Ⅱ型Crigler-Najjar综合征一例

男,8月,湘西土家族人。因黄疸7月余就诊。第3胎,足月平产,母乳喂养。产后第4天发现皮肤、巩膜黄疸,至今未退,曾服中药治疗。起病以来食欲好,大便黄色,小便清。运动、智力发育明显低于同龄儿。患儿不能竖颈、不能独坐,不能发出爸爸、妈妈等复音,对外界反应迟钝。父母系姨表兄妹婚配,其母巩膜中度黄染。患儿大姐六指畸形、二姐1.5岁时死亡,无黄疸,死因不详。母系、父系亲戚中     

Gilbert综合征合并Ⅱ型Crigler-Najjar综合征1例

<正>患者,男,30岁。因皮肤、巩膜中度黄染、尿黄近30年就诊。该患者出生后即有皮肤、巩膜轻度黄染,后有尿黄,偶有乏力,且症状多于饥饿、疲劳、饮酒后加重,于充分休息后减轻,一般情况好,未影响学习和工作。否认家族性传染病史,家族中无类似患者。曾于外院就诊,检查肝功能TBIL最高286.3μmol/L,IBIL最高252.8μmol/L,DBIL最高33.5μmol/L,余均正常,均未给予确诊,以黄疸原因待查给予保肝、退黄治疗     

难治性肾病综合征1例报道并文献复习

难治性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)是原发肾病综合征中频繁发作激素依赖或耐药病例的总称,临床治疗甚为棘手.现将难治性肾病综合征1例报道如下.     

社区罕见Klippel Trenaunay综合征1例报道并文献复习

Klippel Trenaunay综合征(KTS)是一类以血管发育异常为主的疾病,其病因与发病机制、诊断及治疗仍在不断的研究当中。Klippel Trenaunay综合征又名静脉畸形骨肥大综合征,1900年法国医生Maurice Klippel和Paul Trenaunay首先报道本病,以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现[1]。其发病率和患病率均未知,且没有明显的种族和性别倾向。本文报道1例具有较典型表现的KT综合征患者,并复习文献,以提高临床对该病的认识。      

父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习

Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11~13区（15q11~13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识。     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

McCune-Albright综合征2例报道并文献复习*

目的: 探讨 McCune-Albright综合征患儿的临床特点及基因突变,并复习相关文献。方法: 分析本院收治的2例McCune-Albright综合征患儿的临床资料,并收集其新鲜组织、外周血进行基因检测。结果: 患儿主要表现为外周性性早熟(乳房发育、月经初潮、卵巢囊肿)、皮肤牛奶咖啡斑(皮肤不对称性咖啡色色素沉着,边缘不规则)、骨纤维结构不良(桡骨和/或胫腓骨远端骨质改变),基因分子遗传学分析结果显示均存在GNAS基因突变[c.602G>A杂合突变(p.R201H)、c.46C>T(p.R16C)]。结论: McCune-Albright综合征临床罕见,容易漏诊及误诊,基因检测分析有助于McCune-Albright综合征患儿的临床诊断。     

儿童Alstrom综合征2例并文献复习

<正>Alstrom综合征(Alstrom syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因突变引起纤毛功能障碍的罕见常染色体隐性遗传病。有关ALMS的报道,迄今全球仅有1 000余例^[1-2]。ALMS的特征是早发性肥胖、食欲亢进和多系统功能障碍,不同年龄患者临床表现各异,包括视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、糖尿病、神经性耳聋、扩张性心肌病、肝肾功能损害等,故又称为肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征。本研究通过分析山东大学第二医院内分泌代谢科确诊的2例ALMS患儿的临床资料,综合国内外文献,旨在探讨该病遗传学机制、主要临床特征、诊断、预后及治疗。     

PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征一例并文献复习

目的 探讨PDHA1基因突变所致Leigh综合征的临床特征。方法 报道南京医科大学附属儿童医院确诊的1例PDHA1基因突变所致少年型Leigh综合征的临床和遗传学资料,并复习相关文献。结果 患儿,男,8岁2月起病,第1次病程：发热后出现嗜睡,头颅MRI提示延髓及小脑齿状核长T1长T2信号,Flair高信号,诊断“病毒性脑炎”。治疗后复查头颅MRI提示延髓、右侧大脑脚及右侧基底节多个片状稍长T1稍长T2信号,Flair稍高信号。患儿症状好转出院,平时无明显症状。第2次病程：9岁10月,发热后出现头痛,头颅MRI提示双侧豆状核及大脑脚、脑干及小脑齿状核多发对称性长T1长T2信号,Flair及DWI高信号,乳酸5.0umol/l,基因检测提示PDHA1 c.427G＞A错义突变,诊断“Leigh综合征”,予维生素B1、左卡尼汀、辅酶Q10等治疗病情好转。结论 PDHA1基因突变所致Leigh综合征可在2岁后起病,平时可能无明显临床症状,动态复查头颅MRI并完善基因检测有助于诊断。     

GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。     

脊髓前动脉综合征1例并文献复习

<正>脊髓前动脉综合征(Anterior spinal artery syndrome, ASAS)是脊髓前动脉出现动脉闭塞的急性缺血性脊髓疾病,临床较少见,尤其是发生于颈胸节段的更为少见。由于临床尚缺乏本病相关的诊疗指南,其早期的临床诊断易与急性脊髓炎、脑卒中等疾病混淆,加之本病发展迅速,极易出现诊断不清,从而延误治疗,错过患者最佳康复时机。本文报道1例颈胸段脊髓前动脉综合征患者的诊疗经过,以期为临床中治疗本病提供参考。     

成人Bartter综合征2例报道并文献复习

目的 分析成人Bamer综合征的临床特点。方法 回顾性分析2例本病。结果 2例均为青年女性，均有不同程度的多饮、多尿、肌无力和抽搐；实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高，而血压正常；补钾、补镁、安体舒通等治疗后症状缓解，血钾水平升高。结论 成人出现双下肢乏力，低血钾碱中毒，而血压正常时需考虑本病，本病行立-卧位肾素-血管紧张素-醛固酮测定可基本诊断，必要时行肾穿刺活检；治疗以补钾为主，辅助治疗包括补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等。     

努南综合征的一例报告并文献复习

努南综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,可出现特殊面容特征、身材矮小、先天性心脏畸形、出凝血障碍、骨骼畸形、颈短或颈璞等。该病通过临床表型诊断困难,基因检测有助.于该病的精确诊断。结论：本文报道一例努南综合征患者,临床表现为肥心病,无其他特异性临床表现,通过基因测序检测到LZTR1基因存在无义突变c1276A>T,从而确诊为努南综合征。     

川崎病并Steven-Johnson综合征1例分析及文献复习

目的总结1例川崎病并Stevens-Johnson综合征患儿的临床特征及诊疗过程,以指导临床治疗。方法回顾性分析1例川崎病并Stevens-Johnson综合征患儿住院临床资料,总结分析其病例特点。结果同时罹患川崎病并Stevens-Johnson综合征两种疾病在国内外均鲜有报道,本患儿病例特点及诊疗经过可供临床参考。结论川崎病和Stevens-Johnson综合征都属于病因尚未完全明确的免疫相关性疾病,均可表现为反复发热、皮肤黏膜损害及脏器功能受损,同时发病时可威胁生命,早期诊断、合理治疗至关重要。     

Shwachman-Diamond综合征6例并文献复习

目的 总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SDS相关基因突变、肿瘤易感性机制、SBDS基因突变的临床特点。结果 6例患儿于生后1～10 d发病,确诊年龄为1月余至13岁,明显生长落后4例,粪便可见脂肪滴3例,肝功能异常3例,血细胞减少3例,反复呼吸道感染3例,既往腹泻/腹胀病史3例,尿路感染病史2例。6例患儿均为SBDS基因突变。检索到SBDS、SRP54、DNAJC21、EFL1基因突变导致的SDS分别为487、30、19、10例,男性较女性多见,以血细胞减少、肝功能异常、反复感染病史为常见临床表现,为多系统受累疾病。结论 我国SDS患者几乎均为SBDS基因突变,SDS发病主要与核糖体成熟的破坏有关,SBDS突变影响p53发挥肿瘤抑制作用且常伴有TP53突变导致肿瘤易感性增加。本病起病较早,首发临床表现多样,缺乏特异性,症状不典型者应尽早行遗传学检查以免延误诊治,恶性转化前需及早行造血干细胞移...     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体