家族性结肠息肉病

家族性结肠息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｉ,ＦＰＣ)由Ｍｅｎｚｅｌ172 1年首先报告 ,有多种繁简不一的名称 ,如 :家族性多发性大肠息肉病 ,家族性结肠腺瘤样息肉病 ,家族性腺瘤病 ,结肠息肉病等。我国第二次结肠癌会议分类称之为非家族性多发性腺瘤病 ,似强调非家族性 ,而多发与腺瘤病有重叠之疑。大部分名称突出了本病的三个特点 ,生物学特性———与遗传关系密切 (家族性 ) ,病变部位 (结肠 ,准确地说应为结、直肠 ) ,病理性质 (腺瘤 ,多发称腺瘤病 )。1　流行病学　　ＦＰＣ属常染色体显性遗传 ,父母均可遗传 ,下代…     

家族性多发性结肠息肉病一家系14例报告

家族性多发性结肠息肉病为常染色体显性遗传疾病,容易发生癌变,是一种癌前期状态.现将一家系中的14例调查报告如下:1 先证者:乔××,男,51岁.自20岁时开始有大便带血,呈鲜红色,近年来便血逐渐加重.1987年4月经乙状结肠镜检查,诊断为“多发性乙状结肠——直肠息肉恶变”,行乙状结肠、直肠切除及人造肛门术.病理证实为腺瘤样息肉、腺癌.术后3个月疑肠粘连,服中药症状缓解.1989年6月9日因腹部胀痛,无大便及肛门排气6天入院,查体可见胃肠形,肠鸣音亢进,腹部透视见有多个液平面,诊断为粘连性肠梗阻,多发性结肠息肉癌变(术后两年),经保守治疗肠梗阻缓解.     

家族性结肠息肉病(FPC)一家3例恶变报告

病例报告3例临床资料见附表:讨论本文报告一家5人(三女二男),发现消化道息肉者3人(母亲,1子、1女),分别在4年内被确诊为FPC,3年内先后癌变。我们发现息肉数与癌变无正相关,而与息肉大小有关,3例均在大息肉基础上发生癌变。FPC 的病变发生部位,近来研究发现,不仅限于大肠,而且可发生在全胃肠道.据统计合并胃息肉者为66.7～72.7%,小肠息肉达90%,与本文相似。渡边报告,发生在胃内的息肉,幽门腺区和胃底腺区组织像不同,     

家族性结肠息肉病的胃部表现

家族性结肠息肉病往往有不同的肠外表现，作者对已确诊的5例患者进行了胃镜检查，现就胃镜下胃部表现报告如下。[第一段]     

家族性结肠息肉病合并癌变1例

家族性结肠息肉病(familial polyposis coli,FPC)又名家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP),系由位于人类5号染色体长臂5q21区域的腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因种系突变所致,是一种常染色体显性遗传病。FPC多于青少年期(15岁左右)起     

家族性结肠息肉病23例外科治疗

我院自1985—03—08——1993—05—10日共收治本病23例,在治疗中根据病变范围、程度、是否有癌变,选用了不同的手术方式,收到较好的疗效,现结合病例报告如下:1 对象和方法1.1 对象 23例中男13例,女10例。年龄15—45岁,平均33岁。,同期入院的有父子、兄妹各2人。通过钡灌肠及纤维结肠镜检查,18例已累及直肠下端,经活检病理证实13例已发生癌变。1.2 手术方式 未发生癌变的10例,其中8例主要病变在结肠,直肠受累较轻,作了全结肠切除,回肠直肠腹内吻合术,同时经肛门电灼直肠息肉。另有2例年龄较小,直肠病变范围较广,难以用电灼法治疗彻底,为避免直肠粘膜癌     

家族性幼年型结肠息肉病--一个家族的临床及病理学研究

家族性息肉病是发生于大肠的一种常染色体显性遗传疾病。按息肉的临床表现和恶变可能性,最近将该病分为二大类:一为家族性腺瘤型结肠息肉病,属良性肿瘤;一为幼年型结肠息肉病,为非肿瘤性。但也有报道认为,幼年型息肉患者及其家属患肠道癌种者可能增加。     

家族性结肠息肉病四例临床及相关家族调查分析

目的通过对4例家族性息肉病的内镜特点分析和家族调查,了解其发病过程及规律,提高早期诊断率。方法对4例家族性息肉病患者的家族史、病史、临床表现、诊断、治疗进行分析。结果4例患者均有阳性家族史,平均检出年龄为26岁,男性3例,女性1例,早期无特征性表现,在行电子结肠镜检查前均发生过误诊,初次误诊率达100％。结论家族性结肠息肉病患者发病初期无特征性表现,需详细了解家族史,结肠镜检查可了解结肠受累的部位和程度,为治疗及预后评价提供依据。     

家族性甲状腺机能减退症患者一组报告

本文报告一组家族性甲减患者10例,并作了较长期的随访观察。例1,先证者,女,26岁。生后14个月因不规则发热1个月,嗜睡2天,疑结核性脑膜炎于1962年7月住我院。患者为第一胎足月顺产,人工喂养,两个月后不见生长,14个月时尚不会叫爸妈,未出牙,纳差,嗜睡,大便每2～3天一次,怕冷。体检:身高71cm,体重8.5kg,表情淡漠,面容苍老,皮肤粗糙,舌大常伸出口外,前囱未闭,头发稀黄,甲状腺不大.心、肺、肝、脾无异常。实验室检查:血浆蛋白     

