MTHFR基因多态性及血浆HCY水平与深部脑白质缺血的关系

近年来 ,随着血浆同型半胱氨酸 (ＨＣＹ)浓度检测水平的提高和分子生物学技术的进展 ,越来越多的研究表明 ,由ＨＣＹ的代谢异常导致的高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和血栓形成等心脑血管疾病发病的独立危险因子。同型半胱氨酸的代谢约 5 0 %的ＨＣＹ的甲基供体 ,由 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (ＭＴＨＦＲ)催化 5 ,10 亚甲基四氢叶酸而产生[1] 。血浆ＨＣＹ水平升高主要与ＭＴＨＦＲＣ677Ｔ突变有关 ,而ＭＴＨＦＲ基因多态性与皮层下梗死综合征相关[2 ] 。本文就ＭＴＨＦＲ基因多态性及血浆ＨＣＹ与深部脑白质缺血的关系作一简述。同…     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因677CT多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的　探讨重庆地区胃癌人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因 6 77CT多态性及其与幽门螺杆菌 (H .pylori)感染的关系。方法　采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP) ,检测 6 6例胃癌和 10 1例正常人组织的 6 77CT多态性 ,采用PCR和Warthin Starry银染色检测幽门螺杆菌。结果　MTHFR基因 6 77CT多态性可分为 3种基因型 ,即 6 77CC、6 77CT和 6 77TT。胃癌组 3种基因型频率分别为 4 5 5 %、4 0 9%和 13 6 %。等位基因频率 6 77C为 6 9 8% ,6 77T为 30 2 %。对照组中 6 77CC、6 77CT和 6 77TT频率分别为 4 8 5 %、4 2 6 %和 8 9% ,等位基因频率 6 77C为 6 8 8% ,6 77T为 31 2 % ,胃癌组与对照组相比无统计学差异。以 6 77CC基因型作为参考 ,胃贲门癌 6 77CT基因型OR为 0 2 1,95 %CI(0 0 3～ 0 99) ,6 77CT TT基因型OR为 0 2 6 ,95 %CI(0 0 7～ 0 98) ;胃体癌6 77TT基因型OR为 3 6 3,95 %CI(1 0 2～12 72 )。3种基因型胃癌中H .pylori的检出率无统计学差异 (P>0 0 5 )。结论　重庆地区人群中 ,MTHFR基因 6 77CT多态性是胃贲门癌的保护因素 ,是胃体癌的危险因素 ;胃癌MTHFR基因 6 77CT多态性与H .pylori感染无关     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与高血压及心脏结构功能的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与原发性高血压的相关性,以及对高血压患者心脏结构和功能的影响.方法 对695例高血压病患者和509例年龄匹配的正常对照者采用PCR-RFLP方法进行基因多态性分析,电泳判断基因型并测序,并对高血压患者进行超声心动图测定.结果 高血压组TT基因型频率和T等位基因频率显著高于正常对照组(26.5% vs 20.6%, 48.7% vs 42.4%,P=0.015和0.002).T等位基因对高血压的OR值为1.300 (95%CI: 1.166-1.450),Logistic回归分析显示MTHFR基因C677T多态性是高血压的独立变量(P=0.027).在高血压患者中,T等位基因携带者的舒张末期左室内径(EDD)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(LVPWT)、左室质量(LVM)和左室质量指数(LVMI)大于CC基因型携带者,但无显著性差异(P=0.428, 0.118, 0.064, 0.077, 0.054).结论 MTHFR 677T等位基因可能是原发性高血压的危险因素.T等位基因携带者有易于发生高血压左室肥厚的倾向.     

亚甲基四氢叶酸还原酶多态与急性淋巴细胞白血病风险关系的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核甘酸多态与急性淋巴细胞白血病(ALL)风险的关系.方法 分别收集83例ALL患者以及与其匹配的83例正常对照者外周血,提取基因组DNA,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP)检测MTHFR C677T和A1298C基因型,比较不同基因型对ALL发病风险的影响.比值比(OR)和95%可信区间(95?)由Logistic回归模型计算.结果 MTHFR 677TT基因型频率在ALL患者中高于正常对照者(P=0.008).与MTHFR677CC基因型携带者比较,MTHFR 677TT基因型携带者患ALL的风险增加3.229倍.MTHFR 677CT基因型以及MTHFRA1298C多态与ALL风险不相关.结论 MTHFR基因677C→T突变是ALL的遗传易感因素.     

