1256例产前超声筛查出生缺陷结果分析

目的:探讨超声筛查在出生缺陷产前诊断中的价值,提高出生缺陷的产前诊断率。方法:对本院1256例住院分娩的出生缺陷儿与产前超声检查结果对比分析。结果:139例胎儿畸形中漏诊24例,诊断率82.8%。结论:超声可以实时观察胎儿的各个部位及脏器,超声筛查在产前诊断中起着重要作用。     

舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查结果分析

妊娠中期通过母体血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形(NTD),对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。为了解浙江省舟山市妊娠妇女出生缺陷产前筛查和胎儿、新生儿异常情况,为妊娠中期妇女产前筛查和诊断提供参考依据,于2005年10月-2008年9月,对在浙江省舟山市产前诊断中心做产前筛查的妊娠中期妇女进行血清学甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测和随访调查。结果报告如下。     

475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析

目的:了解近年北京市西城区医院出生缺陷产前筛查及产前诊断情况,为加强二级预防,提高人口素质提供有效措施。方法:对2007年10月～2008年9月北京市西城区产科医院上报的"出生缺陷登记卡-产前筛查与产前诊断情况"进行统计,并对统计结果进行分析。结果:①2007年10月～2008年9月西城区围产期出生缺陷儿475例,163例由产前筛查发现异常,137例进行了产前诊断,98例于妊娠28周前引产。②21-三体共12例,其中8例通过产前筛查发现,1例唐氏假阴性漏诊,1例超声筛查发现异常,2例未进行产前筛查。③475例出生缺陷儿中,未能通过产前筛查发现的共279例,其中前5位依次为:先天性心脏畸形、外耳畸形、隐睾、多指(趾)、马蹄内翻足。结论:①西城区21-三体的产前检出率高,与其具有较高的筛查诊断水平有关。②高度重视超声软指标。超声筛查对于弥补血生化筛查有重要意义,提高技术、规范操作非常必要。     

出生缺陷概况及产前筛查

出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因,是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷,其后依次为多指、唇裂、脑积水、马蹄内反足、尿道下裂、并指、肢体短缩和小耳等。出生缺陷的产前筛查及诊断主要包括血清学筛查、影像学筛查、介入性产前诊断、分子生物学筛查及诊断等。出生缺陷严重影响儿童健康和生活质量,故应加强三级预防制度,增进产前筛查和诊断准确率,全面推动出生缺陷的诊治工作,提高我国的出生人口素质。     

1206例出生缺陷产前筛查及产前诊断的相关情况分析

目的 为了解本地区产前筛查及产前诊断状况,给妇婴保健部门制定相应的预防对策提供参考.方法 选择2008 ～2011年期间某院分娩的出生缺陷儿,共计1206例,回顾分析出出生缺陷儿产前筛查与产前诊断结果,对照分析不同区域未进行产前筛查者构成比.结果 产前筛查阳性者占33.4％ (403/1206),产前诊断阳性者占28.8％ (347/1206),未进行产前筛查者占9.8％ (118/1206).中期畸形引产者占25.2％ (304/1206).产前诊断缺陷前5位者依次为:神经管缺陷、先天性心脏病、唇裂、染色体异常及足内翻.缺陷前5位者合计295例,缺陷构成比为85.1％.前5位者依次为:先天性心脏病364例(53.1％),外耳廓畸形79例(11.5％),唇裂75例(10.9％),隐睾62例(9.1％),多指(趾)49例(7.2％).城镇未进行产前筛查者的构成比(1.4％)比农村的(15.4％)显著低(P＜0.05).结论 为降低出生缺陷的发生率,产前筛查及产前诊断工作中应加强对四肢及五官处微小结构的探查,不能只关注筛查价值,而忽略产前诊断的重要性.     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形)。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。     

38639例孕妇产前筛查回顾性分析

目的：探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（ Free βhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（ Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法回顾性分析2009-2012年38639名孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Free-βhCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（ Down syndrom,DS）、爱德华综合征（ Edwards syndrom,ES）、神经管缺陷（ Neural tube defects,NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果38639名孕妇中完成回访33559例（86．85％）,高风险共994例（2.96％）;产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4．43％）,低风险异常304例,假阴性率为0．93％。结论孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测,结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。     

广州市黄埔区4187例唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析

目的通过对黄埔区孕妇唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析,了解其在临床的实际应用价值。方法对2009年1月-2011年12月共4187例孕妇进行孕中期唐氏综合征筛查,计算唐氏综合征风险率,高风险者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高风险孕妇206例,阳性率为4.92%,其中150例进行了产前诊断,发现7例染色体异常胎儿。结论通过孕中期唐氏综合征筛查,对高风险孕妇进行产前诊断,可早发现、早干预,对减少缺陷儿出生有积极意义。     

胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

目的探讨超声检查在产胎儿出生缺陷诊断中的临床价值。方法对我院2007---2013年110例出生缺陷病例进行回顾性分析妇。结果2007年2月至2013年3月,我院住院分娩及引产共5253例,出生缺陷儿110例,出生缺陷发生率为2．09％,其中94例单发畸形者（85．45％）,16例多发畸形者（14．55％）。110例出生缺陷儿中,有利接受产前超声检查,超声共检出84例,总检出率为80．00％。漏检21例,漏诊率为20．00％。各器官系统中,中枢神经系统、泌尿系统超声检出率最高,达100％,心血管系统和颜面部畸形检出率较高,分别为88．24％和79．31％,骨骼系统和消化系统漏诊率较高,分别为41．57％及44．44％。结论产前超声检查在胎儿出生缺陷诊断中具有较高的临床价值。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

漳浦县农村孕妇产前超声筛查结果分析

目的探讨农村孕妇产前超声筛查对出生缺陷二级预防的重要性。方法回顾性分析漳浦县妇幼保健院2011年7月至2013年10月对6 903例农村孕妇免费产前超声筛查检出情况及分娩结果。结果产前筛查胎儿结构异常89例,异常率1.3%,其中微小畸形19例(21.3%),死胎4例(4.5%),重大结构异常66例(74.2%)。胎儿重大结构异常孕妇均转诊到漳州市产前诊断中心复查,诊断符合率97.1%,前3位为单纯心血管系统异常、多发畸形和泌尿生殖系统异常。据孕妇及家属意愿,终止妊娠60例(重大畸形56例,死胎4例),占总筛查人数的0.9%。结论免费为农村孕妇产前超声筛查,对降低新生儿出生缺陷率、提高出生人口素质有积极作用,群众易接受,值得临床推广。     

孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的:探讨孕中期母体血清标志物的筛查对发现胎儿染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法:对孕中期(15～20+6周)16 625例孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的定量检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查、产后随访等方法诊断。结果:16 625例孕妇中筛查出高风险698例,高危率4.20%,其中21-三体高风险447例,高危率2.69%,18-三体高风险94例,高危率0.57%,开放性神经管畸形高风险157例,高危率0.94%。行羊水细胞染色体检查及随访,确诊染色体核型异常19例,其中21-三体11例,18-三体2例;开放性神经管畸形及其他异常35例。低危组中有1例出生后发现是21-三体儿。结论:孕中期进行产前筛查非常有必要,对减少出生缺陷儿的出生提高人口素质起到积极作用。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

出生缺陷的产前诊断分析

为提高产前诊断率 ,对 1996～ 2 0 0 1年住院分娩的孕 13 w～产后 7d的 187例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果 :产前诊断率为 43 .3 % ;主要出生缺陷中脑积水、泌尿系统畸形、消化道闭锁的产前诊断率最高 ,分别为 92 .3 %、 90 .9%、 90 .0 % ;全唇裂、短肢畸形诊断率较低 ,分别为 3 0 .0 %、 3 0 .8% ;超声是产前诊断的主要方法 ;孕 2 8w前产前诊断率最高的出生缺陷是消化系统畸形和胎儿肿瘤 ,均为 72 .7%。唇裂、先天性心脏病近年的产前诊断率在提高 ,出生缺陷儿的产前诊断与畸形程度、类别、孕周及专业人员的技术水平、检查仪器的灵敏度密切相关     

产前系统超声筛查胎儿畸形800例临床分析

目的探讨产前系统超声筛查在胎儿畸形检查中的临床价值。方法选取2017年1月-2019年1月于文昌市庆龄妇幼保健院接受产检的800例孕产妇,均接受产前系统超声筛查,对筛查结果进行分析。结果以染色体核型分析作为产前检查金标准,结果显示,800例胎儿中,共确诊26例畸形胎儿,占3.25%,而产前系统超声筛查检出23例,漏诊3例;金标准确诊的26例畸形胎儿中,骨骼畸形7例、腹部畸形4例、胸部畸形2例、先天性心脏病6例、泌尿系统畸形4例、神经系统畸形3例,而产前系统超声筛查漏诊骨骼畸形、腹部畸形、先天性心脏病各1例。以染色体核型分析作为金标准,产前系统超声筛查的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别为88.46%、99.55%、11.54%、0.45%、0.88。结论产前系统超声筛查可作为检查胎儿畸形的主要方法,具有较高的临床价值。     

21974例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用。方法:应用时间分辨免疫荧光法对21974例孕15～20周妇女进行血清AFP和Freeβ-hCG浓度检测,并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multical软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果:21974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例)。结论:血清AFP和Freeβ-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

4713例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法：由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果：余杭区产前筛查高风险发生率为3．63％，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。