红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中部分成员进行Wood灯及基因测序检查.结果 先证者婴幼儿期发病,皮损表现为面部、手背部红斑、丘疹、糜烂、结痂,局部可见蜡样增厚,并形成浅表的线形瘢痕,其父亲和姑姑有类似症状.Wood灯下先证者舌为...     

红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉症(Erythropoietic Proto-porphyria,EPP)是一种遗传性疾病。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高。1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为EPP。现将我科诊治的一例EPP报告如下。1病历摘要患者男,35岁,诉皮肤接触阳光后出现灼伤并逐渐加重呈蜡样增厚20余年,于2005年10月来我院就诊。患者于15岁开始发病,初为皮肤接触阳光后出现灼伤感,疼痛剧烈,避光数日后病情好转,之后曝光部位皮肤逐渐蜡样增厚,并形成表浅的线形瘢痕及鹅卵石样皮肤。20年间多处求治但疗效甚微…     

红细胞生成性原卟啉病2例

红细胞生成性原卟啉病 (ｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｒｏｔｏｐｏｒｐｈｙｒｉａ,ＥＰＰ)是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病 ,于 196 1年由Ｍａｇｎｕｓ首先报道。由于病程为良性经过 ,同时与许多光敏性疾病有相似之处 ,临床上容易误诊 ,现将我科近期遇到的 2例ＥＰＰ报告如下。例 1,男 ,2 2岁 ,诉颜面、双手背及上肢反复红肿伴斑丘疹、血疱、结痂 ,部分已形成疤痕。发作时无明显季节差别 ,日晒后可加重皮疹。 7岁开始发病 ,病程约 15年左右 ,多次就诊为“光敏性皮肤病” ,15年来反复发作并予相应治疗 ,略有改善。近几年服用“β -胡萝卜…     

红细胞生成性原卟啉病1例

1临床资料患者男,8岁.面部、手背褐色样瘢痕3年.3年前不明原因面和手背瘙痒、灼热、疼痛,继而出现肿胀、红斑、丘疹,严重时可发展为水疱、糜烂结痂,以额部为重,常持续数周.     

红细胞生成性原卟啉病2例

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致使其中间产物-卟啉或卟啉前体的产生增多和排泄障碍，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床少见。王见将我们遇到的2例红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）报道如下。     

红细胞生成性原卟啉病l例

1　临床资料　患者男 ,8岁。面部、手背褐色样瘢痕 3年。3年前不明原因面和手背瘙痒、灼热、疼痛 ,继而出现肿胀、红斑、丘疹 ,严重时可发展为水疱、糜烂结痂 ,以额部为重 ,常持续数周。 3年来反复发作 ,冬重夏轻 ,糜烂处留有虫蛀状萎缩斑、色素沉着 ,范围不断扩大。一般情况好。皮肤科情况 :两颊、鼻梁及口周见红褐色斑片 ,表面粗糙 ,苔藓样变 ,蜡样增厚 ,质硬 ,弹性差 ,似皮革。上唇有放射状纹理 ,皮沟深 ,额部有永久性抬头纹 ,面貌苍老 (图 1) ,双手背有散在分布的褐色丘疹 ,大小不一 ,无甲病变 ,口腔粘膜未见异常。实验室检查 :红细胞原…     

红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测

目的 通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测,探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法 收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本,采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11个外显子及侧翼序列并进行直接测序。结果 先证者及其母亲、姐姐、表兄、外祖父中检测到一个新的剪接突变位点间隔序列（IVS）3+1G→A,其外祖母和父亲未发现该突变;正常对照未发现此突变。先证者及其父亲、姐姐、表兄、外祖父两个单核苷酸多态性为IVS1-23T/C和IVS3-48C/T,而先证者的母亲与外祖母为IVS1-23C/C和IVS3-48T/T。结论 发现红细胞生成性原卟啉病家系一个新的基因突变位点,该突变可能与两个低表达等位基因IVS1-23T和IVS3-48C共同导致红细胞生成性原卟啉病的临床表型。     

