葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化，G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法（1）G-6-PD酶活性用酶动力学法检测；（2）红细胞与氧化性药物在体外共同孵育，以出现溶血时间顺序判断抗氧化能力改善。结果（1）红细胞体外实验G-6-PD缺乏组孵育2h后出现溶血，而加入正常红细胞的混合组与G-6-PD缺乏对照、正常红细胞对照组一样孵育3天均未见溶血；（2）2例疟疾患者输血前红细胞G-6-PD酶活性分别为0．51 IU／gHb和0．49IU／gHb输血后G-6-PD活性分别为2．69IU／gHb和2．81 IU／gHb，输血后服用氯喹临床上未出现溶血症状和体征，血清胆红素未见明显变化（P〉0．05）；另1例溶血患者输血后溶血未见持续，血清胆红素下降（P〈0．05）。结论加入正常的红细胞，可提高G-6-PD缺乏者血液中G-6-PD酶活性，从而能避免或减轻因血液中氧化性物质引起的溶血。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶方法学的建立

目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的酶偶联测定法.方法 用葡萄糖-6-磷酸作为底物启动酶促反应,于波长340nm连续监测NADPH生成速率.结果 酶的反应的最适pH 9.0,线性可达1000U/L,批内变异为3%～5%,回收率为98.9%～101.5%,与既往所述的方法具有良好的相关,r=0.99,Y=0.989X+0.035.结论 应用酶偶联法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶能较好的排除干扰、结果准确,是一种值得广泛推广应用的方法.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。     

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

[摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法,采集出生48~72h新生儿足跟血,制成滤纸干血斑标本,于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性,并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03,4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%, 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度,根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值,以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究进展

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (glucose 6 phophatedehydrogenase ,G6PD ;EC1.1.1.4 9,IM 30 5 90 0 )是存在于所有细胞和组织中的一种看家酶 ,是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶 ,它提供戊糖用于核酸合成 ,提供还原型辅酶Ⅱ (NADPH) ,用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G6PD缺乏不仅影响NADPH的生物合成 ,并且防碍过氧化氢和成熟红细胞的其他化合物的解毒作用。G6PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病 ,全世界约有 4亿人受累 ,其实质是G6PD基因突变。Ayene等[1]研究表明 ,G6PD基因突变会导致对DNA的直接抑制 ,使之不能结合Ku二…     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的 :了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏的基因突变型及其主要临床表现。　方法 :观察 45例上海地区G6PD缺乏患者的主要临床表现 ,测定红细胞G6PD活性并用PCR 限制性内切酶酶解分析法进行G6PD基因突变分析。　结果 :共发现了五种基因突变型 ,分别是cDNA1376G→T(31.2 % )、cDNA1388G→A(2 8.9% )、cD NA95A→G (2 0 .0 % )、cDNA10 2 4C→T(4 .4% )和cDNA493A→G(6 .6 % )。　结论 :上海地区常见的三种G6PD基因型 (cDNA1376G→T ,cDNA1388G→A和cDNA95A→G)占 80 .1% ,酶活性均低于正常人的 10 % ,临床表现以蚕豆病、药物诱发溶血及新生儿期黄疸为主     

地中海贫血患者葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测

地中海贫血患者葡萄糖６磷酸脱氢酶活性检测余永卫，黄彦云，蔡正文（第一附属医院内科）地中海贫血（地贫）和葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症均是广西常见的遗传性红细胞疾病，为了探讨这两种疾病之间的相互关系，我们对地贫患者进行Ｇ６ＰＤ活性检测，报告如下。...     

玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏调查

目的了解玉溪市主要民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏情况,为降低服用磷酸伯氨喹风险性提供依据。方法随机抽取玉溪市傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族五个民族人群,采集滤纸干血膜用纯化学反应荧光法进行红细胞G6PD活性检测。结果共检测1 523人,G6PD缺乏者63例,缺乏率为4.14%。其中,男性为4.92%,女性为3.83%,男、女差异无统计学意义(P0.05);傣族、汉族、苗族、蒙古族和彝族G6PD缺乏率分别为15.77%、3.26%、2.75%、0.67%、和0.66%,差异有统计学意义(P0.05),60~69岁年龄组G-6PD重度缺乏较高。结论玉溪市居民G6PD缺乏率高低及轻重情况与民族、年龄和区域性相关。提示在疟疾高度流行区重点居民G6PD的检测,应纳入基本公共卫生服务检查内容,以提高疟疾流行区居民服用伯氨喹磷的依从性,有效控制疟疾流行。     