MTHFR C677T多态性、血浆Hcy及青年肝静脉型布-加综合征的相关性研究

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸(Hcy)及青年肝静脉型布-加综合征(BCS)的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因第677位点基因多态性。结果 BCS组血浆Hcy浓度为(20.38±8.40)μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子(TT型)突变率为35.0%(21/60),明显高与对照组的(16.64±5.16)μmol/L和16.7%(10/60),两组间差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.03)。结论青年肝静脉型BCS血浆存在高Hcy浓度状态,MTHFR C677T基因的纯合子突变与高Hcy血症有相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶G1793A基因多态性与溃疡性结肠炎的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)G1793A基因多态性与浙江汉族人群溃疡性结肠炎(UC)的关系.方法 选择2004年3月-2010年5月收治的UC患者209例及同期健康体检者434例(正常对照),采用PCR-RELP方法检测MTHFRG1793A等位基因和基因型频率的分布.结果 UC患者中,MTHFRG 1...     

2型糖尿病肾病患者血清同型半胱氨酸、叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例,其中DN患者81例[男41例,女40例,年龄(61.5±14.2)岁]、...     

脑白质疏松及颅内责任斑块与深部穿支动脉供血区梗死相关性的研究

目的 探究脑白质疏松及颅内责任血管斑块与深部穿支动脉供血区梗死程度的相关性。 方法 回顾性纳入行常规颅脑MRI、MR血管成像（MRA）及高分辨血管壁成像（HR-VWI）的穿支动脉供血区急性梗死的病人44例,包括男35例,女9例,平均年龄（64.16±9.87）岁。根据梗死灶径线大小将病人分为非腔隙性梗死组（NLI组,16例）和腔隙性梗死组（LI组,28例）。在HR-VWI影像的垂直于血管长轴的层面上进行斑块测量和计算,包括斑块处及邻近正常参照血管的血管外壁面积（OWA）、管腔面积（LA）、斑块处管壁面积（WA）、血管狭窄率、斑块重构率（RR）、管壁面积指数以及斑块负荷。采用t检验或χ²检验比较 NLI组和LI组间的临床资料、脑白质疏松程度及是否具有颅内责任血管斑块的差异,对差异有统计学意义的风险因素进行多因素Logistic回归分析。并采用t检验、Mann-Whitney U检验或χ²检验进一步比较2组间颅内责任血管斑块特点的差异。 结果 NLI组中的中重度脑白质疏松病人的比例[62.50%（10/16例）]高于LI组[28.57%（8/28例）],P<0.05;有责任斑块的病人比例[68.75%(11/16例)]高于LI组[32.14%（9/28例）],P<0.05。多因素Logistic回归分析显示,中重度脑白质疏松和具有责任斑块的病人发生非腔隙性梗死的风险更高,优势比（OR）值分别为5.747（95%CI：1.275~25.900）及6.300（95%CI：1.392~28.514）,AUC分别为0.670（95%CI：0.499~0.840）和0.683（95%CI：0.516~0.850）。2组间斑块测量参数比较,NLI组LA小于LI组,而WA、血管狭窄率、管壁面积指数、正性重构例数及斑块负荷均大于LI组（均P<0.05）。 结论 深部穿支动脉供血区梗死的严重程度与病人脑白质疏松程度及是否具有责任斑块相关;伴有中重度脑白质疏松或具有责任血管斑块时,穿支动脉供血区出现的梗死灶都相对更大。     

应激性认知障碍小鼠脑内同型半胱氨酸的代谢变化研究

目的 通过检测应激小鼠海马和前额叶皮质同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶水平,了解应激对脑内Hcy代谢的影响,为应激性认知障碍的Hcy损伤机制补充新的证据.方法 24只C57小鼠随机分为对照组和3周慢性束缚应激组,采用高压液相色谱分别检测血浆以及海马和前额叶皮质组织匀浆液中Hcy水平,采用皮质酮酶联免疫吸附(ELISA)...     