红细胞生成性原卟啉症

红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍疾病,并不少见。1953年Kosenow 等报告一例不典型的夏令水疱症男孩,其红细胞及粪便中的原卟啉(PP)水平增高,这可能是 EPP 的第一例报告。1959     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症为卟啉症的一种类型,此类型临床罕见,我们遇到1例,现报告如下。 患者男,28岁,农民。因鼻部、双手糜烂、结痂13年,遇光加重,于1996年11月2日就诊。患者于5岁时,发现鼻尖、双手背日光暴晒后,数小时出现红斑、浮肿,有瘙痒,在当地治疗(供药不祥),病情时轻时重。十几     

红细胞生成性原卟啉病一例并文献复习

报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织病理学改变、诊断和治疗。     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症（EPP）是遗传性叶琳代谢异常病，以光敏感、反复发作后皮肤呈湿疹化或苔癣化、肥厚、纹理加深为主要临床表现。现报告1例如下。患者男，38岁，农民。面部、手背光敏性皮疹30年。30年来，日晒1-2小时后于暴光部位皮肤出现瘙痒、灼热感，并于半小时后出现红斑、水肿、水疱，水疤可自行破裂、结痴，反复发作，逐渐于面部、手背出现皮肤肥厚。曾于外院诊断为“日光性皮炎”，治疗无好转。患者家族成员中无类似患者。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科情况：面部皮肤肥厚，呈桔皮样，唇周皮肤呈放射状裂痕，手背…     

中西医结合治疗红细胞生成性原卟啉病1例

<正>1临床资料患者男,49岁,因“面部、颈部V形区反复红斑40余年,加重伴皮肤巩膜黄染2年余”就诊。患者自述记事来,面部日晒后即出现水肿性红斑伴灼烧样疼痛,避晒后1周内自行缓解,季节交替时明显,未引起重视及特殊治疗。间断饮酒史20余年,否认家族遗传病史,否认父母近亲结婚。2019年10月出现皮肤、巩膜黄染,在当地医院诊治,胆红素升高,     

红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测

目的 对一红细胞生成性原卟啉病（EPP）家系进行基因突变研究,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法 收集家系资料,抽取家系中患者、正常人及与该家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组DNA。应用PCR方法扩增外周血基因组DNA亚铁螯合酶（FECH）基因的第1至11外显子及其侧翼序列。PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果 根据临床表现和卟啉测定结果,患者明确诊断为红细胞生成性原卟啉病。PCR扩增得到预期DNA片段。PCR 产物直接测序结果：家系中先证者、其妹和其父FECH基因第1内含子供体剪接位点检测到一个杂合突变（IVS1 ＋ 1G→C）,该突变为国际首次报道。还在先证者、其妹和其母FECH基因第1内含子受体端检测到一个与低表达等位基因相关的多态性（IVS1-23C/T）。结论 报道一FECH基因第1内含子供体剪接位点的新突变,该突变可能引发FECH基因缺陷,是EPP家系中患者发病的分子基础。     

先天性红细胞生成性卟啉病

报告1例先天性红细胞生成性卟啉病。患者男，43岁。自幼有严重的光敏感及排红色尿，由于严重的光损伤，逐渐造成面部毁容、眼睑外翻及手部畸形。血液及尿液涂片在荧光显微镜下呈阳性反应，分光光度计检测发现血清在390-430nm及尿液在380-420nm范围有强吸收峰。     

肝性红细胞生成性卟啉病

肝性红细胞生成性卟啉症(简称HEP)是在1975年被确认的一种新类型卟啉病,本文报告HEP1例,并结合从文献中发现的7例HEP,提出了易与本病混淆的红细胞生成性卟啉病(简称EP)及红细胞生成性原卟啉病(简称EPP)的鉴别.1例患者为女孩,生于1969年.其父母为表兄妹.从1岁开始日晒几分钟就出现红斑及水疱,有烧灼及痒感.两手受累最重,面及足部亦有皮损.水疱溃疡并形成轻度瘢痕.外伤不引起皮损.年龄较长     

