肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现

一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性。经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌肌肉病理与免疫组化结果,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病。通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练,患者临床症状及功能状态明显改善。该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现,能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题,再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重要作用。     

1例线粒体脑肌病合并呼吸衰竭危重患儿的护理

【】 总结1例线粒体脑肌病合并呼吸衰竭危重患儿的护理经验。护理要点包括长期机械通气集束化护理、能量合剂药物的用药护理、合理营养支持、早期康复锻炼、暴露性角膜炎的预防及处理、全程医疗游戏辅导、个性化出院指导、遗传咨询管理。经过87天的精心治疗和照护,患儿病情好转出院,随访2个月,恢复良好。     

抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病一例并文献复习

目的分析抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病的临床与病理特点。方法回顾性分析1例抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病患者的临床资料,并对此病相关文献进行复习。结果患者主要表现为近端肢体无力,早期出现吞咽困难;血清肌酶显著升高;病理检查示肌纤维内可见坏死和较多再生肌纤维,肌束衣肌内衣未见明显炎细胞浸润;单用糖皮质激素效果欠佳,需合用免疫抑制剂。结论抗信号识别颗粒抗体阳性的肌病是一种以严重的对称性进行性近端肌无力、吞咽困难及血清肌酶显著升高为主要临床表现的免疫介导坏死性肌病,病理改变以肌纤维坏死和再生为主,无或较少炎症细胞浸润。糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗可获得较好疗效。     

抗线粒体抗体与自身免疫病相关性的研究进展

摘要:自身抗体是诊断自身免疫病的重要血清学标志物。抗线粒体抗体是一种针对线粒体膜的自身抗体,其M2亚型与原发性胆汁性胆管炎密切相关,存在于90%~95%的患者中。此外,抗线粒体抗体也在其他自身免疫病中被栓测到,如干燥综合征,系统性硬化、系统性红斑狼疮和自身免疫性肝炎,但抗线粒体抗体在这些疾病中的作用仍不清楚。该文对抗线粒体抗体与原发性胆汁性胆管炎以及其他自身免疫病相关性的研究进展作一综述。     

血清抗微生物抗体检测在炎性肠病临床诊断中的应用

目的分析血清抗微生物抗体检测在炎性肠病临床诊断中的应用。方法将炎性肠病76例分为克罗恩病(CD)组与溃疡性结肠炎(UC)组。2组空腹采集静脉血2mL,经离心处理后收集血清,采用间接免疫荧光法检测免疫球蛋白G(IgG)型与免疫球蛋白A(IgA)型抗酿酒酵母菌抗体(ASCA)、抗胰腺腺泡抗体(PAB)及抗小肠杯状细胞抗体(GAB),同时检测抗中性粒细胞细胞质抗体(pANCA)。结果 UC组ASCA-IgG和IgA的一种以上亚型阳性率低于CD组,其GAB、pANCA阳性率高于CD组(P0.05);2组PAB均未有阳性;CD组ASCA阳性特异性、敏感性为96.53%、18.75%;UC组pANCA阳性特异性、敏感性为96.37%、53.33%。结论血清抗微生物抗体检测可为炎性肠病临床诊断提供依据。     

抗HMGCR/SRP抗体阳性的特发性炎性肌病特点分析

目的:探讨抗HMGCR/SRP抗体阳性的特发性炎性肌病(IIM)的临床和病理特点。方法:收集HMGCR/SRP抗体阳性的IIM患者5例,对其危险因素、临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理、肌炎自身抗体及药物治疗进行分析。结果:抗HMGCR/SRP抗体阳性的IIM患者临床变异较大,但大多有肌肉无力;血清肌酸激酶均较高;5例患者肌电图均表现为典型的肌源性损害。肌肉MRI主要表现为肌肉水肿。3例为典型坏死性肌病表现,1例镜下偶见肌细胞坏死,1例为多发性肌炎表现。HMGCR抗体阳性患者其中1例为正服用他汀药物,另一患者服用抗精神病药物;SRP抗体阳性患者1例为自身免疫性疾病患者,1例长期服用他汀,另1例病因未明确。激素治疗效果不一,2例加用丙种球蛋白治疗,1例加用免疫抑制剂治疗。结论:抗HMGCR/SRP抗体阳性的IIM临床表现各异,肌电图仅能定位肌肉损害,主要依靠肌肉活检,肌炎自身抗体检查更有助于诊断和具体分型,疗效各型不一。     

