广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性研究

目的 探讨广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化.方法 采用PCR和HindⅢ酶切技术(RFLP)测定壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布.结果 壮族人群组HH型占36.67%(55/120),HL型占30.00%(45/120),LL型占33.33%(50/120);汉族人群组HH型占55%(55/100),HL型占40%(40/100),LL型占5%(5.00%),壮、汉族人群LL型分布比较差异有显著性(P＜0.01).结论 壮族人群红细胞CR1基因LL型比汉族人群高,存在明显的种族差异,提示右江流域β-地中海贫血的高发可能与壮族人群高比率的LL型有关.     

广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性研究

目的探讨广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术（RFLP）测定壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布。结果壮族人群组HH型占36．67％（55／120），HL型占30．00％（45／120），LL型占33．33％（50／120）；汉族人群组HH型占55％（55／100），HL型占40％（40／100），LL型占5％（5．00％），壮、汉族人群LL型分布比较差异有显著性（P〈0．01）。结论壮族人群红细胞CR1基因LL型比汉族人群高。存在明显的种族差异．提示右江流域β-地中海贫血的高发可能与壮族人群高比率的LL型有关。     

百色地区壮族及汉族β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性研究

目的 探讨百色地区壮族及汉族β-地中海贫血(简称,β-地贫)患者红细胞CR1基因组密度多态性及CR1黏附功能的变化.方法 采用PCR和Hind Ⅲ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法分别测定β-地贫患者红细胞CR1基因组密度多态性和CR1的数量,并与正常壮族及汉族人群组作比较.结果 β-地贫壮族患者中HH型占41.8%(33/79),HL型占20.3%(16/79),LL型占38.0%(30/79);β-地贫汉族患者中HH型占54.8%(17/31),HL型占45.2%(14/31),LL型0%(0/31);健康壮族人群组HH型占36.7%(44/120),HL型占30.0%(36/120),LL型占33.3%(40/120);健康汉族人群组HH型占55.0%(55/100),HL型占40.0%(40/100),LL型占5.0%(5/100);β-地贫壮族患者RBC-CRIR为(10.11±1.05)%,β-地贫汉族患者组为RBC-CRIR为(11.27±1.12)%,健康壮族人群组为(27.36±1.19)%;健康汉族人群组为(26.72±1.29)%.其中,β-地贫壮族患者HL型明显低于β-地贫汉族患者(P＜0.01);β-地贫壮族患者LL型明显高于β-地贫汉族患者(P＜0.01);健康壮族组LL型明显高于健康汉族人群(P＜0.01);而HH型和HL型在健康壮族及汉族人群组比较差异无显著性(P＞0.05).结论 红细胞CR1基因LL型在β-地贫患者和壮族人群有较高的表达.且β-地贫患者红细胞免疫黏附功能降低,提示β-地贫的发病率在广西百色地区具有民族性,即壮族人群发病率高于汉族人群.     

β-地贫患者红细胞CR1基因组密度多态性的研究

目的探讨β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法分别测定β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性和CR1的数量,并与健康对照组作比较。结果β-地中海贫血患者HH型占40.91%(45/110),HL型占27.27%(30/110),LL型占31.82%(35/110);健康对照组HH型占55%(55/100),HL型占40%(40/100),LL型占5%(5/100);β-地中海贫血患者RBC-CRIR为(10.86±1.15),健康对照组(26.72±1.29);β-地中海贫血患者RBC-ICR为(8.63±0.32),健康对照组(3.91±0.13)。其中HH型和HL型与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05),LL型与健康对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率高且红细胞免疫黏附功能降低,提示可能与β-地中海贫血的发病率相关。     

