儿童急性淋巴细胞白血病46例化疗的护理

目的：总结儿童急性淋巴细胞白血病的护理体会。方法：选择我院收治的46例儿童急性淋巴细胞白血病并行化疗治疗的患儿,对其护理措施与注意事项进行分析和总结。结果：本组中,42例出现消化道反应,3例出现过敏反应,4例出现口腔溃疡或溃疡破溃,11例出现骨髓抑制,经积极治疗与合理护理后均有所缓解。结论：急性淋巴细胞白血病患儿化疗期间应实施合理的护理措施,尽量减少化疗不良反应的发生,以达到良好预后的目的。     

21-三体综合征相关急性白血病：21例报告

目的总结21-三体综合征（DS）相关急性白血病（AL）患儿的临床、实验室检查特点及疗效,提高诊疗水平。方法分析21 例DS-AL 患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果与非DS-AL 相比,21 例DS-AL 患儿发病年龄1~5 岁为主（占 85.7%）,急性髓细胞白血病多见（占57.1%）,乳酸脱氢酶>2 倍以上者较多（占61.9%）;13 例行心脏彩超检查10 例异常（占 67.9%）,复杂型先天性心脏病常见（占38.5%）;6 例接受化疗,4 例完全缓解（占66.7%）,合并感染死亡2 例,治疗相关死亡率 33.3%;2例减强度化疗者已分别无病生存21月及43月。结论DS-AL以急性髓细胞白血病多见,对化疗敏感,采用减强度化疗 预后较好。     

化疗性静脉炎的治疗及护理

我科自1996年2002年均收治20例白皿病患儿，年龄2-13岁，其中男12例，女8例。经细胞形态学、免疫学或细胞遗传学分型，其中急性淋巴细胞型白血病(ALL)12例急性髓系白血病(AML)6例，慢性粒细胞性白血病1例，非何杰金氏恶性淋巴瘤并急性淋巴细胞白血病(NHL-ALL)1例。其治疗方法：对经过诱导缓解化疗后完全缓解(CR)的ALL     

52例急性白血病患儿长期存活分析

目的探讨儿童急性白血病长期存活的相关因素及临床意义。方法回顾性分析52例长期存活5年以上的急性白血病患儿的临床资料,总结分析可能影响长期存活的相关因素。结果 52例急性白血病患儿5年以上长期存活者中,29例为急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,其中27例第一疗程诱导化疗即达完全缓解(CR),4例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),1例行自体造血干细胞移植(auto-HSCT);2例为急性混合细胞白血病(MAL),1例第一疗程CR,1例第二疗程CR;21例急性髓细胞白血病(AML),18例第一疗程CR,3例第二疗程CR,其中6例行allo-HSCT,1例行auto-HSCT。23例急性白血病患者发生中枢神经系统白血病(CNSL),应用阿糖胞苷、甲氨蝶呤(MTX)及地塞米松三联鞘内注射治疗后缓解。结论儿童白血病类型、发病年龄、发病时白细胞总数、第一疗程CR等是影响急性白血病患儿长期生存的重要因素;对难治性白血病患儿行造血干细胞移植(HSCT)可明显提高疗效。     

急性白血病化疗期间获得性肺炎临床分析

由于强烈化疗药物的应用 ,感染已成为影响急性白血病缓解和预后的重要因素。而医院获得性肺炎 (NP)在急性白血病化疗期间发生率及病死率较高 ,为探讨急性白血病化疗期间 NP临床特点 ,提高其治疗效果 ,现将我院有关资料回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :1 997年 1月至 2 0 0 2年 1月我院收治的急性白血病 2 0 6例中发生 NP3 1例 ,其中急性淋巴细胞白血病中发生 NP9例 ,急性非淋巴细胞白血病中发生 NP2 2例。男性 1 9例 ,女性 1 2例 ,年龄1 5岁～ 6 0岁 ,平均年龄 3 9.7岁。化疗方案 :急性淋巴细胞白血病为 DVLP、VDLP、 E…     

儿童急性淋巴细胞性白血病化疗前后红细胞体积分布宽度的变化及临床意义

目的:探讨急性淋巴细胞性白血病患儿红细胞体积分布宽度(RDW)变化的临床意义。方法:正常对照组70例;急性淋巴细胞性白血病组68例。采用血细胞自动分析仪检测研究对象外周血红细胞体积分布宽度和其他各种红细胞参数。结果:红细胞体积分布宽度(RDW)正常对照组为12.86±0.77,急性淋巴细胞性白血病化疗前组为17.32±2.08,与正常对照组相比RDW值明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);急性淋巴细胞性白血病经规则化疗达到完全缓解后红细胞体积分布宽度(RDW)为14.38±1.92,与化疗前组相比RDW值差异有统计学意义(P<0.05)。结论:急性淋巴细胞性白血病患儿红细胞有质和量的异常变化,化疗缓解后RDW值明显改善,对判断急性淋巴细胞性白血病化疗后是否缓解有一定的参考价值。     

