46，XX，inv ins（5，8）一例

４６，ＸＸ，ｉｎｖｉｎｓ（５，８）一例王文强，霍满鹏患者女，２６岁。因人工流产１次，足月分娩一先天性脑积水伴先天性心脏病患儿（存活４天），于１９９４年２月２８Ｒ就诊。夫妇表型正常，非近亲结婚，家族中无类似病史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血常规培养，制...     

1Okg以下婴幼儿先天性心脏病的围手术期处理

目的总结探讨低体重（〈10kg）先天性心脏病患儿的围手术期处理经验。方法回顾分析了我科2002年10月至2007年6月间收治的86例低体重先天性心脏病患儿的临床资料。结果手术后死亡4例，死亡率4．7％。其中2例患儿术后死于肺动脉高压危象及呼吸衰竭；1例术后出现低心排血量综合征，后死于肾功能衰竭；1例死于术后低心排、心律紊乱。余82例均治愈出院，随访3～18个月，仅1例出现残余分流、心功能不全。均恢复良好。结论适时选择手术时机，完善的围手术期处理，对低体重先天性心脏病患儿可获得满意疗效。     

母亲染色体异常生育先天性畸形儿一例

母亲染色体异常生育先天性畸形儿一例吴国沛患儿女，３天。出生时羊水混浊，体重２５００ｇ，身长４９ｃｍ，双眼较外突上斜。经体检及＂Ｂ＂超检查，诊断为先天性心脏病及先天性脑积水（中度），于第４天死亡。患儿父母外表正常，无异常体征。父龄为２７岁，母龄为２６岁...     

学龄前先天性心脏病患儿负性情绪的现状及影响因素

目的 探讨学龄前先天性心脏病患儿负性情绪的现状，并分析其影响因素。方法 便利抽样法选取2019年1月至2023年1月南京医科大学附属儿童医院收治的286例学龄前先天性心脏病患儿及主要照顾者为研究对象，采用一般资料调查表、负性情绪、心理弹性、生活质量及焦虑、抑郁自评量表对学龄前先天性心脏病患儿及主要照顾者进行调查，采用多因素分析探究学龄前先天性心脏病患儿负性情绪的影响因素。结果 学龄前先天性心脏病患儿负性情绪发生率为33.92%，单因素分析显示：负面情绪患儿心理弹性总分、生活质量总分、NYHA心功能分级、患儿主要照顾者焦虑情况、抑郁情况、文化程度、家庭人均月收入与无负面情绪患儿存在统计学差异（P<0.05），而多因素分析结果显示低心理弹性、低生活质量、主要照顾者文化程度低、焦虑、抑郁均是学龄前先天性心脏病患儿负性情绪发生的危险因素（P<0.05）。结论 学龄前先天性心脏病患儿负性情绪发生率为33.92%，低心理弹性、低生活质量、主要照顾者文化程度低、焦虑、抑郁均是学龄前先天性心脏病患儿发生负性情绪的危险因素。     

2007年-2012年北京市先天性心脏病监测资料分析

目的通过分析北京市2007—2012年先天性心脏病监测资料，了解北京市先天性心脏病的发生情况，为先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析近6年北京市出生缺陷监测资料。结果近6年北京市先天性心脏病发病率为8．04‰；先天性心脏病合并其他畸形占总的先天性心脏病的比例为12．34％，合并21-三体最为常见；单纯先天性心脏病发病率前三位分别为动脉导管未闭、室间隔缺损及房间隔缺损；2012年先天性心脏病的产前筛查异常率为55．04％。结论先天性心脏痛的发病率呈现上升趋势，但在户籍人口及流动人口中存在明显差异；应加强对先天性心脏病患儿的染色体检查；北京市存在动脉导管未闭过度诊断的现象，应积极推广新生儿心脏病筛查适的宜技术；北京市心脏超声筛查水平逐年提高。     