红细胞CR1基因组密度多型性红细胞CR1基因组密度多型性

目的:研究不同人群中红细胞CR1基因组密度多型性与红细胞免疫粘附肿瘤细胞能力的相关性。方法:采用PCR加HindⅢ酶切技术测定红细胞CR1基因组密度多型性(HH型、HL型、LL型),采用肿瘤红细胞花环试验测定红细胞免疫粘附肿瘤细胞的能力。结果:在不同人群中,HH型红细胞免疫粘附肿瘤细胞的能力明显大于HL型红细胞,而HL型红细胞免疫粘附肿瘤细胞的能力明显大于LL型红细胞。结论:红细胞免疫粘附肿瘤细胞的能力与CR1基因组密度多型性有关。     

慢性肾衰竭患者红细胞补体受体1型分子及其基因多态性变化

目的：观察慢性肾衰竭（CRF）患者红细胞补体受体1型分子（erythrocyte receptor type 1,E－CR1）基因多态性以及 E－CR1表达和黏附活性的变化,探讨其临床意义。方法：选择100例慢性肾衰竭患者为CRF组,选取同期健康体检者50例为对照组。采用聚合酶链反应和Hind Ⅲ酶切技术测定红细胞CR1分子的基因型,采用酶联法测定红细胞 CR1的表达量,采用红细胞天然免疫黏附试验测定红细胞CR1分子黏附活性。结果：CRF 组红细胞 CR1基因多态性分布（ HH：55．0％、HL：31．0％、LL：14．0％）与对照组（ HH：70．0％、HL：24．0％、LL：6．0％）比较,差异无统计学意义（ P ＞0．05）;同种基因型CRF组和对照组组间比较,CRF组HH 型、HL型和LL型红细胞CR1表达量、黏附活性均明显低于对照组（ P ＜0．05）;CRF和对照组组内不同基因型之间比较,HH型红细胞 CR1表达量、黏附活性均明显高于HL型和LL型（ P ＜0．05）。结论：CRF的发生与红细胞CR1表达数量和黏附活性有关。     

系统性红斑狼疮患者红细胞Ⅰ型补体受体密度相关基因多态性分布与临床表型相关性研究[摘要）

目的 :探讨系统性红斑狼疮 (SLE)患者红细胞Ⅰ型补体受体 (ECR1)密度相关基因多态性分布与SLE患者临床表型间的相关性 .方法 :采用聚合酶链式反应(PCR )结合HindⅢ内切酶限制性片段长度多态性(RFLP)技术对 5 8例SLE患者的ECR1密度相关基因多态性分布进行测定 ,并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型 .结果 :在SLE患者组中 ,ECR1密度相关基因HH型占 3 6 2 1% ,HL型占 62 0 7% ,LL型占 1 72 % ,其ECR1密度相关基因的点突变发生率明显高于正常人 .在疾病活动期 ,HL组患者的抗核抗体 (ANA)阳性率明显高于HH组患者 .在…     

系统性红斑狼疮患者红细胞Ⅰ型补体受体密度相关基因多态性分布与临床表型相关性研究

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者红细胞Ⅰ型补体受体(ECR1)密度相关基因多态性分布与SLE患者临床表型间的相关性.方法:采用聚合酶链式反应(PCR)结合Hind Ⅲ内切酶限制性片段长度多态性(RFLP)技术对58例SLE患者的ECR1密度相关基因多态性分布进行测定,并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型.结果:在SLE患者组中,ECR1密度相关基因HH型占36.21%,HL型占62.07%,LL型占1.72%,其ECR1密度相关基因的点突变发生率明显高于正常人.在疾病活动期,HL组患者的抗核抗体(ANA)阳性率明显高于HH组患者.在抗Sm抗体阳性的患者群中,HL组患者的血清尿酸水平及尿蛋白含量明显高于HH组患者.结论:在SLE患者中RCR1密度相关基因的点突变发生率上升可能在SLE的发病机理中发挥某种作用.将H/L基因型与其他检测指标联合运用,有可能对判断SLE患者病情变化及预后提供帮助.     

