ERCC1-C19007T基因多态性与中晚期食管癌铂类药物化疗敏感性的Meta分析

目的定量分析中晚期食管癌患者切除修复交叉互补基因1(excision repair cross complementing1,ERCC1)C-19007T基因多态性与铂类药物化疗敏感性的关系.方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane Library,中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库和万方数据库,收集有关中晚期食管癌患者ERCC1-C19007T基因多态性与基于铂类药物方案化疗敏感性的相关研究,以临床化疗有效率(完全缓解+部分缓解)作为化疗敏感评价指标,采用Reviewm5.2及Stata12.1软件进行统计学分析,计算合并比值比(odd ratio,OR)及95%可信区间(confi dence interval,CI).结果本研究共纳入8篇文献.Meta分析结果显示,各基因型之间(CT vs CC:OR=3.31,95%CI:1.94-5.64);(CT vs TT:OR=5.48,95%CI:3.21-9.35);(CT vs CC+TT:OR=4.06,95%CI:2.66-6.18);差异有统计学意义,表明ERCC1-C19007T基因多态性与中晚期食管癌对铂类化疗药物敏感性的差异有统计学意义.结论ERCC1-C19007T基因多态性可能与食管癌铂类药物化疗耐药相关.     

组蛋白去乙酰化酶9基因单核苷酸多态性与缺血性卒中的相关性

目的探讨组蛋白去乙酰化酶9(HDAC9)基因单核苷酸多态性与缺血性卒中(IS)亚型的相关性。方法回顾性纳入IS患者202例,按照低分子肝素Org10172治疗急性卒中试验(TOAST)分型,将IS患者分为大动脉粥样硬化型卒中(LAA)149例和小动脉闭塞型卒中(SAO)53例。纳入同期年龄、性别相匹配的健康体检者201名。采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR),对所有受试者HDAC9基因rs11984041、rs2107595位点进行基因分型,并对基因型与IS的相关性行多因素Logistic回归分析。结果 (1)所有受检对象中,rs11984041位点检出的基因型均为CC型,rs2107595位点共检测出CC、CT、TT 3种基因型。(2)LAA组、SAO组、对照组3组间显性模型(CT+TT、CC)基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=8.635,P=0.013;χ2=10.309,P=0.006);而3组间CC、CT、TT基因型频率和隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异均无统计学意义(校正后均P0.017);与对照组比较,LAA组等位基因频率差异有统计学意义(χ2=7.446,P=0.006);显性模型中,LAA组CT+TT(65.1%,97/149)与对照组(52.2%,105/201)基因型频率差异有统计学意义(χ2=5.800,P=0.016)。(3)多因素Logistic回归分析显示,性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇及rs2107595位点显性模型CT+TT基因型与LAA型IS相关(显性模型CT+TT的OR=1.909,95%CI:1.055~3.454,P=0.033)。结论除脑血管病危险因素如性别、高血压、吸烟、高水平低密度脂蛋白胆固醇外,HDAC9基因多态性也可能与LAA型IS相关,rs2107595位点CT+TT基因型可能是LAA型IS的独立危险因素。     

补体因子H 1277T>C多态性与不稳定型心绞痛的相关性

目的 研究补体因子H基因1277T>C多态性与不稳定型心绞痛发病的相关性.方法 运用聚合酶链反应限制片长多态性检测补体因子H 1277T>C单核苷酸多态性位点基因型,观察其多态性的基因型及等位基因在湖南籍汉族150例不稳定型心绞痛患者和146例健康时照者中的分布频率.结果 不稳定型心绞痛组与健康对照组TT、TC基因型和T、C等位基因频率分布差异显著(P<0.05),TC+CC基因型频率分布差异亦有显著性(OR为3.06,95%Cl为1.60～5.86,P<0.01).结论 湖南汉族人群中补体因子H 1277T>C多态性与不稳定型心绞痛有明显相关性,该基因多态性可能是冠心病遗传易感标志.     

内脏脂肪素基因多态性与宁夏回、汉族2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性与宁夏回、汉族T2DM的相关性. 方法 用PCR-RFLP方法检测210例宁夏回、汉族T2DM患者(T2DM组)及207名健康对照者(NC组)内脏脂肪素启动子区-1535 C/T位点多态性. 结果 两组间及两组内回、汉族内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T基因多态性位点CC、CT、TT3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).回族T2DM组TT基因型HDL-C低于CT、CC基因型(P=0.007),汉族T2DM组TT基因型TG较CC、CT基因型高(P=0.026). 结论 内脏脂肪素基因启动子区-1535 C/T位点存在多态性,两组间回、汉族差异无统计学意义;TT基因型可能与T2DM患者血脂异常有关.     

