鼻咽癌患者外周血细胞染色体畸变分析

用核型分析法对30例鼻咽癌患者外周血淋巴细胞染色体进行稳定性畸变分析。结果表明鼻咽癌患者染色体数目结构异常明显高于对照组,还出现了额外染色体和异常染色体克隆细胞。证明鼻咽癌患者体细胞存在一定程度的染色体不稳定性和细胞遗传学特征。     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型

我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为…     

276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析

目的 通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型.结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68％,平衡异位为62例,占22.46％;性染色体异常为21例,占7.61％.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.对其进行核型分析是非常必要的.     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

357例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值。方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析。结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例。结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标。     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

男性不育症患者408例细胞遗传学分析

目的：对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系,方法：常规方法制备外周血染色体标本,G,C显带,部分病例做了银染技术,结果：对男性不育患者408例进行 以体核型分析,共发现43例异常,异常核型大多数为克氏症,（47,XXY,Klinefelter syndrome47),4例为较罕见的核型,结论：染色体异常,尤其是性梁色体数目和结构的异常是造成男性不育的重要原因。     

外周血高分辨染色体检查应用研究：附3例世界首报核型

采用外周血高分辨Ｇ显带染色体检查方法，对６０例智力低下、月经或生育异常等怀疑染色体病的病例进行检测。结果显示：方法稳定，染色体单组带纹达５５０～８５０条带以上，染色体分散良好，显带清晰。发现异常核型２１例，其中数目异常１４例，结构异常７例，有３例属世界首报核型。     

染色体分析在自然流产夫妇中的应用

对85对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,检出异常染色体核型10例,阳性率为11.77％,涉及到异常染色体有3、4、5、9、21、22号及X Y,结合临床讨论了不同类型的染色体异常及染色体变异与自然流产的关系,说明了染色体分析在自然流产夫妇中的应用价值。     

染色体畸变核型分析

目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主。     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

智力低下儿的细胞微核检查分析

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例（25.0%）;其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例（5.0%）,微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

乳腺癌患者体细胞染色体畸变的初步观察

本文用稳定性核型分析方法,对30例乳腺癌患者的淋巴细胞进行染色体畸变分析。结果患者的染色体畸变明显高于正常对照组,多畸变细胞明显增高,还出现了额外大断片、额外小染色体、巨大染色体等。其对肿瘤的诊断、预后可能有一定的参考价值。     

21三体征的骨骼X线初步观察

21三体征(Trisomy 21)是染色体畸变中的常见疾病。核型分析是诊断本病的基础,核型分析可见在G组,21染色体处多一染色体(代号47G ),即在第21染色体处有三个染色体,而不是正常的二个。1866年Down对本病怍了较系统的观察,故亦称Down’s综合征。虽然本病的最后诊断系由染色体检查确定,但此