Proton Magnetic Resonance Spectroscopy and Gadolinium-DTPA Perfusion Imaging of Asymptomatic MRI White Matter Lesions

In the elderly, asymptomatic white matter hyperintensities are common on T₂-weighted magnetic resonance imaging (MRI). In symptomatic patients, such MRI appearances correlate with varied postmortem findings including demyelination or stroke. What structural correlates underlie the T₂ hyperintensities in patients whose lesions are asymptomatic is controversial. Therefore, in order to investigate the underlying metabolism and perfusion in white matter lesions (exhibiting T₂ hyperintensity), 13 patients underwent proton magnetic resonance spectroscopy and dynamic gadolinium-DTPA perfusion-weighted MR imaging. N-acetyl aspartate (NA) levels were reduced in the lesions compared with age-matched controls (P = 0.031), implying neuronal/axonal loss. Creatine levels were also reduced (P = 0.001). Choline levels were unchanged in the lesions. Lactate was identified in the lesions of 5 of the 13 patients. Although not statistically significant, perfusion studies exhibited a trend toward lower cerebral blood volumes in patients with high grade extracranial carotid stenosis and lactate-containing lesions. These findings suggest that neuronal/axonal loss underlies the majority of T₂-weighted asymptomatic lesions in the older population, and in many cases these changes may be due to chronic ischemia.     

海洛因依赖者的脑部MRI表现

目的探讨无明显神经系统症状的海洛因依赖者的脑部磁共振改变。方法将30例无明显神经系统症状的海洛因依赖者按吸毒时间分为3组,分别为<4年组(12例)、4～8年组(10例)和>8年组(8例)。所有患者均进行常规MRI检查,包括T1WI、T2WI及FLAIR序列,分析不同吸毒时间组海洛因依赖者的脑部MRI表现。结果在MRI图像上,<4年组无异常发现,4～8年组有2例、>8年组有4例分别出现大脑半球脑白质内多发斑点状异常信号灶,统计学分析>8年组与<4年组比较有显著性差异(P<0.05)。而且,吸毒时间越长,脑萎缩趋势越明显。结论随吸毒时间的延长,海洛因依赖者会出现脑白质的损伤及脑萎缩改变。     

扩散张量成像对正常儿童脑白质结构的初步探讨--彩色张量图的应用

目的　分析正常儿童的脑彩色张量图表现 ,探讨扩散张量成像对评价儿童脑发育的价值。方法　对 89名正常儿童 (年龄 2d～ 18岁 )行头部扩散张量成像 ,分析不同年龄段、不同白质纤维束的显示情况并总结规律。结果　不同年龄段正常儿童的彩色扩散图表现不同 ,随年龄增长 ,可显示的白质纤维束增多 ,边界逐渐清晰 ,5岁以后表现接近于成人。结论　彩色张量图适用于直观评价儿童脑白质的发育情况 ,优于常规磁共振成像     

臂丛神经损伤的MRI表现与功能恢复的关系

目的:探讨臂丛神经损伤的MRI表现与功能恢复的关系.材料和方法:回顾性分析手术证实的70例臂丛神经损伤的临床资料和MRI表现以及功能恢复的情况.结果:63例臂丛神经损伤MRI诊断与手术结果一致,臂丛神经损伤正确诊断率为90%.15例节前损伤中恢复4例,8例节后损伤中恢复6例,臂丛损伤的MRI表现与功能恢复的Logistic回归分析证实创伤性脊膜囊肿与功能恢复关系密切.结论:在大多数患者中,臂丛神经损伤的MRI可提示其肢体功能恢复的预后.     

Relative Concentrations of Proton MR Visible Neurochemicals in Gray and White Matter in Human Brain

The relative distributions of N-acetylaspartate (NAA) + N-acetylaspartylglutamate (NAAG), creatine + phosphocreatine (Cr/PCr), and choline (Cho) in the gray and white matter of human brain were determined by utilizing proton magnetic resonance spectroscopic imaging (SI). The SI data was processed using an automated spectroscopic image processing algorithm, and image segmentation was performed using a supervised technique. Linear regression analysis indicated that the NAA + NAAG (2.01 ppm) and Cr/PCr (3.02 ppm) peaks are greater in gray matter compared with white matter. The large intersubject variation observed in the Cho (3.20 ppm) resonance prevented the assessment of its regional distribution with confidence.     