儿童伯基特白血病26例临床研究

目的 认识儿童伯基特白血病的临床特点,总结改良LMB89方案治疗伯基特白血病的疗效,探讨疾病相关严重合并症的防治。方法 研究2010年1月至2015年4月于首都医科大学附属北京儿童医院初治的伯基特白血病患儿;治疗前全部行骨髓形态学(骨髓肿瘤细胞浸润>25%)、白血病免疫分型及骨髓活检病理及C-MYC基因检查确诊,全部采用高剂量、短疗程的改良LMB89方案的C组治疗。结果 规范治疗伯基特白血病患儿26例,其中男24例,女2例;平均年龄7.8岁,临床表现中2例以急性白血病起病,无其他淋巴结等部位肿瘤浸润, 23例患儿伴有腹部瘤块;16例患儿合并颌面部包块;7例患儿有睾丸受累,6例患儿伴中枢神经系统白血病(central nervous system leukemia, CNSL);初诊时全部存在严重高乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)血症,24例患儿存在高尿酸血症,18例患儿化学药物治疗(以下简称化疗)初期伴有严重肿瘤溶解综合征。所有患儿化疗期间都合并IV度骨髓抑制,其中20例联合利妥昔单抗治疗。患儿平均随访时间35个月,2年整体生存率(overall survival, OS)及无事件生存率(event free survival,EFS)均为76.9%。危险因素分析提示初诊时乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)大于10倍以及治疗早期合并严重感染败血症为预后不良因素。2例死于早期严重骨髓抑制期并发败血症,4例患儿化疗7个月内早期进展或复发死亡。结论 儿童时期伯基特白血病不同于普通急性淋巴细胞白血病,是成熟B细胞淋巴瘤的晚期状态,相对多见于学龄期,临床进展快、过程凶险,易合并肿瘤溶解综合征。高剂量、短疗程的改良LMB89化疗方案治疗效果显著,由于肿瘤特性及瘤负荷巨大导致的早期持续的严重骨髓抑制并发感染,以及治疗后期的早期复发是影响预后的主要因素。     

急性白血病化疗期间院内感染治疗临床分析

由于强烈化疗的应用和出血的有效控制 ,感染已成为影响急性白血病缓解和预后的重要因素 ,而有效的抗感染治疗已成为提高急性白血病疗效的重要措施之一。为探讨提高急性白血病化疗期间院内感染的治疗方法 ,现将 42例的治疗结果分析如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 1999年 1月～ 2 0 0 2年 1月我院共收治急性白血病 91例 ,其中发生院内感染 42例 ,占 46 .2 % ,急性淋巴细胞白血病 9例 ,急性非淋巴细胞白血病 33例 ,男 2 3例 ,女 19例 ,年龄 15～ 6 9岁 ,平均 40 .7岁。化疗方案 :急性淋巴细胞白血病 :ＤＶＬＰ ,ＥＡ ,ＨＤＭＴＸ ,ＤＶＣ…     

MAE方案治疗难治性和复发性成人急性淋巴细胞白血病疗效观察

目的探讨MAE方案治疗难治性和复发性急性淋巴细胞白血病的疗效.方法予11例难治性和复发性急性淋巴细胞白血病患者MAE方案化疗,并观察其疗效.获得缓解的患者中,有条件者行异基因造血干细胞移植术,无条件者予巩固强化治疗.结果11例患者中,5例完全缓解(CR率45.4%),1例部分缓解(PR率9.1%),总有效率为54.5%,无死亡病例.5例完全缓解的患者中,3例行异基因造血干细胞移,2例获持续缓解.2例行巩固化疗,其中1例仍处缓解期.结论MAE方案治疗难治性和复发性成人急性淋巴细胞白血病是安全、有效的.     

