北京市海淀区新生儿疾病筛查情况分析

目的 分析2004至2010年北京市海淀区新生儿疾病筛查情况.方法 采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2010年在海淀区各助产机构出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据.结果 7年间海淀区活产198 817人,筛查196 066人,随活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为98.62%.检出先天性甲状腺功能低下69例,检出率为0.35‰;检出苯丙酮尿症27例,检出率为0.14‰;可疑患者复诊率为87.67%,未复查的可疑患者中流动人口占91.98%.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症二级预防的重要且有效的方法,应提高公众对新生儿疾病筛查的认识,加强流动人口的管理,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率.     

1500例新生儿疾病筛查结果分析

目的:通过对新生儿疾病的筛查,能早期筛查出有疾病的新生儿,达到早期发现、早期预防、早期治疗的目的,从而降低儿童智残率.方法:对在我院住院分娩的非选择性1500例新生儿采足跟血三个血斑进行四种疾病的筛查,把反馈回来的结果进行统计,并对疾病的发生率、发病原因、治疗效果进行分析总结.结果:1500例新生儿中查出阳性9例,通过再次复检仍为阳性,发病率为0.6%,其中5例G-6-PD缺陷症占0.33%,2例PKU占0.13%,2例CH占0.07%,CAH 0例.两次查出有疾病的新生儿通知家属到昆明市儿童医院进行治疗,均达到满意的治疗效果.结论:新生儿疾病筛查是<中华人民共和国母婴保健法>明确指出的一项提高人口素质的重要措施.通过筛查,1500例新生儿中,9例有疾病的新生儿得到了早期发现、早期预防、早期治疗.     

217526例新生儿疾病筛查结果分析

目的：对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查，以降低残疾儿的发生。方法：检测促甲状腺激素（TSH）筛查CH；检测苯丙氨酸（phe）PKU。结果：筛查的覆盖率由2003年1．78％上升到2007年的35．35％，CH发病率为1／1413，PKU发病率为1／6042，CH、PKU治疗率分别100％、83.3％。结论：该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100％，应该引起高度重视，并进一步改进。     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

新生儿疾病筛查的结果分析

目的简述新生儿疾病筛查的结果分析。方法2006年7月～2007年11月我院妇产科631名新生儿。及儿科380名新生儿，总共1011人次，喂奶72h后取足跟血3滴滴于特定的滤纸上，测定TsH浓度和PHe含量，筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（Ku）。结果检出PKu0个，检出率0个，CH1个，检出率1／1011。结论新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段，应加大筛查力度，扩大覆盖面，使更多的新生儿和家庭受益。     

怀柔县新生儿疾病筛查结果分析

目的：分析和总结怀柔县新生儿疾病筛查情况。方法：婴儿出生喂奶72小时后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸片上，测定相应的血生化指标，筛检苯丙酮尿症（PH），先天性甲状腺功能低下症（CH）。结果：确诊PKU患儿1名，检出率14279，确诊CH患儿3名，发生率1：4759。4名患儿都得到早期治疗，智能发育均正常。结论：新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

乐清市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿筛查（neonatal sereening）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时,而其生化、激素等变化已较明显时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后。     

江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

临海市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是儿童保健工作的主要组成部分。为防治儿童智力低下或疾病伤残 ,提高新生儿的健康素质 ,根据《中华人民共和国母婴保健法》及浙江省 [1998]5 5 3号文件关于《浙江省新生儿疾病筛查管理办法》的通知 ,临海市于 2 0 0 0年 1月成立了新生儿疾病筛查管理中心 ,对市级及以上的医疗单位开展新生儿筛查工作 ,到 2 0 0 2年 12月共筛查新生儿 9137人 ,现将筛查结果分析如下。对象与方法1　对象　以市 (县 )级以上的医疗单位产科出生的全部活产婴儿为筛查对象。2　方法　由医疗单位负责标本的采集、质控 ,填写筛查标本卡片及登记表 ,再…     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

清远市149612例新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的通过回顾性分析清远市149 612例新生儿疾病四项筛查结果,了解清远市新生儿疾病筛查情况及召回率,为进一步提高新生儿疾病筛查的质量提供依据。方法应用芬兰Ani Labsystems公司提供的筛查试剂盒,对149 612份标本进行促甲状腺激素(h TSH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症实验检测,应用法国Sebia Capillarys全自动毛细管电泳仪测定新生儿血红蛋白,从而检测地中海贫血。结果 2016年1月-2018年9月清远市各分娩单位出生新生儿156 323例,接受新生儿疾病筛查的有149 612例,筛查率为95. 71%,其中PKU可疑阳性1 441例,召回1 387例,确诊3例;先天性甲状腺功能减低可疑阳性5 753例,召回3 380例,确诊1 221例;G6PD可疑阳性10 269例,召回4 210例,确诊2 754例;130 669例新生儿中,α地中海贫血可疑阳性11 582例,召回4 272例,确诊3 305例;β地中海贫血可疑阳性8 606例,召回5 463例,确诊1 041例,其中α地中海贫血复合β地中海贫血220例。结论新生儿疾病四项筛查是先天遗传代谢病早期诊断的有效方法,也是现代预防医学的一项重要内容,可有效避免患儿发生体格和智能不可逆的永久性损伤,对地中海贫血防控、优生优育具有重要深远的意义。     

长春市新生儿疾病筛查2万例结果分析

目的:探讨长春市新生儿疾病筛查率低的原因及长春市先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两病发病率。方法:2005年1月1日～2006年12月31日在长春市各助产单位出生,经非选择筛查新生儿。依据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》要求,采集标本。用荧光酶免法筛查先天性甲状腺功能减低症,用荧光法筛查苯丙酮尿症。结果:2年新生儿疾病筛查率为22.18%;"两病"发病率为1/1707;苯丙酮尿症1/3171;先天性甲状腺功能减低症1/3699。结论:长春市新生儿疾病筛查率低,发病率高,应引起各级卫生行政部门及医务人员的高度重视,加大执法力度,依法行医,严格执业,服务到位,宣传到位。     

某地67 213例新生儿疾病筛查结果分析

我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分,主要筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism,CH）和苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

无锡市新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病。只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍,无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作,现将2001～2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析。     

佛山市顺德区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析和总结2001~2004年佛山市顺德区3种新生儿疾病筛查情况。方法婴儿出生72h后取足跟血3滴,滴渗在专用的筛查滤纸片上,测定相应的血生化指标,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏。结果共筛查新生儿47806例,确诊CH患儿26例,发病率为1/1839;确诊G-6-PD缺乏患儿1935例,发病率为4%,暂未发现PKU患儿。23名CH患儿得到早期治疗,智能发育均正常。全部G-6-PD缺乏患儿接受科学养育指导。结论新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断、治疗和预防,防止智力低下或溶血性疾病的发生。