas基因的表达水平。结果 :Fas-670A/G和乳腺癌群体的基因型分布与对照组有显著差异;GG、AA、AG基因型个体之间s Fas基因表达水平有显著差异,GG型个体Fas基因的表达水平显著高于AA、AG基因型个体。结论 :乳腺癌组中Fas基因的表达显著增加,Fas-670A/G多态性位点通过调节Fas基因的表达与女性患乳腺癌发病风险显著相关。且GG基因型增强了Fas基因的表达,增加了发病风险。     

白细胞介素-10基因多态性与肿瘤患者化学治疗后乙型肝炎病毒再激活的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区域-592A/C、-1 082G/A位点单核苷酸多态性(SNP)与肿瘤患者化学治疗后乙型肝炎病毒(HBV)再激活的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCRRFLP)分析法,检测80例携带HBV的肿瘤患者的IL-10基因启动子-592A/C、-1 082G/A多态性,并确定其基因型和等位基因频率分布。结果 80例携带HBV的肿瘤患者,化学治疗期间出现HBV再激活18例(HBV激活组),62例患者未发生HBV再激活(HBV未激活组),HBV再激活发生率为22.5%。2组患者IL-10启动子区-592A/C基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。2组患者IL-10启动子区-1 082G/A位点SNP分析发现仅存在AA和AG基因型,而无GG基因型。HBV激活组患者IL-10启动子区-1 082G/A位点AA基因型及A等位基因频率显著高于HBV未激活组(P<0.05)。结论携带HBV的肿瘤患者化学治疗后HBV再激活与IL-10基因启动子区域-1 082G/A位点AA基因型及A等位基因有关。     

白介素18基因启动子区-137G/C单核苷酸多态性与颅内动脉瘤发病和破裂的关系研究

目的分析白介素(IL)-18基因启动子区-137G/C单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法选取2008年3月—2009年10月在河北联合大学附属开滦总医院和唐山市工人医院神经外科住院治疗的98例IAs患者(动脉瘤组)及97例非脑血管疾病患者(对照组),其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组;采用病例-对照研究的方法,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序检测入选患者的IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点的基因型频率和等位基因频率,观察IL-18基因启动子区-137G/C SNP分布与IAs发病、破裂的关系。结果动脉瘤组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与对照组比较,差异均有统计学意义(χ2=14.156,P=0.000;χ2=20.663,P=0.000),其中基因型以GG型最多,其次为GC和CC型,等位基因以G多见;动脉瘤组G等位基因的频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。破裂组IL-18基因启动子区-137G/C SNP位点基因型及等位基因分布与未破裂组比较,差异均有统计学意义(χ2=10.541,P=0.004;χ2=11.125,P=0.001),其中基因型以GG型多见,其次为CC和GC型,等位基因以G型多见;破裂组G等位基因的频率与未破裂组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-18基因启动子区-137G/C SNP与IAs的发病和破裂相关。     

A/California/7/2009与A/California/4/2009病毒感染力比较

目的甲型H1N1流感病毒A/California/7/2009与A/California/4/2009病毒序列比较同源性在99%以上,本实验旨在比较两株病毒感染BALB/c小鼠研究感染力强弱。方法分别将A/California/7/2009(CA7)与A/California/4/2009(CA4)两株病毒分别连续10倍稀释后,对4~6周龄雌性BALB/c小鼠经乙醚麻醉后进行滴鼻攻毒,每个稀释度接种10只实验小鼠,测定CA7 MLD50为101.24/0.05 mL,检测小鼠感染、致病的多项指标,观察期为14 d。结果相同TCID50的CA7和CA4病毒感染小鼠,CA4感染小鼠后14 d内死亡率为20%,而CA7感染小鼠后8 d内死亡率为100%。CA7 106TCID50感染的小鼠病理表现为重度弥漫性间质性肺炎,CA4 106TCID50感染的小鼠病理表现为中度-重度间质性肺炎。结论在相同条件下,CA7感染力明显强于CA4。     

A型流感病毒HA(H1N1)基因真核表达载体的构建及序列分析

[目的]构建A型流感病毒血凝素(hemagglutinin,HA)基因真核表达载体,研究其作为DNA疫苗的免疫效果。[方法]从流感病人体内分离流感病毒(A/Guangdong/376/2001/H1N1),提取RNA,用特异引物进行RT-PCR,扩增HA基因,先将其克隆到pMD18-T Vector,进行序列测定和分析;然后将HA基因亚克隆到真核表达载体(pCI-neo),进行鉴定。[结果]获得一个核苷酸长度为1698bp的基因,编码565个氨基酸;同源性比较结果表明:和A/Hong Kong/1131/98(GenBank/NCBI:AF386775)有98％同源,序列分析表明有10个氨基酸出现变异;酶切和序列测定表明HA基因正确插入pCI-neo载体(HA-pCIN)。[结论]HA基因真核表达载体的成功构建,可以进一步研究其免疫功能。     

板蓝根颗粒对甲型流感病毒小鼠的作用

目的测定板蓝根颗粒抗流感病毒的药效作用。方法 A/California/7/2009(CA7)病毒滴鼻感染BALB/c小鼠观察14d,观察板蓝根对甲型H1N1流感病毒感染小鼠的保护作用,计算小鼠存活率、存活天数以及延长生命率。感染的小鼠第5天每组小鼠处死一半,取肺组织,观察板蓝根对甲型H1N1流感病毒感染小鼠肺组织的保护作用。结果板蓝根可明显延长甲型H1N1流感病毒感染小鼠的存活天数并提高存活率,病理结果显示板蓝根对甲型H1N1流感病毒感染的小鼠的肺组织有一定程度的保护作用,与模型组比较差异显著(P0.05)。结论板蓝根颗粒对甲型H1N1流感病毒感染的小鼠有较好的保护作用。     

