α-地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法；方法：利用聚合酶链反应技术对8例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合症2例，杂合子4例．正常胚胎2例，其中3例孕中期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性；结论：绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可靠的孕早期产前诊断方法。     

α—地中海贫血早期产前诊断

目的：探索α－地中海贫血早期产前诊断的方法：方法：利用聚合酶链反应技术对８例高危妊娠者采用绒毛取样进行缺失型α－地中海贫血的早期产前诊断；结果：检测出胎儿水肿综合征２例，杂合子４例，正常胚胎２例，其中３例 期行羊水检查，证实了绒毛诊断的准确性，结论；绒毛取样是诊断缺失型α－地中海的一种安全可行的孕早期产前诊断方法。     

孕中期及孕晚期胎儿羊水粪染与妊娠结局的分析

目的：探讨孕中期及孕晚期胎儿羊水性状与妊娠结局的关系。方法：回顾性分析400例孕中期行产前诊断的孕妇及同期晚期妊娠900例,分别检查胎儿羊水性状及粪染情况,并比较与妊娠结局关系。结果：孕中期羊水粪染发生率低,新生儿窒息率低,孕晚期羊水粪染发生率高,羊水粪染胎儿剖宫产率及出生窒息发生率、新生儿吸入性肺炎发生率均明显增高。结论：孕中期和孕晚期羊水粪染的主要原因可能不同,孕中期羊水粪染不能成为判断胎儿预后的重要指标,孕晚期羊水粪染是胎儿宫内窘迫的主要指标之一。     

地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果分析

目的探讨地中海贫血干预措施预防出生缺陷的效果。方法对门诊所有产检孕妇及其丈夫27076例进行地中海贫血相关知识宣教,同时进行地中海贫血筛查,双方筛查阳性的夫妇均进行地中海贫血基因诊断,对高风险的孕妇进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿者建议终止妊娠。结果共筛查27076例,其中建卡孕妇筛查14877例,丈夫筛查12199例。地贫筛查双方均阳性的夫妇341对,其中高风险的孕妇148例进行产前诊断,确诊重型地中海贫血胎儿28例,均引产。结论孕期地中海贫血干预可以避免重度地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷发生率。     

羊水细胞培养用于产前诊断249例分析

通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析，可以防止染色体病患儿出生。利用妊娠中期羊膜腔穿刺技术采取羊水进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要方法之一。本文总结分析249例，现报告如下。     

地中海贫血高危妊娠胎儿产前绒毛、羊水中巨细胞病毒DNA的检测

目的:了解地中海贫血高危妊娠胎儿宫内人巨细胞病毒(HCMV)感染状况.方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)对47例地中海贫血高危妊娠胎儿产前绒毛组织、羊水细胞DNA进行回顾性人巨细胞病毒DNA(HCMV-DNA)检测.结果:产前绒毛组织29例,检出HCMV-DNA 2例,阳性率为6.9%;羊水细胞18例,检出HCMV-DNA1例,阳性率为5.6%.结论:地中海贫血高危妊娠胎儿与本地区的正常人群一样,产前绒毛、羊水中HCMV感染率较低.     

孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断

目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月～2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象,并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示,正常例数为9例,杂合子例数为12例,双重杂合子例数为7例;胎儿游离DNA检测结果显示,IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例,检测结果为阴性的例数共有16例,实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的,然而母源性的游离DNA会对检测结果有所影响。     

改良羊水原位培养技术在产前诊断中的应用

目的 探索改良羊水细胞原位培养细胞在染色体疾病、地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法 抽取有产前诊断指征孕妇孕中期羊水,采用改良羊水细胞原位培养;对双方为同型地中海贫血,有母体血污染的标本,采用培养后细胞提取DNA,进行产前诊断,采用未培养标本作为对照.结果 3 000例标本培养成功率为99.7%,检出异常核型175例;43例标本,未培养前检出α-地贫28例,β-地贫13例;培养后检出α-地贫23例,β-地贫9例;培养前后结果比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用改良羊水细胞原位培养,成功率较高,利用培养后羊水细胞进行地中海贫血诊断,避免了母血污染而造成误诊,准确性好.     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究

目的探讨地中海贫血产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷中的应用价值。方法采用血细胞分析联合血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,可疑有地中海贫血者进行基因诊断,对高风险夫妇进行产前诊断。结果在3219对育龄夫妇中,筛查出可疑地中海贫血夫妇184对。经基因确诊84对夫妇可能生育中、重型地中海贫血儿。对已妊娠的66例孕妇进行产前基因诊断,确诊中、重型地中海贫血胎儿20例,均终止妊娠。结论对育龄人群进行地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断是避免重症地中海贫血儿出生的有效的方法。     

α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响分析

目的:分析地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。方法:选取收治的地中海贫血孕妇和正常孕妇各30例,对所选观察对象的胎儿进行地中海贫血的系列检查,分析地中海贫血孕妇对其胎儿的影响。结果:地中海贫血组(地贫组)的早产率、剖宫产率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。地贫组的地中海贫血基因检查结果明显高于对照组(P<0.01)。结论:地中海贫血会对母婴造成严重损害,同时给家庭带来巨大的经济负担。因此,孕妇要及时进行产前诊断,采取预防重型地中海贫血的必要措施,保证优生优育。     

