中国男性痛风患者SLC2A9基因单核苷酸多态性与尿酸水平的关系

目的 SLC2A9是新近发现的尿酸转运子,该基因单核苷酸多态性可影响血清尿酸水平。本研究检测SLC2A9基因第6内含子rs7442295多态性在中国男性痛风和原发性高尿酸血症患者中的分布情况以及与尿酸代谢指标的相关性。方法 选取268例原发性痛风患者和288名健康志愿者,分别检测血压、体质量指数、血尿酸、血糖、血脂、肾功能水平,并同时提取外周血DNA,运用高分辨率熔解曲线(HRM)分析rs7442295基因型,并用测序法证实。统计学方法采用x2检验及t检验。结果 运用HRM技术能准确区分rs7442295 A/A和A/G基因型,而G/G基因型则在本研究人群中未发现。A/A和A/G基因型在人群分布频率分别是96.2％和3.8％。与健康对照组相比,痛风组的A/A和A/G基因型频率及A、G等位基因频率分布差异无统计学意义(x2=0.003,P=0.82; x2=0.003,P=1.00),但携带A/G基因型个体的尿酸水平[(293±100) μmol/L]明显低于携带A/A基因型的个体[(392±133) μmol/L]（t=2.426,P＜0.01）,且正常尿酸组内A/G基因型频率明显高于高尿酸组(x2=6.279,P=0.01）,基于HRM技术的基因分型结果与测序法所得结果完全一致。结论 SLC2A9基因rs7442295多态性可能是评估中国汉族男性人群原发性高尿酸血症危险性的一个遗传学标志,HRM技术简单、方便、快速,并实现闭管检测,非常适合单核苷酸多态性分析。     

DNA甲基化酶3b多态性与乳腺癌易感性的关系

目的探讨DNA甲基化酶(DNMT)3b基因单核苷酸多态性(SNPs)与乳腺癌易感性的关系。方法采用直接测序法检测157例女性乳腺癌患者(疾病组)和同期162例健康女性(对照组)DNMT3b基因rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性分布情况,采用比值比(OR)及95%可信区间(CI)表示DNMT3b多态性与乳腺癌易感性的关系,同时分析以上位点多态性与临床病理参数(年龄、肿瘤大小、侧别、TNM分期、淋巴结转移、绝经状态、乳腺良性病史及HER-2表达)的关系。结果疾病组和对照组rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs2424913位点多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。两组DNMT3b rs4911107和rs4911259基因型分布无统计学差异(P<0.05);两组DNMT3b rs6119954位点的GG、GA和AA型分布频率及DNMT3b rs2424913位点的TT、CT和CC型分布频率均有统计学意义(P<0.05)。DNMT3b rs4911107和rs4911259位点各基因型及等位基因分布与乳腺癌发病风险无关(P>0.05)。DNMT3b rs6119954、rs2424913位点上,携带突变等位基因者的乳腺癌风险升高,均有统计学意义(P<0.05)。DNMT3b rs6119954基因型分布与肿瘤大小、TNM分期及淋巴结转移有关,而DNMT3b rs2424913基因型分布与TNM分期及乳腺良性病史有关(P<0.05)。结论 DNMT3b rs4911107和rs4911259位点多态性与乳腺癌易感性有关,且其突变基因型增加了乳腺癌的发病风险。     

SLC22A12基因多态性与吡嗪酰胺诱导高尿酸血症的易感性研究

目的:探讨SLC22A12基因多态性与吡嗪酰胺诱导肺结核患者高尿酸血症相关性。方法:收集2019年1月至2021年3月昆明市第三人民医院收治的行强化期含吡嗪酰胺抗结核方案的514例肺结核患者作为研究对象,将发生高尿酸血症的294例患者作为尿酸升高组,未发生高尿酸血症的220例患者作为尿酸正常组。采用SNP Sequenom MassARRAY分型方法检测研究对象SLC22A12基因rs11602903、rs559946、rs475688和rs476037位点的多态性,并采用logistic回归模型分析各相关位点与吡嗪酰胺诱导高尿酸血症的相关性。结果:吡嗪酰胺使用4周时,尿酸升高组的血尿酸[(648.32±109.23)μmol/L]明显高于尿酸正常组[(319.14±52.64)μmol/L],差异有统计学意义(t=-15.425,P=0.000)。logistic回归模型分析尿酸升高组和尿酸正常组各位点基因型和等位基因与发生高尿酸血症的相关性,结果显示：携带rs475688位点TC[50.3%(148/294)vs. 44.1%(97/220)]、TT基因型[21.8%(64/294...     