地中海贫血检测结果分析

目的分析海南省地中海贫血情况,为预防和控制该病提供依据。方法抽查2008和2009两年内在我院住院确诊的地中海贫血患者114例,按民族、性别、姓氏和地中海贫血类型进行分析。结果世居海南的汉族、黎族、苗族和回族均发现地中海贫血患者,汉族占31.58%、黎族占51.58%、苗族占9.56%、回族占7.02%,男性发病率高于女性,β-型地中海贫血多于α-型,黎族发病率最高。结论海南省是地中海贫血的高发地区,民族和姓氏比较集中,世居的四大民族和多个姓氏均见有这病,应加强预防和控制工作,提倡婚前和产前体检,杜绝重症地中海贫血患儿出生。     

2型糖尿病患者红细胞CR1分子基因型及数量表达和黏附活性的变化

目的探讨2型糖尿病(T2DM)与红细胞CR1分子基因型及数量表达和黏附活性的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和HindⅢ酶切技术测定红细胞CR1分子基因型,采用酶联法定量测定红细胞CR1分子的数量,以红细胞天然免疫黏附试验测定红细胞CR1分子黏附活性。结果58例T2DM患者红细胞CR1分子基因型(HH:53.3%,HL:34.5%,LL:12.0%)与58名健康人(HH:68.9%,HL:25.9%,LL:5.2%)比较无显著性意义;T2DM患者红细胞CR1数量表达和黏附活性明显低于健康人(P<0.01)。并且T2DM患者红细胞CR1高、中、低表达基因型的数量表达和黏附活性均低于健康人高、中、低表达基因型(P<0.01,P<0.05)。结论T2DM患者红细胞CR1数量表达和黏附活性的变化主要是后天因素引起,红细胞CR1数量表达和黏附活性与T2DM的发生有着非常密切的关系。     

2型糖尿病患者CR1密度基因多态性与红细胞免疫功能的关系

目的 :研究 2型糖尿病 (2DM)患者的Ⅰ型补体受体 (CR1)密度基因多态性与红细胞 (RBC)免疫活性之间的关系。方法 :2DM患者 82例 ,健康对照 5 6例 ,以限制性酶切长度多态性 PCR(RELP PCR)法测定RBC CR1基因型 ,以红细胞粘附花环试验测定RBC C3b受体花环率 (RBC C3bRR)及免疫复合物花环率 (RBC CICR)。结果 :①与对照组比 ,2DM组RBC C3bRR下降 ,RBC CICR上升 (P <0 .0 1)。② 2DM组HH型、HL型和LL型分布频率分别是6 3.4 1%、30 .4 9%和 6 .0 9% ;突变率是 36 .5 8% ,与对照组相比差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;③ 2DM组内 ,HL型RBC C3bRR为 (10 .84± 3.4 3) % ,低于HH型的 (17.0 2± 5 .6 3) % ;RBC CICR为 (11.13± 3.82 ) % ,高于HH型的 (7.4 1± 2 .5 4 ) % ,差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。结论 :2DM患者的RBC免疫功能低下 ;CR1密度基因突变型L的缺陷表达对 2DM患者的RBC免疫能力的下降有一定影响。     

急性白血病病人ECR1基因多态性与红细胞免疫功能的关系

目的:探讨急性白血病病人红细胞补体受体Ⅰ型分子(ECR1)基因密度多态性与红细胞免疫黏附功能的相关性。方法:急性白血病46例,正常对照50例,采用PCR-RFLP法测定RBC-CR1基因型。以红细胞黏附花环试验测定RBC-C3b受体花环率(RBC-C3bRR)及免疫复合物花环率(RBC-C ICR)。结果:①与对照组比,急性白血病病人RBC-C3bRR下降,RBC-C ICR上升(P<0.01);②急性白血病病人HH型、HL型LL型分别是60.87%、30.44%、8.69%,突变率是39.13%,与对照组相比无统计学意义(P>0.05);③在急性白血病组内,HL型的RBC-C3bRR为17.23±5.74,低于HH型的26.06±6.21;RBC-C ICR为7.36±2.45,高于HH型的4.63±2.00,其差异有统计学意义(P<0.01)。结论:急性白血病病人RBC免疫功能低下,ECR1基因缺陷对病人的RBC免疫能力下降有一定影响。不同ECR1基因型的人群红细胞免疫功能有差异,HH型的红细胞免疫黏附功能强于HL型。     