唐氏综合征合并儿童血液病的临床分析

目的 :了解唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿发生血液系统疾病的临床特点,提高DS患儿合并血液病的诊断与治疗水平。方法:回顾性分析4例DS合并恶性血液病患儿资料并复习文献,了解DS患儿合并恶性血液病的临床特点及治疗反应。结果:4例合并血液病的DS患儿中,1例为急性淋巴细胞白血病,1例为急性巨核细胞白血病,2例为巨核细胞系的病态造血。急性淋巴细胞白血病患儿表现出了对甲氨蝶呤的明显毒性,而急性巨核细胞白血病显示了对化疗的良好反应。结论:DS患儿特殊基因背景决定了其生后特征性血液病表现及治疗反应。     

脑电变化和BASED评分与54例婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素疗效的相关性

目的 探讨婴儿痉挛症患者促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗后脑电图变化特征及其对疗效的评估价值。 方法 回顾性分析2019年11月至2021年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为婴儿痉挛症并给予ACTH治疗的54例患者临床及脑电图资料并进行随访。脑电图分析内容包括发作间期背景活动异常(主要是慢波)、癫痫样放电(癫痫样波形和高度失律)。采用波幅负荷和癫痫样放电评分(BASED)系统进一步评价ACTH治疗前后脑电图变化。根据ACTH治疗后14 d时是否有癫痫发作分为无发作组(n=29例)和发作组(n=25例),对两组治疗前后的EEG进行比较。 结果 治疗后无发作组中局灶性慢波(18例)、局灶与多灶性癫痫样放电(28例)明显高于发作组(5例、15例),高度失律(1例)明显少于发作组(10例),两组差异均有统计学意义(P<0.05)。无发作组BASED提示治疗后脑电图缓解(26例)明显高于发作组(7例)(P<0.000 1),脑电图缓解与临床疗效一致(P<0.001)。随访12~29个月,无发作组9例复发,发作组16例仍有痉挛发作,痉挛发作控制率分别为68.97%、36%。 结论 发作间期脑电图的特点与临床疗效具有一定相关性,BASED显示ACTH治疗后脑电图缓解时,提示临床疗效好,BASED量化可协助临床的疗效判断。     

Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的临床及脑电图分析

目的探讨Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫（COE-G）的临床特点、脑电图及预后情况。方法对2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院确诊为COE-G的13例患儿应用抗癫痫药物进行治疗,治疗前及治疗后做EEG检查,随诊分析其预后情况,并进行临床特点总结及脑电图资料分析。结果发病年龄中位数为8.7岁,男6例,女7例,临床特征为较频繁的日间视觉症状,常有头眼偏斜及偏头痛症状。患儿均有日间发作,1例夜间也有发作。初级视幻觉9例（69.2%）,失明或视力模糊7例（53.8%）,头痛5例（38.5%）,继发强直阵挛发作3例（23.1%）。发作间期脑电图显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电,单侧或双侧枕区出现,左右可不同步,常为闭眼诱发,睁眼抑制;伴同侧后颞区棘波活动4例（30.1%）,弥漫性棘波放电1例（7.7%）。发作期脑电图为一侧枕区或后颞区起源的低幅棘波节律持续发放,波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。大部分单药治疗有效,部分需要联合用药。11例（84.6%）惊厥缓解,其中一半在青春期晚期终止药物。2例对多种抗癫痫药物反应不佳,1例有轻度认知障碍。结论 COE-G起病较晚,具较确切特征表现,日间视觉症状突出,大多发作频繁,脑电图以枕区棘波放电为特点,抗癫痫药物控制效果较好,预后大多良好。     

33例中国球孢子菌病患者的临床特征分析

目的 总结中国球孢子菌病患者的临床特征,提高对球孢子菌病的认识,避免误诊、误治。方法 以“Coccidioidomycosis”联合“China”为检索词检索Medline数据库,以“球孢子菌病”联合“中国”为检索词检索万方和中国知网数据库,共检索文献23篇,获得资料相对完整的中国粗球孢子菌感染患者32例。加上2016年4月北京协和医院收治的播散性球孢子菌病患者1例,共33例。分析33例患者的人口学特征、感染部位、临床表现、既往病史及接触史、影像学及实验室检查和病理特征。 结果 33例患者中,7例(21.2%)发病前到过球孢子菌病的流行区域,6例(18.2%)起病时处于免疫抑制状态。24例(72.7%)呼吸系统受累,6例(18.2%)皮肤受累,3例骨骼受累,2例中枢神经系统受累,角膜及胃受累各1例;8例(24.2%)为多系统受累,其中3例死亡。14例表现为各类肺部结节,5例合并纵隔淋巴结肿大,表现为实变影及空洞各4例,胸腔积液3例,多发斑片影及团块影各2例。28例于受累组织病理中检出球孢子菌包囊,3例于脓液、渗出物或胸水涂片中检出球孢子菌包囊,4例于痰、脓液及组织培养后见球孢子菌菌丝及孢子,仅有2例经血清学检查确诊。20例应用三唑类抗真菌药物进行治疗,13例全身或局部应用了两性霉素B,8例针对病灶进行手术切除,1例应用丙种球蛋白。5例患者死亡,其中3例存在可造成免疫抑制的基础疾病,1例为婴儿;其余患者病情均在相应治疗后好转或痊愈。结论 球孢子菌病及早诊断,合理用药,预后一般较好。多系统受累和免疫抑制是球孢子菌病预后不良的危险因素,对于该类患者应给予充分的重视,足量、足疗程用药,警惕疾病急速进展最终导致预后不良。     

