Progress of sensory abnormality and intervention in children with autism spectrum北大核心CSCD

Autism spectrum disorder (ASD) is a group of neurodevelopmental behavioral disorders, with the annually increased incidence in recent years. As one of the core symptoms of ASD, sensory abnormality not only affects the skill acquisition of affected children, but also brings great pain to caregivers and families. It is shown that early intervention of sensory abnormality can significantly improve the prognosis of ASD. However, early intervention depends on the early identification and diagnosis of sensory abnormality by clinicians. This study aims to review the clinical features, assessment tools, and intervention methods of sensory abnormalities in ASD children in recent years, thus contributing to the accurate and effective diagnosis, and timely intervention of ASD. © 2022 ＣｈｉｎＪＡｐｐｌＣｌｉｎＰｅｄｉａｔ. All rights reserved.     

Effect of parent-child cooperative music therapy on children with autism spectrum disorder and their mothers: a prospective randomized controlled study北大核心CSCD

目的 探讨亲子合作式音乐疗法对孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童的核心症状及其母亲的影响。 方法 前瞻性采用随机数字表法将112例ASD儿童及其母亲分为音乐疗法组和应用行为分析法（applied behavior analysis,ABA）组,每组各56例。ABA组采用ABA进行干预,音乐疗法组在ABA组基础上采用亲子合作式音乐疗法。2组干预时长均为8周。采用儿童孤独症评估量表（Childhood Autism Rating Scale,CARS）、儿童孤独症家长评定量表（Autism Behavior Checklist,ABC）、亲职压力简表（Parenting Stress Index-Short Form,PSI-SF）、家庭关怀度指数量表（Family APGAR Index,APGAR）和Herth希望量表（Herth Hope Index,HHI）,评估干预前和干预后ASD儿童的核心症状及其母亲的亲职压力、家庭关怀度和希望水平。 结果 共100对母子参与了全程研究（每组各50对）。干预后音乐疗法组ASD儿童ABC量表总分、感觉维度、社交维度、躯体运动维度得分,以及CARS量表总分低于ABA组（P<0.05）。干预后音乐疗法组母亲的PSI-SF总分、亲子互动失调维度得分,HHI量表总分和各维度得分,以及APGAR量表总分、合作度和亲密度得分均高于ABA组（P<0.05）。 结论 在ABA的基础上,加用亲子合作式音乐疗法可改善ASD儿童的核心症状,减轻母亲的亲职压力,提升其家庭关怀度指数和希望水平。 引用格式：中国当代儿科杂志,2022,24（5）：472-481     

Features of intestinal flora in children with food protein-induced proctocolitis based on high-throughput sequencing北大核心CSCD

目的 通过高通量测序分析食物蛋白诱导性直肠结肠炎（food protein-induced proctocolitis,FPIP）患儿肠道菌群特征。 方法 选取2018年10月至2021年2月遵义医科大学第三附属医院门诊就诊的小于6月龄纯母乳喂养发生FPIP患儿31例纳入FPIP组,正常健康婴儿31例纳入健康对照组;采集两组粪便样本提取DNA并通过PCR扩增,采用高通量测序分析粪便样品中的16S rDNA V3~V4片段并进行相关生物信息学分析。 结果 肠道菌群多样性分析示FPIP组菌群多样性Shannon指数低于健康对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;菌群丰富度Chao指数高于健康对照组（P<0.01）。在门水平上,两组菌群组成均主要由厚壁菌门、放线菌门、变形菌门、拟杆菌门4个菌门构成;与健康对照组相比,FPIP组中放线菌门构成比显著降低（P<0.001）,变形菌门构成比明显增加（P<0.05）。在属水平上,FPIP组主要由大肠埃希氏菌属、梭状芽孢杆菌属、肠球菌属、克雷伯氏菌属和双歧杆菌属组成;健康对照组主要由双歧杆菌属、链球菌属组成;与健康对照组相比,FPIP组中双歧杆菌属和瘤胃球菌属构成比明显降低（P<0.05）,梭状芽孢杆菌属和志贺氏菌属构成比明显增加（P<0.05）。 结论 FPIP组与健康对照组相比,肠道菌群多样性下降,丰富度升高;在菌群组成结构上某些细菌菌属存在差异。提示在FPIP的发生发展过程中,肠道微生物群在属水平上的构成改变可能起到了重要作用。     

Intestinal and pharyngeal microbiota in early neonates: an analysis based on high-throughput sequencing北大核心CSCD