SLC30 A8基因rs13266634多态性与甘肃汉族、回族2型糖尿病的相关性

目的探讨SLC30A8基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)在甘肃汉族、回族人群中的分布及其与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测汉族和回族T2DM组和对照组SLC30A8基因的基因型,同时进行人体测量学及临床指标的检测,分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛!细胞分泌功能指数(HOMA-!)评估胰岛素抵抗(IR)和胰岛!细胞功能。结果 SLC30A8基因的基因型CC、CT和TT频率在汉族、回族T2DM组和对照组之间比较有差异(P均0.05);等位基因C、T频率在汉族、回族T2DM组和对照组之间比较亦有差异(P均0.05)。汉族C等位基因患T2DM的风险是T等位基因的1.54倍(OR=1.54,95%CI 1.09~2.16);回族C等位基因患T2DM的风险是T等位基因的1.56倍(OR=1.56,95%CI 1.09~2.22)。结论 SLC30A8基因rs13266634多态性与甘肃汉族、回族T2DM的发病相关,C等位基因可能是T2DM发病的易感基因之一。     

p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。     

SLC2A9基因第八外显子137A/G多态性变化与糖尿病合并高尿酸血症易感性的关系

目的 探讨SLC2A9基因第八外显子137A/G多态性与糖尿病合并高尿酸血症的关系.方法 纳入2009至2010年在青岛医学院附属医院门诊和病房的患者312例,其中糖尿病患者103例（男59例,女44例）、高尿酸血症患者105例（男86例,女19例）、糖尿病合并高尿酸血症患者104例（男63例,女41例）,另选健康志愿者102名（男45名,女57名）.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术进行多态性检测.结果 137A/G位点最小等位基因频率为37.9％.137A/G位点多态性与高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症发病相关（x2 =4.075、4.392,均P＜0.05）,与单纯糖尿病无关（x2 =0.942,P＞0.05）.校正性别、年龄因素后,logistic回归分析表明携带G等位基因的个体患高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症的风险比携带A等位基因的个体高（OR=1.523、1.632,均P＜0.05）,差异有统计学意义;与单纯糖尿病的发病风险无统计学意义（OR=1.121,P＞0.05）.结论 SLC2A9基因第八外显子137A/G多态性与高尿酸血症、糖尿病合并高尿酸血症的发病密切相关,而与单纯糖尿病无关.     

DNA连接酶4及热休克蛋白B1基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性的相关性

目的探讨DNA连接酶4(LIG4)和热休克蛋白B1(HSPB1)基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性的关系。方法采用病例-对照研究和Taqman real-time PCR对193例鼻咽癌患者和211例健康对照组外周血DNA进行单核苷酸多态性的基因分型。结果 LIG4C/T(rs1805388)和HSPB1C/G(rs2868371)的基因型分布在鼻咽癌组和健康对照组之间无明显差异(P0.05)。单因素及多因素分析显示LIG4C/T(rs1805388)和HSPB1C/G(rs2868371)位点多态性与鼻咽癌发生风险无关。结论 LIG4rs1805388和HSPB1rs2868371基因多态性与鼻咽癌易感性无关。     

髓过氧化物酶基因多态性与胃癌易感性的关系

流行病学研究表明髓过氧化物酶（MPO）-463G→A多态性与多种疾病相关.目的：探讨MPO基因多态性与胃癌易感性之间的关系.方法：应用PCR-RFLP检测117例胃癌患者和105例对照者的MPO-463G→A多态性,比较两组MPO基因型频率和等位基因频率,分析MPO基因多态性与胃癌危险性的关系,并行分层分析探讨性别、年龄、吸烟状况、幽门螺杆菌（H.pylori）感染和胃癌家族史对胃癌的影响.结果：胃癌组GA和 AA基因型频率显著低于对照组（GA：25.6%对37.1%,AA：3.4%对11.4%,P〈0.05）,A等位基因频率亦明显降低（16.2%对30.0%,P〈0.05）.与GG基因型患者相比,携带MPO-463GA/AA基因型者罹患胃癌的危险性明显降低（OR=0.43,95% CI：0.25-0.75）.分层分析示男性、年龄≤60岁、不吸烟、H.pylori感染阴性和无胃癌家族史人群携带GA/AA基因型较携带GG基因型者罹患胃癌的危险性降低.结论：MPO基因多态性与胃癌易感性相关,A等位基因对胃癌易感性具有保护作用.     

CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系

目的 探讨CYP1A1 m1、m2位点和GSTM1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例对照研究方法和寡核苷酸芯片技术对110例山东汉族肺癌患者和125例正常对照者的基因组DNA进行CYP1A1、GSTM1基因多态性分析.结果 CYP1A1 m2位点、GSTM1基因型分布在肺癌组和对照组间存在统计学差异(P<0.05);携带CYP1A1 Val/Val基因型或GSTM1缺失基因型者患肺癌的危险性增高,其中吸烟个体患肺癌的风险进一步增加.结论 CYP1A1 m2位点和GSTM1基因多态性可能与肺癌发生有关,吸烟与CYP1A1、GSTM1基因具有协同作用.     

乙酰辅酶A羧化酶β基因多态性与2型糖尿病易感性关系的初步研究

目的 研究上海地区汉族人群中乙酰辅酶A羧化酶B（ACC-β）的2个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）易感性的关系。方法 采用等位基因专一性实时PCR的方法对上海地区438例T2DM患者及328名正常对照者（NC）ACC-β基因的2个SNP位点进行分析。结果 （1）ACC-β基因16号内含子区存在SNP位点116／73C＞T，T2DM组和NC组两组间基因型频率比较，差异有统计学意义（P=0．031）。且CC型＋CT型与TT型的分组比较在两组间的差异也有统计学意义（P=0．027）。（2）ACC-B基因16号内含子区还存在另-SNP位点：116／288A〉G，T2DM组G等位基因的频率高于NC组，但无统计学意义。结论 在上海地区的汉族人群中，ACC-β基因可能是T2DM的易感基因之一，其16号内含子区的116／73C＞T多态性（rs2268393）可能与T2DM的发病相关。     

SLC30A8基因rs13266634C/T多态性与甘肃省东乡族及回族2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨SLC30A8基因rs13266634C/T遗传多态性与甘肃东乡族及回族T2DM的关系。 方法 应用PCR–RFLP检测甘肃东乡族、回族T2DM（T2DM组）患者和健康对照者 （NC组）者SLC30A8的基因型。 结果 东乡族、回族T2DM组CC基因型（39.07% vs 40.80%）、C等位基因（61.80% vs 62.40%）频率均高于NC组（23.30% vs 26.00%;50.00% vs 51.60%）（P〈0.05）。 结论 SLC30A8基因多态性与甘肃东乡族和回族人群T2DM发病有关,C是其风险等位基因。     

葡萄糖激酶基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的 探讨葡萄糖激酶(GCK)基因-259位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系.方法 应用PCR-RFLP技术对80例GDM孕妇(GDM组)和80例正常孕妇(对照组)的GCK基因-259位点(A→T)进行单核苷酸多态性分析.结果 两组GCK基因-259位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性;GDM组GCK基因-259位点T等位基因频率高于对照组 (P＜0.05),A等位基因频率、A/A基因型频率无统计学差异(P＞0.05),T/T基因型频率与GDM组呈正相关(OR值为3.235,P=0.031),结论 GCK基因-259位点单核苷酸多态性可能在GDM遗传易感性中起重要作用;T等位基因可能与GDM发生有关.     

