RANTES基因-28C／G单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的研究

目的探讨调节正常T细胞表达和分泌活性因子（regulated on activation, normal T cell expressed and secreted,RANTES）基因启动子区-28C／G单核苷酸的多态性与广东籍汉族患者子宫内膜异位症的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR—RFLP）并进行基因测序的方法检测广东籍汉族子宫内膜异位症患者59例（内异症组）,非子宫内膜异位症患者49例（对照组）,比较分析各组间基因型频率和等位基因频率。结果RANTES基因启动子区-28C／C基因型在子宫内膜异症组及对照组分布频率分别为81．36％、81．63％,C／G基因型分布频率分别为18．64％、18．37％;两组间的基因型分布频率比较差异无显著性（P〉0．05）。RANTES基因启动子区-28位点C等位基因型在内异症组及对照组中的分布频率分别为90．68％、90．82％,G等位基因型分布频率分别为9．32％、9．18％,两组间等位基因型频率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论在广东籍汉族妇女中,RANTES基因启动子区-28C／G单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性可能无关联。     

TLR4受体基因多态性与子宫内膜异位症相关性探讨

目的 研究TLR4受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.方法 选取2013年1月至2016年1月我院妇科收治的220例手术患者为研究对象,其中120例EM患者为病例组,按照美国生育学会EM分期标准(r-AFS)分期,Ⅰ~Ⅱ期患者为67例,Ⅲ~Ⅳ期患者为53例,100例同期手术妇女为对照组.对患者血液中DNA进行采集,分析TLR4受体基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.结果 在对两组患者基因型研究结果显示,纯合子Asp299Gly基因型在病例组的检出结果110(0.92)高于在对照组患者中的检出结果23(0.23)P<0.05,差异具有显著统计学意义,纯合子Thr/Ile在病例组检出结果111(0.92)高于在对照组检出结果20(0.20),P<0.05,差异具有统计学意义.在对不同分期EM患者基因型研究结果显示,纯合子Asp299Gly基因型和Thr/Ile基因型在III~IV期的检出结果0.92高于在I~II期患者中的检出结果0.88,P<0.0,提示差异具有显著统计学意义.结论 TLR4基因多态性与子宫内膜异位症存在相关性,可以作为子宫内膜异位症诊断的辅助手段.     

VEGF基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的相关性研究

目的探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）-460C/T、-1154G/A、-2578C/A和＋936C/T单核苷酸多态性与子宫内膜异位症的关系。方法采用PCR-RFLP方法检测344例子宫内膜异位症患者（病例组）和360名对照妇女（对照组）的VEGF基因多态性位点的基因型频率分布情况。结果VEGF-460C/T和＋936C/T多态的基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）。在病例组和对照组中,VEGF-1154G/A和VEGF-2578C/A多态的基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0.05）;与GA＋AA/AA＋CA基因型相比,携带GG/CC基因型明显增加内异症的发病风险（OR=1.43,95%CI：1.05～1.96）/（OR=1.47,95%CI：1.09～2.00）。VEGF-460C/T、-1154G/A、-2578C/A多态的单倍型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义（P=0.000）。结论1.携带VEGF-1154GG和-2578CC基因型显著增加子宫内膜异位症的发病风险;2.单倍型VEGF-460/-1154/-2578TGC,CAA,TAA和TAC与子宫内膜异位症的发病明显相关。     

CYP19基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的 探讨CYP19基因多态性与中国河北省汉族育龄妇女Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测102例Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症患者(病例组)与100例无子宫内膜异位症病史患者(对照组)CYP19基因115T/C、240A/G、1 531 C/T位点多态性.结果 CYP19基因115T/C的3种基因型TT、TC、CC在病例组的分布为91.18%、8.82%、0,在对照组为88.00%、11.00%、1.00%.T、C等位基因在病例组和对照组中的分布为95.59%、4.41%和93.50%、6.50%.两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).CYP19基因240A/G的3种基因型AA、AG、GG在病例组中的分布为27.45%、49.02%、23.53%,在对照组为45.00%、41.00%、14.00%.A、G等位基因在病例组和对照组中的分布为51.96%、48.04%和65.50%、34.50%.两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).CYP19基因1531 C/T的3种基因型CC、CT、TT在病例组中的分布为41.18%、47.06%、11.76%,在对照组分别为38.00%、42.00%、20.00%,两组间差异无统计学意义(P＞0.05).C、T等位基因在病例组和对照组中的分布为64.71%、35.29%和59.00%、41.00%.两组比较差异无统计学意义.结论 CYP19基因240GG基因型可能是Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症发生的危险因素.     

雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的:探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用RFLP-PCR和DNA序列测定方法,研究60例子宫内膜异位症患者和56例正常子宫内膜中ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性分布情况。结果:ERα基因PvuⅡ基因型(PP、Pp和pp)和XbaⅠ基因型(XX、Xx和xx)分布在子宫内膜异位症患者和正常对照组之间差异无显著。6种基因型组合分析,2组间的差异无显著,子宫内膜异位症Ⅰ/Ⅱ期患者与Ⅲ/Ⅳ期患者之间,ERα基因PvuⅡ基因型和XbaⅠ基因型的分布差异也无显著。结论:ERα基因多态性和子宫内膜异位症发生之间无明显相关性。     

CLOCK基因多态性与子宫内膜异位症相关性卵巢癌患者化疗敏感性的关系

目的 探讨CLOCK基因单核苷酸多态性（SNP）与子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）患者化疗敏感性的关系。方法 选择2014年3月至2015年9月在我院接受治疗的EAOC患者129例,年龄38～67岁,平均年龄（46.32±8.96）岁。对患者进行铂类药物为基础的联合化疗,根据患者化疗敏感情况将129例患者分为敏感组（n=71）和不敏感组（n=58）,对比两组患者的一般资料和病理特征,采用PCR检测CLOCK基因SNP位点的基因分型及分布情况,探讨不同基因型与化疗效果的相关性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值。通过Logistic回归分析EAOC患者化疗敏感性的危险因素,分析不同病理特征及基因型对EAOC患者预后影响。结果 rs3749474位点等位基因C/T,分型CC、TT、CT;rs3817444位点等位基因C/A,分型为CC、AA、CA;rs12504300位点等位基因C/G,分型为CC、GG、CG;rs3805148位点等位基因C/A,分型为CC、AA、CA。与敏感组患者相比,不敏感组患者的FIGO分期多为晚期,分化程度主要为未分化-...     

PDCD6基因多态性与子宫内膜异位症相关性分析

目的 探讨中国汉族妇女PDCD6(程序性死亡细胞因子6)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子宫内膜异位症(内异症)遗传易感性的相关性.方法 收集2013年6月-2018年12月在我院就诊临床诊断并经手术治疗病理检查确诊的北方籍汉族妇女共225例内异症患者为内异症组和260例无内异症的妇女(对照组)的外周血,采用荧光定量P...     

趋化因子RANTES生物学特性及在子宫内膜异位症中的作用初探

正常T细胞表达和分泌的活化调节因子RANTES是CC家族中最早被发现的趋化因子,也被命名为CCL5。近来许多研究发现它与多种免疫及炎症反应、肿瘤转移等密切相关。本文根据RANTES信号通路,RANTES与其他细胞因子、激素、环境因素等的相互作用对子宫内膜异位症的影响综述,为寻找该病发生发展的确切机制及相关治疗提供依据。     

