荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。     

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用

目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测,均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,同时行羊水培养染色体核型分析,比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成,发现6例21-三体和1例18-三体,与羊水培养染色体核型分析结果一致,后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较,具有方法快速、简便、准确可靠的特点,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床。     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

荧光原位杂交技术在染色体异常中的应用研究

目的应用荧光原位杂交（FISH）技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种（21、13、18、X和Y）FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检测。结果565例产前诊断病历,共检出非整倍体异常核型19例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。结论荧光原位杂交（13,18,21,X和Y）探针,能有效检测间期羊水细胞的绝大多数非整倍体异常,且24～48h出结果。能缓解妊娠妇女的焦虑情绪。     

应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿性连锁遗传病和染色体异常

目的建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法用双色X／Y探针(CEP X/Y)和21号染色体探针(LSI21)荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为95.2%,灵敏度为93.1%,假阴性率为6.8%。21号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均92%的细胞核中出现2个杂交信号。结论冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞,与探针荧光原位杂交,可以快速、安全、早期用于性连锁遗传病的产前性别和染色体非整倍体异常的诊断。     

应用荧光原位杂交技术早期诊断胎儿连锁遗传病和染色体异常

目的 建立一种无损伤性、安全、可靠的孕早期产前诊断胎儿性别和染色体异常的新途径。方法 用双色X／Y探针（CEP X／Y）和21号染色本探针（LSI21）荧光原位杂交经宫颈冲洗宫腔收集的滋养细胞。结果 荧光原位杂交诊断胎儿性别正确率为95．2％。灵敏度为93．1％, 假阴性率为6．8％。21号染色体基因定位探针荧光原位杂交在平均92％的细胞核中出现2个杂交信号。结论 冲洗宫腔收集的细胞确实存在胎儿滋养层细胞,与探针荧光原位杂交,可以快速,安全,早期用于性连锁遗传病的产前性别和染色体非整倍体异常的诊断。     

用荧光原位杂交技术对100例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法对100例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交（FISH）,然后用荧光显微镜进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。结果 100例产前诊断者中,羊水间期细胞染色体数目正常者99例,染色体数目异常者1例（47,XX,＋21）,此例经引产后取脐血,经核型分析证实。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常。     

广西地区荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的使用荧光原位杂交（FISH）技术对广西地区胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法采用FISH技术对758例未培养羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果成功检测758例标本,检出正常核型747例,异常核型11例（其中21-三体7例,18-三体1例,13-三体1例,XYY2例）,所有结果与染色体核型分析一致。结论FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义,值得推广应用。     

用荧光原位杂交技术对200例孕妇羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法对200例孕18—23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、x、Y染色体着丝粒探针以及13q14和21q22特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交（FISH）,然后用荧光显微镜进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理。结果200例产前诊断者中,羊水间期细胞染色体数目正常者192例,染色体数目异常者8例;染色体数目正常的192例中,经核型分析,发现染色体结构异常5例,其中易位3例,倒位2例。结论FISH可以．涣诛、准确饷讼断胎儿染聋．伙拊目异常但对婆盎．伙曹圭柏异常的论断骼力有限     

用FISH技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对114例孕15～37w孕妇的羊水间期核进行FISH检测,同时行常规羊水细胞核型分析.结果与羊水细胞核型分析相符的染色体正常111例,异常3例,(47,XX 21、47,XY 21和46,XX,-21, t(21;21);另有1例核型为46,XY,t(15;18)(q26;q22),FISH信号显示正常.3例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与产前诊断一致.结论FISH技术用于产前诊断常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,但有一定的局限性.应与常规核型分析相结合方可为临床提供更为真实可靠的信息.     

89份羊水细胞的荧光原位杂交分析

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用FISH对82例未培养的羊水细胞、2例培养成功的羊水细胞上清液及5例培养未成功的羊水细胞上清液进行染色体非整倍体检测,以其中79例未培养羊水细胞和2例培养成功羊水细胞的常规G显带核型分析结果作为对照.结果 89例标本均成功杂交,共检出21-三体3例,超雄综合征1例,三倍体1例.羊水培养细胞核型分析结果与FISH检测结果一致.结论 将FISH应用于染色体非整倍体的产前检测具有快速、直观的优点.FISH也可作为羊水标本未培养成功的补救诊断措施.     

荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值

目的探讨运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测在产前诊断中的临床价值。方法运用FISH技术对110例孕16～24周孕妇的羊水间期细胞进行检测,每例均进行常规染色体核型分析。结果运用FISH法,所有样本均在19h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,所有样本均取得染色体核型分析报告结果。两种方法均检出特氏综合征、21-三体综合征各1例,所有样本的两种方法检测结果均互相符合。常规染色体核型分析有2例异常,因缺乏相应DNA探针。FISH法未能检出。结论运用羊水间期细胞开展荧光原位杂交检测,缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属因等待检测结果所产生的焦虑心情。检测程序简单,结果判定明确,在产前诊断实施过程中具有重要的临床价值。     

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法用FISH技术检测163例孕17-33周孕妇的未培养羊水细胞,每例均行常规染色体核型分析。结果应用FISH法,所有样本均在24h内获得检测结果,除4例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断。两种方法均检测出3例非整倍体,FISH结果与核型分析结果一致。9例染色体结构异常,FISH法未能检出。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体非整倍体,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须行羊水细胞染色体核型分析。母血清唐氏征筛查异常孕妇产前诊断倾向选择FISH检测。     

原瓶传代培养应用于羊水产前诊断中的研究

目的 应用原瓶传代培养的方法于经典的产前诊断的羊水培养方法中，以探讨建立提高培养成功率的方法。方法与结果 于羊水培养10天左右作原瓶传代培养，实验组（原瓶传代）105例，培养成功率100％，对照组（经典培养方法）120例成功率92％。结论 结果提示，原瓶传代培养可提高成功率至100％，并可获得满意的核型以供分析，确保了羊水产前诊断的准确性及临床应用性。     

荧光原位杂交产前诊断染色体异常的临床应用

目的探讨荧光原位杂交（FISH）产前诊断染色体数目异常的临床应用价值。方法对327例产前诊断孕妇的羊水进行FISH检测和染色体核型分析,将二者结果进行对照。结果 FISH检测均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为21-三体,1例为18-三体。与核型分析比较,除核型中1例46,XY[42]/47,XY,＋8[12]嵌合体外,其余样本结果二者均一致。结论 FISH技术能够快速准确检测染色体数目异常,有较大临床应用价值。与传统核型分析相结合,可提高产前诊断的准确性和成功率。     

妊娠中晚期羊水细胞胎儿染色体异常核型分析

目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系。方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型。结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05。染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21)。高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05。平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17)。结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常。羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一。