基因的多态性与食管癌的易感性

食管癌的癌变机制仍不清楚，值得关注的是遗传因素在食管癌发生中起的作用，本主要介绍参与致癌物代谢的相关基因(CYP、ADH、GST、ALDH、NAT)、与DNA稳定性有关的基因(MTHFR、XRCCl、HOGGl)以及某些抑癌基因(P53)，探讨它们的多态性与食管癌的易感性关系。     

survivin单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的关系探讨

目的探讨中国汉族人群survivin基因多态性与膀胱癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)检测115例膀胱癌患者和166例健康人survivin基因启动子区域的C-31G、第4外显子的A9194G单核苷酸多态性,分析其与膀胱癌易感性的关系。结果 C-31G位点的GG基因型相对于CC基因型,明显减少了患膀胱癌的风险(OR=0.47,P<0.05);A9194G位点的等位基因G相对于等位基因A,显著减少患膀胱癌病的风险(OR=0.65,P<0.05)。G-G单倍体相对于C-A单倍体,显著降低患膀胱癌的风险(OR=0.17,P<0.01)。结论 survivin基因与中国汉族人群膀胱癌易感性密切相关,C-31G、A9194G两位点的多态性在膀胱癌易感性中存在协同作用。     

基因的多态性与食管癌的易感性

食管癌的癌变机制仍不清楚,值得关注的是遗传因素在食管癌发生中起的作用,本文主要介绍参与致癌物代谢的相关基因(CYP、ADH、GST、ALDH、NAT)、与DNA稳定性有关的基因(MTHFR、XRCC1、HOGG1)以及某些抑癌基因(P53),探讨它们的多态性与食管癌的易感性关系。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与结核易感性关系的荟萃分析

目的综合评价甘露糖结合凝集素(mannose-bindinglectin,MBL)基因多态性与结核易感性关系。方法通过计算机检索中国知网、维普、万方、Pub Med、EMBASE、Web of Science、Cochrane图书馆截止2013年3月国内外公开发表的有关甘露糖结合凝集素基因多态性与结核易感性关系的相关文献。按Cochrane系统评价方法,采用Stata11.0进行Meta分析。结果入选21项病例对照研究包括4161例患者及4955例正常对照者,Meta分析结果显示等位基因模型(OR 0.88,95%CI 0.67~1.16),共显性模型OO vs.AA(OR 1.39,95%CI 0.80~2.41);AO vs.AA(OR 1.11,95%CI 0.90~1.38)隐形基因模型:(OR 1.36,95%CI 0.88~2.10),显性基因模型(OR 1.13,95%CI 0.89~1.44),总体上,MBL基因多态性与肺结核易感性无显著关联性,但按人种进行亚组分析显示,MBL多态性明显增加了亚洲人群的结核易感性(OO+AO/AA:OR 1.27 95%CI 1.03~1.56),但未发现与高加索人群、非洲人群相关。结论 MBL基因多态性增加了亚洲人群结核病易感性。     

X射线修复交叉互补基因3多态性与膀胱癌易感性的关系

目的 探讨X射线修复交叉互补基因3(XRCC3)rs861539(C>T)多态性与膀胱癌易感性的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测201例膀胱癌患者(病例组)及200例年龄、性别相匹配的健康人(对照组)XRCC3 rs861539(C>T)的基因型,比较各基因型与膀胱癌发病风险以及膀胱癌病理分期、分级的关系,同时分层分析其与吸烟的关系。结果 病例组XRCC3 rs861539位点CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为85.6%、13.9%、0.5%,对照组分别为93%、6.5%、0.5%,两组基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。与基因型CC相比,携带突变等位基因T的基因型(CT+TT)发生膀胱癌的风险增加3.077倍(OR 95%CI:1.452~6.882,P<0.05);XRCC3 rs861539基因型在吸烟及膀胱癌病理分期、分级之间的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 XRCC3 rs861539多态性可能增加膀胱癌的发病风险。     

GABAA受体基因多态性与癫痫易感性的关系

目的探究γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体的亚基基因GABRG2和GABRB2单核苷酸多态性(SNP)与癫痫(EP)易感性的关系。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术对GABAA受体亚基基因GABRB2(rs12653921、rs2964773)、GABRG2(rs2268581)3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)的等位基因和基因型测定分析。结果 EP组和对照组等位基因频率和基因型分布比较,SNP(rs12653921)位点(基因型χ2=8.651,等位基因χ2=8.649)有统计学意义;SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)位点(rs2268581:基因型χ2=0.354,等位基因χ2=0.294;rs2964773:基因型χ2=1.397,等位基因χ2=0.643)无显著差异(P0.05)。结论 SNP(rs12653921)可能与EP易感性相关,SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)可能与EP易感性不相关。