先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿男，8岁。面颈部，双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态，面部毳毛粗长，牙齿棕色（Wood灯下有粉红色荧光），指端毁形，暴露部位有较多萎缩性瘢痕，尿卟啉定性（ ），血卟啉定性（ -）。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。     

先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿男，6个半月。尿红5个月，皮损4个月入院。患儿出生至1个月内健康，满月后6～7天，因大便难解，到当地医生处服药治疗，(药名不详，家长猜测是磺胺与其它一些不知名药物研成粉末的混合剂)，服药第2天，患儿开始出现红尿，小便看上去呈粉红色，无尿急、尿痛、发热等不适，患儿精神、食欲如常。起病20余天后，患儿颜面及双手背皮肤开始出现红斑、水疱，反复发作，愈后留下瘢痕。曾在当地医院先后以溶血性贫血诊断住院2次，用药不详，无好转。2003年3月26日转我院门诊，以尿红，皮疹原因待查收住院。     

先天性红细胞生成性卟啉病一例

患者女,6岁。因头面部,双手、足背反复起水疱伴痒5年余,于2008年7月来我院住院诊疗。患者自出生后即发现尿为粉红色,头发稀疏,出牙即发现齿为粉红色,后逐渐变为棕红色。5月龄时面部、双手背、足背等暴光部位起米粒大小水疱,部分水疱逐渐增至黄豆或蚕豆大小,间或可见血疱。水疱1周左右可自行干涸,结痂,痂脱后中央遗留萎缩性瘢痕。但新发水疱不断出现,日晒后加重。此后每年春、夏季发作并加重,冬季好转至愈。1岁后10个指(趾)甲出现不同程度的上翘、剥离,部分趾甲完全脱落后新甲重新长出。2岁后双手指末端逐渐挛缩,末端指关节僵硬。既往未服用过四环素类药物。足月顺产,父母非近亲婚配。有一弟弟。家族中无类似疾病患者。 体格检查：发育较正常儿童滞后,智力正常。心肺无异常。脾左肋下4cm,质硬,光滑,肝未扪及。皮肤科情况：头皮、额部、颊部、鼻、手背、足背散在米粒至黄豆大小类圆形紧张性水疱,尼氏症阴性。并见较多萎缩性瘢痕,局部有深褐色厚痂。额面部、手背皮肤粗糙,呈淡褐色色素沉着。牙齿为棕红色。头发稀疏,眶周毳毛增粗增长,眉毛、睫毛乌黑浓密粗长。手指指端缩短变形,指(趾)甲不同程度剥离。实验室检查：WBC：5.3×109/L,RBC：4.32×1012/L,PLT：133×109/L,血红蛋白：108g/L,红细胞压积：30.4%,平均红细胞体积：70.4fl, 平均红细胞血红蛋白含量：25pg;尿液粉红色,尿卟啉定性试验：+,尿液镜检：红细胞+++,尿隐血：+++,尿蛋白：+++;肝功总蛋白：57.4 g/L;Wood灯检查：牙齿呈粉红色荧光;X线检查：双手末节指骨挛缩,掌骨、腕骨无异常;B超检查提示：脾大。肝、胆、胰、肾未见异常。诊断：先天性红细胞生成性卟啉病。     

红细胞生成性原卟啉症一例报告

患儿男,8岁.自2岁起在炎热季节逢日光曝晒后于面部、四肢等暴露部位经常红肿,严重时出现豆粒大小水疤,中央稍凹陷,愈后残留凹陷性疤痕.近2年来当日光曝晒后,患儿诉局部有烧灼刺痛感,约经5~10分钟后局部出现大小不等风团,伴搔痒.不需治疗,半小时后皮疹自行消退.