具有中央颞区棘波的良性儿童癫痫46例分析

目的总结具有中央-颞区棘波放电的儿童良性癫痫（BECCT）的临床特点及脑电图特征.方法对46例BECCT的患者进行分析,包括家族史、热性惊厥史、临床表现、脑电图变化及治疗效果预后情况.结果起病年龄3.2～12.8岁,35例患儿在5～10岁（35/46,76.09%）.有家族史8例（17.4%）,热性惊厥史6例（13.04%）,发作和睡眠密切相关者37例（37/46,80.43%）.部分性发作36例（36/46,78.26%）,强直-阵挛发作6例（6/4613.04%）.发作间期脑电图可见一侧或双侧中央和/或中颞区有尖波或棘波发放.清醒脑电图阳性率25例（54.35%）,睡眠脑电图阳性率42例（91.3%）.绝大多数患儿应用抗癫痫药物（AEDs）治疗疗效满意,占43例（93.45%）.结论 BECCT早期准确的诊断有助于治疗和判断预后,从而减轻患儿及家庭的负担.     

12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察

目的：探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法：收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素（rhGH）治疗,每3个月随访一次。结果：12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为（1.5±0.8）年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前（2.8±1.0）cm/年,治疗后（8.3±1.6）cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论：努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。     

肾癌术后局部复发患者的临床病理特征及预后分析

目的:探讨肾癌术后局部复发患者的临床病理特征及可能的预后影响因素。方法:肾癌术后局部复发包括残留肾脏、肾窝、腹壁、同侧肾上腺及同侧腹膜后淋巴结的复发病灶。回顾性分析自2006年1月至2018年6月于北京大学第一医院泌尿外科接受手术治疗的81例肾癌术后局部复发患者资料,收集患者两次手术治疗的临床及病理资料,进行对比统计分析。结果:研究共纳入81名患者,其中43例在北京大学第一医院接受初次手术治疗,38例于外院接受手术治疗。初次手术时38例(本院26例,外院12例)患者接受肾部分切除,43例(本院17例,外院26例)患者接受根治性肾切除。总体中位复发时间为26个月(3~164个月), 其中肾部分切除患者中位复发时间26个月(3~55个月),根治性肾切除患者中位复发时间30个月(4~164个月), P=0.009。69例患者为单一部位复发,其中残留肾脏复发29例,肾窝复发20例,腹壁复发4例,同侧淋巴结复发5例,同侧肾上腺复发11例,另外12例患者为多部位复发。78例患者接受完整手术切除,3例患者接受射频消融治疗。复发病灶病理透明细胞癌72例,乳头状细胞癌8例(Ⅰ型7例,Ⅱ型1例), Xp11易位性肾癌1例。43例于北京大学第一医院行初次手术的患者具有完整初次手术病理资料,其中17例患者行根治性肾切除术,病理分期T1a期4例,T1b期2例,T2a期1例,T3a期8例,T3b期2例,另外26例患者行肾部分切除,病理分期T1a期18例,T1b期7例,T3a期1例。肾部分切除患者中T1a期患者中位复发时间长于T1a期以上患者(29个月 vs. 18个月,P=0.041)。末次随访时存活患者58例,死亡4例,失访19例。3年无瘤生存率为81.9%, 5年无瘤生存率为53.6%。结论:肾部分切除患者术后中位局部复发时间短于肾根治切除患者,初次手术肾部分切除病理分期T1a患者中位复发时间长于T1a以上分期患者,复发病灶可进行完整切除患者,二次术后可获得较长时间生存。     

