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一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly,SPD)家系的临床特征,检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeobox D13,HOXD13)突变。方法 现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本;PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测;并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变;采用2%琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物,5%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段,纯化后将所有产物直接测序进行基因检测。结果 患者HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列,可认为是正常基因中编码第5~12丙氨酸残基序列的异常重复。结论 证实该家族畸形可由HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起。 相似文献
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非综合征型并指(趾)畸形的遗传学研究进展 总被引:3,自引:0,他引:3
汤熙翔 《国外医学:遗传学分册》1999,22(5):257-260
非综合征型并指(趾)畸形是一种常染色体显性遗传性疾病,本从胚胎发育,临床分型,家系分析,基因定位,基因分析,动物模型等角度就非综合征并指(趾)畸形做一简要综述。 相似文献
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非综合征型并指(趾)畸形是一种常柴包体显性遗传性疾病.本文从胚胎发育、临床分型、家系分析、基因定位、基因分析、动物模型等角度就非综合征到并指(趾)畸形做一简要综述。 相似文献
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多指 (趾) 畸形是最常见肢体畸形之一, 具有遗传性, 分为综合征型和非综合征型两大类型。 非综合征型按照解剖位置可分为轴前、 轴后及中央型多指, 综合征型多指 (趾) 是指除多指表型以外, 还 伴随其他症状。 近些年, 多用连锁分析、 全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析, 并通过 分析突变的基因所表达的蛋白, 了解其对相关信号通路可能产生的影响。 通过总结多指 (趾) 畸形主要致 病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路, 旨在了解多指 (趾) 致病基因的研究方向和热点, 为今后 能在胚胎阶段阻断多指 (趾) 形成的研究提供依据和思路。 相似文献
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轴后多指(趾)畸形一家系19例 总被引:3,自引:0,他引:3
先证者(Ⅳ5)女,9岁。因患急性肾炎住院治疗.查体发现手足均呈6指(趾)畸形。家旌中无近亲婚配。患儿发育、智力正常.未发现其他先天性畸形。 相似文献
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病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2). 相似文献
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患儿 男,12岁,因"双手并指畸形,双脚多趾并趾畸形"就诊.查体:患儿右手中指、环指近节并指畸形,左手中指、环指及小指并指畸形,双足第2、3趾并趾畸形,双足拇趾末节胫侧多指畸形,双足小趾腓侧多趾畸形.不伴有其它先天异常. 相似文献
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目的:对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断,探讨其发病机制,为遗传咨询及指导生育提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果:单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带
WDPCP基因c... 相似文献
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先天性指(趾)畸形一家系三例 总被引:1,自引:0,他引:1
先证者男,10岁。因走路困难来院就诊。查体:智力及语言正常,双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾,其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:3代中有3人发病,分别是先证者和其外祖父、表妹,其外祖父左手食指和中指并指,其表妹左手无名指指尖裂指。 相似文献