家族性房间隔缺损的家系调查

目的了解3个家族性房间隔缺损(ASD)家系的疾病表现形式,分析其遗传特征．方法以3个家族性ASD家系为研究对象,展开系统的家系调查。签署知情同意书后,对自愿参加调查的家系成员行病史采集、体格检查及心电图、心脏超声检查。总结家系疾病的临床特点和遗传规律,绘制家系图谱。结果家系Ⅰ:共调查家系成员5代78人,血缘关系成员55人,后者现存41人;家系内有患者16例(男6例,女10例),其中明确诊断为继发孔型ASD lo例, 1例合并肺动脉狭窄及右心室肥厚,1例合并左上腔静脉永存;另有4例表现为反复紫绀、下肢浮肿和晕厥,考虑存在先天性心脏发育畸形;2例病史和各种检查未发现ASD及其他心脏结构异常,但存在房室传导阻滞(AVB)。16例患者中,除3例心电图资料缺失外;其余13例都有程度不等的AVB。5例合并心房颤动,6例有1次或多次脑梗死史,2例幼时即因心功能不全死亡。家系Ⅱ:共调查4代25人,其中血缘关系成员16人,患者3例,皆表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。家系Ⅲ:共调查3代9人,患者3例均表现为继发孔型ASD,无其他心脏发育畸形,无AVB。结论家系Ⅰ患者主要表现为ASD和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,符合家族性ASD合并房室传导阻滞疾病的特点,家系Ⅱ和Ⅲ患者主要表现为单纯ASD。     

急性创伤性膑骨脱位

急性创伤性膑骨脱位见于年轻的体力劳动者。损伤后初期检查能发现的微象有:膑骨再脱位、痛疼和膝关节功能减退。单纯保守治疗的效果不能令人满意,有许多手术方法被采用以改进疗效。本文叙述     

家族性肥厚型心肌病二家系调查分析

肥厚型心肌病是以左心室和（或）右心室肥厚为特征,常为不对称性肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受损、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。其临床表现多种多样,如心悸、胸痛、阵发性呼吸困难、黑朦、晕厥、严重心衰,甚至猝死等。目前研究发现,肥厚型心肌病有明显家族史,被认为是常染色体显性遗传疾病。本文总结二家系,其中一家连续三代遗传,家系成员共14例,患者9例,猝死6例,心脏移植1例。     

家族性频发室性早搏3例家系调查

家族频发性早搏是一种罕见的临床表现类型,其发病机理尚不清楚,本文报道3例家系发病特点。例1.先证者,男性,38岁,工人。发现室性早搏11年余。体检:一般情况可。BP13676mmHg(1mmHg=0.133kPa)。心界不大,心率72次min,律不齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音。胸片未见异常。心电图及Hotler示频发室性早搏,最多室早13次min。超声心动图示心内结构无异常。外院心肌活检未见异常。曾分别用胺碘酮0.2g,每日3次,治疗14天。心律平150mg,每日3次,治疗1月。效果欠佳,以后未再用药。家族调查:其父,67岁,农民。25年前发现室性早搏。体检:心界不大,心…     

家族性小脑皮质萎缩一个家系调查

家族性小脑皮质萎缩(Holmes Ⅲ型综合征)系遗传性共济失调的一个类型。最近,我们发现一例,进行了家系调查,在五代53人中确定患者16例,并诊视了现存6例患者。现将调查情况报告如下,并略加讨论。     

先天性虹膜异色家系调查分析

目的探讨先天性虹膜异色症家系的遗传规律。方法通过对该患者进行的家系调查来分析其遗传的方式。结果该先天性虹膜异色症家系为常染色体显性遗传。结论先天性虹膜异色症虽然临床表现复杂多样，但只要我们认真细致的分析，就能对其遗传方式得出正确的结论。     

一个先天性心脏病家系调查

近年来资料表明,先天性心脏病具有遗传基础。1991年根据我院一例先天性心脏病(室间隔缺损+房间隔缺损,VSD+ASD)先证者(男,11岁,住银川市郊区)线索,调查了家系。全家20人其中5人发病,系谱如图。1.1患者首次婚姻为姑表亲,家系成员     

双生子先天性青光眼家系调查

我院于1979年收治一男性,19岁学生,因其孪兄在外地被发现患有青光眼(宽角型),心中恐懼而来检查。 全身检查无异常,眼部检查,视力:右眼近视,矫正视力1.0,左1.2。双眼角膜,前房,瞳孔未见异常。眼底:右以-10D见视乳头稍大,杯/盤比0.6(垂直径),血管屈膝状,左以-1D见视乳头正常大小,杯/盤比0.5,无明显血管屈膝现象。前房角镜检查:宽角。视野检查中心及周边均正常。眼压:右24.38mmHg,左20.55mmHg(Schiotz)。入院后进行青光眼激发试验,饮水试验:右眼差距11mmHg。左眼差13mmHg;加压试验,妥拉苏林试验     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

