共查询到20条相似文献,搜索用时 78 毫秒
1.
目的:通过分析当地新生儿耳聋基因检测结果,了解该地新生儿耳聋基因的突变携带情况。方法:选取2018年11月~2020年8月于我院出生的1529例新生儿为研究对象,其中男871例,女658例。采集新生儿足跟血制成滤纸干血斑送至基因检测中心进行检测,主要包括4个常见耳聋基因(GJB2、PDS、mtDNA和GJB3)及13个常见的突变位点。结果:在1529新生儿中筛查出耳聋基因阳性者41例,阳性率为2.68%,其中男婴22名,突变携带率2.40%,女婴19名,突变携带率1.44%,患儿基因突变率性别比较差异无明显统计学意义(χ^(2)=0.19,P>0.05);1529新生儿中,筛查出GJB2基因杂合突变26例,携带率为1.70%;PDS基因杂合突变12例,携带率为0.78%;mtDNA基因杂合突变2例,携带率为0.13%;GJB3基因杂合突变1例,携带率为0.065%。结论:在该地区1529例新生儿中,GJB2基因GJB2-235杂合突变为最常见的突变形式,其次为PDS基因杂合突变。开展基因筛查对非综合征型遗传性耳聋(NSHL)的早期诊断及干预治疗具有重要意义。 相似文献
2.
目的分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1 674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查,分析其流行病学特征。结果 1 674例新生儿中,检出耳聋易感基因异常37例,其中176del 16突变2例,299del AT杂合突变5例,235del C突变16例,IVS7-2AG杂合突变9例,2168AG突变1例,538CT杂合突变2例,1494CT突变2例,阳性率为2.21%。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。 相似文献
3.
目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生后3d采集足跟血,采用实时荧光定量PCR法对常见的3个基因4个位点进行筛查,包括GJB2c.235delC、SLC26A4c.919-2AG、12SrRNA m.1555AG及m.1494CT,同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42d行听力复筛,复筛未通过者于出生后6个月进行听力评估与诊断。基因突变阳性或听力确诊未通过的病例采用一代测序法进行验证。结果 11 231例新生儿中,59例未通过6月龄听力检测。耳聋基因检测检出346例(占3.08%)携带耳聋基因突变,包括GJB2c.235delC突变199例,c.176del16突变2例,c.427CT杂合突变1例;c.235delC/c.257CG复杂杂合突变1例,c.235delC/c.299delAT复杂杂合突变2例,c.235delC/c.427CT复杂杂合突变1例;SLC26A4c.919-2AG突变113例;线粒体12SrRNA m.1555AG突变20例及m.1494CT突变1例。GJB2基因突变合并SLC26A4基因突变2例;GJB2基因突变合并线粒体基因突变4例。结论部分类型的耳聋基因突变携带患儿出生时不表现出听力异常,单纯应用常规听力筛查会漏检部分耳聋高危患儿。新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高耳聋患儿的检出率,有利于耳聋患儿的早期发现及早期干预。 相似文献
4.
目的探讨新生儿耳聋基因筛查在新生儿耳聋诊断中的应用价值.方法对2013年1月-2015年1月在我院分娩的5000例新生儿均采集脐带血,采用飞行时间质谱技术检测国内常见耳聋基因及对应点位.新生儿出生48 h后行听力筛查.按照筛查结果将新生儿分为随诊组(4891例)、高度预警组(46例)、听力学诊断组(38例)、耳聋组(25例)4组,均按照听力随访频次随访听力至3岁.以3岁时随访的听力诊断结果为金标准,计算听力筛查法、耳聋基因筛查法及二者联合筛查3种方式诊断新生儿耳聋的特异度、灵敏度及准确度.采用spearson相关性分析新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果的相关性,听力筛查与听力诊断结果、基因筛查与听力诊断结果的相关性.结果随访3 a,本组5000例新生儿耳聋基因筛查阳性率为1.42%;随诊组中未诊断出听力障碍,高度预警组中确诊听力障碍3例(6.52%),听力学诊断组确诊听力障碍5例(13.18%),耳聋组确诊听力障碍8例(24.00%);耳聋组听力障碍检出率显著高于高度预警组和听力学诊断组(P<0.05).耳聋基因联合听力筛查诊断新生儿耳聋的灵敏度高于单纯听力学诊断、耳聋基因诊断;而联合诊断法的特异度、准确度低于单一诊断方法.Spearson分析结果显示,听力筛查、基因筛查与耳聋确诊的相关系数分别为0.849、0.813,听力筛查与基因筛查的相关系数为0.738,均呈显著正相关(P<0.05).结论新生儿听力联合耳聋基因筛查能显著提高新生儿听力障碍的检出率,为新生儿后续语言、听力等系统早期干预提供指导,有利于新生儿心身健康成长. 相似文献
5.
