先天性肌强直1例报告及文献复习

目的 探讨先天性肌强直的临床特征、遗传方式、分类、诊断和治疗方法。方法 病例报告和文献复习．回顾分析先天性心肌强直的遗传特点。结果 先天性肌强直我国报道已经超过120例，其中显性遗传家系9个。可能显性遗传家系4个。隐性遗传家系27个。结论隐性遗传的先天性肌强直并非少数。     

氯离子通道异常引发的肌强直

细胞膜离子通道结构和功能正常是细胞进行生理活动的基础。钠、钾离子通道在肌肉收缩中的作用一直受人关注。最近的研究表明，氯离子通道在肌肉收缩中也占有很重要的地位，甚至比钠、钾通道更具有决定性的意义。     

萎缩性肌强直6例临床分析

报告萎缩性肌强直6例临床资料,男5例,女1例,起病年龄2～34岁,平均22岁。有特征性分布的肌萎缩、肌强直、先天性白内障等多系统受累。EMG均显示有肌强直电位,收缩后有后放电现象。血清IgG、IgA测定结果降低。本文对起病年龄、性别、家族史、临床表现及实验室检查等方面进行了讨论。     

萎缩性肌强直三个家族七例报告

__ 本文报告了三个家族七例萎缩性肌强直病例,并根据临床检查资料对该病的临床表现,发生发展规律,诊断,鉴别诊断及其预后进行了讨论。同时,初步研讨了该病的遗传特点,遗传咨询是该病防治的重要措施之一。     

神经性肌强直2例

1　病例报告例 1,男 ,32岁 ,自 1998年底始感右上肢发硬、疼痛 ,活动时可见肌肉蠕动 ,连续活动后蠕动及发硬感消失或减轻。寒冷时上述症状加重 ,洗热水浴时减轻。服用维生素及镇痛剂未见明显变化。于 1999年 5月 2 0日来诊。家族史无异常。查体 :神清 ,语言流畅 ,智力正常 ,颅神经未见异常。四肢肌肉无萎缩和肥大 ,主动运动和叩击胸大肌、肱二头肌、股四头肌均可见缓慢的连续性波浪状肌肉蠕动 ,持续约 1min ,连续活动后消失。叩击肱二头肌可见肌丘和肌凹陷。四肢肌肉肌力肌张力正常 ,腱反射 ( ) ,病理反射 (- )。无感觉障碍。实验室检查 :血…     

GM—CSF致颈肌强直1例

ＧＭ－ＣＳＦ致颈肌强直１例凉山州第一人民医院（６１５０００）刘娱某男，６０岁，因中上腹痛半年入院。胃镜及活检诊断：骨窦粘液腺癌。行胃癌根治术，术后予ＦＥＭ方案化疗，用药总量５－氟脲６ｇ、表阿霉素１２０ｍｇ、丝裂霉素１６ｍｇ。用药后患者白细胞总数降至２...     

强直性肌营养不良CTG重复序列分析

目的：探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良（MD）的诊断价值。方法：临床确诊的9例MD患者，用多种PCR技术作基因诊断。结果：7例MD患者CTG重复序列正常，2例异常增高，其拷贝数在145和150。结论：对于中国的MD患者，CTG重复序列异常增高可确诊该病，但正常者也不能排除。     

强直性肌营养不良症－家系调查报告

强直性肌营养不良症－家系调查报告金建敏北京冶金医院神经内科（１０００２９）关键词肌强直（Ｍｙｏｔｏｎｉａ），肌营养障碍强直性肌营养不良（ｍｙｏｔｏｎｉｃｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）为常染色体显性遗传病，冶金系统尚未有报道。笔者报告一家系，四代人中连续两代共４...     

