先天愚型染色体嵌合体核型三例

患儿（例1-3）男，年龄2月-2岁，因患儿面容特殊，听力差，前来我院就诊。查体：眼距宽，外眼上斜，鼻梁平，爱伸舌，双手通贯掌，1例有三级心脏杂音。     

染色体核型异常一家系两例

患儿 男，出生3天，38^＋6周孕顺产，体重3500g，眼距宽，鼻梁塌，耳位低，耳廓小，中指和小指各只有两个指节，草鞋足，脚底发绀，肌张力低，脐疝。     

5号染色体异常核型六例

例 1　女 ,5个月 ,因患肺炎 ,患儿“哭声小、似猫叫”入院。查体 :头小、圆脸、眼距宽、耳位低 ,心脏无杂音。例 2　女 ,1岁 10月 ,因疑患儿智力低下 ,来院进行遗传咨询。查体 :头围 42cm ,脸稍圆 ,两眼内斜 ,眼距宽 ,耳位低 ,鼻梁塌 ,上唇宽 ,下唇短 ,下颌后位 ,腭弓高 ,哭声小。心脏无杂音。例 3　男 ,8个月 ,因发热就诊。查体 :眼距稍宽 ,耳位低 ,哭声小 ,心脏无杂音。例 4　男 ,3岁 9月 ,生后因腭裂影响进食来院就诊。查体 :智力低下 ,双眼无神 ,鼻梁塌 ,双耳廓稍尖 ,四肢张力低 ,双手通贯掌 ,3岁才会走路。例 5　男 ,2个月。生后吃奶困…     

易位型Down＇s综合征一例报告

病例：患儿：男，4岁半。父母主诉“疑为脑发育不全”而就诊，先天愚型面容，痴呆，面部扁平，耳位低，眼裂小而向外上方倾斜，眼距宽，鼻根扁平，舌常伸出口外，手指短而粗且双手通贯掌。     

染色体异常核型二个家系四例

家系1先证者，男，32岁，结婚8年，因其儿子染色体核型异常来院检查。平素体健，表型、智力均正常，无吸烟、饮酒等不良嗜好，否认有家族性遗传病史，夫妇非近亲婚配，妻子无流产史，孕期无患病及有害物质接触史。常规外周血染色体G带检查，其核型为46，XY，dup（9）（pter→p11：：q13→q10→qter）。妻子染色体核型正常。家中父母兄弟均体健，拒绝做染色体检查。先证者之子，7岁。查体：患儿具有典型的21三体面容特征：眼距宽，眼裂小，耳位低，伸舌，后发际低。     

染色体异常携带者预防性优生治疗并经产前诊断后生育正常儿五例

病例：例1：女，30岁。因婚后6年不孕就诊。查体，身高148cm，体重53kg，智力正常，眼距宽，小额，后发际低，颈蹼，双侧乳房发育正常。肘外翻。20岁月经初期，周期3～4个月，量少，妇科检查：外阴幼稚型，阴道窄小，长约6cm，宫颈短小，子宫前位，稍小，双侧附件正常。外周血染色体检查核型为：45，X／47，XXX／46，XX（88％，10％，2％），诊断为Tumer’s综合征。用人工促排卵周期治疗5个疗程后，患者妊娠，胎儿发育正常，孕20—3w取羊水做染色体培养：胎儿染色体核型为46，XX。孕39w宫产1女婴，体重3500g，表型正常。     

面部多发畸形伴腭裂一家二例

个案1 男，18岁，面部中央无鼻根、鼻背与鼻尖．上唇中央区呈板状微隆起。板状隆起两侧的外上，各有一个鼻翼。鼻翼上方可扪及鼻梁。上唇正中唇裂，但不超过唇红。张口检查，可见正中腭裂。切牙向外扭转。前鼻孔呈三角形，用探针盲插鼻孔，发现鼻孔与鼻腔不通。经测量，患者两眼眶距为56．1mm，大于正常男性最大值40．0mm；两眼外宽     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

Turner综合征合并Down''s综合征一例

患儿　女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论　患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合…     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

平衡易位携带者子代致畸一例分析

病例:患儿男,1岁6个月,足月顺产,因生长发育迟缓,不能坐稳、站立来我站就诊.检查:特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,低鼻梁,肌张力低下,反应极差,智力低下.     

罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

先证者　女 ,8岁 ,因智力低下就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g。查体 :体重 2 1kg,身高 1.2 3m。呆滞面容 ,口齿不清 ,眼距不宽 ,眼裂小 ,双眼内斜视 ,鼻塌 ,上腭高 ,耳位正常 ,发际不低 ,无颈蹼 ,双乳距稍宽。心肺无异常 ,双肘不外翻 ,外生殖器发育正常。先证者母亲 :38岁 ,身高 1.46 m,体健 ,智力正常。左眼外斜 ,后发际低 ,有轻度颈蹼 ,轻度肘外翻 ,双乳距稍宽 ,乳房发育正常 ,无腋毛及阴毛。 11岁月经初潮 ,并有周期性月经。自述剖宫产术后 3年安节育环时未发现子宫异常。2 0 0 1年 3月起月经不规则 ,B超示…     

5p缺失综合征并先天性心脏病临床和细胞遗传学一例报告

5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病。本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病。外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道。     

平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例

例1女，5个月。足月剖腹产，出生时发现面部外观异常。因患肺炎来院就诊。查体：左右面部不对称，眼裂大小不等，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，招风耳，枕骨后突。超声心动图显示：动脉导管未闭，房缺，肺动脉高压症。凹提示：脑积水。细胞遗传学检查：患儿外周血染色体核型为：46，XX，der（2），t（2；13）（p13；p11）。检测患儿双亲外周血染色体，其父核型正常，其母染色体核型：46，XX，t（2；5；13）（p13；p11；p11），为一复杂平衡易位携带者。患儿外周血的异常核型可能来源于母亲。由于该患儿已夭折，故无法做进一步测定。     

世界首报染色体异常核型分析

我室自 2 0 0 2年 3月至 2 0 0 2年 12月对接诊的 773例患者 ,进行了外周血染色体检查 ,其中 3例为世界首报染色体异常核型。现报告如下 :病例 :例 1　患者　女 ,2 6岁 ,未婚 ,因继发闭经来我室咨询。患者系第二胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 0cm ,体重4 5kg ,眼距宽 ,鼻梁扁平 ,无蹼颈 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期 3～ 4d ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,至 2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,一…     

距骨尾的形态特点及临床意义

目的：为论证距骨尾命名的科学性及临床应用提供形态学依据。方法：在２００例成人干燥距骨上测量距骨尾的长、宽、厚，并观察距骨尾以及整个距骨的形态。结果：距骨从整体看形态如乌龟。距骨尾长为６．４±１．８ｍｍ，宽为８．６±２．６ｍｍ，厚为５．２±１．４ｍｍ，距骨尾多数为半乳突形（６３．５％），按长度分为中尾型（８１％）、短尾型（１２％）、长尾型（４％）和缺如型（３％）。结论：距骨分为头、颈、体、尾四部既符合解剖学命名原则，又切合临床实际需要。距骨尾根部是骨折易发生处     

双侧距舟联合解剖变异1例及文献回顾

正在解剖1例成年男性尸体标本时,发现其足双侧距舟联合(talonavicular coalition),标本干燥处理后,报道如下。左侧的距舟联合标本:长6.23 cm,高3.52 cm,距骨滑车—外侧突宽4.12cm,足舟骨的前面(楔舟关节)宽4.66cm。右侧的距舟联合标本:长6.94 cm,高3.09 cm,距骨滑车—外侧突宽4.20cm,足舟骨的前面宽4.64 cm。     

46,XX,7p+伴智力障碍1例

病例 :患者 ,女 2 3岁。因双侧乳头潮红到医院妇科求诊。患者身高 15 0ｃｍ ,眼距宽 ,呆痴面容 ,不能言语 ,行动迟钝 ,智力低下 ,日常生活需靠家人指点。妇科检查均正常。因智力低下而行染色体检查。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,染色体Ｇ、Ｃ显带分析 ,计数     

孕妇产前筛查发现染色体异常四例

例1 孕妇28岁，G1P0，孕17^＋2周时取静脉血2mE进行产前筛查，采用时间分辨免疫荧光检测系统检测血甲胎蛋白、free-A3HCG，运用wallac 2-Riat软件结合年龄，孕周计算风险值结果显示21-三体风险概率为1：160。患者于孕18周接受羊膜腔穿刺检查胎儿染色体，核型为46，XY（20％）／47，XY，＋21（80％）。孕妇拒绝做脐血穿刺，在知情告知情况下，选择引产。引产胎儿眼距宽，双手通贯。心脏穿刺取血染色体培养结果证实为镶嵌型21三体。