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。     

脂蛋白脂酶基因多态性与中青年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨中国中青年汉族人群中脂蛋白脂酶(LPL)单核苷酸基因多态性(SNP)与原发性高血压(EH)易感性的关系。方法:根据一定的纳入和排除标准筛选高血压患者及健康体检人群,收集临床资料,采集血液标本,采用TaqMan-MGB法检测LPL基因rs253和rs328位点多态性,分析基因多态性与中青年原发性高血压发病率的相关性。结果:病例组入选499例,对照组入选336例,两组之间性别、年龄、吸烟比例、血肌酐水平差异无统计学意义,饮酒、家族史、血压、血糖等指标有统计学差异。不同基因型在病例组与对照组的分布:rs253位点CC、CT、TT基因型分布有统计学差异(P=0.044),rs328位点等位基因G、C分布频率有统计学差异(P0.001)。将总体按BMI是否25 kg/m~2和是否有血脂异常分层并进行多种基因模型分析,结果显示在中青年肥胖人群(BMI≥25 kg/m~2)中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT中基因型频率分布有统计学差异(P=0.002);在血脂异常的人群中,rs253位点隐性模型CC vs CT+TT基因型频率分布有统计学差异(P=0.020)。Logistic回归分析校正性别、年龄、吸烟、饮酒、家族史、BMI、血脂等多个混杂因素后,结果依然显示,在中青年肥胖人群中,rs253位点隐性模型与高血压发病风险显著相关(P=0.017,OR=0.598,95%CI:0.393～0.912);在有血脂异常的人群中,该模型亦与高血压发病风险相关(P=0.037,OR=0.652,95%CI:0.436～0.975)。结论:在国内中青年汉族肥胖人群以及有血脂异常的人群中,LPL基因rs253位点多态性可能与EH发生相关,该位点CC基因型较CT和TT发病风险明显降低;rs328位点则未见与EH明显相关性。     

HSP70-hom单核苷酸多态性与高血压的关系

目的探讨HSP70-hom(2437 T/C)单核苷酸多态性的人群分布特点及其与高血压的关系。方法通过流行病学调查收集样本。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测样本HSP70-hom单核苷酸多态性。总计1291例(男446例,女845例),其中高血压组359例(男138例,女221例),对照组455例(男134例,女321例),另外排除糖尿病、肝、肾、心脏病、肿瘤史者等477例。结果 HSP70-hom单核苷酸多态性的人群分布情况为基因型CC 6%、CT 38%和TT 56%,等位基因C 25%和T 75%,在男女性别之间3种基因型的分布具有统计学差异(χ~2=7.96,P=0.029),等位基因的分布也具有显著差异(χ~2=3.97,P=0.046)。男性高血压组和男性对照组CC+CT和TT基因型的分布差异显著(χ~2=4.25,P=0.039),等位基因C和T的分布也具有统计学意义(χ~2=4.769,P=0.029),而女性高血压组与女性对照组CC+CT和TT基因型及等位基因C和T的分布均无统计学差异。结论 HSP70-hom单核苷酸多态性与男性高血压发病有关,TT基因型和T等位基因可能是其易感因素。     

血管内皮生长因子基因SNPrs3025039多态性与2型糖尿病相关性的研究

目的探讨T2DM患者血管内皮生长因子(VEGF)基因SNPrs3025039多态性。方法运用PCR-RFLP检测170例T2DM患者(T2DM组)和100名健康体检者(NC组)的VEGF基因SNPrs3025039多态性。结果 (1)两组的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),但糖尿病慢性肾脏疾病(CKD)组CT、TT基因型频率和T等位基因频率高于糖尿病非CKD(NCKD)组(P<0.05);CC基因型和C等位基因频率低于NCKD组(P<0.05);(2)T2DM组BMI、SBP、DBP、HbA1c、FPG、2hPG、TG水平高于NC组(P<0.01),HDL-C水平较NC组降低(P<0.01)。结合FPG、TG、TC、LDL-C及HDL-C进行多重Logistic回归分析显示,CT和TT基因型与CKD的发生呈正相关(OR=2.75,P<0.05)。结论 T2DM患者VEGF基因SNPrs3025039多态性与正常人群比较差异无统计学意义,但CT、TT基因型与CKD的发病风险有关。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因573T〉C和1166A〉C多态性与新疆哈萨克族高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)基因573T>C和1166A>C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的关系.方法:采用病例-对照研究随机选取新疆哈萨克族牧民EH患者(EH组)194例,正常血压者(对照组)115例,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测AT1R基因573T>C和1166A>C多态性,用最大似然法估计两位点单体型频率.结果:AT1R基因573T>C多态性在EH组中T、C等位基因频率分别为0.799,0.201,对照组中T、C等位基因频率分别为0.713和0.287,EH组T等位基因频率高于对照组(P<0.05).1166A>C位点仅在EH组检测到1例CC基因型,A、C 2种等位基因和基因型频率在2组间分布差异无统计学意义(均P>0.05).573T>C和1166A>C间未检测到连锁不平衡.T573-A1166组成的单体型频率最高,占70.4%,其次是C573-A1166,为17.1%.2组间单体型分布差异无统计学意义(P>0.05).不同单体型对EH的影响差异无统计学意义(均P>0.05).结论:AT1R基因573T>C的T等位基因和TT及TC基因型是新疆哈萨克族EH可能的易感因素,而573T>C和1166A>C组成的单体型可能与新疆哈萨克族EH无关.     

