非综合征性唇裂伴或不伴腭裂基因位点的研究

唇腭裂是一种常见的先天性畸形,其病因极其复杂。大量的研究表明基因在它的病因中占有很重要的地位。近年来利用分子生物学技术方法寻找导 基因位点,尤其是导致非综合征特唇裂伴或不伴腭裂的基因和位点。本文对其研究现状进行综述。     

家族性非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因研究

唇腭裂是一种常见的先天畸形，其发病率因国家，地区、种族的不同而有所不同。流行病学调查表明，国外新生儿唇腭裂发病率约为1‰，而在我国约为1．2％。其中，以非综合征形式存在的唇腭裂患者约有50％～70％，且有家族性发病的倾向。有家族史的单纯性腭裂(cleft palate only，CPO)和非综合征性唇裂伴或不伴腭裂患者(nonsyndromic     

非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响

目的 探讨非综合征唇裂伴或不伴腭裂对口腔健康相关生活质量的影响。方法 回顾分析2017年1月—2019年6月山东省菏泽市立医院收治的非综合征唇裂伴或不伴腭裂90例患儿的临床资料,其中唇裂不伴腭裂52例（唇裂不伴腭裂组）,唇裂伴腭裂38例（唇裂伴腭裂组）;选择同期我院口腔科常规口腔检查、口腔健康的40例儿童作为对照组,所有入组者均进行口腔健康检查。应用问卷调查法评估口腔健康对日常生活的影响,采用SPSS 22.0软件包对口腔健康与日常生活质量的相关性进行Spearman相关分析。结果 唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组在龋失补指数（DMFT）、功能牙数目（TH）、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数间差异具有统计学意义（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组的DMFT、TH、咬合牙对、龋齿牙数、LOA≥6 mm牙数均显著高于对照组（P<0.05）;唇裂伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于唇裂不伴腭裂组（P<0.05）;唇裂不伴腭裂组OIDP量表各条目得分、OIDP总分显著高于对照组（P<0.05）。采用Spearman法分析临床口腔健康指数与OIDP分数的相关关系,唇裂不伴腭裂组与唇裂伴腭裂组DMFT、MT与根龋牙数、LOA≥6 mm牙数与OIDP分数呈负相关;咬合牙对与OIDP分数呈正相关（P<0.05）。结论 非综合征唇裂伴或不伴腭裂的口腔健康对日常生活质量均有不同程度影响。     

非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。     

非综合征性唇腭裂的染色体基因位点研究进展

唇腭裂是常见的先天畸形之一,遗传因素在其发生中发挥着极其重要的作用.随着分子遗传学的发展,越来越多的易感基因被发现.本文就与非综合征性唇腭裂相关的染色体基因位点、与单纯性腭裂相关的染色体基因位点研究进展作一综述.     

非综合征性唇腭裂与MSX1基因传递不平衡研究

目的探讨MSX1基因与湖南汉族人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate，NSCLP）遗传易感性的关系。方法以MSX1基因内含子区的CA重复微卫星作为遗传标记，采用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）-变性聚丙烯酰胺凝胶（polyacrylamide gel electrophoresis，PAGE）基因分型技术对湖南汉族129个NSCLP核心家系387名成员进行基因型分析，并行传递不平衡检验（transmission disequilibrium test，TDT）及Logistic回归分析。结果TDT分析显示，MSX1基因CA4等位基因在唇裂伴（不伴）腭裂（cleft lip with or without palate，CL／P）和单纯性腭裂（cleft palate only，CPO）组均被优势传递给患病后代（P=0．018，P=0．041）。Logistic回归分析结果支持隐性遗传模式，CA4本身或其作为一致病基因的遗传标志以隐性遗传模式被遗传（P=0．009）。结论MSX1基因与湖南汉族人群NSCLP相关联，可能是其易感基因或与之存在连锁不平衡。     

综合征性腭裂与腭裂术后腭咽闭合不全

腭裂修复术后的语音恢复 ,一直是备受外科医师和语音治疗师关注的焦点问题之一 ,随着腭裂修复手术年龄的下降 ,术后的语音效果得到明显提高 ,但无论手术年龄多小 ,仍有 5 %～ 10 %的患者术后存在腭裂语音[1] ,而腭裂语音的产生与术前的口鼻腔相通和术后的腭咽闭合不全有直接的关系。为什么腭裂术后有一定比例的患者发生腭咽闭合不全 ?除了学者们公认的影响因素 ,如 :手术年龄、手术技术以及患者的解剖生理条件外[1] ,腭裂伴有其他先天畸形也是非常重要的影响因素。据文献报道共有 178种伴有唇腭裂的综合征、序列征、联合征以及其他畸形 ,占…     

非综合征性唇腭裂基因研究进展

非综合症性唇腭裂是常见的出生缺陷,具有复杂的遗传特点。目前研究认为可能的染色体易感位点有6p23-p25、2p13、19q13、4q25-4q31等,可能的易感基因为TGFα、TGFβ3、MTHFR、MSX1、GABRB3、BCL3、RARA、ARNT2等。近年来一些环境因素已经证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括孕早期吸烟、饮酒、药物、营养缺乏、病毒感染、高热等。随着分子生物学的发展,人类基因组计划的逐步完善,唇腭裂发病机制将会在不久的将来得以明确。     

