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Summary During the past five years a disease involving mainly the CNS was observed among adult and older animals in a flock of goats. Debilitating factors appear to favour the onset of the clinical manifestation. These are usually ushered in by a short febrile episode. The course, as a rule, is chronic with frequent recurrences. Clinical signs include ataxia, coarse tremor, nystagmus, torticollis, trismus, excess salivation, weakness of the hindquarters or complete paralysis. The serum globulins are abnormally elevated, particularly the gamma fraction. High levels of total protein, glucose and transaminases are common in the CSF. Neuropathologically, two types of changes are found, often blending together in a smooth fashion, namely, a chiefly granulomatous lesion in periventricular, paraventricular regions and meningeal spaces respectively and a predominantly demyelinating process reaching out from the paraventricular areas into the adjacent nervous parenchyma. A neurologic illness of the domestic goat—clinically and pathologically very similar to the spontaneous gMEM—was repeatedly obtained by injection of a cell-free filtrate into the cisterna magna prepared from a saline suspension of organ-material of a gMEM-animal. Final etiologic elucidation of this affection in goats, however, is yet to be accomplished.
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Zusammenfassung Die detaillierte nosographische Analyse eines 25jährigen Patienten mit adulter metachromatischer Leukodystrophie wird mitgeteilt. Der Patient zeigt langsam progrediente psychische, charakterliche, intellektuelle, zentralund periphernervöse Veränderungen. — Die biochemische Diagnostik ergab einen weitgehenden Arylsulfatase A-Mangel in Urin und Leukocyten sowie eine erhöhte Sulfatidausscheidung im Urin (2–7 mg je Liter). — Durch histochemische Untersuchungen einer Nervus suralis-Biopsie wurde metachromatisches Speichermaterial nachgewiesen.
Clinical and histological diagnosis of a case of familial adult metachromatic leucodystrophy
Summary The detailed history of a 25-year-old male patient with adult metachromatic leucodystrophy is reported. The patient showed slowly progressive intellectual and CNS and PNS changes. — The laboratory findings disclosed an excessive deficiency of arylsulfatase A, both in urine and in leucocytes. The urine excretion of sulfatides was increased (2–7 mg per litre). — The stored sulfatides and the disintegration of the Schwann cells were demonstrated by histochemical and electronmicroscopic studies in a biopsy of the N. suralis.
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Zusammenfassung Vergleichende Untersuchungen der M. T. R. und Wa. R. an 1437 Seren organischer und funktioneller Erkrankungen des Nervensystems ergaben eine weitgehende Übereinstimmung beider Reaktionen. Bei 246 syphilitischen Erkrankungen des Zentralnervensystems finden sich in 181 Seren positive M. T. R. und Wa. R., in 28 Seren (11,4%) negative M. T.R. und Wa. R., in 14 (5,7%) Seren positive Wa. R. und negative M. T. R., in 23 (9,3%) Seren positive M. T. R. und negative Wa. R. Es ergibt sich demnach bei unseren syphilitischen Untersuchungsmaterial eine Übereinstimmung der Wa. R. und M. T. R. in 85% der Fälle bei einer Überlegenheit der M. T. R. über die Wa. R. in 3,6%. Unter den übrigen 1191 untersuchten Seren, welche von den verschiedenartigsten neurologischen und psychiatrischen Erkrankungsformen stammen, finden sich 9 (0,6%) positive M. T. R. und 3 (0,2%) positive Wa. R., welche mit gröter Wahrscheinlichkeit als unspezifische Ergebnisse gewertet werden müssen. Das Gesamtergebnis unserer Untersuchungen mit der M. T. R. und Wa. R. an 1437 Seren ergibt eine Übereinstimmung beider Reaktionen in 95,5%.  相似文献   

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Zusammenfassung Das Kennedy-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte bulbospinale Muskelatrophie, die in einigen F?llen mit endokrinologischen St?rungen, wie einer partiellen Androgenresistenz und einem Diabetes mellitus einhergeht. Die Erkrankung manifestiert sich in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Initiale Symptome sind schlaffe proximale Paresen, Faszikulationen, Muskelkr?mpfe oder Tremor. Die Progredienz der Krankheit ist meist langsam und die Lebenserwartung normal. Deshalb ist es wichtig, das Kennedy-Syndrom von der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), spinalen Muskelatrophien (SMA), Muskeldystrophien und anderen Formen von Motorneuronerkrankungen abzugrenzen. Das Kennedy-Syndrom wird durch eine Trinukleotidexpansion im Gen des Androgenrezeptors verursacht. Heute erlaubt die genetische Diagnostik im Individualfall eine zuverl?ssige Diagnose und genetische Beratung. Eine effektive Behandlung existiert bisher noch nicht.   相似文献   