CHRM3基因T-149C多态性与2型糖尿病患者体重和血脂水平的关联研究

目的 探讨毒蕈碱乙酰胆碱受体亚型3(CHRM3)基因T-149C多态性与2型糖尿病发病风险及代谢紊乱的相关性.方法 用PCR-RFLP技术在573例上海地区汉族人中检测该基因位点的多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数.结果 (1)基因频率分布在2型糖尿病组和正常糖耐量组之间的差异无统计学意义.(2)在2型糖尿病组中,TT基因型人群体重指数显著高于TC+CC基因型[(26.99±3.59vs 25.34±3.48)kg/m2,P=0.001].(3)2型糖尿病组体重指数≥25kg/m2亚组中TT基因型人群总胆固醇水平高于TC+CC型[(5.75±1.26 vs 5.27±1.14)mmol/L,P=0.030].结论 CHRM3基因T-149C多态位点可能参与2型糖尿病患者体重和脂代谢调节.     

TAGLN2基因单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发家系遗传易感性的关系

目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称"肝癌")高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无肝癌的直系亲属成员59例设为肝癌高发家系非肝癌组;将10个正常对照家系的成员40例设为正常家系对照组。采用飞行时间质谱技术检测TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点的基因型和等位基因频率;采用非条件Logistic回归分析三组人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果 TAGLN2基因rs2252815位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型19例、CT基因型47例、TT基因型51例(2例未检测出相应基因型); rs2789422位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型72例、CT基因型43例、TT基因型3例(1例未检测出相应基因型)。肝癌高发家系肝癌组与肝癌高发家系非肝癌组或正常家系对照组进行比较,TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T分布频率比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无明显相关性。     

内皮型一氧化氮合酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与苏皖地区汉族人群早发冠心病(PCAD)发病的关系.方法 采用病例对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测131例PCAD患者(PCAD组)和131例年龄、性别相匹配的无冠心病者(对照组)的eNOS和MTHFR基因的单核苷酸多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.结果 eNOS基因G894T多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布(x2=2.072,P=0.355)和T等位基因频率(x2=0.727,P=0.394)差异均无统计学意义.MTHFR基因C677T基因型在PCAD组CT和TT型分布均高于对照组(x2 =14.290,P=0.001),T等位基因频率亦高于对照组(x2=16.339,P =0.000),差异有显著性(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR基因C677TTT基因型是PCAD发病的独立危险因素.结论 eNOS基因G894T多态性可能与苏皖地区汉族人群PCAD发病无关;MTHFR基因677C/T多态性的TT基因型可能增加苏皖地区汉族人群PCAD的患病风险,T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

MT1-MMP基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的相关性

目的 研究膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的关系。方法 用超声骨密度仪测量广西地区518例壮族绝经后女性左侧跟骨超声振幅衰减(BUA),并根据中国人骨质疏松建议诊断标准分骨量正常、骨量减少和骨质疏松组；MT1-MMP基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1003349、rs3751488、rs2236303和rs743257)的分型采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot)。结果 4个位点单核苷酸多态性与BUA变异无相关性(P>0.05)。rs743257位点TT基因型在骨量减少组和骨质疏松组中的分布频率明显比骨量正常组低，CT基因型则相反；在对骨质疏松危险因素的有序Logistic回归分析显示，壮族绝经后女性个体携带rs2236303 CT基因型发生骨质疏松的风险比TT基因型的低(OR=0.532,95%CI:0.308～0.917,P=0.023),携带rs743257 CT基因型发生骨质疏松的风险比TT基因型的高(OR=1.873,95%CI:1.159～3.027,P=0.010)。...     