幼年性结肠息肉与幼年性结肠息肉病

1　幼年性息肉　　幼年性息肉属错构瘤性息肉 ,所谓错构瘤系指正常组织异常增生而成瘤样改变 ,它与炎性息肉、增生性息肉皆为非肿瘤性息肉。 1957年由Ｈｏｒｒｉｌｌｅｎｏ命名为ＪｕｖｅｎｉｌｅＰｏｌｙｐ。Ｈｏｒｒｉｌｌｅｎｏ等报告幼年性息肉占小儿住院的 0 0 75% ,由于有腺管囊性扩张之特征 ,从而称其为贮留性息肉。1 1　幼年性息肉的组织学　腺管呈囊性扩张 ,充满粘液及中性白细胞 ,细胞间质中细胞成分丰富 ,有淋巴细胞、中性粒细胞、嗜酸性白细胞。构成息肉的腺管无异型 ,间质内有出血 ,毛细血管充血 ,表面上皮常有脱落 ,故其临床…     

1例家族性结肠息肉病诊治引发的思考

临床资料患者,女,56岁,因作为家族性结肠息肉病患者旁系亲属于2010年6月在本院门诊行结肠镜检查发现结肠多发Ip型息肉,大小0.5 cm～2.0 cm不等,以降结肠多见。病理示：降结肠一处为高级别上皮内瘤变,一处为绒毛管状腺瘤,腺上皮轻至中度不典型增生。     

家族性结肠息肉病的十二指肠乳头腺瘤的内窥镜特征

作者从1970年9月至1980年5月诊断了35例家族性结肠息肉病。对其中24例作了纤维十二指肠镜检和活检,详细地检查了十二指肠乳头区域。24例中12例经内窥镜活检证实有十二指肠乳头腺瘤,其中10例十二指肠乳头在内窥镜下发白、伴有结节或表面有颗粒状改变,2例内窥镜下乳头基本正常,而由活检组织学证实。24例中6例在作了此检查后3年内,由于结肠癌复发或转移而死亡,其中3例尸检证实十二指肠乳头腺瘤,另3例尸检及十二指肠乳头切片未见腺瘤。     

家族性血卟啉病4例报告

血卟啉病是由先天性卟啉代谢紊乱引起的代谢性疾病。本文报告家族性血卟啉病4例。 1.临床资料:例1、例2、例3均为女性,是一家族中的第4代人。例1与例3是姑表姐妹,例2与例3是堂姐妹,例4是例3的外甥女。 2.分析讨论:①本文报告的一家族4例均系肝性血卟啉病。发病年龄为23～30岁。例2、例4均在早孕50～70天无任何诱因突发剧烈腹痛,以脐周痛重,伴恶心呕吐,尿呈浓茶样,因误诊乱用药物而被迫终止妊娠。例2误诊为急腹症而剖腹探查。例3误诊为阑尾炎而手术。例4因接受上述教训及时查尿紫质阳性而确诊,幸免一刀之苦。②本文4例均系急性间歇型腹痛,表现为周期性剧烈腹痛,时呈绞痛。以脐周为主,可伴全腹痛,无固定压痛点,     

家族性白血病一例报告

临床上同一家族成员中,有几例罹患白血病者较罕见。我院有一例家族,有三位患有白血病,现报道如下: 初证者孙××,男,31岁。患者1988年4月因全身乏力在我院门诊就诊,骨髓检查确诊为“慢性粒细     

家族性遗传病一例报告

2002年暑假,笔者进行皖西北家族性遗传病和地方高发病的调查,在怀远县发现一遗传病家系,先证者曾先后多次到蚌埠、徐州、南京等大医院的神经内科就诊,均未能确诊.患者男性,34岁,安徽怀远县人.18～19岁时发病,早期走路不稳、手颤、持物不稳,面部肌肉时有抽搐,但思维正常;后期不能行走,瘫卧床上.主要症状表现在婚后,且随年龄增大进行性加重.临床未能确诊,其父母非近亲结婚.     

多发性结肠息肉病2例报告

例1:女,34岁。左下腹痛10年,间歇性黑便伴贫血5年。纤维结肠镜检查示直肠至升结肠粘膜满布直径为0.2～0.3cm的葡萄状息肉,呈淡黄色,透亮,有蒂,部分直     

家族性结肠息肉病家系调查和内镜随访

家族性结肠息肉病是一种少见的常染色体显性遗传疾病,男女均可发病,并向后代遗传,因其息肉癌变率高,临床倍受重视.在基因调控尚未解决之前,其治疗仍是一大难题,手术切除结肠不仅给患者生活带来不便,且残留结肠、储袋、人造肛门口仍有息肉发生及癌变可能.肠镜下摘除息肉难以彻底,能否减少和防止癌变尚难定论.我们自1987年开始对2个家族性结肠息肉病家族进行了家系调查和长期内镜下治疗及随访.现将结果报告如下.