线粒体脑肌病的CT及MRI表现

目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现,以提高对该病影像特点的认识,为诊断及鉴别诊断提供依据.材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查,总结病变特点.结果:8例CT及MRI检查均显示异常,其中7例为多发性.病变在CT上呈片状略低密度,MR呈长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕叶...     

合并抗TRIM21/Ro52抗体阳性的抗SRP阳性坏死性肌病患者临床特点分析

目的：探讨合并抗TRIM21/Ro52抗体的抗信号识别颗粒（signal recognition particle, SRP）抗体阳性免疫介导的坏死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM）患者的临床特征。方法：回顾收集2010年至2021年华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的抗SRP抗体阳性IMNM患者（57例）的临床资料。将患者按血清肌炎相关性抗体（myositis-associated autoantibody, MAA）抗TRIM21/Ro52抗体分为抗TRIM21/Ro52抗体阳性组（以下简称抗体阳性组）和抗TRIM21/Ro52抗体阴性组（以下简称抗体阴性组）,对2组患者的临床特点、实验室检查、转归预后进行对比分析。结果：本研究抗TRIM21/Ro52抗体阳性（抗体阳性组）患者为23例,抗体阴性患者（抗体阴性组）为34例。抗体阳性组的间质性肺病（interstitial lung disease, ILD）发生比例高于抗体阴性组（21.7%比2.9%,P=0.034）,抗体阳性组的抗核抗体（antinuclear ant...     

子宫腺肌病与抗子宫内膜抗体关系探讨

本文测定了经病理证实的腺肌病患者血清中抗子宫内膜抗体 (ＥＭＡｂ) ,旨在探讨腺肌病与自身免疫之间的关系 ,现分析如下。1　临床资料选择 1 998年 1月～ 1 999年 4月在本院住院手术治疗经病理证实的腺肌病 48例 ,年龄在 35～ 52岁 ,其中合并有子宫肌瘤 6例 ,合并有子宫内膜增生过长 30例 ,合并有子宫内膜异位症者 1例。选择同期在本院门诊及部分住院患者腹部Ｂ超证实盆腔无明显异常者 ,年龄 2 5～ 40岁 ,月经周期正常 ,无痛经史 44例。以上 2组检测对象均采静脉血 ,分离血清 ,采用酶联免疫吸附法 (ＥＬＩＳＡ) ,使用同批试剂、同步测定血…     

儿童不典型抗中性粒细胞胞浆抗体阳性情况分析

目的分析不典型抗中性粒细胞胞浆抗体(aANCA)阳性患儿的临床检出情况以及临床特点。方法用间接免疫荧光法检测ANCA,用ELISA法检测髓过氧化物酶(MPO)和蛋白水解酶3(PR3)。收集2019年1月至2020年12月ANCA常规检测中aANCA阳性患儿304例,回顾性分析临床资料和实验室检查指标结果。结果在10 638份样本中,aANCA阳性率为2.86%;aANCA靶抗原以非MPO/PR3类抗原为主,占97.04%;ANCA阳性患儿中,AID患儿121例,aANCA阳性率为73.55%;非AID患儿326例,aANCA阳性率为65.95%;确诊为ANCA相关性血管炎(AAV)14例,其中核周型抗中性粒细胞胞浆抗体(pANCA) 7例,胞质型抗中性粒细胞胞浆抗体(cANCA) 2例,aANCA 5例,4例在pANCA治疗过程或后续随访中转变为aANCA,此时MPO由阳性转为阴性。aANCA抗体阳性患儿中,AID患儿以SLE、幼年特发性关节炎为主,非AID患儿中过敏性紫癜患儿aANCA阳性最高。结论 aANCA抗体阳性存在多种儿童疾病中,AAV患儿在治疗过程中出现pANCA阳性转变为aANCA、MPO由阳性转变为阴性的情况对临床有较高的提示意义。     