脑缺血再灌注后MMP-9表达与血脑屏障变化的MRI实验研究

目的 评价脑缺血再灌注后基质金属蛋白酶(MMP-9)的表达在血脑屏障(BBB)变化中的作用以及与MRI表现之间的相关性. 材料与方法 40只雄性SD大鼠分为假手术组和缺血线栓法组建立大脑中动脉闭塞(MCAO)模型,根据再灌注时间点2 h、6 h、24 h、48 h、72 h又分5小组.MRI上反映BBB变化指标包括T2WI异常高信号的相对信号强度、高信号体积及T1液体衰减反转恢复序列(FLAIR)强化程度.免疫组织化学法测定MMP-9的表达情况.各BBB变化的MRI指标与标本免疫组织化学MMP-9的表达结果 行统计学相关分析. 结果 BBB变化的MRI指标T2WI 相对信号强度、异常高信号体积、T1 FLAIR强化程度与标本免疫组织化学MMP-9的表达结果 呈正相关. 结论 缺血再灌注各时间点血管内皮细胞MMP-9表达增强与其BBB变化的MRI征象密切相关.     

ACE基因D/I多态性与动脉粥样硬化性肾病的关系探讨

目的　进一步探讨ACE基因D/I多态性在中国汉族老年人动脉粥样硬化性肾病中的意义。方法　对 47例动脉粥样硬化性肾病患者和 87例对照者ACE基因D/I多态性进行分析。结果　ACE基因缺失型 (DD)在动脉粥样硬化性肾病患者中的发生率明显高于对照组 (分别为 42 6 %与 2 4 1% ,P <0 .0 5 ) ,而ACE基因插入型 (II)与缺失 /插入型 (DI)的发生率与对照无明显差别 (P >0 .0 5 )。结论　ACE基因D/I多态性与动脉粥样硬化性肾病的发生有一定的联系 ,它可能是动脉粥样硬化性肾病发生的危险因子之一。     

In vivo mapping of the fast and slow diffusion tensors in human brain.

Recent studies have shown that the diffusional signal decay in human brain is non-monoexponential and may be described in terms of compartmentalized water fractions. Diffusion tensor imaging (DTI), which provides information about tissue structure and orientation, typically uses b values up to 1000 s x mm(-2) so that the signal is dominated by the fast diffusing fraction. In this study b factors up to 3500 s x mm(-2) are utilized, allowing the diffusion tensor properties of the more slowly diffusing fraction to be mapped for the first time. The mean diffusivity (MD) of the slow diffusion tensor was found to exhibit strong white/gray matter (WM/GM) contrast. Maps depicting the principal direction of the slow tensor indicated alignment with the fast tensor and the known orientation of the WM pathways.     

不同数量梯度磁场方向对正常脑白质纤维束扩散张量成像的比较定量研究

目的比较扩散张量成像中施加不同数量的梯度磁场方向对扩散的各向异性（FA）和表观扩散系数（ADC）参数的影响. 资料与方法对24名正常人进行3.0 T磁共振扩散张量成像扫描,分别施加6个和25个方向的扩散敏感梯度磁场.分别测得2个梯度方向所获得FA图和ADC图的内囊前、后肢及胼胝体膝部、压部白质的FA与ADC值,进行比较. 结果在其他扫描参数不变的情况下（b=0.1000 s/mm^2）,6个方向与25个方向,相应部位的FA和ADC值的两组数据无显著差异. 结论磁共振扫描选择扩散张量成像扫描参数时,在不影响各定量值测量的情况下,应尽量减少扫描时间,6个方向是扩散张量成像的较好选择.     

脑膜瘤－脑组织界面MRI表现及其病理基础

目的：探讨脑膜瘤－脑组织界面ＭＲＩ表现及其病理基础。材料和方法：分析３６例手术病理证实脑膜瘤之肿瘤－脑组织界面ＭＲＩ表现，并对部分病例进行ＭＲＩ－病理对照研究。结果：１１例（３０．６％）肿瘤周边显示Ｔ１ＷＩ、Ｔ２ＷＩ均为低信号环影（Ｉ型界面）；１１例（３０．６％）肿瘤周边显示Ｔ１ＷＩ低信号，Ｔ２ＷＩ高信号环影（Ⅱ型界面）；７例（１９．４％）肿瘤周边无明确环影（Ⅲ型界面）；７例（１９．４％）显示混合型（Ⅳ型界面）。结论：脑膜瘤周边Ｔ１ＷＩ、Ｔ２ＷＩ低信号环影代表纤维结缔组织包膜；脑膜瘤周边强化环系肿瘤包膜纤维结缔组织排列较为稀疏且包含丰富的毛细血管所致：脑膜瘤周边Ｔ１ＷＩ低信号、Ｔ２ＷＩ高信号环影代表脑脊液间隙。