染色体多态性与男性生殖异常关系探讨

目的研究染色体多态性与男性生殖异常的关系。方法对2009年1月-2016年1月在该院门诊就诊的2 482例男性遗传咨询者行外周血染色体核型分析和精子染色质结构分析。结果在2 482例男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型54例,占2.18%。根据多态性变异分4种类型:1D/G组随体增加6例,占多态性的11.11%;2次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)8例,占多态性的14.81%;3 9号染色体臂间倒位9例,占多态性的16.67%;4Y染色体多态性31例,占多态性的57.41%。1 424例不育男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型48例,占3.37%;在456例无精症男性遗传咨询者中检出染色体多态性核型8例,占1.62%;在1 526例男性少精弱精遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占2.10%。Y染色体多态性组男性DNA碎片率和精子畸形率明显高于正常对照组,其双链DNA率、精子密度和精子活率明显低于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05),常染色体多态性组与正常对照组无差异。结论染色体多态性可以导致男性生殖异常,对有不育病史的男性应进行外周血染色体检查和染色质结构分析。     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析

目的:探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系。方法:应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析。结果:AZF微缺失发生率为6.59%(112/1700),其中AZFc缺失占67.86%(76/112),35例表现为无精子症,31例表现为少精子症;AZFb+c+sY145缺失占17.86%(20/112),AZFa缺失占4.46%(5/112),AZFa+b+c联合缺失占4.46%(5/112),AZFb+c联合缺失占2.68%(3/112),AZFb+c和sY84(AZFa区)缺失占1.79%(2/112),AZFc和sY143(AZFb区)缺失占0.89%(1/112),均表现为无精子症。结论:Y染色体AZFc缺失患者表型多样,AZFa和AZFb缺失均表现为无精症。对特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要,尤其对于拟行辅助生殖技术助孕的不育患者。     

193对不孕不育夫妇男性精液分析

目的:分析贵州省不孕不育夫妇男性精液分类情况,了解男性不育实验诊断的开展状况。方法:2004年1月～2005年9月到贵州省人口计划生育科研所不育门诊就诊的193对不育夫妇,男性根据病史分为原发不育组和继发不育组,全部行精液常规检查,用SPSS统计软件进行统计分析。结果:不育对象平均年龄(31.67±4.78)岁,婚龄(5.60±3.48)年。原发不育组和继发不育组的年龄差异显著。原发不育组A级精子百分率与继发不育组的有极显著差异(P(0.01),精子密度也明显低于继发不育组(P(0.05),两组各种不育原因所占比例有极显著差异(P=0.001)。原发不育组以弱精子症、无精子症和少弱精子症为主,继发不育组以弱精子症、精液常规无明显异常和少弱精子症为主。193对不育夫妇中,男性精液常规检查精子密度和精子活动力表现异常的占78.76%,无精症占男性不育患者的17.76%。结论:调查结果显示,不孕症中男性精液常规检查结果异常的占了很大比例,提示贵州省普遍存在忽视男性不育实验室诊断,特别是农村地区。在农村基层计划生育、生殖健康医疗服务部门,应提高医务人员对男性不育检查重要性的认识,提高实验室人员的业务素质和责任心,规范实验室精液常规检查项目,以提高生殖健康的服务水平,有利于构建以生殖健康为目标的计划生育政策框架。     

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。     

男性原发无(少)精子症Y染色体微缺失的筛查研究

目的:探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法:应用多重PCR技术对原发无精子症(24例)和少精子症(19例)患者基因组DNA进行Y染色体连锁的6个序列标签位点缺失分析。结果:43例患者中检出有Y染色体微缺失4例,缺失率为9.3%,其中无精子症3例,少精子症1例。结论:Y染色体微缺失是原发无精子症和少精子症的重要原因之一,对原发无精子症和少精子症患者进行Y染色体微缺失的常规筛查是有必要的。     

性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究

目的通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系。方法对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率。结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1. 25%,其中无精子症组15例,发生率为12. 40%。精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组。检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C 3个区域,总缺失率为1. 48%,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10. 74%和10. 53%,其他组未见缺失。16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50. 00%。结论性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

无精症和严重少精症遗传缺陷筛查研究

目的:探讨无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷与精子生成障碍的关系。方法:采用G显带技术分析外周血染色体核型,并采用聚合酶链式反应对其中染色体核型分析正常的患者进行Y染色体上基因微缺失检测,已正常生育的男子设为对照组。结果:205例无精子症和39例严重少精子症患者中发现染色体核型异常74例,异常核型发生率为30.33%,正常对照组只发现1例异常核型,占3.33%;其中染色体核型正常的无精子症和严重少精子症患者发现Y染色体上基因微缺失3例,缺失率为8.33%,正常对照组无1例Y染色体基因微缺失。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失均为引起无精子症和严重少精子症的重要原因。同时采用这两种遗传学筛查方法可以更全面地评价无精子症和严重少精子症患者的遗传缺陷状况,更好地为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案的选择。     