强直性肌营养不良的肌肉电生理及病理研究

目的：探讨强直性肌营养不良症（myotonic dystrophy，DM）的骨骼肌病理及电生理变化间的相互关系。方法：分析8例DM患者肌肉病理和电生理特点，并比较两者间的相互关系。结果：所有病例均呈典型的强直性肌营养不良的病理变化，其中Ⅰ型纤维占优势4例，Ⅱ型纤维占优势4例。肌电图变化特点为肌强直电位及肌原性损害，神经传导速度均在正常值范围内。按活检Ⅰ型或Ⅱ型纤维优势将肌电图检测结果分成两组后，Ⅰ型纤维优势患者的自发电位插入延长率（83．3％）、MUP时限缩短程度（36．8％）及多相波比例（24．4％）均明显高于Ⅱ型优势者（16．7％，19．3％，11．0％；X^2=14．9610，P=0．000，Fisher exact=0．000；t=2．7253／3．1901，P=0．0102，P=0．0030）。结论：DM的电生理改变程度与病理变化中的优势纤维类型相关。     

强直性肌营养不良症一家系临床分析

目的探讨强直性肌营养不良症（DM）的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。     

83例全身强直一阵挛性发作癫痫临床与脑电图随访观察

本文分析了８３例全身强直－－阵挛性发作癫痫病人治疗前后临床与ＥＥＧ演变的随访观察资料，发现症状完全控制率马服药后半年最高，２年完全控制率为３１．３％。病人症状好转后，ＥＥＧ也能向好的方面演变，但非线性关系。ＥＥＧ异常率的高低与临床药效无明显的对应关系，症状完全控制２年以上的病人，在减量过程中是否复发，与减量前ＥＥＧ是否异常关系不大。认为，临床上只要症状完全控制达２年以上，不必一味强调ＥＥＧ一定恢复     

先天性肌强直3例报告

先天性肌强直（Ｔｈｏｍｓｅｎ氏病）为一种遗传性疾病。临床上以骨骼肌用力收缩后放松困难为特征,是一种少见的疾病。本文报告３例,其中１例父母为近亲（表兄妹）结婚,另２例为亲兄妹俩。３例均有肌强直现象,周身肌肉肥大,叩打后有肌强直和肌电图的肌强直电位。１临...     

成功救治破伤风患者1例

破伤风是由破伤风杆菌毒引起的急性特异性感染,是通过免疫接种完全可以预防的疾病。破伤风杆菌产生外毒素与脊髓、脑干的中间神经元上的相应受体结合,封闭了脊髓的抑制性突触,使抑制性递质释放减少,运动神经元兴奋性增强,随意肌紧张与痉挛,病死率很高。     

浅谈肌强直性疾病的诊断与治疗

目的 讨论肌强直性疾病的诊断与治疗.方法 根据患者临床特征与检查结果进行诊断并治疗.结论 对先天性肌强直,采用降低肌膜的兴奋药物如苯妥英钠、奎宁等对缓解症状有一定的疗效.普鲁卡因酰胺(从小剂量开始逐步增加),可减轻肌强直与挛痛.在严重病例,可短期使用泼尼松.     

眼神经性肌强直

背景:眼神经性肌强直是少见的眼球运动异常,特点为1条或多条眼外肌不随意的收缩。本文报道1典型病例。患者与方法:1例61岁女性患者在右侧(第Ⅵ脑神经)外展神经麻痹手术矫正后出现持续性复视,麻痹是由于颞骨岩部的脑膜瘤引起,脑膜瘤已被部分切除。随后患者接受放射治疗。进行斜视和神经眼科的检查,其结果与本科在过去3年中收集的其他3例眼神经性肌强直患者(2例第Ⅵ脑神经和1例第Ⅳ脑神经)相同。结果:这例患者视远时(5m)为眼睛正位,视近时为6°的外隐斜,右眼的外展和内收运动分别受限为40°和35°,经过几秒钟向右侧凝视,右眼便保持在大约25°…     

僵人综合征一例护理体会

僵人综合征是一组以身体轴性部位肌肉僵硬并有疼痛为特征的病因不明的神经系统罕见疾病,表现为躯干、四肢、面颈部肌肉僵硬,活动、碰撞或噪音刺激后加重,睡眠后消失,发作期间神智始终清醒[1-2]。