α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅰ.限制性内切酶酶谱分析

我国的α地中海贫血症发生率相当高,为2.93％,其中广西省的发生率高达14.9％,Hb Bart's水肿胎儿(α地中海贫血—1纯合子)占当地医院围产期死亡率的26.3％,因此开展α地中海贫血的产前诊断,对计划生育和优生具有重要意义。本文介绍限制性内切酶酶谱分析技术,并在国内首次应用于Hb Bart's水肿胎儿的产前诊断。     

血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附4例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血,国外多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由LieInjo等报导。国内尚未见报导,我院于1980年12月至1981年9月共遇见4例,对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查,初步研究表明,这对进一步研究我国α地中海贫血提供了一些有价值的资料。现报告如下。     

宁夏石嘴山市回族青少年HbA_2及抗碱Hb正常值调查研究

血红蛋白A_2(HbA_2)和抗碱Hb(主要为胎儿Hb,即HbF)之定量％构成检测,系诊断某些Hb病的重要依据,HbA_2增大对纯合子及杂合子β-地中海贫血的诊断尤具重要意义;抗碱Hb增大常见于β-地中海贫血和Hb Bart's型α-地中海贫血,某些异     

血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附18例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血(又称纯合子α地中海贫血1),多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由Lie-Injo等报道。至1974年国外共报道104例,其中大多数为中国人。国内梁徐等1981年报告了广西所见的5例。我院于1980年12月至1987年6月共发现18例(包括1982年已报告4例),对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查。现报告如下。     

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

早孕绒毛作α—地中海贫血产前基因诊断

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,由珠蛋白基因的缺失或结构改变所引起.东南亚地区常有报导,大部分患者为华侨,我国多发生在广东、广西、四川等省、区.在我国14省、区的脐血检查中α-地中海贫血发生率为2.93%,而广西高达14.9%,占高发区首位.根据我院产科统计,1971～1980年院内分娩新生儿畸形中,胎儿水肿22例,占畸形的31.4%.本病引起的胎儿水肿一般在妊     

孪生HbBart‘s胎儿水肿综合征2例

血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征是完全缺乏α-珠蛋白基因纯合子型的α-地中海贫血。其基因型为α~(Th)α~(Th)/α~(Th)α~(Th),患儿因严重缺氧死胎或出生后数分钟死亡。我院自1980年以来有数拾例,但一孕双胎HbBart's水肿综合征在广东尚未见有报道。现将我们 近年发现的2例报道如下。 A胎儿_1(孪大):28周胎龄,女性,全身高度浮肿,死胎。脐带明显水肿,肝、脾肿大。脐血Hb90g/L,RBC3.96×10~(12)/L,网织RBC0.17,有核红细胞中早幼红0.02,中幼红0.1,晚幼红0.85,成熟RBC严重大小不均和明     

高风险血红蛋白H病产前基因诊断

用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。     

超声多普勒检测大脑中动脉血流速度在诊断胎儿贫血中的研究进展

胎儿贫血可见于同种异体免疫性贫血、血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征、红细胞先天缺陷及病毒感染等所致的贫血.产前预测胎儿宫内贫血,对降低围生儿死亡率,提高围生医学质量及优生具有重要的临床意义.     

广州地区1240例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

人类在发育过程中的不同阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别在胚胎期出生前后,变化很大,对新生儿脐血Hb电泳的检测可以发现α-地中海贫血各种不同类型,尤其是在成人与儿童所不易发现的静止型及标准型α-地中海贫血、Hb Bart’s胎儿水肿综合     

Hb Bart's胎儿水肿综合征30例临床分析

目的 探讨Hb Bart's胎儿水肿综合征的预防、早期诊断及并发症.方法 对我院2006年11月-2011年11月收治的30例Hb Bart's胎儿水肿综合征患者的临床资料进行回顾性分析.结果 30例Hb Bart's胎儿水肿综合征患者终止妊娠,羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引产.其中10例合并妊娠期高血压疾病,4例出现产后出血,经积极处理后,30例均治愈出院.结论Hb Bart's胎儿水肿综合征可通过婚前检查和孕期保健达到预防和早发现并及时处理,减少对产妇的负面影响.     

血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征

<正> 血红蛋白Bart′s胎儿水肿综合征(Hb Bart′s Hydrops Fetalis)是α—地中海贫血1纯合子型,完全缺失α—珠蛋白基因,基因型为(--/--)。为死胎或出生后数分钟死亡。1960年Lei—Injo在印尼华侨中首次发现本病。以后在北美和东南亚陆续有病例报道,国外已有100余例,国内林修基等首先报告一例HbH复合Hb Bart′s,以后在文献上偶有见到,梁徐等1981年较系统的报告了广西所见的5例Hb Bart′s胎儿水肿综合征。我院于1983—1985     

1264例新生儿脐血α地中海贫血的研究

1983年10月至1985年12月我们测定了1264名新生儿脐血Hb Barfs,以了解α地中海贫血发病情况,现报导如下。对象、方法及结果 1983年10至1985年12月在我院妇产科出生的新生儿脐血不加选择地作为检查对象,共1264例。方法:出生后的新生儿断脐后立即取脐血2ml,以ACD抗凝剂抗凝,按全国血红蛋白病协作组所制定的血红蛋白病普查方法,统一仪器,固定专人进行检查。全部检查均在48小时内完成。结果:脐血中以Hb Barts含量超过1％为异常,检出133例,占受检人数的10.52％,其中9例Hb Barts含量大于70％的均为Hb Rarts胎儿水肿综合征,均为死产儿,胎儿畸形,     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

血红蛋白病

血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者有一亿多人.本病分布广泛,以地中海沿岸,东南亚地区及海外华     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

中国“丝绸之路”地区血红蛋白病研究

血红蛋白(Hb)病是由于Hb的质和量发生异常而引起的一种遗传性贫血综合征,现代医学称为分子病。Hb病在全球范围内广泛分布,据世界卫生组织估计,全世界约有2.5亿人携带Hb病的突变基因。在我国,Hb病也十分常见,尤其在南方和沿海地区,异常Hb发生率为0.333％,地贫发生率达到了2％,严重威胁着广大人民的身体健康。陆路“丝绸之路”东起我国古都长安(今西安),西至地中海,南抵印度,曾与许多国家和地区发生