目的:了解韶关地区新生儿听力筛查情况。方法:选择2017年1~6月在韶关市粤北人民医院出生的新生儿1 247例,所有新生儿应用耳蜗精灵为其进行耳声发射检查,由仪器自动判定通过或者不通过,初筛为出生后2~3 d,复筛于出生后42 d进行。在出生3 d内采集足跟血作为提取基因组DNA血样,由粤北人民医院检验科行耳聋基因微阵列检测,检测4个常见耳聋基因上的9个突变位点。结果:耳声发射初筛不通过484例,其中早产儿142例未通过。复筛均通过。1247例对象中49例耳聋基因筛查阳性,GJB2 235DelC突变16例,GJB2 299DelAT突变2例,GJB3 538CT突变2例,SLC26A4 IVS7-2AG突变14例,SLC26A42168AG突变5例,SLC26A4 1229CT突变3例,mtDNA 12SrRNA 1555AG均质突变5例,mtDNA 12SrRNA 7445AT均质突变1例,不在常规检查列表中;mtDNA 12SrRNA 1494CT均质突变1例。结论:耳声发射初筛阳性率高于耳聋基因阳性率,复筛阳性率低于耳聋基因阳性率。在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体DNA12SrRNA基因突变率较为少见。由于耳声发射检查采用瞬态诱发耳声发射筛查,对于听神经疾病的患儿有一定的假阳性及假阴性率,通过联合耳聋基因筛查可早期发现迟发性耳聋患儿,为人群听力障碍防控提供帮助。 相似文献
6.
目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA(mtDNA)]13个突变位点(GJB2:235delc、299delAT... 相似文献
7.
摘要:目的 对扬州地区 10 313 例新生儿进行听力与耳聋易感基因联合筛查,探讨该地区常见耳聋基因突变位点分布及联合 筛查的意义。方法 对2018 年3 月至2020 年12 月在扬州市妇幼保健院出生的10 313 例新生儿进行听力与耳聋易感基因联 合筛查。听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;耳聋易感基因检测采用 PCR 导流杂交法,检测 4 个常见耳聋易感基因 的 13 个位点,包括 GJB2 基因(c. 35delG,c. 176del16,c. 235delC,c. 299delAT,c. 155delTCTG),SLC26A4 基因(c. 2168A > G, c.919 2A>G,c.1229C>T),GJB3 基因(c.538C>T),线粒体 12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和线粒体 tRNA (m.7445A>G, m.12201T>C)。应用 Sanger 测序对单个位点基因筛查阳性的听力损失患儿进行验证。结果 10 313 例新生儿中听力初筛通 过率为87.26%,复筛为 81.61%,检出听力损失者 38 例。共检出耳聋基因突变 577 例,携带率为 5.59%,GJB2、SLC26A4、GJB3 和 12SrRNA 基因的检出率分别为 3. 03%、1. 89%、0. 24% 和 0. 32%。联合筛查发现耳聋易感基因突变组听力损失发生率 (2.77%)明显高于阴性组(0.23%)。结论 突变位点 GJB2 c.235delC 和 SLC26A4 c.919 2A>G 是扬州地区新生儿耳聋易感基 因的主要突变类型。大规模开展听力与耳聋易感基因联合筛查提高了新生儿聋病或高危聋儿的检出率,有利于聋病的防治 和干预。 相似文献
8.
目的分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果。方法采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2 006例新生儿进行4个常见耳聋相关基因的15个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299_300delAT),GJB3(538 C T),SLC26A4(IVS7-2 A G、2168 A G,1174 A T、1226 G A、1229 C T、IVS15+5 G A、1975 G C、2027 T A)、线粒体12S rRNA(1555 A G、1494 C T)。结果 2 006例血样中,耳聋基因中单基因单杂合突变者88例,携带率为4.39%,其中包括GJB2基因杂合突变40例(携带率为1.99%),SLC26A4基因杂合突变38例(携带率为1.89%),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变4例(携带率为0.19%),GJB3基因杂合突变6例(携带率为0.30%)。另有双杂合突变2例,均为GJB2 235delC、SLC26A4 IVS7-2A G双杂合突变。结论先天性耳聋基因筛查有助于了解耳聋基因突变热点情况,有利于开展早期诊断和早期医学干预,降低耳聋发病率。 相似文献
9.
先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰~3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1-3],其中50%以上由遗传因素所导致[4-5]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%~30%)、隐性遗传(约占60%~70%)、X连锁遗传(约占2%)和线粒体遗传(小于 相似文献
10.
