环境污染对人体染色体不稳定性的影响

目的 :通过对 2 1例患儿进行污染源接触的追查 ,探讨环境污染对人体染色体不稳定性及有关疾病的影响。方法 :通过回顾性调查、遗传咨询、细胞遗传学染色体检查及 B超辅助检查。结果 :因职业需要及对污染源的危害认识不足 ,所致子代病残。结论 :环境污染可损伤胚胎或胎儿体细胞 DNA,引起细胞突变致染色体不稳定或畸变 ,使器官形成过程中出现异常 ,导致胎儿死亡 (流产 )或造成畸形儿     

唇腭裂患者染色体初步分析

唇裂、腭裂是常见的口腔颌面部畸形 ,常是某些遗传性综合征的表现之一 ,分多基因遗传和单基因遗传。国内对多基因遗传的唇腭裂报道较多 ,但大多数唇腭裂的综合征的病因仍不清楚 ,少数与可识别的染色体畸变有关。本文对 12例唇腭裂患者的外周血淋巴细胞的染色体结构和核型进行初步分析 ,发现他们的染色体在核型和结构上均有差异 ,现报道如下。材料与方法一、材料 :12例唇腭裂患者的外周血均无菌 ,采自解放军第 4 14医院及南京市口腔医院。临床诊断为先天性唇腭裂Ⅱ°～Ⅲ° ,1例直系三代亲属均有唇腭裂。其余无家族遗传病病史 ,但均有母亲在…     

子宫内膜癌淋巴细胞染色体不稳定性研究

目的　研究子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性 ,探讨子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变 (CAR)、脆性部位 (fra)、姐妹染色单体交换 (SCE)、微核 (MN )、核仁形成区 (NOR)的相关性。方法　对 19例子宫内膜癌患者外周血培养 ,常规收获细胞 ,制片 ,分别对淋巴细胞染色体 CAR、fra、SCE、MN、NOR检测并进行相关分析。结果　 119例子宫内膜癌患者染色体结构畸变以出现次数的多少排列顺序为 :3、2、1、5、7、17号染色体。 2染色体非二倍体、CAR、fra、SCE频率、MN率、Ag- NOR分别为 2 1.4%、(9.9± 3.5 ) %、7.8%、(7.2± 1.7)次 /细胞、(6 .8± 2 .3)‰、(6 .1± 1.4)个 /细胞。正常对照组为 15 .2、(4 .0± 1.9) %、3.1%、(5 .1± 0 .7)次 /细胞、(2 .2± 1.6 )‰、(5 .3± 1.0 )个细胞。 3染色体 CAR、fra、SCE、MN间相关性分析发现正常对照组CAR与 fra之间呈正相关 ,余各项之间无相关。而子宫内膜癌患者除了 CAR与 MN无相关外 ,各指标之间均呈正相关。结论　子宫内膜癌患者外周血淋巴细胞染色体存在着数目及结构畸变 ,染色体畸变是导致子宫内膜癌发生的重要原因。肿瘤患者淋巴细胞染色体不稳定性的发生是其必然的表现 ,通过对高危人群进行染色体不稳定性检测有助于筛查高危患者。     

乳腺癌患者体细胞染色体畸变的初步观察

本文用稳定性核型分析方法,对30例乳腺癌患者的淋巴细胞进行染色体畸变分析。结果患者的染色体畸变明显高于正常对照组,多畸变细胞明显增高,还出现了额外大断片、额外小染色体、巨大染色体等。其对肿瘤的诊断、预后可能有一定的参考价值。     

原发闭经患者的染色体分析

我校自１９８７年～２００１年对８６例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析 ,现将结果报道如下。１对象与方法我校在进行遗传咨询中遇到的相关病例和医院妇产科诊断为原发闭经的患者８６例 ,年龄１７～２９岁。常规时进行外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体标本。经Ｇ显带后进行分析。２结果在受检的８６例原发闭经患者中 ,２９例核型异常 ,占受检人数的３３ ７% ,异常率与Ｓａｒｔｏ报道３６ %略低 ,比陈应芳等报道的３３ ９ %接近。见表１。导致原发闭经的染色体异常类型较多 ,表１中列出的多种染色体畸变类型可归为两大类 :(１)Ｘ…     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

人精子染色体分析方法及其在遗传和毒理学中的应用

环境化学物质对人类生殖细胞的诱变作用研究甚少,但其意义重大,因为生殖细胞的遗传损伤有可能对下一代产生不良影响。1978年Rudak等人利用去透明带金黄地鼠卵与人精子在体外异种受精,获得人精子染色体中期相标未,建立了人精子染色体分析方法。十年来共分析100多位正常人21390组精子染色体核型,平均结构染色体畸变率为11.5％;非整倍体率为1.4%。人精子在体外经辐射线(X线等)照射后,染色体畸变率明显升高,与剂量呈线性关系。martin等人观察了18名经放疗/化疗以及经化疗后的肿瘤患者,治疗后精子染色体畸变率亦明显升高,且在数年至十多年后仍高于正常人。人精子染色体分析方法可用于环境化学物质对人类生殖细胞(精子)诱变作用的监测。     

膀胱癌实体瘤染色体畸变的研究

本文用直接法分析11例膀胱癌的细胞遗传学改变。其染色体数目异常范围为2n-4n。其中非浸润性的为2n,浸润性的为2n-4n,并具有标记染色体。染色体结构异常主要为缺失;易位和等臂染色体。作者认为这些改变与膀胱癌的发生、发展有密切的关系。     

胚胎期绒毛染色体畸变与不良生产史的关系

胚胎期绒毛染色体畸变与不良生产史的关系０５００００河北医学院附属第二医院左一鹏，王振海，李秀珍在出生的异常胎儿中，多数是由于胚胎早期遗传因素的改变或胚胎发育不良所致。为了探讨导致这些异常儿出生的可能致畸因素，我们选择６０例正常早孕妇女（作为对照组）和...     