地中海贫血高危妊娠胎儿产前绒毛,羊水中巨细胞病毒DNA的 …

目的 了解地中海贫血高危妊娠胎儿宫内人巨细胞病毒（ＨＣＭＶ）感染状况。方法 应用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）对４７例地中海贫血高危妊娠胎儿前绒毛组织、羊水细胞ＤＮＡ进行回顾性人巨细胞病毒ＤＮＡ（ＨＣＭＶ－ＤＮＡ）检测。结果 产前绒毛组织２９例,检出ＨＣＭＶ－ＤＮＡ２例,阳性率为６。９％;羊水细胞１８例,检出ＨＣＭＶ－ＤＮＡ１例,阳性率为５．６％。结论 地中海贫血高危妊娠胎儿与本地区的正常人群一样,产     

重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血妊娠情况分析

目的:探讨重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者的妊娠特征。方法:选取2012年1月-2018年1月在本院住院分娩76例重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者为第一组、1 696例重度子痫前期患者为第二组、2 139例妊娠合并轻-中度地中海贫血患者为第三组。回顾分析三组的妊娠特征、结局。结果:第一组胎儿引产、胎儿水肿综合征、羊水过多、轻度贫血、血栓前状态、妊娠期糖尿病和器官功能损伤的发生率均高于第二组,胎儿生长受限的发生率低于第二组,差异均有统计学意义(P0.05);第一组胎儿引产、早产、死胎、水肿综合征、胎儿窘迫、羊水过多、产后出血、HELLP综合征、中度贫血、妊娠并器官功能损伤、血栓前状态的发生率均高于第三组,差异均有统计意义(P0.05);第二组引产、早产、死胎、胎儿窘迫、胎儿生长受限、羊水过少、产后出血、HELLP综合征、中度贫血、妊娠合并感染、血栓前状态、妊娠合并器官功能损伤、肺动脉高压的发生率均高于第三组,妊娠期糖尿病、轻度贫血、胎膜早破的发生率均低于第三组,差异均有统计意义(P0.05)。结论:重度子痫前期与妊娠合并轻-中度地中海贫血患者相比,重度子痫前期引起更多的母胎不良事件,面临更多的妊娠风险;重度子痫前期对红细胞的损伤程度比轻-中度地中海贫血更为严重;重度子痫前期合并轻-中度地中海贫血患者在胎儿水肿、引产、贫血、母体器官功能受损等方面的发生率明显增高,应加强这类孕妇围产保健。     

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨

目的探讨产前筛查及产前诊断在避免重度地中海贫血儿出生中的应用价值。方法按地中海贫血产前筛查及产前诊断流程检查孕妇血常规（包括Hb、MCV、MCH）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF）及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇检查其配偶的血红蛋白（电泳检查）,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血携带者行产前诊断。结果检查孕妇4216例,疑诊661例,疑诊夫妻双方为同型地中海贫血行产前诊断者41例,产前诊断胎儿为重度α－地中海贫血儿7例,血红蛋白H病3例,重度β－地中海贫血儿3例。结论血常规及血红蛋白电泳检查是筛查地中海贫血的重要指标,产前筛查及产前诊断可避免重度地中海贫血儿的出生。     

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法 在孕16-24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果 1574个建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart's胎儿水肿综合征（基因型：-- SEA /-- SEA）3例,α地中海贫血携带者（基因型αα/--SEA）3例,正常（αα/αα）2例。结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。     

地中海贫血产前诊断研究取得重大进展

我校分子生物学实验室与第一附属医院合作,应用体外基因放大技术,结合寡核苷酸探针技术,建立了β地中海贫血产前诊断的新途径,同时还建立了非同位素产前诊断α地中海贫血的新方法。用这种新技术,已成功地对三例β地中海贫血胎儿和一例α地中海贫血胎儿,进行了产前诊断。     

产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义

目的研究产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义。方法选择我院在2017年1月至2017年12月收诊的孕妇为研究对象,通过血常规和血红蛋白电泳检查对地中海贫血进行筛查,若结果为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则对其丈夫进行地中海贫血筛查,若丈夫结果亦为阳性提示疑为地中海贫血携带者,则进一步对夫妇双方进行地中海贫血基因检测,若夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则进行地贫基因产前诊断。结果对1127例孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检查,根据标准进行分析,判断为地中海贫血筛查阳性的有281例,占比为24.93%。地中海贫血筛查阳性的孕妇进一步对其丈夫进行地中海贫血筛查,结果提示夫妇双方均为地中海贫血筛查阳性者148例,占比为6.57%。针对148例地贫筛查双阳夫妇进行地中海贫血基因检测,检出地贫基因携带者为110例,检出率高达74.32%,双方为同型地贫携带者15例产前诊断胎儿地贫基因携带为13例,其中1例为重症地中海贫血患儿,夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%。结论产前诊断可准确了解胎儿的地中海贫血基因情况,针对性的对高风险人群行地贫基因检测及产前诊断,所以孕妇需要进行地中海贫血筛查,应该采取血常规和血红蛋白电泳检查的方式。     

湛江地区地中海贫血基因携带率及产前基因诊断的研究

目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断,以降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率。方法采用红细胞平均体积及血红蛋白电泳对752对夫妻进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断。结果检出地中海贫血183例,发生率12.23%。α地中海贫血131例,基因携带率为8.76%;其中:--SEA/73例,α3.7/36例,-α4.2/19例。检出β地中海贫血52例,基因携带率为3.47%。检出β基因突变类型依次为CDs41/42(-CTTT)18例,IVS2-654(C→T)15例,-28(A→G)8例,CD26(G→A,βE)6例,CD17(A→T)4例,CDs71/72(+A)1例。对13对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,2例为Bart′s水肿胎终止妊娠;1例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。     

特异性短串联重复序列位点检测在遗传病产前诊断中的应用

目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。方法纳入3 587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21S1435、D21S11、D21S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--^SEA/--^SEA,及时引产。采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常。结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污...