中国南方妇女AhR和ARNT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的 探讨中国南方汉族妇女芳香烃受体(arylhydrocarbon receptor,AhR)基因和芳香烃受体核转位子(arylhydroarbon nuclear translocator,ARNT)基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.方法 收集经手术证实的431例子宫内膜异位症患者和499名对照人群外周血,采用高分辨率熔解曲线技术检测AhR及ARNT基因多态性.结果 病例组和对照组妇女AhR 1661G/A位点AA、AG、GG基因型频率分别为9.7%、44.6%、45.7%和12.0%、41.9%、46.1%,两组的基因频率差异无统计学意义(χ2=0.234,P=0.629);A和G等位基因频率为32.0%、68.0%和33.0%、67.0%,两组差异无统计学意义(χ2=0.189,P=0.664).病例组和对照组妇女ARNT 567G/C位点GG、GC、CC基因频率分别为13.5%、47.8%、38.7%和15.6%、51.7%、32.7%,两组差异无统计学意义(χ2=0.194,P=0.659);C、G等位基因频率为62.6%、37.4%和58.5%、41.5%,两组差异无统计学意义(χ2=3.30,P=0.07).2组间AhR1661G/A和ARNT 567G/C联合基因型频率分布差异亦无统计学意义(χ2=11.20,P=0.191).结论 中国南方妇女外周血AhR 1661G/A及ARNT 567G/C基因多态与子宫内膜异位症的发病无明显相关.

Abstract：

Objective To explore the association between the arylhydrocarbon receptor gene (AhR)1661G/A or arylhydrocarbon nuclear translocator gene (ARNT) 567G/C polymorphism and endometriosis in southern Han Chinese women. Methods The polymorphisms of AhR gene 1661G/A and ARNT gene 567G/C in 431 cases of endometriosis and 499 healthy women were genotyped by fluorescence quantitative PCR-based high resolution melting. Results The frequencies of genotypes AA, AG, GG and alleles A and G in controls were 12.0%, 41.9%, 46. 1%, 33.0% and 67.0%, respectively, which were not significantly different from those in patients with endometriosis (9. 7%, 44. 6%, 45. 7%, 32. 0% and 68. 0%,respectively). The genotype frequencies of GG, GC, CC and alleles C and G in controls (15.6 %, 51.7 %,32. 7%, 58. 5%, 41. 5%) were not significantly different from those in patients with endometriosis (13.5%, 47.8%, 38. 7%, 62. 6%, 37. 4%), either. And no interaction of AhR 1661G/A and ARNT 567G/C on endometriosis was found. Conclusion No association between AhR 1661G/A and ARNT 567G/C genetic polymorphisms and endometriosis was found in the southern Han Chinese women in this study.     

中国南方妇女AhR和ARNT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的 探讨中国南方汉族妇女芳香烃受体(arylhydrocarbon receptor,AhR)基因和芳香烃受体核转位子(arylhydroarbon nuclear translocator,ARNT)基因多态性与子宫内膜异位症的相关性.方法 收集经手术证实的431例子宫内膜异位症患者和499名对照人群外周血,采用高分辨率熔解曲线技术检测AhR及ARNT基因多态性.结果 病例组和对照组妇女AhR 1661G/A位点AA、AG、GG基因型频率分别为9.7%、44.6%、45.7%和12.0%、41.9%、46.1%,两组的基因频率差异无统计学意义(χ2=0.234,P=0.629);A和G等位基因频率为32.0%、68.0%和33.0%、67.0%,两组差异无统计学意义(χ2=0.189,P=0.664).病例组和对照组妇女ARNT 567G/C位点GG、GC、CC基因频率分别为13.5%、47.8%、38.7%和15.6%、51.7%、32.7%,两组差异无统计学意义(χ2=0.194,P=0.659);C、G等位基因频率为62.6%、37.4%和58.5%、41.5%,两组差异无统计学意义(χ2=3.30,P=0.07).2组间AhR1661G/A和ARNT 567G/C联合基因型频率分布差异亦无统计学意义(χ2=11.20,P=0.191).结论 中国南方妇女外周血AhR 1661G/A及ARNT 567G/C基因多态与子宫内膜异位症的发病无明显相关.     