上海地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因突变与临床表现分析

目的　了解上海地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺陷的基因突变 ,探讨基因突变与临床表现型的可能关系。方法　应用PCR/限制性内切酶酶解分析法对 42例上海地区G6PD缺乏者进行基因型分析。结果　上海地区G6PD缺陷的基因突变主要是 :cDNA 1376G→T(33.3% ) ,cDNA 1388G→A(31.0 % ) ,cDNA 95A→G(2 1.4% ) ,cDNA 10 2 4C→T(2 .4% ) ,cDNA 493A→G(2 .4% )。结论　上海地区G6PD缺陷的基因突变以我国常见的 3种基因型为主 (85 .7% ) ,临床表现为蚕豆病、新生儿黄疸和药物诱导性溶血     

G6PD缺乏对新生儿高胆红素血症患儿心肌酶的影响

目的研究葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是否会加重新生儿高胆红素血症患儿的心肌损伤从而影响患儿血液中心肌酶的水平。方法选取2012年10月至2013年11月在我院出生的新生儿黄疸患儿190例,经检查后分组,将其中139例高胆红素血症患儿分为观察组,余51例生理性黄疸患儿分为对照组;观察组患儿根据G6PD是否正常再分为观察Ⅰ组79例（G6PD正常）和观察Ⅱ组60例（G6PD缺乏）,抽血检测所有患儿总胆红素（TBIL）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）以及肌酸激酶同工酶（CK-MB）,并对检测结果进行比较分析。结果观察组中139例患儿的平均血清TBIL含量[（269．7±31．3）μmol／L]明显高于对照组[（186．5±19．8）μmol／L],两者比较差异具有统计学意义（P〈0．05）;观察组患儿血清中AST、LDH、CK、CK-MB等心肌酶的平均含量均明显高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0．05）;观察Ⅱ组患儿与观察Ⅰ组患儿胆红素水平含量比较差异无统计学意义（P〉0．05）,但观察Ⅱ组患）LAST、CK、CK-MB、LDH等心肌酶的平均含量均明显高于观察Ⅰ组,差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论高胆红素血症可以对心肌细胞造成损伤从而引起心肌酶水平的变化,新生儿高胆红素血症患儿的心肌酶升高程度与其黄疸水平呈正相关;G6PD缺乏可增强高胆红素血症对心肌细胞造成的损伤。     

The detection of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in mediterraneans by comparative quantitative enzyme electrophoresis.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) can be easily isolated from haemolysates by cellulose acetate electrophoresis, and heterozygous (as well as hemizygous and homozygous) G6PD deficiency can be readily detected if the activity of the enzyme is determined densitometrically after electrophoresis and expressed as a ratio of the activity of a second enzyme, 6-phosphogluconate dehydrogenase (6PGD), which is isolated at the same time and whose activity is similarly determined. A method is presented here, together with the results of a recent survey in which 400 babies of Greek origin were tested for G6PD deficiency by the method. An overall incidence of 4-3% was found in the group; 2-9% of the males were completely G6PD deficient and 5-2% of the females were heterozygous for the deficiency.     

Erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase and glutathione deficiency in sheep

Erythrocytes of 145 sheep representing six breeds were assayed for glucose-6-phosphate dehydrogenase. All sheep had erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase values similar to glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient erythrocytes of man. Mean erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase levels ranged from 0.65 to 1.54 micromoles of reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate per gram of hemoglobin per minute. Many of these sheep also had low levels and/or unstable reduced glutathione. Sheep with low levels of erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase and reduced glutathione were given large doses of oxidizing drugs or fed fresh fava beans to determine if they would develop intravascular hemolysis. No significant hemolysis was detected as a result of drug administration or fava bean ingestion.     

乙型肝炎病毒感染者血清HBV DNA水平与HDL-C的相关性

目的 分析乙型肝炎病毒(HBV)感染者血清HBV DNA和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,探讨血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平的相关性.方法 收集116例HBV感染者血清,通过实时荧光定量PCR法测定血清HBV DNA拷贝数,通过选择性抑制均相测定法分析血清HDL-C值;计算HBV DNA拷贝数与HDL-C的相关系数,并对相关系数进行显著性检验.结果 在乙型肝炎病毒感染者中,血清HBV DNA拷贝数对数均值为(4.18±1.77 )/ml,分布范围为(1.38～7.85)/ml;血清HDL-C浓度均值为(1.30 ±0.29) mmol/L,分布范围为(0.66～2.01)mmol/L.血清HBV DNA拷贝数与HDL-C水平存在负相关(r=-0.5346,P=0.0023).结论 HDL-C对乙型肝炎病毒的复制有抑制作用.