泛发性黑痣综合征合并肥厚性阻塞性心肌病一例

皮肤症状以黑痣为主,伴发心脏、泌尿生殖器、神经、结缔组织等多脏器损害的泛发性黑痣综合征在日本的报告数量很少,详细描述心脏损害者只有一例。著者等遇到一例合并肥厚性阻塞性心肌病的泛发性黑痣综合征报告于此。患者男性,32岁。主诉:劳动时心悸、气短。同胞3人,除患者外均身体健康,没有黑痣等皮肤症状。既往史:4～5岁于颜面、手足、胸部出现黑痣,以后逐渐扩大。13岁时开始发现视力低下。23岁时出现胸部不快感、心悸、呼吸困难等心脏症状,听诊有杂音。     

Bloom综合征及其家系的染色体不稳定性

染色体不稳定综合征(Chromosome instabilty syndrome,又称染色体脆性综合征Chomosome fragility syndrome)包括常染色体隐性遗传病,如Bloom综合征、Fanconis贫血等;常染色体显性遗传病,如汗管角化症,基底细胞痣综合征;X-性连显性遗传病,如色素失禁症,也包括多因子遗传病,如硬皮病.     

黄甲综合征

淋巴水肿、黄甲、肺的慢性病变(胸膜粘连、慢性支气管炎、支气管扩张等)是黄甲综合征(Yellow nail syndrome)的三征候.简史和概述:黄甲综合征首先由Samman等于1964年提出,其特征是甲色变黄、     

正常甲状腺病态综合征

正常甲状腺病态综合征(euthyroid sick syndrome,ESS),又称非甲状腺疾病综合症(Non-thyroidal illness syndrome,NTIS)或中枢性甲减,是指由于非甲状腺疾病引起的甲状腺功能(甲功)检查上的异常.由oppenheiner于1963年首次报导,通常包括低T3综合征、低T4综合征、低T3、T4综合征、高T3综合征和高T3、T4综合征,而TSH通常正常.     

Turcot综合征伴咖啡斑1例

Turcot综合征(Turcot syndrome)又名胶质瘤息肉病综合征(glioma-polyposis syndrome).其特征为家族性多发性结肠腺瘤伴有中枢神经系统恶性肿瘤,皮肤多见牛奶咖啡色斑及其他皮肤异常.临床上非常罕见,男女均可罹患.     

周口地区汉族人群人白细胞抗原-B*5801等位基因与别嘌醇致重症药疹的相关性

正别嘌醇主要用于高尿酸血症、痛风和痛风性关节炎等疾病的治疗,疗效肯定,但别嘌醇可引起药物超敏综合征(drug hypersensitivity syndrome,HSS)、重症多形红斑型药疹(Stevens-Johnson syndrome,SJS)、中毒性表皮坏死松解症(toxi cepidermal necrolysis,TEN)等严重皮肤不良反应(severe cutaneous adverse reaction,SCAR)~([1-2]),发生率5%,致死率30%~50%~([3])。2005年Hung等~([4])首次报告台湾人人白细胞抗原(HLA)-     

Cronkhite-Canada综合征

Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)于1955年由Cronkhite等首先报道.1其临床特征是全胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指趾甲萎缩,因此国内又被称为息肉病-色素沉着-秃发-甲萎缩综合征.     

变形综合征1例

<正>变形综合征(proteus syndrome,PS)是一种少见的先天性疾病,可能系常染色体显性遗传,主要表现为局部组织团块状增生,肢端肥大、巨趾及骨骼畸形等为特征的综合征。现报告1例伴有单侧肢体严重静脉曲张的变形综合征患者。     

发育不良痣综合征1例报道

发育不良痣综合征(dysplastic nevus syndrome,DNS)根据临床特征又名家族性非典型性多发性痣―黑素瘤综合征、B-K痣综合征、Clark痣等.根据组织病理学特征又名"Paget"样黑素细胞增多症、非典型黑素细胞增生症、表皮内黑素细胞瘤等.因本病可以转变为恶黑,故对其应有足够的认识.近年来国内外有关发育不良痣综合征报道很少,笔者见到1例典型发育不良痣综合征,现报道如下:     

抗磷脂综合征误诊为梅毒1例

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一组与抗磷脂抗体(APL)有关的多系统受累疾病,临床表现多样,易误诊、误治.     

