尾部退化综合征产前超声诊断并文献复习

目的探讨尾部退化综合征的产前超声图像特征。方法对3例拟诊断为尾部退化综合征胎儿行系统产前超声检查,1例产前行MRI,总结尾部退化综合征产前超声图像特征,与MRI、引产后的X线及病理解剖结果进行对比研究,并对尾部退化综合征产前诊断相关文献进行回顾分析。结果尾部退化综合征产前超声表现取决于骶尾部病变的范围及严重程度。典型的超声图像特征为胎儿骶骨缺失,两侧髂骨翼靠得很近,呈特征性的"盾牌征",多合并椎骨和下肢异常,脊柱的连续性发生突然的中断,双下肢"青蛙征"和双脚姿势异常。产前MRI未提供更多的信息,此例失访。另外2例终止妊娠后,标本行X线检查及病理解剖,证实产前超声诊断。结论尾部退化综合征具有特征性的超声表现,产前应与并腿畸形、开放性脊柱裂和半椎体相鉴别。     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现.方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现.结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6～21+6.产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,...     

胎儿肺动脉瓣缺如综合征产前超声诊断分析

目的：总结胎儿肺动脉瓣缺如综合征产前超声图像特征。方法对2010年1月至2014年1月四川大学华西第二医院产前超声诊断并经尸解证实的5例肺动脉瓣缺如综合征胎儿超声心动图表现进行总结分析,观察胎儿心脏四腔观（4CH）、左心室流出道观（LVOT）、右心室流出道观（RVOT）、三血管气管观（3VT）各个常规切面观二维超声、彩色多普勒血流成像（CDFI）及脉冲多普勒血流流速曲线特征。结果5例肺动脉瓣缺如综合征胎儿中3例超声心动图表现为典型的肺动脉瓣缺如综合征征象：（1）肺动脉主干呈瘤样扩张且瓣环处狭窄。（2）在心脏搏动周期内,肺动脉内见红蓝交替的往返血流信号。（3）频谱多普勒示肺动脉内呈双期双向血流流速曲线,收缩期前向血流与舒张期反向血流速度、流速曲线宽度等均相似,血流速度无明显增加。5例胎儿中2例无肺动脉瓣缺如综合征肺动脉主干瘤样扩张特征性征象,其中1例胎儿肺动脉瓣缺如伴三尖瓣闭锁,右心发育不良,肺动脉主干无瘤样扩张,反而狭窄。1例胎儿肺动脉瓣缺如伴三尖瓣下移畸形,肺动脉主干虽扩张,但无瘤样扩张。结论胎儿肺动脉瓣缺如产前超声多有特征性表现,易于诊断,对无特征性肺动脉主干瘤样扩张征象肺动脉瓣缺如综合征胎儿,重视对肺动脉瓣口彩色多普勒血流信号及血流流速曲线的观察有助于正确诊断。     

产前超声诊断肺动脉瓣缺如综合征

目的 探讨产前超声诊断肺动脉瓣缺如综合征的临床价值及其两种不同类型的病理改变.方法 分析超声诊断的8例肺动脉瓣缺如综合征胎儿的心脏超声表现,按节段分析法判断心房、心室及大血管的连接关系,测量房室大小、大血管内径、房室瓣口及半月瓣口的血流速度,并计算心胸面积比值.结果 ①8例均为左位心,心房正位,心室右袢;②8例均表现为典型的肺动脉瓣缺如征象:主肺动脉及左、右肺动脉呈瘤样扩张,肺动脉内见往返的五彩镶嵌的血流信号,频谱多普勒显示肺动脉狭窄与反流并存的频谱;③本组病例表现为两种类型:其中6例合并室间隔缺损、主动脉骑跨及动脉导管缺如(法洛四联征型),其余2例无室间隔缺损,均可显示动脉导管;④5例胎儿除心脏畸形外,尚合并心外畸形.结论 肺动脉瓣缺如综合征的超声表现十分典型,产前诊断容易识别.由于存在两种不同的类型,应进一步观察胎儿室间隔及动脉导管的状况,使诊断更加完善.

