染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

染色体平衡易位二例

例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

染色体平衡易位伴流产二例

染色体平衡易位伴流产二例杨建军丁苏英石昌德刘俊峰刘桢祥张建平例１男，３０岁，因其妻妊娠２次均于２个多月自然流产而就诊。夫妇双方表型正常，非近亲婚配，妻子孕期无患病及有害物接触史。父母兄妹均无流产病史。细胞遗传学检查：取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养７...     

15号染色体平衡易位二例

正1病例例1女,21岁。因孕中期血清学产前筛查唐氏高风险来我院就诊,21三体风险值:1:99。B超提示:双胎妊娠。孕期无患病服药史,无毒物射线接触史,否认家族遗传病史,非近亲结婚。细胞遗传学检查:签《羊水细胞培养及染色体分析》知情同意书,于20周行羊膜腔穿刺,分别抽取左右羊膜腔羊水各20ml。经羊水染色体制备,G显带,计数50个分裂相,分析5个核型,左右胎儿     

二例染色体平衡易位核型分析

目的染色体异常核型与不良孕产史的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数30个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果 3例9号染色体臂间到位;4例平衡易位携带者,其中一例为夫妇双方均为平衡易位携带者,2例嵌合。结论 9例异常染色体核型,世界首次发现的有2例为平衡易位,妊娠结局为生化妊娠、自然流产及胎停育,这对于我们明确病因、给予合理生育指导、治疗及预后有着十分重要的意义。对于异常者,再次妊娠后进行产前诊断,以减少和防止畸形儿出生。     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

染色体平衡易位导致流产二例报告

病例:患者1,女,26岁,结婚3年,流产2次,均在孕50～60d之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,否认与毒物及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者核型46,XX,t(1;12)(1qter→1p36:: 12p11→12pter;12qter→12p11:: 1p36→1pter),丈夫染色体核型正常.     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.     

染色体平衡易位伴习惯性流产二例

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

染色体平衡易位三例

例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷ 4p14→ 4qter;15pter→ 15q15∷ 4p14→ 4pter)(图1a).其丈夫及父母亲染色体核型正常.     

染色体平衡易位四例

例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.     

染色体平衡易位四例

例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

大连地区染色体平衡易位致重复流产二例

病例：例1：男34岁.结婚4年,其妻孕3次,均于孕50～70天出现阴道出血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而自然流产.夫妻表型智力正常,身体健康.非近亲婚配,双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史,男性精液分析均正常,患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

染色体平衡易位一例

患者男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查.患者一般情况好,表型及发育正常.其妻既往月经规律4～5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳.     

染色体平衡易位三例

染色体平衡易位三例林宝宁，谢志敏例１女，３１岁，身体健康，结婚５年，妊娠两次均于孕２＋月自然而产，无不良环境接触史，无不良家族史。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片。Ｇ显带分析，各计数１００...