营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展

营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声、母体血胎儿有核红细胞分离以及游离胎儿DNA提取技术的发展将推动无创性产前诊断技术的提高。近年来，从分子缺陷水平对于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗又有新的尝试。     

人胚及胎儿皮肤中郎格罕细胞的发生:HLA-DR和OKT-6决定基的表达

本文作者对胚胎发育中表皮内的郎格罕细胞(LC)进行了一系列的研究。根据病史及对胎儿的测量来决定估计胎龄(EGA),EGA在10周或10周以内的为胚胎,10周以上的为胎儿。取35例EGA为45～170天的人胚胎及胎儿下肢皮肤,制成表皮片,用三磷酸腺苷酯酶(ATPase)染色证实在胚胎及胎儿的表皮中有LC存在。EAG至少为45天时LC才出现。用HLA-DR和ATPase单标或双标技术证实:EAG45天时的LC呈现HLA-DR~+,在EAG为50～100天时,HLA-DR~+细胞的密度平均100/mm~2。虽然表皮LC的密度在胚胎与胎儿发育期间,统计学上是相等的,但由于胚胎表皮中的LC较胎儿表皮中的为     

遗传性皮肤病

20100072成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断/梁键莹(上海交大医学院附属新华医院皮肤科),陶炯,张定国…∥中华皮肤科杂志.-2009,42(7).-448～450于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中的胎儿基因组DNA。PCR扩增,DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变。羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染。核型分析法以期证实羊水中有父源性信息。微卫星标记连锁分析进一步证实胎儿基因型。结果离心后羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染。直接测序显示,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的变化R525X,105号外显子正常。为排除此结果为母血污     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

目的 对一例已生育过Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症患儿且突变位点明确的孕妇进行DNA为基础的产前诊断,并探索诊断过程中母体细胞污染的排除方法.方法 于孕16周行羊膜腔穿刺术,抽提羊水细胞中胎儿基因组DNA.PCR扩增、DNA直接测序法明确胎儿是否带有致病突变.羊水细胞贴壁培养技术将羊水中胎儿细胞与母体血细胞分离,去除母体细胞污染.核型分析法以期证实羊水中有父源性信息.微卫星标记连锁分析技术进一步证实胎儿基因型.结果 B 超下示胎盘位于腹前壁,故穿刺针无法避开胎盘,须经腹壁、胎盘后入羊膜腔抽取羊水,离心后示羊水细胞中有肉眼可见血细胞污染.直接测序显示,孕妇已生育的女儿(7岁,已确诊为Hallopeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症)12号外显子上有母源性突变R525X,105号外显子上有父源性突变R2610X,胎儿12号外显子上存在和母亲相同的突变R525X,105号外显子正常.为排除该结果为穿刺过程中母亲血细胞污染羊水所致,将羊水细胞贴壁培养后,再次进行直接测序及家族单倍型连锁分析,显示两次直接测序和连锁分析结果一致,排除母体污染,证实胎儿为带有与母亲相同突变的临床表型正常的携带者.孕妇于孕40周产下一表型正常女婴.结论 用直接测序、羊水细胞贴壁培养、核型分析、连锁分析等多种技术联合,可提高产前诊断准确性.     

成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

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成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

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成功实施一例去除母体细胞污染的大疱性表皮松解症的产前诊断

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性别相关的母血中游离胎儿DNA的Y染色体微缺失筛查的探索研究

目的：利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行Y染色体微缺失筛查,在孕早期排查出AZF缺失的男性胎儿。方法：留取16～20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本,提取出全血基因组DNA后利用AZF基因特异性引物进行多重PCR,跑胶检测实验结果。结果：妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物没有扩增出特异性条带,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论：通过提取孕妇血浆中的DNA能够检测到游离胎儿DNA,并能通过多重PCR鉴定出胎儿是否为AZF基因缺失,从而提前预测胎儿今后罹惠无精子症的风险。     

早期四维彩超颈项透明层增厚的胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的对早孕期使用四维彩超检测的颈项透明层(NT)胎儿行产前染色体异常诊断的临床研究。方法选取2015年1月至2018年12月中南大学湘雅医学院附属株洲医院诊治的1 750例怀孕11周～13周的孕妇资料作为研究对象。对这1 750例孕妇资料进行回顾性分析,用四维彩超检测胎儿NT,对NT≥2.5的胎儿行染色体异常分析即染色体核型分析。结果检出NT≥2.5mm孕妇为97例,NT平均厚度为(5.2±2.0)mm;对97例NT≥2.5mm胎儿染色体核型分析结果,染色体异常20例,发生率高低顺序为21三体(6例)、1qh+(4例)、16qh+三体(3例);不同孕妇年龄、胎儿性别和NT厚度与染色体异常率之间均具有差异统计学意义(P0.05),而NT≥5.5mm胎儿染色体异常率高于NT厚度2.5mm～3.5mm和3.5mm～4.5mm胎儿,三组胎儿之间呈现正相关性,差异具有统计学意义(χ~2=13.583,P0.01);对NT厚度与胎儿染色体异常率之间进行Logistic回归分析显示,胎儿NT增厚是染色体发生异常的独立预测因素。结论在孕初期采用四维彩超对胎儿NT厚度进行检测可以作为产前筛查的一个重要指标,NT厚度增加越多则胎儿发生染色体异常的风险率也越高。     