载脂蛋白E基因多态性与疾病的相关性研究

载脂蛋白E（ApoE）是一种重要的血浆脂蛋白,由3种等位基因构成：E2、E3和E4。ApoE作为一种载脂蛋白,在脂质运输和代谢过程中发挥重要作用,而目前越来越多的研究表明：ApoE在免疫调节方面发挥重要作用,从而参与到多种疾病的发生发展中。近年来发现,ApoE及其基因多态性与高脂血症、动脉粥样硬化、Alzheimer病、神经系统病变及脓毒血症等人类疾患的发生发展有着密切关系。     

中国北方地区汉族人群MCP-1基因多态性与肺癌相关性研究

目的 探讨中国北方地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白-1(monocyte chemoattrac-tant protein 1,MCP-1)基因-2518位点多态性与肺癌的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法对中国北方地区汉族人群134例肺癌患者和82例正常对照进行MCP-1基因-2518位点基因多态性检测.结果 AA基因型和GG基因型频率在肺癌病人和对照组间差异有统计学意义.AA基因型患肺癌的相对风险度增加(OR=2.645,X~2=6.532,P=0.011),GG基因型患肺癌的相对风险度降低(OR=0.519,X~2=4.929,P=0.026).肺癌病人中非小细胞肺癌患者AA基因型和GG基因型频率在病人和对照组间差异有统计学意义,AA基因型患病的相对风险度增加(OR=3.138,X~2=8.905,P=0.003),GG基因型患病的相对风险度降低(OR=0.516,X~2=4.613,P=0.032).小细胞肺癌患者各基因型频率与对照组差异无统计学意义.结论 中国北方地区汉族人群MCP-1基因-2518位点多态性与非小细胞肺癌相关,与小细胞肺癌不相关.     

阿尔茨海默病与雌激素受体α基因多态性的相关性探讨

目的 探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义。方法 用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果 雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论 就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子。     

环氧化酶-2功能性遗传变异与子宫内膜异位症遗传易感性的关系

目的探讨COX-2基因启动子区的单核苷酸多态位点与子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)进行基因分型和序列测定。结果对照组和病例组COX-2-1195GG、AG和AA基因型频率分别是24·6%、53·3%和22·1%及14·2%、50·0%和35·8%(P<0·05)。两组中AG基因型频率无显著差异,而AA基因型频率有显著差异(P<0·05)。病例组A等位基因的频率显著高于对照组,携带一个A等位基因的患病风险为1·63,携带2个A等位基因的患病风险则为2·82,提示-1195A等位基因显著增加子宫内膜异位症的发病风险。结论COX-2基因启动子区的-1195G>A单核苷酸多态与子宫内膜异位症有关,可能是决定子宫内膜异位症个体遗传易感性的重要因素。     

Association of genetic variations in CCR5 and its ligand, RANTES with clearance of hepatitis B virus in Korea

Immunogenetic factors may play a role in determining the susceptibility of an individual to viral infection. The aim of current study was to investigate the association of clearance of hepatitis B virus (HBV) with promoter polymorphisms within the CC chemokine receptor 5 (CCR5) and its major ligand, regulated upon activation, normal T cells expressed and secreted (RANTES) genes. Five chemokine system polymorphisms (CCR5 Delta32, CCR5 promoter 59029G/A, 59353C/T, RANTES -403G/A, and -28C/G) were studied in a total of 698 subjects. The carriage of each genetic variant was compared among "spontaneously recovered" group (n = 243), "chronic carrier" group (n = 349), and "unexposed" group (n = 106). CCR5 59029G promoter variant was associated with clearance of HBV infection in an acute phase (OR = 1.71, P = 0.006, dominant model; OR = 2.17, P < 0.001, recessive model) and amelioration of hepatic inflammation (P = 0.003) with the control of HBV replication (P = 0.04) in chronic carriers. Interestingly, CCR5 59029 was linked completely to CCR5 59353, and CCR5 Delta32 homozygosity or heterozygosity was not found in any Korean patient. No association was seen with RANTES polymorphisms at position -403 and -28. The CCR5 59029G/CCR5 59353T polymorphism may play a role in the clearance of HBV infection.     

