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肖浩 《中国罕少见病杂志》1995,2(4):62-63
无牙综合征又称先天性外胚叶发育不全综合征、无汗性外胚叶发育不全综合征,家族性外胚叶发育不良、无牙畸形等,是一种罕见的先天性疾患。现将我院2例报告如下。 相似文献
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先天性缺牙(andoutia)或先天性无牙(又称先天性外胚叶发育不全综合症、遗传性外胚叶发育不全症或无汗型外胚叶发育不全综合症等)其原因一般认为是外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,Shafter和Thoma,将其分为先天性全口缺牙和先天性部分缺牙,前者极少见,后者多为缺失1~2颗牙。现报告7例先天性缺牙的临床特点及修复处理。 相似文献
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遗传性外胚叶发育不全症(HereditaryectodermaL dysplasia ),又名遗传性无汗性外胚叶发育不全症(Hereditry anhidroticectodermaL dys-PLasia),是一种先天性发育畸形,十分罕见,国内外报道不多。我院曾诊治三例,报告于此。例1 男性,7岁,主团全口无牙,进食不便,于1980年6月12日将我科就诊。患儿系第一胎,足月顺产,体重仅2.5公斤,乳恒牙至今未萌,只能以稀软食维持生命,无头发,不出汗,夏天需用冷水洗澡,喜 相似文献
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外胚叶发育不全(ectodermal dysplasla,ED)是121腔科较多见的一类遗传性疾病,它表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的多种综合征。Freire-Maia和Pinhero提出ED有117种变型,临床表现多样化。 相似文献
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外胚叶发育不良综合征为口腔科较为少见的疾病,可分为有汗性和无汗性两类。现将我院2001年收治的1例有汗性外胚叶发育不良综合征报道如下。 相似文献
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无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习) 总被引:2,自引:0,他引:2
先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致,临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现。为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下。 相似文献
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目的研究少汗型外胚叶发育不全儿童的义齿修复。方法结合儿童特点进行义齿制作,在5年内连续观察、更换。结果1例少汗型外胚叶发育不全儿童义齿修复,取得良好的修复效果。结论少汗型外胚层发育不全儿童义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点。 相似文献
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目的:探讨新生儿先天性外胚叶发育不良的误诊原因及诊断方法。方法:对住院治疗的6例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良的临床资料进行回顾性分析。结果:新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良缺乏典型临床表现,易为伴随疾病的症状掩盖造成漏诊。这与对本病的重视、认识程度不足有关。结论:对夏季发病,反复发热,无汗的新生儿应进行下颌骨X线检查及皮肤活检以期尽早做出诊断。 相似文献
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少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测 总被引:13,自引:1,他引:12
目的:研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法:对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果:3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变,分别为C412G、A1201G和C1375T,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论:ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。 相似文献
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《中国热带医学》2014,(5)
目的对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta 6 gene,GJB6)基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测。结果患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变。结论患者GJB6基因存在错义突变(31GA)是导致HED的主要原因。 相似文献
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1 病例介绍患儿男 ,2 5岁 ,主诉全口无牙齿 ,平时不能耐热 ,夏季经常发热 ,喜喝水 ,多尿、全身无汗。检查 :发育正常 ,营养中等 ,四肢形态无异常。全身皮肤无汗毛 ,光亮细薄 ,呈干燥状态。毛果芸香碱出汗试验 ,无汗液分泌。毛发稀疏黄细 ,眉毛、睫毛缺如。眼裂略小 ,眼睑及周围皮肤可见皱裂和色素 ,鞍鼻 ,似老人容貌。智力及听力正常。牙槽骨发育不丰满 ,全口无牙 ,口唇及周围皮肤干燥脱屑。诊断 :无汗型外胚叶发育异常。2 讨论外胚叶发育异常是指来自外胚叶的皮肤、毛发、牙齿、指趾等发育不全的疾患。本病分为有汗型和无汗型。是一种遗… 相似文献
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先天性外胚叶缺陷(Congonital Ectodermal Defect)又叫家族性外胚叶发育不良、外胚层发育不全症、外胚层结构不良等。本病于1838年首先由Widderburn氏报告。临床较为罕见,笔者最近发现一例,报告如下。病例报告患儿,男,5岁,生于哈尔滨市。病史:患儿自出生至今从不出汗,不耐热(指一般人可以耐受的气温),有时体温可因外界环境 相似文献
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先天性外胚叶发育不良一例报告先天性外胚叶发育不良是一种少见的遗传性疾病。其特征为来源于外胚层的结构缺乏或数量减少。临床表现为无汗症、毛发稀少、无牙或有少量畸形牙。此外有报道非外胚层结构亦可受累,其中呼吸道最易感染。本病例同时有肺部感染,在肺部感染控制... 相似文献
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先天性外胚叶发育不良症分无汗型及有汗型两类。国内自谭德桢于1963年首次报告1例以来,又有9例报道,但均为无汗型,而有汗型似尚未见报道。本文现报告4例有汗型于下。患者顾××,男,18岁。出生时即无眉毛、头发及 相似文献
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本文对宁夏首例少汗型外胚叶发育不全核心家系进行报道,为建立对该病的诊断与遗传咨询提供了相关临床依据。 相似文献
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目的 探讨先天性外胚叶发育不良的病因、病理、临床特点、治疗。方法 回顾分析1989-2000年我院收治的2例先天性外胚叶发育不良的临床资料。结果 临床表现均有发热、无汗、特殊面容、智力或体格障碍,皮肤活检可见汗腺发育不良或缺乏附件。结论 本病临床少见。对出生后即常不明原因发热,并随外界温度改变,伴无汗或少汗的患儿应考虑此病,治疗主要是对症处理,居住于阴凉处所。 相似文献