VEGF基因多态性及吸烟在诱发非酒精性脂肪肝中的交互作用

目的观察非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者血管内皮生长因子(VEGF)基因rs833061、rs3025039位点多态性,并探讨其多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。方法选择NAFLD患者341例(NAFLD组)、健康体检者246例(对照组),采用PCR-RFLP法分析VEGF基因rs833061、rs3025039位点基因型,非条件Logistic回归分析法分析各基因型与NAFLD易感性的关系,非条件Logistic回归分析法和广义多因子降维法分析VEGF基因多态性及吸烟在诱发NAFLD中的交互作用。结果 VEGF基因rs833061位点C基因携带者(CC+CT)罹患NAFLD的风险较非C基因携带者(TT)升高(P均<0.01),rs3025039位点T基因携带者(TT+CT)患病风险较非T基因携带者(CC)风险升高(P均<0.01)。VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟可能在NAFLD发病过程中存在相加作用(P<0.01),rs833061位点CC/CT基因型吸烟个体罹患NAFLD风险是携带TT基因型非吸烟个体的4.93倍。结论VEGF基因多态性与NAFLD发病有关,VEGF基因rs833061位点多态性与吸烟在诱发NAFLD过程中具有协同效应。     

内蒙古汉族人群硒蛋白S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系

目的探讨内蒙古地区汉族人群硒蛋白(Sel)S基因rs34713741多态性与大肠癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测126例内蒙古地区汉族大肠癌(CRC)患者(CRC组)及135例健康人群(对照组)进行SelS基因分型。结果 SelS基因rs34713741基因型CC、CT、TT在CRC组和对照组间分布频率分别为49. 2%、40. 5%、10. 3%和59. 3%、34. 8%、5. 9%,差异无统计学意义(P0. 05);等位基因C、T在CRC组和对照组分布频率分别为69. 4%、30. 6%和76. 7%、23. 3%,差异无统计学意义(P0. 05);对CRC组分层分析发现,远端大肠组和对照组CC、CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0. 05),远端大肠组CC基因型分布频率明显低于对照组,携带T等位基因的CT/TT个体患CRC的风险是CC基因型个体的1. 719倍(OR=1. 719,95%CI:1. 144～2. 582)。结论 SelS基因rs34713741多态性与远端CRC的发病具有相关性,T等位基因可能是内蒙古汉族人群远端CRC发病的危险因素之一。     

MUC5B启动子rs35705950、rs868903基因多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的探讨MUC5B启动子rs35705950、rs868903基因多态性与特发性肺纤维化(IPF)患病风险及预后的关系。方法选取2014年1月至2018年12月于我院确诊的IPF患者114例作为病例组,另随机选择同期健康体检者100例作为对照组。采用PCR法检测所有研究对象MUC5B启动子rs35705950、rs868903基因多态性,评估其与IPF患病风险及预后的相关性。结果病例组MUC5B rs35705950表达为GT+TT基因型和T等位基因的频率,显著高于对照组,携带T等位基因者较G等位基因者患IPF的OR为2.603,95%CI为(1.268-5.343)。病例组MUC5B rs868903表达为CT+CC基因型和C等位基因的频率,显著高于对照组,携带C等位基因者较T等位基因者患IPF的OR为1.477,95%CI为(1.008-2.165)。随访的106例患者中死亡32例(30.19%),平均总生存期(OS)为26.08个月。MUC5B rs3570595的GT和TT基因型患者的OS显著低于GG患者;而MUC5B rs868903的CT和CC基因型患者与TT患者的OS之间差异无统计学意义。结论MUC5B rs3570595和rs868903基因多态性可能是我国IPF患者的易感因素,其中MUC5B rs35705950基因多态性与IPF患者的死亡率减低有一定关系,而MUC5B rs868903基因多态性与IPF预后的关系尚需进一步研究。     

IL-1A基因启动子遗传多态性与冠心病的相关性分析

目的:探讨人白介素1a(IL-1A)基因启动子遗传多态性与冠心病的相关性分析。方法:选取2014年1月至2015年1月期间我院收治的120例冠心病患者作为观察组,选取同期在我院体检的120例健康人群作为对照组,比较两组患者的临床资料、IL-1A-889C>T的基因型多态性和等位基因频率,并比较IL-1A 889不同基因型的冠心病患者相关临床指标及IL-1A 889不同基因型人群的冠心病发生风险。结果:观察组患者收缩压、舒张压、CH、TG、LDL、HDL以及超敏C反应蛋白数据均显著高于对照组(P<0.05);两组患者IL-1A-889 CC基因型与CT+TT型数据比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组患者IL-1A-889等位基因频率数据比较,差异有统计学意义(P<0.05);IL-1A-889 CT+TT基因型冠心病患者CH、TG、LDL、HDL以及超敏C反应蛋白数据显著高于CC基因型冠心病患者(P<0.05);Logistic回归分析显示,IL-1A-889CT和TT基因型与CC基因型冠心病发生风险显著增加(χ~2=4.325,P=0.026,OR=1.452,95%CI:1.132~2.345和χ~2=6.246,P=0.012,OR=1.814,95%CI:1.305-2.866)。结论:IL-1A基因启动子889突变显著增加冠心病的发生风险,值得临床诊断和治疗过程中加以关注。     

ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因多态性与小细胞肺癌的关联研究

目的探究ERCC1 Asn118Asn(rs11615)和ERCC2 Lys751Gln(rs13181)单核苷酸多态性与小细胞肺癌的关系。方法应用聚合酶链反应检测ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因多态性,比较小细胞肺癌患者组与健康人群ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。结果 50例小细胞肺癌患者组和50例健康人群对照组ERCC1 rs11615基因型分布频率野生型CC为50/60%,杂合型CT为28/28%,突变型TT为22/12%,两组比较χ~2=7.16,p=0.023,等位基因频率野生型C为64/44%,突变型T为36/56%,两组比较χ~2=5.19,p=0.022。ERCC2 rs13181基因型分布频率野生型AA为22/50%,杂合型AB为40/34%,突变型BB为38/16%,两组比较χ~2=0.83,p=0.669,等位基因频率野生型A为42/67%,突变型B为58/33%,两组比较χ~2=0.67,p=0.403。结论小细胞肺癌患者组与健康人群对照组ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因型分布频率和等位基因频率的差异有统计学意义,提示小细胞肺癌的发生可能与ERCC1 rs11615和ERCC2 rs13181基因型多态性具有某种关联。     

载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性与冠心病的关系

目的:探讨载脂蛋白(APO)A5-1131T>C基因多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对186例冠心病患者(冠心病组)及268名健康对照者(对照组)的APOA5-1131T>C基因多态性进行检测,同时采用酶法测定研究对象的血脂水平。结果:冠心病组与对照组的APOA5-1131T>C基因型分布有显著性差异,冠心病组的c等位基因频率明显高于对照组(0．422比0．321,P<0．05)。不同APOA5-1131T>C基因型的血清TG水平有明显差异,TC型和CC型的TG水平高于TT型(P均<0．01),但TC型与CC型之间无显著性差异(P>0．05);在冠心病组患者中,C等位基因携带者(TC CC型)的TG水平也明显高于非C携带者(TT型1．73±0．95 mmol／L比1．46±0．86 mmol／L,P<0．05);而其他血脂指标各基因型之间无统计学差异(P>0．05)。单因素logistic回归分析显示APOA5 TC CC基因型是冠心病的危险因素[风险比值(OR)=1．520,95％可信区间(95％CI)1．044—2．215,P=0．029],但多因素logistic回归分析校正体重指数、高血压、糖尿病和高密度脂蛋白胆固醇等影响因素之后,APOA5 TC CC基因型不是冠心病的独立危险因素(OR=1．331, 95％CI 0．634—2．794,P=0．449)。结论:冠心病患者的APOA5-1131C等位基因频率显著高于健康人群,APOA5-1131T>C基因变异与血清TG水平增高密切相关,APOA5-1131T>C基因变异可能与冠心病危险性增加有关,但作为冠心病的独立危险因素尚需更大样本人群研究证实。     

E1A激活基因阻遏子基因-3600C/T多态性与早发冠心病的关联研究

目的探讨E1A激活基因阻遏子(CREG)基因-3600C/T单核苷酸多态与早发冠心病发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应-重测序法对经冠状动脉造影证实的319例早发冠心病患者和316例对照者进行检测,分析CREG基因-3600C/T单核苷酸多态位点在两组间的基因型和等位基因分布情况。结果 CREG基因-3600C/T单核苷酸多态三种基因型(CC型,CT型和TT型)在早发冠心病组分布频率分别为48.0%,43.2%和8.8%,在对照组分别为43.7%,44.6%和11.7%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基因型在两组间的分布差异无统计学意义(P=0.361)。T等位基因在早发冠心病组和对照组间的分布频率分别为30.4%和34.0%,差异亦无统计学意义(P=0.168)。按性别进行亚组分析,CREG基因-3600C/T单核苷酸多态的基因型和等位基因频率在早发冠心病组和对照组间差异无统计学意义。结论 CREG基因-3600C/T单核苷酸多态性与早发冠心病发病可能无相关关系。