目的 初步探讨早期新生儿肠道和咽部微生物群的分布特点及相关性。 方法 选取上海市浦东新区妇幼保健院2021年9月—2022年1月出生的混合喂养的足月健康新生儿为研究对象。采用16S rRNA基因测序技术分析新生儿出生当天及出生后5~7 d的粪便和咽拭子样本,分析比较早期新生儿肠道和咽部微生物群的组成及功能差异。 结果 多样性分析表明,早期新生儿咽部微生物群的多样性高于肠道,但差异无统计学意义（P>0.05）。门水平上,出生当天肠道变形菌门相对丰度高于咽部（P<0.05）;出生后5~7 d肠道放线菌门和变形菌门相对丰度高于咽部、厚壁菌门相对丰度低于咽部（P<0.05）。属水平上,出生当天肠道和咽部的优势菌属组成差异无统计学意义（P>0.05）;出生后5~7 d肠道和咽部的链球菌属、葡萄球菌属、罗氏菌属、双歧杆菌属及埃希菌-志贺菌属等共生菌差异有统计学意义（P<0.05）。直系同源序列聚类数据库分析显示,咽部菌群更多地集中在染色质结构和动力学及细胞骨架上,而肠道菌群在RNA加工修饰、能量生成和转换、氨基酸转运代谢、碳水化合物转运代谢、辅酶转运和代谢等方面表现丰富（P<0.05）。京都基因和基因组百科全书分析显示,与咽部菌群相比,肠道菌群对细胞运动、细胞进程和信号转导、内分泌系统、排泄系统、免疫系统、代谢性疾病、神经系统和转录功能参数的预测程度更高（P<0.05）。 结论 新生儿出生时肠道和咽部的微生物群组成及多样性无显著差异,随着出生时间的推移,两个生态位的微生物群组成开始出现分化,并逐渐显现出各自不同的功能。     

肠道微生物与神经发育及孤独症谱系障碍相关性的研究进展北大核心CSCD

神经发育是一个受体内外多种信号调控的复杂过程,其发育也受到肠道等环境中多种分子信号的影响,而这些来自肠道的分子信号大部分来源于动物体内定植的微生物群。近年来动物研究发现,微生物群在神经形成的基本过程,如神经发生、髓鞘形成、小胶质细胞成熟及血脑脊液屏障形成中发挥重要作用,并从多方面调节动物的行为。现就产前、产后肠道微生物对神经系统发育和功能的影响及微生物与孤独症谱系障碍可能联系进行综述。     

父亲生育年龄与儿童孤独症谱系障碍的相关性北大核心CSCD

目的探讨父亲生育年龄与子代孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的相关性。方法该研究为横断面研究,选取2016年8月至2017年3月在广州、佛山、北京、武汉、杭州、重庆的6家医院儿童保健科确诊的71例ASD儿童,以及年龄、性别和母亲生育年龄与ASD儿童匹配的284例正常发育儿童为研究对象。采用自编问卷调查收集社会人口学信息、母亲孕期及分娩等情况,采用logistic回归分析探讨父亲生育年龄与子代ASD发生的相关性。结果控制社会人口学因素、母亲孕期及分娩相关因素后,logistic回归分析显示较大的父亲生育年龄与子代患ASD风险增加显著相关(OR=1.12,95%CI:1.02~1.23,P<0.05)。将父亲生育年龄分组进一步分析,显示父亲生育年龄≥40岁与子代患ASD风险增加显著相关(调整前OR=7.08,95%CI:1.77~28.32,P<0.05;调整后OR=8.50,95%CI:1.71~42.25,P<0.05)。结论父亲生育年龄过大与子代患ASD风险升高显著相关,父亲生育年龄≥40岁为子代患ASD的高危年龄段。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):863-868]     

Analysis of the inhalant allergen spectrum in 4488 children with allergic rhinitis in Tianjin北大核心CSCD