慢性肝病患者血清A/G比值与A/Che比值的检测分析

目的 比较慢性肝病患者肝功能检测中白蛋白/球蛋白(A/G)比值与白蛋白/胆碱酯酶(A/Che)比值的临床价值.方法 应用Abbott AEROSET全自动生化分析仪检测慢性肝病患者和正常人血清中A、总蛋白及Che的浓度,并计算A/G及A/Che比值.结果 慢性肝炎中度组、重度组及肝硬化失代偿组的血清A、Che浓度与正常对照组比较,差异均有显著性意义(P均<0.05).各肝病患者组A/Che比值的阳性率均明显高于A/G比值的阳性率.结论 慢性肝病患者肝功能检测中A/Che比值较A/G比值临床意义更明显.     

110名正常儿童Ac/A比值测定

本文采用隐斜计法测量了110名正常视力儿童的AC/A比率,年龄是6-11岁,得平均值为4.4±1.8△/D,对各年龄组的AC/A比率进行统计学测算P>0.05,无显著性意义.本文结果与孟洋成提出的4±2△/D相近.     

rSIG/A在急诊创伤中的应用

目的 探讨rSIG/A（reverse shock index multiplied by Glasgow coma score divided by age）在急诊创伤患者中对预后的评估价值。方法 收集2012年1月至2014年3月浙江大学医学院附属第一医院急诊收治的1060例创伤患者的临床资料,以28d预后为结局,将患者分为存活组和死亡组;根据rSIG/A最佳截断值,将患者分为rSIG/A≤0.34组和rSIG/A0.34组;根据急性生理学和慢性健康状况评价Ⅱ（acute physiology and chronic health evaluation Ⅱ,APACHE Ⅱ）评分最佳截断值,将患者分为APACHE Ⅱ评分≤12分组、APACHE Ⅱ评分12分组。回顾性分析其生命体征、格拉斯哥昏迷评分（Glasgow coma score,GCS）、APACHE Ⅱ评分、rSIG/A、病死率等指标,并比较rSIG/A与APACHE Ⅱ评分间的关系,分析其与预后的关系。结果 存活组患者的rSIG/A、GCS评分均高于死亡组,APACHE Ⅱ评分低于死亡组（P0.01）。rSIG/A与APACHE Ⅱ评分对创伤患者病死率均有一定的预测价值（曲线下面积分别为0.866、0.856）,但两者间差异无统计学意义。rSIG/A≤0.34组患者的APACHE Ⅱ评分、病死率均大于rSIG/A>0.34组（P0.01）,APACHE Ⅱ评分≤12分组患者的rSIG/A值大于APACHE Ⅱ评分>12分组,病死率小于APACHE Ⅱ评分>12分组（P0.01）。创伤患者rSIG/A值与APACHE Ⅱ评分呈负相关（r=–0.574,P0.01）。rSIG/A值（OR=0.008,95%CI：0~0.620,P=0.030）与死亡呈负相关;APACHE Ⅱ评分(OR=1.106,95%CI：1.009~1.213,P=0.031)与死亡呈正相关(P<0.05)。结论 rSIG/A、APACHE Ⅱ评分在创伤患者伤情严重程度及预后评估方面有一定的价值,但由于rSIG/A具有无创、简便、快速及持续评估的优势,因此,更加值得在急诊推广。     

鼻部NK/T细胞淋巴瘤1例

1例以鼻部皮肤受累为首发表现的结外NK/T细胞淋巴瘤(鼻型)患者,男,29岁,因左侧鼻翼肿胀伴间歇高 热1个月,口腔、左鼻孔口溃烂及左眼周红肿1周就诊。体格检查表现为左鼻翼部肿胀,左鼻孔下方皮肤浅表糜烂、 结痂。口腔上腭部及两侧颊黏膜可见多个大小不等的溃疡面。双侧眼睑红肿(左侧明显),双眼结膜充血,结合皮肤 组织病理学及免疫组织化学检查符合鼻部NK/T细胞淋巴瘤诊断。     

A/USSR and B/Hong Kong vaccine. Field experiences during an A/Brazil and an influenza B epidemic

Young adults vaccinated in late spring of 1978 with one dose of vaccine containing either 7 microgram or 20 microgram of A/USSR (H1N1) hemagglutinin, followed by a dose of trivalent (A/USSR, A/Texas, B/Hong Kong) vaccine, were observed through an epidemic of A/Brazil influenza in the winter of 1978-1979, and of influenza B in 1979-1980. Influenza infection was diagnosed by virus isolation or serological titer rises between the spring seasons of 1978, 1979, and 1980. During the A/Brazil epidemic, rates of reported influenza-like illness and serologically confirmed H1N1 influenza infections were similar for all vaccine groups and two control groups. Naturally acquired antibody, but not vaccine-induced hemagglutination-inhibiting antibodies (HAI), appeared protective. During the influenza B epidemic, a lower rate of serologically confirmed infections was observed in the 1978 vaccine cohort than in one control group.