肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

肝豆状核变性11例误诊分析

本文分析１１例肝豆状核变性患者误诊原因，指出临床特征及鉴别要点，对临床可凝病例常规检查角膜Ｋ－Ｆ环及有关生化检查，以便早期诊断。     

肝豆状核变性10例误诊分析

近年来，我科收住一些肝豆状核变性病人，其中10例最初误诊为其他疾病，如肝硬化、慢性肾炎、风湿性关节炎、精神分裂症、脑震荡后遗症，为总结经验教训，现将10例病例报告如下：1！临床资料1．1一般资料本组病例男6例，女4例；年龄10岁一四岁，诊断为肝硬化并腹水6例，精神分裂症1例，风湿性关节炎并肾炎1例，脑震荡后遗症1例，多发性硬化1例。误诊时间：2月以内3例，1年一2年7例，均无典型家庭遗传病史。12临床表现6例以肝硬化发病的患者，4例无肝炎病史，以腹胀、纳差、黄染腹水起病。2例有“肝炎”病史，继之发展为肝硬化cl例表现为精神…     

肝豆状核变性14例临床误诊分析

目的　了解肝豆状核变性误诊的原因。方法　对我院 14例肝豆状核变性患者的误诊情况进行临床分析。结果　本组病例误诊为精神分裂症 2例 ,躁狂症 1例 ,肝硬化及消化道出血 2例 ,风湿性关节炎 3例 ,急性肾炎 1例 ,帕金森病 5例。结论　本病症状复杂多样 ,需全面收集病史、躯体、神经系统及实验室检查 ,注意将本病与精神药物所致的锥体外系症状相鉴别     

35例小儿肝豆状核变性误诊分析

目的　对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法　回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果　 35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑炎 5例 ,以贫血为首发症状的 5例均误诊为溶血性贫血 ,误诊为其它疾病者 4例。误诊时间最长者达 3年之久。结论　儿童以肝病为首发症状者居多 ,溶贫者亦不少见 ,故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者 ,应及时检查角膜 K- F环及血铜兰蛋白等 ,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症1例

患者女性,19岁。因缓起心情差,动作怪异,疑人害己伴自杀9个月入院。9个月前因腿被打伤,患者情绪低落,独处少语,偶有自语自哭,表情呆板,走路干活有时后倒,动作不灵活。称警察害她,命令她跳河,曾两次自杀未遂。当地精神病院按精神分裂症予氯丙嗪治疗,1个月后好转出院。2     

肝豆状核变性48例临床分析

目的分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识,减少误诊。方法收集1991～2002年住院确诊的48例患者进行回顾性分析。结果本组患者表现复杂,肝脏及神经系统表现均常见,肝脏受损83．3％(40／48),神经系统损害79．1％(38／48)。K—F环阳性率93．7％。铜蓝蛋白、铜氧化酶、CT、MRI等均有重要诊断、鉴别诊断意义。早期诊断极易误诊,本组外院误诊率为62．5％。结论本病表现复杂多样,极易误诊,对原因不明的肝病和神经精神症状患者应警惕本病的可能。加深对本病的的认识,早期行有关生化及影像检查,对早期诊断,减少误诊,及时治疗有较大意义。     

74例肝豆状核变性患者临床症状观察及误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身,引起多器官脏器损伤,如肝硬化、肾病、脑损害及角膜色素环等。临床表现复杂多变,常被误诊,为总结经验教训,现将我院收治74例     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

肝豆状核变性早期临床特点及误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(wilson disease,WD)早期临床特点及误诊情况。方法对200例确诊WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料进行分析。结果本组患者发病年龄2~46岁,平均(17±8.6)岁,主要见于青少年;以神经系统损害起病者平均发病年龄(21.5±8.2)岁,以肝脏损害起病者平均发病年龄(13.7±8.6)岁;最常见的临床症状为震颤(42.5%);脑型患者最多122例(61%);来诊时病程2d~24年,平均24个月;误诊为肝炎30例(15%);有阳性家族史45例,均为同胞一代发病。结论临床上发现以下特点病人时应对其进行WD的筛查:①不明原因且治疗效果不好的肝脏疾病,特别是儿童患者;②不明原因的运动障碍患者,尤其是年龄<40岁的锥体外系症状患者;③青少年期出现不明原因的性格改变、精神症状或智力下降者;④不明原因的溶血性贫血或溶血性贫血反复发作,而抗人球蛋白试验阴性者;⑤不明原因的肾小管性酸中毒及反复或持续性血尿、水肿等肾脏疾病者;⑥不明原因的关节痛,经抗风湿治疗无效者;⑦青少年出现不明原因的皮肤变黑;⑧有WD家族史的青少年,尤其是同胞一代有发病的青少年。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性11例诊断体会

<正> 肝豆状核变性又称Ivilson's病,是常染色体遗传病。铜代谢障碍并在体内蓄积是该病基本的病理改变,临床表现各异,早期易误诊。我院自1984～199612年间,共收治肝豆状核变性病人11例,现报告如下: 临床资料 11例中男7例,女4例,男:女=1.8:1。初诊年龄5～13岁,其中10～13岁9例。自发病至确诊时间:最长4年,最短2周,以数月至1年为多见。家族史中,父母近亲婚配2例,亲属中患同种疾病者2例。 临床表现:以肝病为首发症状7例。11例中黄疸4例,纳差伴恶心呕吐4例,腹痛3例,颈静脉曲张2     

肝豆状核变性的MRI表现及临床意义

肝豆状核变性（HLD）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于血浆铜蓝蛋白的合成障碍，血中铜增加而在各脏器组织中蓄积，导致这些脏器功能、形态紊乱，使；临床表现多变复杂。常有神经系统锥体外系症状及肝脏、肾脏损害。本文对8例肝豆状核变性患儿的头颅磁共振成像（MRI）改变分析如下，并探讨其临床意义。1资料与方法本组男5例，女3例。年龄7－12岁。病程2个月-7年。以锥体外系症状突出者5例，肝脏症状突出者2例，肾脏症状突出者1例。其中动作不协调3例，肌胀力增高3例，进行性反应迟钝2例，口齿不清1例，惊厥1例。…     

肝豆状核变性误诊与治疗：（附60例报告）

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传病,若能早期发现及时治疗,症状可望改善。但本病误诊率很高,国内统计最长误诊达15年。我科自1985～1993年共诊治60例,早期误诊17例,误诊率为28.3％。 误诊病例:脑型误诊帕金森病,小舞蹈病,小脑性共济失调各2例。精神障碍型误诊精神分裂症5例,神经衰弱2例。肝型误诊肝硬化,肝炎各2例。 误诊原因分析:1.本病临床表现复杂多变,首发症状及临床表现不一。陈氏报告HLD92例,锥体外系症     

肝豆状核变性31例误诊原因分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。现收集误诊病例31例,分析误诊原因。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的：进一步认识肝豆状核变性的临床表现,降低误诊率。方法：分析本院1989年3月～1999年4月收治的24例病人的临床资料。结果：入院时主诉症状依次是神经系统症状、肾脏病症状、骨和关节症状,确诊时平均年龄11.9岁,从发病到确诊平均时间10.3个月。结论：肝豆状核变性临床表现复杂多样,对本病认识不足是确诊时年龄偏大的主要原因。