目的探讨天津地区儿童过敏性鼻炎(AR)吸入性变应原种类及特点,为儿童AR预防与诊疗提供依据。方法回顾性收集2016年3月至2022年2月天津医科大学第二医院儿科哮喘和过敏专病门诊AR患儿4488例的临床资料,分析儿童AR的吸入性变应原分布特点,探讨吸入性变应原阳性率及变应原种类与性别、年龄以及共患其他过敏性疾病的关系。采用UniCAP100系统(荧光酶联免疫法)测定血清变应原特异性IgE(sIgE)。计数资料以例数及百分率(%)表示,组间比较采用χ^(2)检验。结果1.4488例AR患儿中吸入性变应原阳性3116例,阳性率69.43%。单一变应原阳性比例28.47%(887/3116)、双重变应原阳性比例25.22%(786/3116)、3种变应原阳性比例19.67%(613/3116)、4种及4种以上变应原阳性比例26.64%(830/3116)。最常见吸入性变应原为霉菌类(45.72%,2052/4488),其次依次为粉尘螨(34.71%,1558/4488)、艾蒿(33.95%,313/922)、屋尘螨(31.13%,1397/4488)、豚草(30.97%,227/733)等。2.学龄前组、学龄组、青少年组吸入性变应原阳性率依次为56.15%(1132/2016)、79.26%(1624/2049)、85.11%(360/423)(χ^(2)=309.72,P<0.001)。在学龄前组、学龄组首位吸入性变应原均为霉菌类(40.23%、50.85%),在青少年组首位吸入性变应原为粉尘螨(56.74%),其次为屋尘螨(53.66%)、霉菌类(47.04%)。3组吸入性变应原阳性种类比较差异有统计学意义(χ^(2)=466.99,P<0.001)。在学龄前期组以单一变应原阳性为主,学龄组、青少年组吸入性变应原阳性种类增多,以4种及4种以上变应原为主。3.男童组吸入性变应原阳性率达73.28%(2139/2919),明显高于女童组阳性检出率62.40%(979/1569)(χ^(2)=58.28,P<0.001),男童和女童组常见吸入性变应原前3位均为霉菌类、艾蒿、粉尘螨。吸入性变应原阳性种类在男童与女童组比较差异有统计学意义(χ^(2)=75.02,P<0.001),女童组以单一变应原为主(20.78%),男童组变应原阳性种类增多,以4种及4种以上变应原阳性为主(20.45%)。4.AR共患支气管哮喘和特应性皮炎组吸入性变应原阳性率最高,达79.21%,其次AR共患支气管哮喘阳性率73.67%,AR共患特应性皮炎组阳性率61.05%,单纯AR组阳性率57.05%,组间比较差异有统计学意义(χ^(2)=178.57,P<0.001)。结论天津地区儿童AR主要吸入性变应原依次为霉菌类、粉尘螨、艾蒿、屋尘螨、豚草,不同年龄、性别及共患不同过敏性疾病吸入性变应原分布特征存在差异。应尽早为AR患儿检测变应原,做到提前预防,减少药物使用量,也为开展变应原免疫治疗提供依据。     

Research status of intestinal flora and pathogenesis of epilepsy北大核心CSCD

癫痫是小儿神经系统的常见疾病之一,是神经元过度同步化放电造成的慢性脑功能障碍。反复的癫痫发作,往往导致儿童生理、智力等多方面损害,严重影响儿童的生长发育和生命健康。目前研究表明,癫痫患儿的肠道菌群与健康儿童的肠道菌群存在显著差异。肠道菌群通过免疫系统、神经内分泌-下丘脑-垂体-肾上腺轴、神经递质以及迷走神经等多种途径影响癫痫的发生发展。     

Clinical and genetic analyses of Joubert syndrome in children北大核心CSCD

目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中,男11例,女9例。患儿临床表现以发育迟缓(20例,100%)、眼球运动异常(19例,95%)、肌张力低下(16例,80%)多见,5例(25%)出生时呼吸节律异常,3例(15%)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形。20例(100%)患儿头部影像学均有典型的“磨牙征”、“中线裂征”,6例(30%)患儿眼部检查异常。完成基因检测7例,发现6个致病基因(CPLANE1、RPGRIP1L、MKS1、CC2D2A、CEP120、AHI1基因)。结论 对于发育迟缓患儿,尤其是伴随眼球运动异常、肌张力低下症状,建议完善头部影像学检查明确有无“磨牙征”、“中线裂征”等特征,以排查JS,避免漏诊、误诊。JS有多种致病基因,全外显子组测序可协助诊断。     

Clinical and laboratory results of 270 children with infectious mononucleosis北大核心CSCD

