影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨

目的分析影响新生儿苯丙酮尿症(PKU)的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法比较分析1998年1月~2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年4月~2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系。结果 (1)随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;(2)可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;(3)更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;(4)可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多。结论影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等。     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结

目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况。方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,TSH值≥9 mIU/L或Phe值≥2.0 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:所选新生儿中共确诊CH患儿334例,发病率为0.48‰,PKU患儿70例,发病率为0.10‰。徐州市CH发病率高于全国平均水平,PKU发病率和全国平均水平相近。结论:加大宣传力度、加强新筛管理、提高血片质量是保证新生儿疾病筛查成功的关键。新生儿疾病筛查是利国利民的卫生事业,需要国家及群众的大力支持。     

滤纸血促甲状腺素值与先天性甲状腺功能低下症检出率的关系

新生儿疾病筛查是减少智残儿童,提高人口素质的一项利国利民的工作.有关滤纸血促甲状腺素（STH）切值的报道也较多见,多主张滤纸血TSH 10μIU/ml为筛查切值.但随着我省新生儿疾病筛查的广泛开展,发现仍有少数TSH值在9～10μIU/ml之间的甲状腺功能低下症（CH）儿童被检出.为研究新生儿疾病筛查中滤纸血TSH水平与CH检出率之间的关系,探讨作为筛查指标的TSH值,笔者对浙江省2001～2004年在筛查中滤纸血TSH值＞9μIU/ml的3479例CH可疑病例进行分析,现将结果报告如下.     

515 947 例新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。     

宝鸡市渭滨区2007～2014年新生儿Tsh、Phe筛查结果分析

目的:分析宝鸡市渭滨区新生儿筛查结果,探讨当地苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况。方法:对2007年2月~2014年12月所采集辖区内71771例新生儿滤纸干血斑,由市筛查中心采用时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)检测干血斑中TSH和Phe浓度,分析PKU和CH检出情况。结果:8年间共检出CH患儿22人(男童7人女童15人),发病率为1:3262;PKU5人,发病率为1:14354。PKU各年份检出率差异显著。CH、PKU水平均高于全国及陕西省发病率。结论:为新生儿筛查疾病提供了本底资料,通过筛查可以做到早诊断、早治疗,避免因PKU、CH导致终生残疾,有利于提高出生人口质量。     

2006～2007年四川省新生儿疾病筛查情况与改进策略

目的:进一步提高新生儿疾病筛查数量和质量。方法:建立筛查网络,落实人员职责,开展人员培训,加强宣传教育,加大政策支持力度,实行规范化管理,加强检查督导工作和质量控制。结果:2007年四川省新筛覆盖率以市(州)、县为单位,覆盖率分别为95.2%和63.5%,医疗保健机构覆盖率为48.8%;2007年全省新生儿筛查率为39.8%,比2006年26.5%有明显提高;全省可疑CH阳性儿召回率和确诊甲低患儿检出率比2006年有所增加,经典型苯丙酮尿症患儿检出率比2006年略有下降。结论:四川省新生儿疾病筛查疾病检出率高,开展新生儿疾病筛查工作非常有意义。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

广西地区新生儿甲状腺功能低下可疑阳性的召回情况分析及对策

目的 分析广西地区新生儿甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism, CH)可疑阳性的召回情况及未召回原因, 制定对策以提高召回率。方法 对2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心新生儿CH筛查召回情况进行分析, 以各合作单位送检的所有新生儿为对象, 测定血样中TSH含量, 筛查结果阳性者及时电话召回, 以血清标本复查确诊。结果 2012-2013年广西新生儿疾病筛查中心共筛查488 519例, 初筛阳性7 777例, 召回6 559例, 确诊CH 321例, 发病率1/1 522。不同初筛结果、不同生活环境可疑患儿召回率之间差异有统计学意义(P<0.05);不同性别、不同产院之间可疑患儿召回率差异无统计学意义(P>0.05);未召回原因主要是经济问题。结论 广西地区地理环境因素及家长对新生儿疾病筛查的认识对新生儿疾病筛查率和召回率有极大的局限性。     

武汉市新生儿疾病筛查5年分析研究

[目的]回顾武汉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症5年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。[方法]新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,用FEIA法检测血片中TSH和Phe含量,将TSH值≥10mIU/L,Phe值≥2.0mg/dl的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。[结果]武汉市5年来,共筛查新生儿182339例,确诊CH患儿115例,CH发病率为0.631‰,男、女之比为1︰1.17,确诊PKU患儿11例,PKU发病率为0.60/万,5年来,CH和PKU发病率无显著上升或下降趋势。[结论]武汉市PKU发病率处于全国平均水平,但却是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率;要加强疾病鉴别诊断和治疗,同时加强新生儿CH高发病因的研究,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨

目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。     

河南省先天性甲状腺功能减低症发病趋势分析

目的:了解河南省先天性甲状腺功能减低症（congenita1hypothyroidism,CH）的发病趋势。方法:分析河南省2005年至2013年CH的筛查结果。收集河南省出生72h至7天内充分哺乳的新生儿足跟血滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法检侧促甲状腺激素（TSH）水平进行CH筛查,筛查阳性病例采用化学发光法检侧血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、总三碘甲状腺激素（TT3）、总四碘甲状腺激素（TT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果:河南省2005年1月至2013年12月9年间共筛查新生儿3504577例,确诊CH 1342例,总发病率为0.383‰。2005年至2007年CH发病率为0.242‰,2008年至2010年CH发病率为0.291‰,2011年至2013年CH发病率为0.421‰。2008年至2010年CH发病率较2005年至2007年有明显上升趋势,差异有统计学意义（P<0.05）;2011年至2013年CH发病率较2008年至2010年亦有明显上升趋势,差异同样有统计学意（P<0.05）。结论:河南省CH发病率呈上升趋势,可能与标本量逐年增加,筛查面逐年扩大,漏筛查率减低及可疑阳性患儿召回率增加等因素有关^[1]。     

新生儿CH筛查实验与确诊实验的相关性分析

目的 对广州市2011年9月至2012年7月196 684例新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查的情况进行分析,并对筛查召回方式进行总结,探讨CH筛查实验和确诊实验之间的相关性,以提高新生儿筛查服务的有效性.方法 利用荧光酶免疫方法对2011年9月至2012年7月广州市出生的新生儿进行干血片促甲状腺激素筛查,筛查阳性患儿及时召回,测定促甲状腺激素、游离甲状腺原氨酸、游离甲状腺素作出诊断.召回方式根据促甲状腺激素筛查结果的数值分为低风险阳性召回和高风险阳性召回.结果 本次共筛查新生儿干血片标本196 684例,确诊CH 90例,高促甲状腺激素12例,初筛阳性确诊率为13.48％,原标本重测后确诊率为35.21％,二次召回确诊率为87.50％,高风险阳性确诊率为72.04％.结论 阳性标本经过原标本重测及复查后可有效的提高CH的确诊率,对不同阳性筛查数值的标本采取灵活的、人性化的召回方式能够及时有效的提高筛查阳性召回率和诊断效率.二次复查阳性及高风险阳性的新生儿是CH的高危人群,也是新生儿筛查工作重点关注人群.     

十堰市2009年县乡级医疗机构新生儿甲状腺筛查分析

[目的]回顾十堰市各县乡级医疗机构对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)1年来筛查情况,总结经验、查找不足,以提高新生儿疾病筛查工作。[方法]各级医疗机构于新生儿出生72 h后,采足跟末梢血制成滤纸干血片,送至我院筛查中心检测促甲状腺素(TSH)的浓度,筛查阳性,召回确诊,并对筛查数据进行汇总与分析。[结果]1年来,共筛查新生儿29 231例,确诊CH患儿11例,CH阳性率为0.69‰例,其中妇幼保健机构筛查比较规范,县级人民医院积极性相对较差,各县筛查率参差不齐,差异较大,与交通,经济收入关系不大。[结论]十堰市CH发病率处于全国平均水平,新生儿疾病筛查率仍有很大提高空间,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理监督,提高医疗机构积极性,才能进一步提高筛查覆盖率,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

宜春市2013-2015年先天性甲状腺功能减低症筛查与诊疗现状

目的分析总结宜春市先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、诊疗现状及存在的问题。方法 2013年1月-2015年12月该院对全市156 764例新生儿进行新生儿疾病筛查,对确诊为CH和高促甲状腺激素(TSH)血症患儿分别给予相对应治疗和随访,并对确诊病例进行回顾性分析。结果该市新生儿疾病筛查总体筛查率为70.40%,各地筛查率以丰城最低,为44.69%;其次为宜丰55.83%,再次为铜鼓61.77%。滤纸干血片合格率94.07%,检出CH 114例,高TSH血症60例,CH检出率为1/1 375,明显高于我国的平均发病率1/2 033,为CH高发。病人治疗、随访依从性较差。结论该市CH发病率高可能与地理环境缺碘有关。应提高新生儿疾病筛查率和治疗、随访的依从性,政府职能部门必须加强监督管理,采取适当的医疗保障措施,加大孕期产前宣教力度,同时应加强新生儿筛查专业人员技术培训,提高专业技术水平。