Klippel-Trenaunay综合征1例

Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome, KTS)是一种先天性血管畸形,表现为皮肤红斑、肢体静脉曲张和骨骼及软组织肥大,可累及一个或多个肢体;常伴淋巴等软组织和骨畸形.     

食物过敏的致敏途径及发生机制的研究进展

由IgE抗体引起的食物过敏反应性皮肤病较为常见。探讨食物过敏的致敏途径及发生机制对临床有着重要意义。食物致敏的途径除消化道之外,还有经鼻腔黏膜的途径,如花粉-食物过敏反应综合征(Pollen-food allergy syndrome)等。此外食物抗原也可以经皮肤致敏,如橡胶-水果综合征(Latex-fruit syndrome)等。当患者皮肤屏障功能损害时,食物抗原也可以经皮肤吸收,引发过敏反应。食物过敏原有Ⅰ类和Ⅱ类之分,要根据蛋白性质,致敏途径采取不同的防治对策。     

CHILD综合征研究进展

CHILD综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome)是一种罕见的X连锁显性遗传病，具有男性致死的特点。其主要的临床表现是先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及身体缺陷，多数患者为右侧受累。该病由还原性辅酶Ⅰ类固醇脱氢酶样蛋白(nicotinamide adeninedinucleotide phosphate steroid dehydrogenase-like protein, NSDHL)基因突变导致3β-羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase, 3β-HSD)功能丧失引起，而该酶为合成胆固醇的关键酶，会引起胆固醇合成障碍及有毒物质的堆积。本文就CHILD综合征的临床表现、致病基因、发病机制、遗传、鉴别诊断、治疗等进行综述。     

原发性色素沉着过度性疾病

一、原发性色素沉着过度性胎记:痣细胞性疾病;咖啡斑;黑子(lentigo);表皮痣;真皮黑变病。(一)痣细胞疾病:1.痣细胞痣(先天性色素痣、交界痣、混合痣、皮内痣、恶性黑子、黑素瘤);2.泛发性痣细胞性疾病〔发育不良痣或前体综合征(precursor syndrome)、Moynahan 综合征、NAME 综合征〕。     

掌跖角化牙周病综合征2例报告

掌跖角化牙周病综合征(Papillon-Lefevre syndrome)为一罕见的遗传性疾病,现将我们遇到的二例报告如下.     

噬血细胞综合征

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)是一种单核巨噬细胞系统的反应增生性疾病,亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis),又称噬血细胞性网状细胞增生症(hemophagocytic reticulosis).1979年首先由Risdall等报告.     

原发性干燥综合征的诊治

<正>干燥综合征(Sjogren’s syndrome,SS)又称自身免疫性外分泌腺体病,是一种以侵犯泪腺和唾液腺为主的自身免疫性疾病,其发病率为0.4%,其中95%是女性。本病单独存在时称为原发性干燥综合征(p SS),继发于其他自身免疫病如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮时称为继发性干燥综合征(s SS)。原发性干燥综合征较继发性干燥综合征多见。本文主要介绍原发性干燥综合征的临床特点、诊断和     

Hermansky-Pudlak综合征研究进展

Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述。     

针灸配合药物治疗带状疱疹面瘫综合征

带状疱疹面瘫综合征(Ramsay-Hunt syndrome)是由水痘一带状疱疹病毒感染引起的,以面神经麻痹为特点伴耳翼疱疹、前庭迷路功能障碍的一种疾病.我们运用针灸分期辩证治疗带状疱疹面瘫综合征取得较好效果,报道如下.     

重症药疹严重程度评价系统（一）

重症药疹是临床上常见的严重药物不良反应,主要包括Stevens-Johnson综合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS)、中毒性表皮坏死松解症(toxic epidermal necrolysis,TEN)及药物超敏反应综合征(drug-induced hypersensitivity syndrome,DIHS)/药物反应伴嗜酸粒细胞增多及全身症状(drug eruption with eosinophilia and systemic symptoms,DRESS),病情进展快,皮损广泛,全身症状严重,可危及患者生命。由于该病病情危急,病死率高,所以早期诊断,评估患者病情严重程度尤为重要。该文对重症药疹严重程度评价系统进行介绍和解读。