小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析

目的　探讨小儿线粒体脑肌病的 MRI表现及误诊原因。方法　搜集自 1996 - 0 1～ 2 0 0 0 - 12经 MRI检查 ,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长 T1 长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,2例灰白质同时受累 ,1例单纯白质受累。误诊 10例 ,其中临床误诊 4例 ,CT误诊 4例 ,MRI误诊 2例。结论　多样化的 MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点 ,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号 ,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时 ,要考虑线粒体脑肌病的可能 ,影像与临床结合是减少误诊的措施     

抗线粒体抗体阳性患者的AMA-M2亚型检测及ANA核型分析

目的了解不同滴度抗线粒体抗体(AMA)阳性患者AMA M2亚型抗体(AMA-M2)浓度分布状况及在原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者中的阳性率及相伴ANA核型。方法采用间接免疫荧光法检测自身抗体,采用酶联免疫吸附试验检测502例AMA阳性标本中的AMA-M2,并对已明确诊断的71例PBC患者进行AMA-M2亚型及ANA核型分析。结果在502例AMA阳性患者中AMA-M2阳性率为76.1%;71例PBC中95.8%AMA抗体效价大于1:160、90.1%AMA抗体效价大于1:320、73.2%AMA抗体效价大于1:640。95.8%AMA-M2阳性:67.6%M2200 RU/ML、84.5%M2100 RU/ML,并有56.3%存在ANA。结论 PBC中AMA、AMA-M2呈高滴度、高浓度集中,高效价AMA、AMA-M2及ANA的部分核型有助于PBC的诊断。     

抗TIF1-γ抗体阳性特发性炎性肌病患者的临床特征

目的分析抗TIF1-γ抗体阳性特发性炎性肌病(IIM)患者的临床特征。方法选取2017年5月至2020年7月于我院就诊且临床资料完善的IIM患者264例,根据肌炎特异性抗体检测结果进行分组。分别比较TIF1-γ抗体阳性组与抗体全阴性组、抗MDA5抗体阳性组及抗Jo-1抗体阳性组的临床特征。将抗TIF1-γ抗体阳性组根据是否合并恶性肿瘤进一步分为肿瘤组和非肿瘤组,比较两组的临床特征。结果抗TIF1-γ抗体阳性组患者吞咽困难、眶周皮疹、恶性肿瘤占比高于抗体全阴性组,补体C3水平、CD3⁺、CD3⁺CD4⁺低于抗体全阴性组(P<0.05)。抗MDA5抗体阳性组患者吞咽困难、“V”形疹、恶性肿瘤占比及CK水平低于抗TIF1-γ抗体阳性组,Gottron征、关节炎、间质性肺炎占比及ESR、CEA、IgG水平高于抗TIF1-γ抗体阳性组(P<0.05);抗Jo-1抗体阳性组患者吞咽困难、呛咳、眶周皮疹、“V”形疹、恶性肿瘤占比低于抗TIF1-γ抗体阳性组,间质性肺炎占比及补体C3水平高于抗TIF1-γ抗体阳性组(P<0.05)。肿瘤组患者肌无力、肌痛、眶周皮疹占比高于非肿瘤组,CK、IgG水平低于非肿瘤组(P<0.05)。结论有明显肌痛、皮疹,低水平血清CK和IgG的抗TIF1-γ抗体阳性患者伴发恶性肿瘤的风险高,临床应尽早进行肿瘤筛查,以早期诊断,积极治疗。     

抗MDA5抗体阳性皮肌炎患者的临床特征、诊断与预后

皮肌炎(dermatomyositis, DM )是一种以皮肤、肌肉为主要受累器官并可累及多系统、多器官的自身免疫病,成人DM发病率为(1～6)/10万.DM常见的并发症为肺间质病变 [间质性肺疾病(intersti-tial lung disease, ILD)],其发生率为23.1％～65.0％[1].有典型DM皮...     