家族性扩张型心肌病两家系17例调查分析

目的：探索家族性扩张型心脏病（FDCM）的临床和遗传现象。方法：对两个家系进行全面调查。包括临床表现、心电图,胸片和超声心动图等。结果：两家系三代共24人中有17人符合FDCM的诊断,家谱分析显示,其发病具有连续传代且不受性别影响的特点,第一家系中,仅有心电图改变而无其他异常的轻型病例都发生在第三代。结论：本组FDCM病例其遗传方式符合常染色体显性遗传,某些成人的扩张型心肌病（DCM）可能是儿童时期轻型病例的延续和发展。     

家族性震颤麻痹4例报告及家系调查

1983年4月至8月,我科门诊病人中见到4例家族性震颤麻痹,报告于下。 病例报告 例1,男,60岁,已婚。7年前右手不自主发抖,并逐渐发展至右下肢、左下肢及左上肢,且感四肢发硬,说话欠清,入睡后消失,当注意力集中时抖动也可短暂消失。走路时身体前冲,于1983年4月20日来我院诊治。过去史无特殊。经用安坦治疗后四肢抖动及肌体张力明显好转。     

家族性预激综合征伴心室条索家系调查

家族性预激综合征(WPW综合征)偶有报告，而家族性WPW综合征伴发心室条索(LVB)尚未见报道。我们曾收治1例反复阵发性心悸患者后，发现其家系4代60个成员中患WPW综合征14例，LVB11例，现报告如下。     

家族性非胰岛素依赖型糖尿病患者的家系调查

探索家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的遗传方式。方法按ＷＨＯ标准，诊断有糖尿病家族史的ＮＩＤＤＭ先证者１００例，同时随机寻找与先证性别相同、年龄相当的群体１００个，分别进行三代家族史和血统成员的调查研究。检查空腹血糖、糖基化血红蛋白、血脂及血浆胰岛素，部分成员作胰岛素释放试验。结果家族性糖尿病家系组糖尿病患病率是群体患病率的２６倍（３４．３％对１．３％）；先证者一级亲属糖尿病患病率是群体亲属患病率的１８倍（２８．３％对１．５％）；先证者的同胞患病率为４４．４％、子女患病率为９．７％。家族性糖尿病系谱分析显示：（１）双亲之一为患者达８３．９％；（２）先证者同胞几乎一半是患者；（３）１６．０％的家系可见３～４代都有发病者，呈连续传递。此外，女性患病率显著高于男性（４０．０％对２８．０％），母亲传递糖尿病显著多于父亲（５０．８％对２７．６％，Ｐ＜０．０１）。结论有家族史的ＮＩＤＤＭ患者有明显的家族聚集性；其遗传方式符合孟德尔的常染色体显性遗传；母亲传递糖尿病显著多于父亲，考虑为性别患病的差异所致。     

一个癫痫家族的家系调查

我们在门诊就一个癫痫家族的三代18人作了调查，现报道如下：     

一个癫痫家族的家系调查

我们近年来在门诊工作中 ,发现一癫痫患者的家族群体中 ,出现多名癫痫患者 ,并带有遗传倾向的特点。我们对这一家族中的三代共 18名人员进行了详细跟踪调查 ,现报道如下 :一般资料 :18例中 ,男 8例 ,女 10例 ;年龄 13～ 67岁 ,除其祖父已死亡外余均健在 (其祖父有癫痫病史 )。我们对其它所有人员详细询问了病史 ,并进行了体格检查和EEG检查。 (见家系图 )患者 :Ⅱ代长女 ,41岁。于 11年前因患感冒去医院求医 ,突然意识丧失 3 -5分钟 ,双眼上翻 ,口吐白沫 ,双下肢屈曲 ,下肢伸直的阵挛性抽动 ,小便失禁 ,头皮撞破 ,当时诊断为癫痫大发作。…     

成人复发性膑骨脱位的治疗

为探讨成人膑骨脱位的病因及治疗方法,分析11例病人采用远近端联合重排手术(即:Madigan及Fulkerson)治疗Q角>20°的成人膑骨脱位治疗患者的临床资料.结果,11例病人的术后随访6个月以上,所有病人截骨均1期愈合,膝关节活动正常,无脱位再次发生.对于成人膑骨脱位,Q角>20°的患者,采用远近端联合重排的手术方式,可获得满意的疗效.     

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

罕见的膑骨脱位类型—关节内脱位

膑骨关节内脱位罕见,自 Midelfar(1887)报告本病以来、查阅国外文献积累不超过30例,国内尚未见报告。笔者曾遇一例,报告如下。病例摘要患者男性,37岁,因左膝关节外伤26天,于1981年12月13日入院。患者不