目的 基于孕妇耳聋基因携带情况和临床资料分析新生儿先天性耳聋的危险因素。方法 收集1 023例孕妇及其新生儿的临床资料,通过高通量测序技术(HTS)对孕妇及其新生儿的耳聋基因与突变位点进行检测。采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)技术对新生儿进行听力障碍初筛,采用自动听性脑干反应(AABR)技术进行复筛,按照听力损失的分级标准将新生儿分为异常组66例与正常组957例。采用二元Logistic回归分析方法探讨引发新生儿耳聋的危险因素。结果 HTS检测结果显示,1 023例听力正常的孕妇中有耳聋基因携带者62例(6.06%),包括GJB2基因突变者42例(67.74%)、SLC26A4基因突变者14例(22.58%)、GJB3基因突变者4例(6.45%)、线粒体12SrRNA突变者2例(3.23%); 1 023例新生儿中有耳聋基因携带者73例(7.14%),包括GJB2基因突变者39例(53.42%)、SLC26A4基因突变者25例(34.25%)、GJB3基因突变者5例(6.85%)、线粒体12SrRNA突变者4例(5.48%)。基于孕妇耳聋基因携带情况的二元Logistic回归分析显示... 相似文献
11.
12.
13.
14.
15.
北京协和医院垂体多学科协作组(multidisciplinary team, MDT)是国内最早的垂体MDT诊治中心,自1979年成立以来,已走过了40载春秋。经过代代协和人的传承和改善,其已形成具有完备流程和鲜明特色的成熟运行模式,可为难治性及复杂性垂体瘤患者提供系统诊治方案,在垂体疾病相关的临床、教学、科研方面承担重要任务。本文从北京协和医院垂体MDT的发展历史、诊疗模式和流程、典型案例、思考与启示等方面进行总结,以期为国内垂体MDT工作的开展和推广提供经验借鉴。 相似文献
16.
17.
《协和医学杂志》2016,(5)
目的了解2015年北京协和医院临床分离细菌对抗菌药物的耐药性。方法收集2015年1月1日至12月31日北京协和医院临床分离的5746株非重复细菌,采用纸片扩散法或自动化仪器法进行药敏试验,按美国临床实验室标准化协会2015年版标准判读药敏结果,采用WHONET 5.6软件进行数据分析。结果 5746株非重复细菌中,10种最常见细菌分别为:大肠埃希菌(19.4%)、铜绿假单胞菌(11.3%)、肺炎克雷伯菌(10.9%)、金黄色葡萄球菌(9.8%)、鲍曼不动杆菌(9.6%)、粪肠球菌(6.5%)、B群链球菌(5.1%)、屎肠球菌(4.6%)、凝固酶阴性葡萄球菌(2.7%)、阴沟肠杆菌(2.5%)。其中革兰阴性菌占67.5%,革兰阳性菌占32.5%。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus,MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(methicillin-resistant coagulase-negative Staphylococcus,MRCNS)的检出率分别为22.9%和77.6%。MRSA和MRCNS菌株对β内酰胺类和其他抗菌药物的耐药率明显高于甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(methicillin-susceptible Staphylococcus aureus,MSSA)和甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌(methicillin-susceptible coagulase-negative Staphylococcus,MSCNS)菌株。仍有88.8%的MRSA对磺胺甲噁唑-甲氧苄啶敏感。MRCNS中有81.7%的菌株对利福平敏感。未发现对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药的葡萄球菌。粪肠球菌对大多数抗菌药物(除氯霉素外)的耐药率要明显低于屎肠球菌。两者中均有少数万古霉素耐药株,未发现对利奈唑胺耐药的肠球菌。β溶血链球菌对青霉素的敏感率为90.8%。产超广谱β-内酰胺酶的大肠埃希菌、克雷伯菌属(肺炎克雷伯菌和产酸克雷伯菌)和奇异变形杆菌的检出率分别为52.3%(582/1112)、28.9%(200/692)和26.2%(27/103)。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类仍高度敏感,总耐药率≤4.3%。泛耐药肺炎克雷伯菌的检出率为3.0%(19/630)。鲍曼不动杆菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为76.5%和74.8%,对头孢哌酮-舒巴坦和米诺环素的耐药率最低,分别为49.8%和21.8%。铜绿假单胞菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为16.6%和11.9%,对阿米卡星的耐药率最低(5.2%)。泛耐药鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌的检出率分别是20.8%(115/553)和1.8%(12/650)。结论细菌耐药性仍对临床构成严重威胁,临床需合理规范应用抗菌药物,避免耐药菌株的广泛传播。 相似文献
18.
19.