贵州侗族人群耳垂基因频率

目的：了解贵州侗族人群耳垂基因频率的分布特征。方法：采用整群抽样方法,收集三代均为侗族人群的耳垂形态学资料,根据Hardy—Weinberg定律,计算耳垂显性基因频率和隐性基因频率。结果：贵州侗族人群耳垂显性基因频率T=0．5702（男性0．5769,女性0．5631）;隐性基因频率t=0．4298（男性0．4231,女性0．4359）。结论：贵州侗族人群耳垂显性基因频率在不同性加间分布差异无显著性（P〉0．05）,与其他民族人群耳垂的显性基因频率比较,则存在一定的差异。     

白裤瑶人群三项群体遗传学特征的研究

目的：了解白裤瑶人群眼部遗传学特征。方法：采用随机抽样方法，对412名（男性208人，女性204人）白裤瑶人群的蒙古褶、上眼睑皱褶和睫毛遗传性状进行调查。结果：白裤瑶人群蒙古褶、上眼睑皱褶和长睫毛的出现率分别为58．49％、78．40％和89．56％，显性基因频率分别为0．3558、0．5352和0．6769。结论：白裤瑶人群蒙古褶、上眼睑皱褶和睫毛显性基因频率在两性间差异不明显，与其他民族人群显性基因频率比较，则存在一定差异。     

辽宁地区汉族群体耳垂基因频率的分布

目的积累人类群体遗传学研究资料。方法参考郑连斌等的研究方法检测辽宁地区汉族群体耳垂基因频率的分布。结果耳垂显性基因频率A＝0.3872（男性群体中A＝0.4490;女性群体中A＝0.3337）;耳垂隐性基因频率a＝0.6128（男性群体中a＝0.5510;女性群体中a＝0.6663）。耳垂显性基因频率在男女群体中的分布有极显著性差异。结论辽宁汉族群体有耳垂基因频率远低于无耳垂基因频率,同国内一些群体的耳垂基因频率分布相一致。     

贵州4个民族群体3对遗传性状的基因频率

目的：了解贵州布依族、苗族、水族和白裤瑶眼部遗传性状基因频率分布特征。方法：采用群体遗传学公认的方法，对贵州布依族、苗族、水族和白裤瑶眼色、眼裂开度和眼裂方向3对遗传性状进行调查，并计算出各遗传性状的基因频率。被调查者年龄18—55岁，三代均为同一民族。结果：贵州布依族、苗族、水族和白裤瑶眼色的显性基因频率分别为0．0376、0．0493、0．0488和0．0110，眼裂开度的显性基因频率分别为0．6763、0．7048、0．8139和0．6769，眼裂方向的显性基因频率分别为0．0816、0．1441、0．1969和0．0575。结论：眼裂方向性状的民族间差异较大，眼色、眼裂开度则较小。     

贵州四个民族耳垂群体遗传学初步研究

目的了解贵州少数民族人群耳垂基因频率分布特征,为国人群体遗传学研究积累资料.方法对2 465名双亲均为同一民族的布依、苗、水、汉族者的耳垂形态进行活体观察,并根据Hardy-weinberg定律推算耳垂基因频率.结果贵州南部地区布依、苗、水、汉族群体显性基因频率分别为0.4607、0.2830、0.4843、0.3645,隐性基因频率分别为0.5397、0.7170、0.5156、0.6355.结论人类耳垂显性基因频率低于隐性基因频率,且其分布存在民族、性别等差别.     

ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:探讨中国苏南地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性. 方法:以300例AMI患者(AMI组)和415例非冠心病患者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性. 结果:(1) 与对照组相比,AMI患者TT和AT基因频率均明显升高,且频率分布都有统计学意义(P分别为0.027,0.032);T等位基因频率分布差异无统计学意义(59.50%和64.82%,P=0.324).(2)亚组分析:男性AMI患者的AA,AT,TT基因型和T等位基因频率均无统计学差异,而女性TT基因型与AMI的发生存在相关性(P=0.042).对多个危险因素行多元Logistic回归分析显示ALOX5AP基因SG13S114T/A AT和TT基因型与AMI的发生密切相关(P值分别为0.000,0.001).T等位基因频率具有统计学意义(P=0.038).AT和TT基因型与男性和女性AMI的发生均存在相关性(男性P值分别为0.010,0.040;女性P值分别为0.010,0.004),T等位基因与女性AMI的发生也有关联(P=0.026),而T等位基因与男性AMI的发生无相关性(P=0.285). 结论:在中国苏南地区汉族人群中,ALOX5AP基因SG13S114T/A TT和AT基因型可能是苏南地区汉族人群AMI的易感基因型,T等位基因可能是AMI发病的重要遗传危险因素,并与女性AMI的发病存在相关性.     

