新生儿先天性甲状腺功能低下诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下是常见的先天性内分泌疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后。中心于2000年开始对出生的新生儿进行苯丙酮尿症和甲状腺功能低下的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的。先天性甲状腺功能低下的筛查是应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿进行复查,再次阳性的患儿则需做静脉血T3(二碘甲状腺原氨酸)、T4(甲状腺素)、TSH检测,对于阳性患儿给予确认及治疗。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

武汉地区4万例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

建立新生儿疾病筛查网,采用滤纸干血片法,以出生48小时后新生儿足跟血促甲状腺素（TSH）为检测指标,对武汉地区4万多例新生儿先天性甲状腺功能低下症进地了筛查,对TSH超过正常值者召回复查,测血清T3,T4和TSH,检出13例先天性甲低患儿,发病率为1：3245。确诊后立即治疗,效果较好。提示新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗的重要措施,能有效的改变甲低患儿的预后。     

山西地区新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的初探

目的建立山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值。方法采取出生72h后足跟血,滴在规定滤纸片上,采用酶免疫荧光分析法测定血中TSH浓度。结果测定新生儿足跟血70210例,确定山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素（TSH）的切值为9．05μIU／ml。结论新生儿促甲状腺素（TSH）切值的确定为山西省今后的新生儿疾病筛查提供依据。     

柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊关系分析

目的回顾性分析2007～2011年柳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与临床确诊关系,提高新生儿疾病筛查的有效性。方法新生儿出生72 h后采集足跟血滴于专用滤纸片上,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸片促甲状腺激素(TSH)浓度,筛查阳性者需召回取静脉血采用化学发光法检测甲状腺功能。结果柳州市新生儿疾病筛查中心2007～2011年共筛查新生儿198 913例,先天性甲状腺功能减低症筛查阳性1374例,阳性率0.7%,召回1208例,确诊原发性甲低126例,高TSH血症121例,筛查结果与确诊成正比关系,筛查的确诊符合率为20.4%。结论加强实验室筛查准确性和阳性召回工作,可保障先天性甲状腺功能减低症患儿的检出与治疗。     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年3月～2006年12月,开封市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。方法取新生儿出生后72h足跟血,置特殊滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度。结果1998年3月～2006年12月,共筛查新生儿17169例,确诊新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿6例,发病率1/2862。结论开展新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和治疗,对提高我国人口素质具有重要意义。     

潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH切值研究

目的建立柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）中促甲状腺素（TSH）筛查实验切值。方法新生儿于出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片TSH浓度。结果通过141 314例新生儿足跟血筛查结果确定柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症切值为9.0μU/ml。结论新生儿TSH筛查切值的确立为柳州地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

湖北省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

目的建立新生儿干血片法TSH测定在新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的切值（cut—off）。方法本中心及27个县（市）新生儿出生72h后采足后跟血,滴在S＆S903滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法测定TSH浓度。结果通过两年内筛查的115002例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8．0mU／L。结论TSH切值的确定为湖北省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据。     

宁波市先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的了解宁波市先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查率、发病率及探讨其治疗随访的最佳方法,以减少智力障碍的发生。方法1999年1月~2004年9月,采集225 787名出生48~72h后的新生儿足跟血滴于特种滤纸血片上,采用时间分辨荧光测定仪测定血斑中促甲状腺素(TSH)浓度;可疑阳性再召回取静脉血,采用化学发光法检测血清中TSH、T3、T4、FT3、FT4水平;对确诊为甲低的患儿,立即予以甲状腺素片或优甲乐片治疗;定期随访监测其生长和生化指标。结果共筛查225 787例新生儿,年平均筛查率为96.66%;可疑阳性2073例,确诊158例,年平均发病率为0.70‰;甲状腺素片平均治疗49.6天、优甲乐片平均治疗42.2天后血清中TSH、T4、FT4达到正常范围。结论宁波市甲低的发病率高于各国各地区,可能与地理环境、饮食结构、外省籍人口多等因素有关;选用优甲乐片治疗为宜且随访甚为重要。     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的分析韶关市近6年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况和发病率。方法新生儿出生72h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S﹠S903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度。TSH≥10.0U/L,通知原采血单位立即召回再采血复查,结果仍超过10.0U/L,由本院直接召回抽血确诊。结果6年共筛查新生儿77220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2340。结论韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关。     

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism，CH）的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上。采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）值；可疑阳性者再召回取静脉血，采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度；确诊为CH的患儿根据病情轻重，及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例，可疑阳性患儿350例，确诊40例，发病率1／2387，其中男性患儿17例，女性患儿23例，平均治疗50．2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平，早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

福建南部三地市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年-2005年8年间，福建南部三地市（厦门、漳州和龙岩）新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查状况。方法新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定TSH浓度。结果福建南部三地市1998～2005年，共筛查251833例新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下症患儿149名，发病率1／1690。结论福建南部具有较高的先天性甲状腺功能低下症发病率，开展对该疾病的筛查和治疗具有重要意义。     

大连市2002年～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的对大连市22万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）两病筛查,探讨大连市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺素（TSH）浓度;PKU筛查使用化学荧光法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度,试剂由芬兰WALLAC公司提供。结果大连市先天性甲状腺功能低下的发病率为1∶2713,苯丙酮尿症的发病率为1∶8662,与国内相关文献报道基本一致。结论新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智力的障碍,具有重要的社会意义。     

新疆南疆地区2009～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区154548例新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查情况,了解新疆南疆地区近五年新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区近五年内,经新生儿筛查确诊先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.181‰。结论掌握了新疆南疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及检出率;随着筛查人数逐年增加,对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要意义。     

81例新生儿脐带血清甲状腺功能筛查

先天性甲状腺功能低下是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,而引起生长迟缓,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。先天性甲状腺功能低下症的患儿在新生儿期症状往往是隐匿的,易延误诊断和治疗,导致脑发育不可逆转的损害。因此,早期对新生儿的甲状腺功能进行     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.