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Zusammenfassung Bei 32 Patienten mit cervicaler Discushernie werden die klinischen, elektromyographischen und myelographischen Befunde verglichen. Dabei ergibt sich, daß die Elektromyographie zwar in weit höherem Prozentsatz erlaubt, eine monoradikuläre Läsion festzustellen als die subjektiven Angaben und die neurologischen Befunde, daß sie aber in bezug auf die Höhenlokalisation der Discushernie nicht unbedingt zuverlässig ist. Die Veränderungen im EMG sind auch häufiger von Vorderhornzell- als vom radikulären Typ. Es ist deshalb anzunehmen, daß sie meistens durch eine sekundäre Schädigung des Halsmarks, z. B. durch Störung der Blutversorgung in segmentaler Ausdehnung oder durch Zug am Ligamentum denticulatum zustande kommen.
Segmental localisation of cervical herniated discs by clinical diagnosis, electromyography (EMG) and myelography
Summary The clinical, electromyographic and myelographic findings in 32 patients with herniation of a cervical intervertebral disc are compared to each other. The results demonstrate that in the diagnosis of a monoradicular lesion electromyography is far superior to either subjective symptoms or the neurological signs. It is, however, not absolutely reliable as regards the localisation of the herniated disc. The electromyographic changes are more frequently of the anterior motor cell type than of the radicular type. It is therefore reasonable to assume that they are often caused by a secondary lesion of the cervical spinal cord, brought about for instance by a decrease in segmental blood supply or by traction originating from the denticulate ligament.
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Zusammenfassung Bei 29 Patienten (43 EEG's) wurde das Verhalten des Hirnstrombildes unter der intravenösen Verabreichung von 25 bis 50 mg L-DOPA untersucht. In den Skalpableitungen kam es präoperativ viermal zum Auftreten rascher Aktivitäten. Intraoperativ trat in den Skalpableitungen nur zweimal eine Veränderung auf, in den Tiefenableitungen aus dem Thalamus jedoch bei 9 von 12 Patienten. Postoperativ zeigte die DOPA-Infusion bei 12 Patienten in 9 Fällen eine signifikante Veränderung des Hirnstrombildes. Ein Einfluß auf die klinische Symptomatologie wurde bei unseren Patienten nicht beobachtet. Die intraoperativen klinischen Reizergebnisse zeigten bei 12 Patienten zweimal eine Erhöhung und zweimal eine Erniedrigung der Reizschwelle, achtmal war das Reizergebnis vor und nach der intravenösen DOPA-Infusion gleich. An den postoperativen Hirnstrombildern fiel auf, daß bei 8 Patienten mit beidseitigen Herdbefunden diese EEG-Veränderungen während der DOPA-Infusion in wenigen Minuten abgenommen haben. Ein Vergleich mit den Operationsergebnissen scheint darauf hinzuweisen, daß die bioelektrisch DOPA-empfindlichen Patienten bessere Operationsergebnisse erwarten lassen.
Summary In 43 EEG records (29 patients) the effect of intravenous administration of 25–50 mg. L-DOPA (dioxyphenylalanine) was studied. Before operation the cortical electrogram was changed in only 4 of 19 patients showing fast frequency (\ waves, 16–22 c./sec.). During stereotaxic brain surgery by L-DOPA the cortical rhythm was modified only in 2 patients but in depth electrograms from nucleus ventralis oralis of thalamus in 9 of 12 patients. 1–2 weeks after operation this effect of high frequency in cortical electrogram was found in 9 of 12 patients. Clinical symptoms were not altered by L-DOPA administration in our patients. The effect of intraoperative electric stimulation in thalamus after L-DOPA administration was the same as before in 8 patients in 2 patients higher and in 2 patients lower voltage was necessary for the same effect. After operation bilateral EEG foci were disappearing within a few minutes during L-DOPA administration in 8 patients. Those patients showing an effect of L-DOPA in electrogram (high frequency waves 16–22 c./sec.) before and during operation seem to have the better results of stereotaxic brain surgery.

Résumé On a étudié sur 29 sujets (43 EEG) la réaction de l'électro-encéphalogramme sous l'injection intraveineuse de 25 à 50 mg de L-DOPA. Dans les électro-encéphalogrammes de la surface se produisirent quatre fois avant l'opération des activités rapides. Entre les opérations un changement ne s'est produit que deux fois dans les EEG superficiels, mais s'est produit cependant chez neuf sujets sur douze dans les thalamogrammes. Après l'opération, l'injection de DOPA à douze sujets a montré dans neuf cas un changement important de l'EEG. Sur nos sujets on n'a pas observé d'influence sur la symptomatologie clinique. Les résultats cliniques et intra-opérationnels de l'excitation ont montré chez 12 sujets deux fois une élévation et deux fois un abaissement du seuil d'excitation, huit fois le résultat de l'excitation avant et après l'injection intraveineuse de DOPA a été le même. Les EEG postopératoires ont supris par le fait que chez 8 sujets sur lesquels on avait diagnostiqué des foyers bilatéraux ces changements électro-encéphalographiques avaient diminué en peu de minutes pendant l'injection de DOPA. Une comparaison avec les résultats des opérations semble indiquer que les sujets chez qui le comporteur bio-électrique sous l'influence de DOPA présente une variation sensible laissent espérer de meilleurs résultats opératoires.


Mit 3 Textabbildungen

This investigation was supported in whole by US Public Health Service Research Grant RF 28 from the National Institutes of Health. (Durch Unterstützung des US Public Health Service Research Grant RF 28 der National Institutes of Health.)  相似文献   

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Zusammenfassung Bei 87 Patienten mit fokalen Migränen (46 opthalmische Migränen, 41 Migraine accompagnée) wurde versucht, Entwicklung und Lokalisation der einleitenden neurologischen Symptome zu erfassen. Beide Migräneformen ergaben eine ähnliche Entwicklungs- und Ausbreitungscharakteristik vom corticalen Typ. Da auch bei der Migraine accompagnée Sehstörungen in der Einleitungsphase im Vordergrund stehen, wird für beide Migräneformen der prinzipiell gleiche Pathomechanismus in nur unterschiedlich schwerer Ausprägung angenommen. Die Untersuchung bestätigt erneut die bevorzugte Rolle der A. cerebri posterior bei der Entstehung fokaler Migränen. Zur Erklärung der Symptomatik werden pathophysiologische Mechanismen (spreading depression, Hypoxie) und die neuronale Organisation des visuellen Cortex diskutiert.  相似文献   

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