白裤瑶生物人类学研究进展

目的：了解白裤瑶人群生物人类学研究的进展。方法：收集有关白裤瑶人群生物人类学研究方面的文献,并进行综合、总结。结果：白裤瑶人群生物人类学研究主要限于体质人类学、群体遗传学和永生细胞库建立等领域。结论：对白裤瑶的研究领域尚有待拓宽。     

白裤瑶7项人类群体遗传学特征研究

目的:了解白裤瑶部分遗传性状的分布特征。方法:采用整群随机抽样方法,对贵州荔波县瑶山瑶族乡402名白裤瑶(男性202人,女性200人)的发质、达尔文结节、门齿类型、唇厚、下颏类型、通贯纹和指甲类型7项遗传特征进行活体观察。结果:白裤瑶硬发质、达尔文结节、铲形门齿、厚唇、下颏前突、通贯纹、长形指甲出现率分别为84.7%、74.4%、15.2%、84.3%、77.6%、25.6%、48.8%。其中,男性分别为92.1%、66.8%、15.8%、90.6%、76.2%、33.7%、43.1%,女性分别为77.5%、82.0%、14.5%、78.0%、79.0%、17.5%、55.5%。结论:白裤瑶7项遗传特征的性别分布存在一定差异,且彼此具有一定相关性。     

贵州白裤瑶等8个民族惯用手的群体遗传学研究

目的：了解贵州少数民族群体惯用手群体遗传学特点。方法：采用分层整群抽样方法对贵州白裤瑶、布依族、苗族、侗族、水族、土家族、彝族和汉族等8个民族群体惯用手的基因频率进行调查。结果：贵州白裤瑶、布依族、苗族、侗族、水族、土家族、彝族和汉族的惯用手显性基因频率分别为0．5991、0．5398、0．5821、0．6450、0．4935、0．6795、0．7795和0．7061。结论：惯用手的基因频率分布存在民族和性别问差异，为国人惯用手群体遗传学研究提供重要资料。     

性别特异性高胆固醇血症与Syndecan-3(SDC3)基因C1330T多态性的关联研究

目的研究syndecan-3(SDC3)基因的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)C1330T在中国汉族农村人群中与高胆固醇血症,血脂水平的相关性。方法高胆固醇血症(HTC)定义为血清中总胆固醇水平≥200 mg/dL。本研究中男性336人(其中HTC161人,胆固醇正常者(NTC)175人),女性1491人(其中HTC935人,NTC556人)。研究对象中应用多聚酶链反应(PCR),限制性内切酶酶切进行基因分型,测定血清高密度脂蛋白(HDL-C),低密度脂蛋白(LDL-C),总胆固醇(TC),甘油三脂(TG),葡萄糖(GLU)。结果在男性研究对象中SDC3基因C1330T基因型及等位基因频率在HTC组和NTC组的分布有显著性差异(P<0.05),1330C与高胆固醇血症相关(OR=1.42,95%CI=1.040-1.926,P<0.03),在校正年龄,BMI和其他危险因素(吸烟饮酒等)后仍保持显著相关(OR=1.51,95%CI=1.06-2.14,P<0.03),而在女性研究对象中未发现明显相关(OR=1.06,95%CI=0.92-1.24,P=0.41),1330C与性别的交互作用呈临界统计学显著性(borderline statistically significant)(P=0.0742)。进一步应用显性模型分析C1330T与男性血脂水平(HDL-C,LDL-C)相关。结论SDC3基因C1330T多态性与男性高胆固醇血症及血脂水平有关。     

中国白裤瑶永生细胞库的建立

目的建立和保存白裤瑶B淋巴母细胞永生细胞株.方法采用EB病毒转化外周血B淋巴细胞,同时加环孢菌素A法.结果成功地建立了含有44株永生细胞的白裤瑶永生细胞库.供血者身体健康,三代均为白裤瑶.结论建立永生细胞库,可永久保存白裤瑶特有的基因组,为民族起源、演进和遗传多样性的研究提供细胞资源.     

Genetic polymorphism of MHC class III and GLO in Chinese Yao nationality

Yao nationality is one of the minority nationalities living mainly in South China (Guangxi Province). The purpose of this study was to provide data of MHC classI and GLO in Chinese Yao nationality and the different genetic background of Yao and Han nationality, the latter representing the major nationality in China. The genetic polymorphism of MHC classI and GLO in Chinese Yao nationality was determined. Previously the Japanese were considered to have the lowest C*₂C frequencies (0.9386), but now we ascertained that the Yao have the lowest C2*C frequencies (0.9336). The data concerning gene frequencies of Yao are presented. They were also compared with the available data of Han.     

中国白裤瑶与南方16个少数民族群体头面部体部特征聚类分析

目的:比较分析中国白裤瑶与南方其它少数民族群体的体质特征。方法:根据白裤瑶9项头面部测量指标和身高数据,与南方11种少数民族16个群体体质特征进行聚类分析。结果:白裤瑶与湖南侗族、贵州毛南族、云南苗族相接近。结论:南方少数民族体质特征与其居住的地理距离呈明显平行关系,分布距离靠近的民族的血统关系较近。     

我国南方14个少数民族群体头型特征聚类分析

目的：探讨我国南方少数民族体质特征间的相互关系,为国人体质人类学研究积累资料。方法：根据我国南方14个少数民族群体三项头型指数的构成比数据,对其头型特征进行聚类分析。结果：14个群体可分为三类：Ⅰ类包括广西彝族、云南纳西族、阿昌族和普米族;Ⅱ类包括贵州水族、仡佬族、湖南土家族、广西侗族、贵州毛南族、湖南侗族、海南攀族、湖南瑶族;Ⅲ类包括广西苗族、贵州白裤瑶。结论：与古代族系有一定渊源关系的民族群体的头型特征的遗传距离较近。     

贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查

目的：调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法：随机选取280名荔波县当地瑶族男性居民，采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛，G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果：对贵州省荔波县280名瑶族男性进行筛查，共检出24例阳性，其基因频率为0．0857。结论：通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征，为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的身体素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。