贵州省18896人地中海贫血流行病学调查

1981～1984年在贵州省8个地区16个县及贵阳市4个区15个民族18896人中进行地中海贫血的调查,查出β-地中海贫血基因携带者755人,调整发生率4.69%,贵州β-地中海贫血分布极广,全省各区均有发现,查出地贫的8个民族中,布依族发生率最高,苗族最低。β-地中海贫血类型以 A_2型最多,占60.80%,其次为 F 型占28.87%,A_2F占8.87%,Eβ型占1.46%。     

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α~(3.7)/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。     

汉、回及维吾尔三民族红细胞CR1基因点突变差异的研究

目的研究汉族、维吾尔族及回族三民族正常人群红细胞补体受体Ⅰ型(ECR1)基因点突变的差异及意义。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术分析红细胞CR1分子基因点突变。结果三民族红细胞CR1基因突变率分别为:汉族32.5%,维吾尔族24.0%,回族23.5%,统计学比较虽无显著性差异(χ2=4.62,P>0.05)。三民族女性红细胞CR1基因突变率(32.5%)明显高于男性(23.7%),虽无显著统计学差异(χ2=3.71,P>0.05),但维吾尔族女性突变率(32.8%)显著高于男性(18.3%,(χ2=4.25,P<0.05);汉族男性的红细胞CR1基因多态性分布(31.5%)显著高于维吾尔族(18.3%)和回族(19.6%)男性(χ2=6.10,P<0.05);汉族和回族男女之间红细胞CR1基因多态性分布无显著差异。结论汉族男性红细胞CR1基因突变率显著高于维吾尔族和回族男性,维吾尔族女性突变率显著高于维吾尔族男性。此外,汉族人群红细胞CR1基因突变率有高于维吾尔族和回族的趋势,三民族女性红细胞CR1基因突变率有高于男性的趋势,这对免疫性疾病地域差异的研究具有重要意义。     

广西壮族与汉族人群转化生长因子-β1基因T869C多态性的研究

目的 研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因T869C多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测160名壮族人和150名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率,并结合文献进行不同种族间的比较分析.结果 在壮族人中TT基因型占28.8%、TC基因型占48.8%、CC基因型占22.4%;在汉族人中TT基因型占30.0%、TC基因型占49.3%、CC基因型占20.7%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异无显著性(P＞0.05).但与瑞典人群比较,TGF-β1基因多态性差异有显著性(P＜0.05).结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在TGF-β1基因多态性,其在不同种族间的分布差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一.     

不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%（864/5010）,以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%（P〈0.05）,其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%（19/5010）。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的:讨论不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析。方法:实验组选取β-地中海贫血基因携带者215例,对照组选取健康体检的人188例,使用反向的斑点杂交的技术检测β-地中海贫血基因突变的情况。使用Sysmex血液分析仪检测患者的血液学的特征。结果:β-地中海贫血基因携带者中有213例为杂合子,有1例为双重杂合子,有1例为纯合子。检测出基因突变的类型为12中,主要有5中突变占全部的94.42%。这五种突变的患者的平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量,平均红细胞血红蛋白浓度低于对照组,红细胞的分布宽度高于对照组,差别具有统计学意义(P0.05)。结论:β-地中海贫血基因携带者出现红细胞体积,红细胞血红蛋白量下降的情况,可以引起怀疑出现地中海贫血症。     

海南省汉、黎族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉、黎族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72( A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675例海南汉族人中检出17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSⅡ654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%)CD71-72( A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型.在321例海南黎族人中检出36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其他5种突变类型.结论:海南汉、黎族人群均是β-地中海贫血的高发群体,海南汉族人群中β-地中海贫血的基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72( A)移码突变4种突变类型常见,而海南黎族人群中8-地中海贫血的基因类型主要是CD41-42(-CTTT)缺失突变.     

广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart’s阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。