亚临床甲减孕妇的胎儿超声特征分析

目的探讨亚临床甲减孕妇胎儿的超声特征,并分析其超声特征与胎儿发育的相关性。方法选取浙江省杭州市妇产科医院行产前检查的24周~40周亚临床甲减孕妇63例(亚甲减组),并选取同期行产检的孕妇63例作为对照组。分析正常孕妇腹中胎儿甲状腺体积及甲状腺分数与孕周的关系,比较两组不同孕期胎儿生理物理评分(IFBS)和脐动脉收缩末期峰值与舒张末期峰值(S/D值)及不同孕周胎儿甲状腺体积和甲状腺分数,并统计分析亚甲减组的可疑病例情况。结果正常孕妇腹中胎儿甲状腺体积及甲状腺分数与孕周均成正相关(r=0.906,0.628,均P<0.05)。亚甲减组胎儿孕中、晚期S/D值及IFBS评分比较差异均无统计学意义;而对照组患者孕晚期S/D值及IFBS评分显著高于孕中期,差异均具有统计学意义(均P<0.05);亚甲减组中、晚期S/D值及IFBS评分均显著低于对照组,差异均具有统计学意义(均P<0.05);两组胎儿各孕期甲状腺体积及分数比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论亚临床甲减孕妇的胎儿超声特征存在显著异常,孕晚期胎儿甲状腺体积及分数与孕周相关,超声可作为甲状腺发育水平的筛查工具。     

彩超诊断晚孕胎儿脐带绕颈121例回顾分析

目的:观察彩超诊断晚孕胎儿脐带绕颈的准确率,探讨脐带绕颈对围产儿及产科处理的影响.方法:回顾性分析了121例产前末次彩超诊断胎儿脐带绕颈检查结果,并与分娩后临床资料进行对比.结果:经分娩证实脐带绕颈113例,彩超诊断符合率为93.4%;绕颈1周对围产儿的影响明显低于绕颈2周及以上者.结论:彩超是诊断胎儿脐带绕颈的一种有效方法,并能为临床预测胎儿窘迫提供可靠依据,指导分娩方式的选择.     

Xp22.31微缺失致X连锁鱼鳞病的家系分析与产前诊断

目的：回顾性总结6个X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis,XLI）家系中患者的皮肤症状和遗传学病因,为具有XLI家族的患者的遗传咨询和产前诊断提供参考资料。方法：收集经拷贝数变异测序（CNV-seq）技术诊断为XLI家系中患者的皮肤症状资料,并随访产前诊断为XLI胎儿出生后的患病情况。结果：6个XLI家系中15例患者均为男性,表现为全身皮肤干燥、粗糙,四肢、腹部、颈部及面部可见不同程度的淡褐色或黑色的鱼鳞状鳞屑。家系中有4例胎儿产前诊断为XLI,其中2例男孩出生4～10个月后足部和腹部皮肤脱屑。8例XLI患者行CNV-seq检测检出Xp22.31区域（ChrX:6410001-8110000）存在1.35～1.77 Mb的微缺失。结论：Xp22.31区域微缺失是致男性XLI的重要病因,表型主要局限于皮肤,一般不涉及智力障碍或肢体畸形等严重表型。CNV-seq技术是诊断Xp22.31微缺失型XLI的有效技术,可用于XLI患者的诊断,也可用于胎儿的产前诊断。对该病的产前诊断应遵循医疗伦理原则,需结合家系内患者表型及家系遗传学病因综合分析,在知情同意的原则下进行遗传咨询。     

颈项透明层不同厚度与胎儿的预后及染色体异常、正常分娩率相关性的研究

目的研究胎儿颈项透明层(NT)不同厚度与胎儿的预后及染色体异常、正常分娩率相关性。方法选取2017年3月2018年4月丽水市妇幼保健院诊治的120例单胎胎儿妊娠孕妇作为研究对象。根据胎儿NT厚度不同,分为3.0mm～3.9mm(n=45)、4.0mm～4.9mm(n=51)、≥5.0mm(n=24)三组,分别对三组孕妇的染色体异常、妊娠结局、分娩情况之间的差异进行比较。分析NT与孕妇的妊娠结局以及染色体异常之间的相关性。结果通过对三组孕妇胎儿的染色体异常情况进行分析,共计有95例孕妇发生染色体异常,三组的发生率分别为20.0%,47.1%以及75.0%;三组孕妇的胎儿染色体异常情况、妊娠不良结局(先天性心脏病、系统畸形以及死胎)发生、终止妊娠发生的差异具有统计学意义(P0.05);NT与孕妇的妊娠结局(r=0.263,P=0.000)以及染色体异常(r=0.251,P=0.000)存在显著相关。结论 NT其厚度与孕妇的染色体异常以及不良妊娠结局成正相关,通过对胎儿的NT进行超声检测,可在一定程度上对胎儿的不良妊娠情况进行预测。