先天性心脏病患儿围手术期的营养评估与护理

目的研究和分析先天性心脏病患儿围手术期的营养评估，根据研究结果给手术方式和护理提供有效的依据。方法随机选取我院2010年1月~2013年1月胸心外科的先天性心脏病患儿100例，在围手术期针对这些患儿进行营养状况的评估，主要采用的方法是综合评价法。结果通过研究发现，所有的100例先天性心脏病患儿在手术前的营养不良率为42%，在手术之后的营养不良率为59%，这就说明在手术之后患儿的营养不良情况在加重。并且通过手术前后的各项指标对比发现，患儿的体重、头尾、上臀围以及淋巴细胞的数量都有所下降。结果的差异具有显著意义(<0.05)。结论先天性心脏病患儿在围手术期发生营养不良的几率比较高，因而在围手术期对先天性心脏病患儿进行营养评估和护理是非常有必要的。     

117例先天性心脏病患儿之母体孕期情况回顾分析

１１７例先天性心脏病患儿之母体孕期情况回顾分析福建省泉州市儿童医院（３６２０００）周延安，曾秀征为探讨小儿先天性心脏病的可能致病原因，促进优生优育工作的顺利开展，对１１７名先天性心脏病（先心）患儿之母体的孕期情况进行回顾分析，现将结果报告如下。资料与...     

山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究

目的对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法．从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变。结论CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因。     

先天性心脏病患儿OKT免疫系统分布情况的探讨

先天性心脏病患儿ＯＫＴ免疫系统分布情况的探讨福建省泉州市儿童医院（３６２０００）黄宏琳，郭芹梅，郭玉章儿科领域中心血管疾病的发病率仅次于呼吸系统和消化系统，主要以先天性心脏病占多数。本病发病率高，活产婴儿中约为８－１２‰，儿童尸检中为０．１－１２％，...     

孕期精神刺激与后代单纯性先心病发病关系初探

本文采用１：１配比病例─对照研究方法，调查了单纯性先天性心脏病患儿和其对照之父母孕前和孕期多方面因素。发现母亲孕期精神刺激为该病的危险因素。通径分析和双重筛选逐步回归分析显示：孕期精神刺激与后代先天性心脏病关系密切且主要以室间隔缺损为主。     

先天性白细胞颗粒异常综合征1例

先天性白细胞颗粒异常综合征１例广东佛山市第一人民医院儿科（５２８０００）廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征，属常染色体隐性遗传性疾病．现将我科收治１例的临床与血液学特征报告如下．病例报告患儿，男...     

嘉善地区114例新生儿先天性心脏病临床分析

目的了解和分析本地区流动人口新生儿先天性心脏病类型、发生情况及其相关因素,为制定适合本地区的干预措施提供依据。方法回顾性分析2010年1月~2014年12月5年间嘉善县中医医院先天性心脏病患儿的筛查结果及资料。结果 5年间共筛查先天性心脏病患儿114例,其中男69例,女45例。先天性心脏病的病种排位依次为动脉导管未闭、卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损和三尖瓣返流;5年来先天性心脏病筛查阳性率呈上升趋势。结论加强流动人口优生优育知识宣教和孕期保健系统管理,降低先天性心脏病的发生率,同时进行新生儿早期心脏彩超筛查,使新生儿先天性心脏病尽早得到诊断、治疗、干预及随访。     

先天性心脏病53例病因咨询和临床分析

本文资料由病残鉴定及住院病人符合先天性心脏病诊断５３例，男２５例，女２８例，室间隔缺损３４例、房间隔缺损９例、动脉导管未闭４例、法洛氏四联症４例、单心室１例、肺动脉狭窄１例。病因咨询：上呼吸道感染２９例、风疹５例、服药史１２例、家族遗传史４例。本文统计孕早期感染３６例（６８％），理化因素及母体因素１３例（２６．４％），遗传及家族因素４例（６．６％）。     