环磷酰胺诱导大鼠外周血淋巴细胞染色体畸变的量效关系

染色体畸变已广泛用于检测潜在的致突变物和致癌物。环磷酰胺常作为染色体畸变的阳性对照物,但环磷酰胺诱导染色体畸变的量效关系未见报道。作者选用不同剂量的环磷酰胺诱导大鼠外周血淋巴细胞染色体畸变,经统计处理,分析其量效关系,试图为环磷酰胺在遗传毒性的研究中提供资料。也为染色体畸变试验的设计提供阳性对照物环磷酰胺的参考数据。     

肺癌患者氧自由基与细胞免疫功能关系的研究

本文测定了３０例健康人，３５例原发性肺癌患者外周血ＳＯＤ活性及ＰＨＡ诱导的外周血淋巴细胞转化能力，结果表明：（１）肺癌组血ＳＯＤ活性及淋转均显著低于对照组（Ｐ值均＜０．０１）；（２）血ＳＯＤ活性与淋转间呈直线正相关（ｒ＝０．４６８Ｐ＜０．０５）。提示：氧自由基损伤可能是肺癌患者细胞免疫功能低下的重要因素之一。     

司氟沙星CHL细胞体外染色体畸变试验

目的:检测司氟沙星对CHL细胞染色体致畸变作用。方法:用体外方法检测司氟沙星在23.63～189.00μg·mL~(-1)浓度范围内,代谢活化组(含S_9mix)及非活化组(不含S_9mix)CHL 细胞的染色体畸变率。结果:司氟沙星的代谢活化组(含S_9mix)及非活化组(不含S_9mix)的染色体畸变率均低干5%。结论:司氟沙星对CHL 细胞染色体畸变实验结果为阴性。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

蚓激酶对中国仓鼠肺细胞染色体畸变的影响

目的研究蚓激酶的安全性。方法采用中国仓鼠肺(CHL)细胞染色体畸变试验检测蚓激酶的安全性。结果及结论蚓激酶不能诱发CHL细胞染色体畸变。     

谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态与肺癌易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）基因多态与支气管肺癌癌变的关系。方法采用回顾性“病例—对照”设计和限制性片段多态检测法（PCR—RFLP）,检测肺癌病例组103例和正常对照组138例的G卯Ml基因多态,以非条件性logistic回归模型分别对年龄、性别进行校正后计算比数比（OR）及95％可信区间（CI）。结果GSTM1的缺陷型基因（D）频率在对照组、肺癌组分别为44.2％和61．2％。logistic回归分析表明．GSTMl缺陷型（D）患肺癌的危险度升高2．09倍,差异有统计学意义。GSTM1（D）可显著增加鳞癌和小细胞癌的患病危险度。结论GSTM1（D）是患肺癌的危险因素,GSTM1（D）存在与吸烟有协同作用。     

384对反复自然流产夫妇的染色体分析

染色体异常是引起反复自然流产的主要原因之一。对有两次或两次以上自然流产史的３８４对夫妇进行了外周血染色体核型分析,结果是３８４对夫妇中有４７例染色体核型异常,染色体异常检出率为６．１％,其中男性为６．０％,女性为６．３％,女性明显高于男性,有显著差异。．     

癌症患者外周血染色体畸变和微核的观察

癌症患者外周血染色体畸变和微核的观察０５３０００衡水地区医院杜长春，高汝珍本文对２０例癌症患者外周血染色体和微核进行观察，试图对癌患者的染色体不稳定性和癌发生的遗传机理进行探讨。１材料和方法门诊病理证实的乳癌和胃癌患者各１０例，均未用化疗药物。肝素抗...     

医院放射人员染色体畸变与累积辐射剂量的关系研究

目的 探讨医院放射人员染色体畸变与累积辐射剂量的关系.方法 选取唐山市各级医院放射人员1217例,行染色体检查和累积辐射剂量监测,根据工种、工龄、医院级别进行分组.选取具有可比性的非放射人员170例为对照组,行染色体检查.分析染色体畸变与累积辐射剂量的关系.结果 工种间比较,依对照组、放射诊断组、介入治疗组、放射治疗组、核医学组顺序,染色体畸变率(dic畸变率、ace畸变率、染色单体型畸变率、合计)呈增长趋势;依放射诊断组、介入治疗组、放射治疗组、核医学组顺序,累积辐射剂量呈增长趋势(P<0 c.05).工龄间比较,依对照组、≤10年1、0<~≤20年、20<~≤30年、30<年顺序,染色体畸变率(dic畸变率、ace畸变率、染色单体型畸变率、合计)呈增长趋势;依≤10年1、0<~≤20年、20<~≤30年、30<年顺序,累积辐射剂量呈增长趋势(P<0.05).医院级别间比较,依对照组、二甲以下、三甲、二甲顺序,染色体畸变率(dic畸变率、ace畸变率、染色单体型畸变率、合计)呈增长趋势;依二甲以下、三甲、二甲顺序,累积辐射剂量呈增长趋势(P<0.05).染色体畸变与累积辐射剂量呈明显正相关性.结论 工龄越长,累积辐射剂量越大,染色体畸变率越高.医院放射人员应该注重防护工作.