非综合征唇腭裂的候选基因位点

<正>唇腭裂的遗传模式主要有2种观点:多因素阈点模式和主要致病基因遗传模式。20世纪90年代以来,国内外一些学者开始从基因定位的角度做了大量的临床和实验研究,希望筛选出可能的唇腭裂易感基因并进行基因定位。虽然其结果仍有争议,但仍可以为人们深入认识唇腭裂的病因、调整研究思路和方向奠定重要基础。     

非综合征性唇腭裂的皮纹学研究进展

非综合征性唇腭裂是口面部常见的先天性畸形之一,近年来,很多学者对非综合征性唇腭裂患儿及其家属的皮纹学特征进行了一系列研究,并且已经获得了一定的成果。本文就皮纹学与非综合征性唇腭裂等相关遗传疾病、口腔疾病的关系及其流行病学特征等研究进展作一综述。     

染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系

非综合征性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种多基因多因素的遗传疾病.近二十年来,学者们先后在多条染色体上发现了与非综合征性唇腭裂有关的基因位点.本文就染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系作一综述.     

中国非综合征性腭裂的流行病学

目的 :了解我国非综合征性腭裂的流行病学特征及基本状况。方法 :在 1988～ 1992年期间 ,以医院为单位的整群抽样 ,对全国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性腭裂病例进行回顾性分析。结果 :1988～1992年 ,我国非综合征性腭裂发生率为 1.8 万 ,浙江、山东省最高 ,分别为 3 .2 万 ,3 .1 万 ;河北省、宁夏自治区最低 ,分别为 0 .7 万 ,0 .8 万。 5年发生率无显著性差异 ,P >0 .5。男性的发生率为 1.3 万 ,女性为 2 .3 万 ,P <0 .0 0 1。非综合征性腭裂以Ⅰ、Ⅱ度常见 ,男女性别比为 0 .64 :1。结论 :非综合征性腭裂是我国较常见的畸形之一 ,其发生率无变化趋势 ,但存在地区差异。女性发生占优势     

非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展

非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体仅等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭亵关系的研究进展作一综述。     

非综合征性唇腭裂候选基因和位点研究进展

先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P）,其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。     

非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展

<正>唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500～1/1 000。我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01%。先天性唇腭裂常分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft lip,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/     

SUMO-1基因rs7580433多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

目的：研究SUMO-1基因rs7580433的多态性与中国人群非综合征性唇腭裂（NSCLP）的相关性。方法：从国际人类基因组单体型图计划（HapMap）选取来自中国北京汉族人群的多态位点rs7580433为研究位点,在183名NSCLP患者和162名健康正常人对此位点进行基因分型从而进行病例-对照研究。结果：NSCLP患者的GA基因型频率比正常对照组明显降低,其差异有统计学意义（P=0.025）。结论：SUMO-1基因rs7580433位点的基因多态性与中国人群NSCLP易感性相关。     

我国南方非综合征性总唇裂的流行病学

了解我国南方地区 1988～ 1992年非综合征性总唇裂的流行病学特征及基本状况。方法　在1988～ 1992年期间 ,采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对南方监测医院孕 2 8周至产后 7天的围产儿及非综合征性总唇裂病例进行回顾性分析。结果　 1988～ 1992年南方非综合征性总唇裂发生率为 12 .5 /万 ,其中唇裂为4.1/万 ,唇裂合并腭裂为 8.3/万。西藏自治区、云南省和上海市的非综合征性总唇裂居前三位 ,分别为 16 .7/万、15 .6 /万、14.6 /万 ;上海市和贵州省唇裂合并腭裂最高 ,均为 10 .4/万 ;西藏自治区和安徽省的唇裂分别为 7.6 /万、6 .0 /万。城乡无显著性差异。男性发生率为 14.4/万 ,女性为 10 .4/万 ,性别比为 1.5∶ 1。唇裂合并腭裂占总病例的6 7%。单侧病例占 70 % ,左侧总唇裂为 49%。结论　南方各省 (市 )、自治区的非综合征性总唇裂发生率存在差异。发生率无变化趋势 ,城乡无差异 ,男性较女性易感。非综合征性唇裂合并腭裂较多发 ,单侧多于双侧 ,以左侧为主。     

非综合征性唇腭裂流行病学的研究进展

<正>唇腭裂是新生儿的常见畸形之一[1],是一种由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的出生缺陷。它不仅影响患者的面容,而且给患者造成极大的精神负担和严重的心理障碍[2]。遗传学上,唇腭裂可分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂。本文主要探讨非综合征性唇腭裂的流行病学特点。因唇裂(clef     

MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究

目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析。结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较。病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验χ2=0.083,P>0.05,HHRR分析χ2=0.112,P>0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险。结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性。