Abstract：

Objective To assess the value of prenatal ultrasonography in diagnosing fetal absent pulmonary valve syndrome(APVS). Methods This was a retrospective study of 8 fetuses with absent pulmonary valve syndrome. Fetal echocardiography and segmental analysis were used to determine the atrial situs,atrioventricular connections and ventriculoarterial relationships. Cardiac chamber dimensions,Doppler studies of the atrioventricular valve and semilunar value were recorded, and cardiothoracic ratio were calculated. Results Levocardia,normal situs and atrioventricular connections were present in all cases. All cases showed typical signs:severe dilatation of the pulmonary trunk and it's branches, and concurrent occurrence of pulmonary valve stenosis and regurgitation. In 6/8 there was an associated ventricular septal defect,overriding aorta and absent arterial duct(Fallot-like APVS),while in 2/8 there was an assoiciated intact ventricular septal and patent arterial duct. Extracardiac malformations were detected in 5 cases.Conclusions APVS can be accurately diagnosed by prenatal ultrasonography but we should pay more attention to the ventricular septal and arterial duct,due to the existence of two variants.     

Prenatal diagnosis of VACTERL syndrome and partial caudal regression syndrome: A previously unreported association

We describe a case of VACTERL syndrome associated with type 1 unilateral caudal regression syndrome. The abnormal sonographic findings at 26 weeks included hemivertebrae, scoliosis, hypoplastic and deformed lumbar spine and sacrum, preaxial polydactyly on the left hand, duplicated hallux on the left foot and hemihypoplasia of the left lower limb, bilateral club foot, and single umbilical artery. Postmortem examination confirmed prenatal sonographic findings with additional findings of supernumerary rib at the lumbar level and anal atresia. © 2009 Wiley Periodicals, Inc. J Clin Ultrasound 2009     

胎儿点状软骨发育不良产前超声表现

目的 观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法 回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果 4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论 胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。     

4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征

猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1].除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常.产前明确诊断并进行合理临床决策...     

产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征

目的 观察产前超声诊断胎儿先天性高位气道阻塞综合征(CHAOS)的价值。方法 回顾性分析24胎经尸检病理学确诊高位气道阻塞胎儿的产前超声资料,与病理学结果进行对照,评估产前超声诊断CHAOS的价值。结果 24胎高位气道阻塞中,21胎CHAOS(21/24,87.50%)经产前超声检出,其中19胎(19/21,90.48%)产前超声诊断为喉阻塞、2胎(2/21,9.52%)诊断为气管阻塞,均与病理学结果相符。胎儿CHAOS产前超声特征性改变包括21胎(21/21,100%)肺水肿、20胎(20/21,95.24%)心功能减退、19胎(19/21,90.48%)胎儿水肿;3胎产前未检出高位气道阻塞胎儿超声均未见以上CHAOS特征性改变。结论 产前超声可显示CHAOS特征性改变,可用于初步诊断胎儿CHAOS。     

胎儿膝关节反屈超声表现

目的观察胎儿膝关节反屈的超声表现。方法回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料,其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断,观察其产前超声声像图特征。结果 15胎中,超声诊断正确12胎,漏诊3胎。膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常,呈向心性屈曲(即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动),受累侧肢体运动受限,无自主屈曲活动。15胎中,7胎膝关节反屈孤立发生,但均合并畸形;8胎为各种综合征的下肢表现,包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良。结论胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性,有助于产前筛查。     

产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例北大核心CSCD

孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0 mm(图1A、1B),双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节,右侧6.9 mm×6.1 mm,左侧5.7 mm×4.9 mm;三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽,双侧嘴角不对称(图1C);超声提示:胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后,孕妇及家属要求终止妊娠,乃于孕25^(+2)周行引产;大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D);羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝,与胎儿表型相关,考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。