Objective To summarize the clinical and laboratory characteristics of infectious mononucleosis (I M) in children. Methods Clinical features and laboratory results of 270 cases with IM admitted to the Department of Pediatrics in Strategic Support Force Medical Center of People's Liberation Army from January 2012 to December 2020 were retrospectively analyzed. χ2 test was used for comparison between groups. Results IM mainly occurred in children aged 5 months to 18 years old in autumn and spring. The highest incidence rate (105 cases, 38.9 %) was 3 - <6 years old (preschoolers). There were 253 cases (93.7%) with fever, 266 cases (98.5 %) with adenopharyngitis, 196 cases (72.6%) with tonsil pseudomembrane or exudation, 248 cases (91.9%) with cervical lymphadenopathy, 92 cases (34.1%) with eyelid edema, 202 cases (74.8%) with nasal obstruction, 124 cases (45.9%) with nasal obstruction and snoring, 24 cases (8. 9 %) with rash, and 112 cases (41.5%) with splenomegaly. A total of 225 cases (83.3%) presented with typical triplets of IM (fever, adenopharyngitis and cervical lymphadenopathy). Sixty - two IM patients were complicated with pulmonary infections and 3 cases with diarrhea. The main co - infection pathogens in children with IM were Mycoplasma pneumonia (M P) (79 cases, 29.3%), influenza A or B virus (34 cases, 12.6%), Streptococcus pneumonia (S P) (18 cases, 6.7%), adenovirus (22 cases, 8.1%) and cytomegalovirus (3 cases, 1.11%). A total of 46 cases (17.0%) had multiple infections. Laboratory test results suggested that absolute lymphocyte count 5. 0 x 109/L was found in 199 cases (73.7%), and abnormal lymphocyte ratio > 0.10 was found in 225 cases (83.3%). Some children had elevated transaminase levels. Epstein - Barr virus capsid antigen - immunoglobulin M (EBV - VCA - IgM) was positive in 249 cases (92.2%), Epstein - Barr virus capsid antigen - immunoglobulin G (EBV - VCA - IgG) was positive in 238 cases (88.1%), and Epstein - Barr virus nuclear antigen - immunoglobulin G (EBV - NA - IgG) was negative in all cases. EBV - VCA - IgG showed low affinity in all cases (< 40%). EBV DNA tests of peripheral blood plasma were carried in 153 cases, of which 118 cases (77.1%) were positive. Conclusions EBV related IM mainly attacks preschoolers. Most patients are presented with typical triplets of IM. Eyelid edema, nasal obstruction, snoring, splenomegaly and elevated transaminase levels are prevalent in IM children. Most cases have a favorable prognosis. © 2022 ＣｈｉｎＪＡｐｐｌＣｌｉｎＰｅｄｉａｔ. All rights reserved.     

孤独症谱系障碍儿童肠道菌群与行为症状的相关研究

目的 探索孤独症谱系障碍（ASD）儿童肠道菌群的构成及其与行为症状严重程度之间的关系。方法 选取30名ASD儿童为ASD组,20名年龄、性别与之匹配的健康儿童为健康对照组,统计两组相关基本信息。对两组儿童粪便样本中细菌16S rRNA基因的V3-V4高变区进行测序,并采用孤独症治疗评估量表评估ASD儿童行为症状的严重程度。应用Spearman秩相关分析ASD儿童肠道菌群与行为症状严重程度的相关性。结果 研究表明两组儿童肠道微生态菌群结构存在显著差异。与健康对照组相比,ASD组儿童α多样性指数（Shannon和Shannoneven）显著降低（P < 0.05）;粪便Firmicutes比例显著降低,而Acidobacteria比例显著增高（P < 0.05）。ASD组儿童粪便的优势菌群为Megamonas、Megasphaera、Barnesiella等;而健康对照组儿童粪便的优势菌群为Eubacterium_rectale_group、Ezakiella、Streptococcus等。且Megamonas丰度与ASD儿童健康/身体/行为和语言评分均呈正相关（P < 0.05）。结论 ASD的发展及其行为症状的严重程度与肠道菌群结构密切相关。     

儿童孤独症谱系障碍与癫癎共患病的研究

目的探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果 190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P0.05)。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P0.05)。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P0.05)。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。     

孤独症谱系障碍儿童智力发育与表情识别能力的关系

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力发育特点、表情识别能力及两者之间的关系。方法招募6~16岁的ASD儿童(ASD组,总智商均大于70)和年龄、性别匹配的正常发育儿童(对照组)各27例,使用韦氏儿童智力量表(第四版)和中国人物静态面部表情图片对两组儿童进行智力评估和表情识别测试。结果 ASD组总智商、言语理解、知觉推理、加工速度以及工作记忆指数得分均低于对照组(P0.05)。ASD组儿童的表情识别总正确率及高兴、生气、伤心、害怕表情识别的正确率均低于对照组儿童(P0.05)。ASD组表情识别总正确率、高兴及害怕表情识别的正确率与知觉推理呈正相关(r分别为0.415、0.455、0.393,P0.05),生气表情识别的正确率与工作记忆指数呈正相关(r=0.397,P0.05)。结论 ASD儿童在智力发育的多个领域落后于正常儿童,其表情识别能力受损。患儿智力中的知觉推理能力和工作记忆能力与表情识别能力存在正相关关系,推测知觉推理和工作记忆能力不足可能是影响ASD儿童表情认知的重要因素。     

儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究

目的 了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法 采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果 多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,PP结论 母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。     

孤独症谱系障碍儿童表情面孔工作记忆的事件相关电位研究

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童表情面孔工作记忆能力及其事件相关电位(ERP)的特点。方法以中国面孔表情图片系统为测试材料,采用事件相关电位系统分别记录16例6~12岁ASD儿童(ASD组)与14例年龄匹配的正常儿童(对照组)在完成表情面孔延迟样本匹配任务时的脑电成分,分析两组儿童脑电P3b成分的特点。结果 ASD组儿童在表情面孔工作记忆任务中的总体反应时比对照组长(1 527 ms vs 1 060 ms,P0.05)、正确率比对照组低(76%vs 88%,P0.01)。ASD组和对照组间编码加工阶段的P3b成分波幅存在差异。ASD组左侧电极的P3b成分波幅值高于右侧电极波幅(P0.05),而对照组无此特点。结论学龄期ASD儿童在表情面孔编码加工阶段的P3b成分异于正常发育儿童,其表情面孔工作记忆过程可能更多地依赖于左半球相关的神经通路。     

孤独症筛查量表在早期识别孤独症谱系障碍中的临床价值

目的 探讨孤独症筛查量表早期识别孤独症谱系障碍(ASD)的临床价值.方法 以于重庆医科大学附属儿童医院就诊,并完成ASD筛查及诊断性测试的2571名儿童为研究对象,最后确诊ASD 2074例,全面发育迟缓(GDD)261例,发育性语言障碍(DLD)206例,正常发育儿童30例.运用受试者工作特征(ROC)曲线评价改良婴...     

注意缺陷多动障碍患儿的肠道菌群特征

目的探索注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿肠道菌群分布特征,以及肠道菌群在其发病过程中的可能作用及其机制。方法采用病例对照研究方法,2019年1月至2019年6月选取6～12岁ADHD患儿17例,并征集同年龄健康儿童17例为对照,进行粪便菌群的宏基因组测序及分析,比较组间菌群α多样性及物种分类(属、种)的相对丰度等差异。结果 ADHD患儿与对照组肠道菌群的α多样性差异无统计学意义(P0.05)。在菌属水平上,ADHD患儿的粪肠杆菌属Facelibacterium及韦荣球菌属Veillonellaceae丰度降低,气味杆菌属 Odoribacter丰度增高,差异均有统计学意义(P0.05)。肠球菌属Enterococcus增高,差异有统计学意义(LDA2)。在菌种水平上,ADHD患儿普氏栖粪杆菌Faecalibacterium prausnitzii、毛螺科菌Lachnospiraceae bacterium以及活泼瘤胃球菌Ruminococcus gnavus丰度降低,而粪拟杆菌Bacteroides caccae、内脏拟杆菌Odoribacter splanchnicus、木假单胞菌Paraprevotella xylaniphila以及小韦荣球菌Veillonella parvula丰度增高,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ADHD患儿的肠道菌群构成存在异常。     

孤独症谱系障碍儿童血清微量元素水平与核心症状间关系的全国多中心调查

目的 探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童的血清微量元素水平与ASD核心症状之间的关系。方法 2018年9月至2019年9月在中国13个城市三级甲等医院门诊和特殊教育机构调查了1 020例ASD儿童和1 038例年龄、性别相匹配的健康儿童,采用孤独症行为量表、社交反应量表和孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用电感耦合等离子体质谱法测定血清微量元素镁、铁、铜、锌的水平。结果 ASD儿童的血清镁、铜和锌水平显著低于健康儿童（均P < 0.05）。重度ASD儿童的血清镁和锌水平显著低于轻-中度ASD儿童（均P < 0.05）。偏相关分析结果显示,血清镁水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分呈负相关（分别r=-0.318、0.282,均P < 0.001）;血清锌水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分及躯体运动得分呈负相关（分别r=-0.221、-0.270、-0.207,均P < 0.001）。结论 血清镁和锌水平与ASD儿童核心症状具有一定关联,但这种关联的意义需要进一步研究;临床上应注意监测ASD儿童的微量元素营养状况。     

维生素D与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍。过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点。最近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低。因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一。