安徽省少精症患者血液、精子基因组AZF微缺失的检测分析

目的 检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况.方法 选取31例少精子症患者和19例正常生育男性的血液和精子基因组DNA作为研究对象,应用PCR技术对Y染色体无精症因子(azoospermia factor,AZF)基因DNA序列区域5个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失进行检测,这5个STS分布在AZFa、AZFb和AZFc三个区. 结果在31例患者中发现4例存在AZF微缺失,占被检患者的12.9%,其中2例存在双缺失,另外2例为单个STS位点缺失,正常对照组未见AZF微缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是引起少精子症的遗传学病因之一.血液、精液PCR检测结果一致.     

男性原发不育患者遗传学研究

目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的,4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷,如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此,大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性。此篇将围绕人们研究无精子因子(AZF)区微缺失的目的及意义进行综述。     

236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的:研究Y染色体基因微缺失特别是DAZ基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系. 方法:采用PCR技术,对236例无精子症及少精子症患者AZF的13个Y染色体特异序列标签位点,进行Y染色体特别是DAZ基因微缺失的检测. 结果:101例特发性无精子症患者中,Y染色体微缺失13例,发生率12.87%,其中11例发生DAZ基因微缺失,发生率为10.89%.135例严重少精子症患者中,Y染色体微缺失12例,发生率为8.89%,其中9例发生DAZ基因微缺失,发生率为6.67%.精液正常者(对照组)26例未发现Y染色体微缺失. 结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一. DAZ基因与精子发生直接有关,是AZF重要候选成分之一.     

邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者遗传学检查数据统计与意义分析

目的分析遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者群中阳性的检出率及其临床应用的意义。方法回顾性分析2013年7月至2014年7月邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者的临床资料,利用细胞遗传学检查,对患者外周血进行培养,提取中期分裂相后镜检。对染色体Y基因片段AZFa、AZFb、AZFc区上的6个位点进行检测,A组s Y254、s Y127、s Y86 3个位点,B组s Y134、s Y84、s Y255 3个位点。结果染色体核型异常者29例(19.9%),其中数目异常11例(7.5%),易位2例(1.4%),臂间倒位2例(1.4%),大Y 2例(1.4%),小Y 11例(7.5%),性逆转1例。本组数据显示遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者中的阳性率可高达31.5%。染色体Y基因片段检测发现单独C区缺失13例(8.9%),B+C区缺失3例(2.1%),A+B+C区缺失1例(0.7%)。结论极重度少精子症、无精子症患者病因中遗传学因素占有较大比例。     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的，4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷，如非梗阻性无精子症、少精子症等。胞浆内精子注射(ICSI)的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会。因此，大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性。此篇将围绕人们研究无精子因子(AZF)区微缺失的目的及意义进行综述。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要原因,研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精或严重少弱精.在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失.胞浆内单精子注射(ICSI)在解决男性不育问题的同时,也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代,所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测.现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述.     

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。     

无精子因子区微缺失的研究进展

人类Y染色体长臂对生育力是必需的，4个不同区域的缺失能造成严重生精缺陷，如非梗阻性无精子症，少精子症等，胞浆内精子注射（ICSI）的出现给Y染色体缺陷由父代传给子代造成机会，因此，大量报道提出给选择ICSI的不育男性进行基因学检测的必要性，此篇将围绕人们研究无精子因子（AZF）区微缺失的目的及意义进行综述。     

原发性少精、无精子症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究

目的:探讨Y染色体部分生精基因缺失与原发性少精症和无精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行单精子卵细胞浆注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI)及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。方法:应用聚合酶链反应技术选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区6个STS位点进行多重PCR分子检测。对98例原发性少精、无精症患者及10例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。结果:98例原发性少精、无精症患者有缺失者7例,缺失率为7.14%(7/98),其中无精子症中缺失率为9.43%(5/53),少精子症中缺失率为4.44%(2/45)。结论:①Y染色体微缺失与原发性少精症和无精症有关;②Y染色体微缺失的缺失位点分布与原发性少精症和无精症有关;③由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内单精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的—个重要原因，研究发现，Y染色体长臂上无精子因子（AZF）的缺失可以导致男性生精障碍，大多表现为无精或严重少弱精。在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失。胞浆内单精子注射（ICSI）在解决男性不育问题的同时，也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代．所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测。现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述。