抗髓鞘相关糖蛋白抗体阳性IgM相关性周围神经病1例报告

<正>抗髓鞘相关糖蛋白（myelin-associated glycoprotein, MAG）抗体阳性IgM相关性周围神经病（peripheral neuropathy,PN）在临床并不常见，易被漏诊或误诊为其他PN或M蛋白相关性疾病。现将我科收治的1例抗MAG抗体阳性PN患者诊治情况报告如下，以提高临床医师对该病的认识。     

抗Jo-1抗体阳性肌炎的临床与病理特点

成人炎性肌病中25%～40%血清中可查到氨酰t-RNA合成酶抗体,在这些肌炎特异性自身抗体中,第一个被发现也是最常见的是抗Jo-1抗体,其抗原是在蛋白质合成中起重要作用的组氨酰t-RNA合成酶,抗Jo-1抗体阳性的多发性肌炎（polymyositis,PM）/皮肌炎（dermatomyositis,DM）在临床上构成一组特殊症候群,称之为Jo-1综合征.该综合征在起病方式、临床表现及实验室检查方面与抗Jo-1抗体阴性的PM/DM患者明显不同.     

抗Jo-1抗体、抗SSA/Ro52抗体阳性的多发性肌炎/皮肌炎临床特征分析

目的 研究抗Jo-1抗体、抗SSA/Ro52抗体与多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)临床特征的关系.方法 收集该院收治的111例PM/DM患者资料,根据抗Jo-1抗体、抗SSA/Ro52抗体阴阳性将111例PM/DM患者分成3组.比较各组间临床表现及实验室指标的差异,分析抗Jo-1,抗SSA/Ro52抗体与PM/DM临床...     

单纯抗线粒体M2型抗体非特异阳性的影响因素及其对肝功能损伤的指示作用

目的探究可能影响单纯抗线粒体M2型抗体(AMA-M2)阳性的非特异性因素(如:吸烟与饮酒)以及AMA-M2强弱等级与肝功能损伤的关系。方法收集2016年1月至2018年6月该院门诊及住院的单纯AMA-M2阳性患者共计242例(所有患者均排除抗核抗体阳性以及短期内未考虑为自身免疫性肝病的可能),该院体检中心健康对照组150例,用免疫印迹的方法确定对照组AMA-M2抗体全部为阴性并详细记录所有入组人员的生活史。将所有242例AMA-M2阳性患者按AMA-M2强弱等级分3组,分别是AMA-M2+(弱阳性)、AMA-M2++(阳性)与AMA-M2+++(强阳性),应用酶法检测各组血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰氨基转移酶(γ-GGT)、总胆红素(TBIL)的水平。结果与健康对照组相比,具有长期吸烟与饮酒史的人数在AMA-M2阳性组明显更多,差异有统计学意义(P0.05)。ALT、AST、ALP、γ-GGT、TBIL水平在AMA-M2各阳性组均有不同程度的升高,其中与健康对照组比较,5大指标在AMA-M2+++组水平升高显著,差异有统计学意义(P0.05),而在AMAM2+与++组中水平升高的差异无统计学意义(P0.05)。与AMA-M2+组比较,ALP、γ-GGT、TBIL水平在AMA-M2+++组则显著升高,差异有统计学意义(P0.05),而ALT、AST水平在AMA-M2++和AMA-M2+++组之间差异无统计学意义(P0.05)。结论 (1)饮酒(尤其是常年大量饮酒)患者体内AMA-M2抗体常呈阳性,但以低滴度、弱阳性为主,吸烟也会造成体内AMA-M2假阳性的出现;(2)相比AMA-M2弱阳性患者,AMA-M2+++强阳性患者肝损伤更严重,ALP、γ-GGT、TBIL是反映肝损伤程度更敏感且持久的指标。     

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者间质性肺疾病的诊治进展

抗黑色素瘤分化相关基因5(melanoma differentiation-associated gene 5,MDA5)抗体是一种肌炎特异性自身抗体,可作为皮肌炎(dermatomyositis,DM)患者的生物学标志物.目前已证实该抗体与DM患者发生间质性肺疾病(interstitial lung disease,...