Polymorphism in RANTES chemokine promoter affects extent of sarcoidosis in a Japanese population

RANTES, a member of C-C chemokine, is known to be produced at sites of granulomatous reactions in the lung of sarcoidosis. RANTES is a potent eosinophil and lymphocyte attractant with particular preference for CD45RO+ T cells and eosinophils. Polymorphism of the RANTES promoter has recently been shown to be related to allergic and infectious diseases; atopic dermatitis, asthma, and polymyalgia rheumatica. Considering that this might affect sarcoidosis, we studied polymorphism of the RANTES gene in 114 patients with sarcoidosis and 136 healthy control subjects. Their genotypes were determined using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP). Although no difference in the genotype distribution between healthy control subjects and sarcoidosis patients was identified, the difference in the frequencies of the patients with three or more organ involvement was significant (P<0.01) with the frequency of those in AA genotype being elevated (P<0.05). BAL findings in 48 out of 114 patients who underwent bronchoscopy were reviewed. The CD4/8 ratio of lymphocytes in bronchoalveolar lavage fluid in the patients with AA genotype was significantly increased (P<0.05). From the results, we suggest that in RANTES gene polymorphism the homozygous A allele might be a genetic risk factor for extent disease of sarcoidosis.     

支气管哮喘患儿与RANTES单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨RANTES单核苷酸多态性(SNP)与哮喘易感患儿的相关性.方法采用聚合酶链反应方法对32例哮喘患儿和32例正常对照进行了RANTES-403及-28位点基因型分布和等位基因频率研究.结果病例组RANNTES-403位点G/G、G/A、A/A基因型频率分别为53.13%、40.62%、6.25%;对照组分别为50.00%、43.75%、6.25%(P＞0.05).两组突变等位基因-403A频率分别为26.53%和28.13%(P＞0.05).病例组RANTES-28位点C/C、C/G、G/G基因型频率分别为78.13%、18.75%、3.12%;对照组分别为90.63%、9.37%、0%(P＞0.05).两组突变等位基因-28G频率分别为12.50%和4.69%(P＞0.05).结论RANTES-403位点和-28位点SNP与哮喘发病可能没有直接的关系.     

GSTT1基因型和吸烟状况与肺癌易感性关系

 目的：探讨GSTT1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系及GSTT1基因多态性和性别、吸烟在肺癌易感性中的交互作用。方法：采用病例对照和PCR-RFLP)方法对100例肺癌患者和135例健康对照者外周血的GSTT1基因型进行检测,并评价其与吸烟和肺癌遗传易感性的关系。 结果：(1)GSTT1(-)基因型在肺癌组和对照组分别为57%和41.5%,二者间有显著性差异( P=0.019)。GSTT1(-)基因型的吸烟者较不吸烟者患肺癌的风险增加3.643倍(P=0.016)。吸烟者携带GSTT1(-)基因型较携带GSTT1(+)基因型患肺癌的风险增加3.286倍(P=0.006)。吸烟量≥20包年的人群中携带GSTT1(-)基因型者较携带 GSTT1(+)基因型者患肺癌的风险增加7.81倍(P=0.002)。结论：GSTT1(-)基因型增加肺癌遗传易感性,吸烟与GSTT1(-)基因型间存在互交作用,二者协同增加患肺癌的风险性。吸烟量越大且携带GSTT1(-)基因型者患肺癌的风险越高     

STAT3和SOCS3与子宫内膜异位症的相关性研究

目的: 探讨信号转导和转录活化因子3(STAT3)和细胞因子信号转导抑制因子3(SOCS3)的表达与子宫内膜异位症的相关性。方法: 采用Western blotting方法检测30例子宫内膜异位症患者异位(异位组)、在位子宫内膜(在位组)和25例正常子宫内膜(对照组)中总STAT3、磷酸化STAT3(p-STAT3)和SOCS3蛋白的表达情况。结果: 总STAT3蛋白在3组内膜中表达无差异,而其活化水平(p-STAT3/STAT3)在异位组最高,SOCS3蛋白表达在异位组最低,两者与在位和对照组相比较差异有统计学意义(P<0.05),相关性分析显示内异症患者中STAT3活化水平与SOCS3蛋白表达呈负相关(r=-0.499, P<0.01)。结论: 在子宫内膜异位症患者的异位子宫内膜组织中存在STAT3过度活化和SOCS3蛋白表达下降,两者呈负相关。