余姚地区3593例活产儿先天性心脏病监测结果分析

目的监测余姚市泗门镇活产儿先天性心脏病（先心病）的发病情况和预后，及时掌握我镇近四年先天性心脏病的流行状况、类型和构成。方法对2010～2013年在余姚市泗门镇出生的活产儿进行先天性心脏病监测，并对确诊为先天性心脏病的患儿进行定期随访跟踪。结果共监测活产儿3593例，发现先天性心脏病28例，发病率7.79‰。发病率以2010年最高，高达20.77‰，2012年最低，为2.92‰；≥35岁组产妇分娩的活产儿先天性心脏病发生率高于〈25、25～35≥组：28例先天性心脏病以单纯性房间隔缺损为主17例（占60.71％）；出生7天内儿科医生确诊19例（占67.86％），7天～3个月儿保医生确诊9例（占32.14％）。结论泗门镇先天性心脏病发病率以2010年最高，后3年下降。产妇年龄≥35为先天性心脏病高危因素；儿科联合儿保开展对先天性心脏病的监测和随访，能早期发现先天性心脏病。     

先天愚型患儿染色体不稳定性的研究

先天愚型患儿染色体不稳定性的研究丁秀原先天愚型（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ）是遗传性智力低下的最常见原因，其发病率约为１／６００～１／８００．此类患儿除智力低下及常伴发先天性心脏病等畸形外，发生白血病的风险约增加２０倍［１］。我们通过对ＤＳ患儿外...     

67例婴幼儿先天性心脏病术后并发症的护理

目的探讨婴幼儿先天性心脏病术后并发症护理方法．方法对67例婴幼儿先天性心脏病术后并发症的护理进行分析和总结．结果67例婴幼儿先天性心脏病术后并发，律失常57例，肺部并发症10例，出血5例，急性心包填塞2例，低心排2例．结论通过加强术后生命体征的观察及时发现异常情况，及时处理，熟练掌握急救设备的使用和抢救配合，可降低婴幼儿先天性心脏病术后并发症发生率．     

开封地区78例先天愚型的染色体核型及病因分析

本文报道了我室自１９８３年１月至１９９９年７月,共收集遗传咨询门诊及外院转诊先天愚型患者７８例,经外周血染色体Ｇ显带分析,结果三体型６９例占８８．４６％;易位型７例占８．９７％;嵌合型２例占２．５６％。患儿均呈典型的先天愚型特殊面容和体征,部分患儿伴有先天性心脏病,这些患儿染色体异常与母亲年龄、孕期用药、环境因素,父母本身为染色体异常携带者等有关。因此,预防此患儿的出生,改善致突变环境,加强优生优育宣传,孕是期筛查及产前诊断工作尤为重要。     

小儿重症肺炎93例护理体会

目的 探讨小儿重症肺炎的临床护理方法，总结护理经验、方法对93例重症肺炎患儿实施基础护理、呼吸道护理、治疗护理、输液护理、饮食护理、健康指导护理等综合护理后，观察护理效果。结果93例患儿通过系统治疗与护理，住院平均时间为7．2d，82例患儿临床治愈出院，7例患儿临床症状好转出院，4例患儿因先天性心脏病转入外科治疗。结论通过本次观察分析表明，合理有效的护理方法能够准确的判断患儿的病情．保障治疗的有效实施，促进患儿病情的全面恢复，是儿科护理人员应熟练掌握的技术之一。     

法乐氏五联症1例报告

法乐氏五联症１例报告湖北省宜昌市中心人民医院儿科（４４３００３）蔡正维法乐氏五联症是一种少见的青紫型先天性心脏病；本院儿科于１９９３年４月８日收治１例。特报告如下。病例报告患儿女，２５小时，因全身青紫１天入院。体检：全身青紫，以哭闹，吃奶后为甚，反应...     

53例小儿先天性心脏病血液流变性观察

本文对53例小儿先天性心脏病血液流变性进行观察。结果表明:先天性心脏病患儿血液粘度增高,细胞电泳时间延长;具紫绀(史)先天性心脏病患儿血液流变性改变明显有别于无紫绀(史)先天性心脏病患儿;血