76例惊厥新生儿动态脑电图临床分析

目的：探讨新生儿惊厥临床发作停止后的动态脑电图(CEEG)的背景活动、成熟度、EEG惊厥发作等情况，分析期间内在关联性，为减轻惊厥所致的脑损伤提供依据。方法收集2010年1月至2014年12月入住中南大学湘雅二医院新生儿科、符合纳入标准的新生儿，行CEEG检查，记录相关临床资料并进行分析。结果符合纳入标准共76例新生儿，导致新生儿惊厥的主要原因是新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)、新生儿颅内出血(ICH)和新生儿化脓性脑膜炎。CEEG正常者7例(9.2%)，CEEG轻度异常者56例(73.7%)，CEEG中度异常者11例(14.5%)，重度异常者2例(2.6%)，异常率为90.79%。CEEG背景活动无交替图形(TA)13例(17.1%)，偶有TA 14例(18.4%)；存在同步性异常10例。共26例存在CEEG成熟迟滞，存在EEG惊厥发作者为69例(90.8%)。睡眠期较觉醒期EEG惊厥发作发生率显著性增高（χ2=74.494，P<0.001)，睡眠期EEG惊厥发作与CEEG的同步性异常和成熟迟滞有显著相关性(r=0.369，P=0.001；r=0.331，P=0.004)，EEG异常程度与新生儿行为神经评分(NBNA)具有显著负相关关系(r=-0.293，P=0.018)，与NBNA中的原始反射评分具有显著负相关关系(r=-0.324，P=0.023)，CEEG中背景活动呈现低电压与NBNA具有显著负相关关系(r=-0.608，P<0.001)。结论在新生儿惊厥临床发作控制后，仍存在高比例的CEEG异常和CEEG惊厥发作；CEEG与NBNA在新生儿惊厥中评价脑功能损害具有一致性。     

104例轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床及脑电图分析

目的研究轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床及脑电图特点。方法收集我院2010年1月～2011年12月诊断该病的患儿104例,回顾性分析其临床及脑电图特征。结果惊厥多发生于胃肠症状出现后2d内,共85例(81.7%),14例发生于胃肠症状出现后3～5d(13.5%),有5例胃肠症状出现于惊厥后(4.8%);惊厥表现形式多为全身性强直一阵挛性发作,仅4例表现为部分发作继发全身性发作;病程中惊厥发作次数为1～6次,平均发作次数2.46次;发作次数超过1次的86例中,72例在24h内连续发作,14例在48h内连续发作;一年四季散发,其中秋冬季节发病率明显增加,特别是9～12月;4～8月发病率较低。62例做视频脑电监测,25例见小棘波,占40.3%;同期我院视屏脑电监测患儿(0～3岁)1628例中,有206例见小棘波,占12.6%,两者比较,差异有统计学意义。结论该病惊厥多为成簇样发作,惊厥多发生于胃肠症状出现后48h内;惊厥发作形式多为全身强直-阵挛发作,少数为部分发作全身泛化;一次病程中惊厥发作次数不等;大多数患儿惊厥复发可能性小;较多患儿脑电图可见小棘波。     

老年人迟发性癫痫的临床与背景脑电图变化研究

目的探讨老年人癫痫的发病原因、临床特点和背景EEG的变化规律.方法对98例≥60岁临床确诊为癫痫病患者的临床症状、病史、辅助检查进行统计.结果病因明确85例(86.73%),单纯部分性发作12例,复杂性部分性发作32例,复杂性部分性发作发展为全部性发作24例,全部性发作26例,不能分类的发作4例.EEG异常77例,有痫波放电9例,47例睡眠诱发中11例(23.4%)出现痫样波放电.结论老年人迟发性癫痫多数病因明确,发作形式为复杂部分性发作,EEG异常率高,但痫样波异常放电率低,应重视睡眠诱发.     

STXBP1-脑病19例病例系列报告

目的 总结STXBP1（syntaxin-binding protein 1）基因突变所致的早期癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy，EIEE）临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用。方法 回顾性分析2017年1月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效。结果 15例（78.9%）患儿在出生后1个月内起病；19例患儿的脑电图均有明显的改变，其中爆发抑制13例（68.4%），高度心律失常12例（63.2%）。19例患儿中共检测出18个致病性变异位点，均为新发变异，其中有7个位点目前尚未见报道。5例患儿诊断为大田原综合征，5例患儿诊断为婴儿痉挛症，9例患儿为不能分类的癫痫性综合征。随访6个月至4年5个月，1例停药，5例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，7例无效。12例发作缓解或控制的患儿中有8例是通过联合左乙拉西坦治疗有效，6例痉挛发作的患儿加用氨己烯酸治疗后有4例有效，7例表现为药物难治性癫痫。19例患儿均存在不同程度的发育迟缓。结论 智力、运动发育迟缓和癫痫反复发作是STXBP1-脑病主要的、独立的表型特征，STXBP1基因变异以新发变异为主，二代基因测序诊断有助于STXBP1-脑病的早期诊断，左乙拉西坦和氨己烯酸可能对控制STXBP1-脑病的癫痫发作部分有效，生酮饮食为早发性癫痫性脑病的治疗提供了新的思路。