家族性腺瘤性息肉病47例临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现、病理特征、癌变危险因素及治疗方法 .方法收集江苏省人民医院47例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料,回顾分析其临床表现、病理特征、癌变情况及治疗方法 .结果 47例患者中29例患者表现为黑便或便血,22例发生大便性状改变,腹痛16例,腹胀11例,9例患者伴发胃息肉,4例伴发十二指肠息肉,2例术后发生硬纤维瘤.病理结果以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主,少数表现为增生性息肉或幼年性息肉.16例患者发生癌变,发现年龄≥40岁及腺瘤直径2 cm者与40岁以下及腺瘤小于2 cm的患者癌变差异有统计学意义(P0.05),年龄(OR=1.084,95%CI:1.016-1.157)及腺瘤大小(OR=10.264,95%CI:1.526-69.035)为影响FAP癌变的危险因素.所有患者均行结直肠切除或内镜下治疗,4例癌变患者术后辅以化疗.结论家族性腺瘤性息肉病以结直肠生长大量息肉为主要特征,可伴有一系列肠外表现.病理表现以管状腺瘤及绒毛管状腺瘤为主.发现年龄及腺瘤大小为影响FAP癌变的危险因素.预防性结直肠切除和内镜下监测仍然是目前治疗FAP的主要措施.     

选择性环氧合酶-2抑制剂celecoxib对家族性腺瘤性息肉病中十二指肠息肉病的随机双盲安慰剂对照研究

与结直肠息肉相似,几乎所有家族性腺瘤性息肉病(FAP)病人发生十二指肠息肉,这也是癌症的前驱病变。对十二指肠息肉病的手术或内镜治疗都存在复发的危险。用苏林酸(sulindac)治疗的作用有限。COX-2抑制剂不抑制COX-1,在鼠FAP模型中见其使息肉退缩。此研究旨在检查COX-2抑制剂celecoxib对FAP病人的十二指肠息肉病所起作用。 病人和方法:此研究为随机双盲、安慰剂对照研究以调查celecoxib对缩小十二指肠病变面积百分率和改善十二指肠息肉病程度范围的作用和安全性。83例FAP中男性47例,平均年龄34岁。其中77例结直肠中至少有5枚腺瘤。     

舒林酸与内镜下高频电切治疗结直肠腺瘤的转归分析

结直肠腺瘤与结直肠癌关系密切,国外文献报道[1]舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)结直肠腺瘤有消退作用,预防结直肠癌发生。但对散发性结肠腺瘤(SAP)疗效不肯定[2],本文旨在探讨舒林酸治疗SAP的作用及与内镜下高频电切治疗结直肠腺瘤疗效比较。     

家族性腺瘤性息肉病及其癌变的化学预防

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,多数在青年时就发展为多发腺瘤性结直肠息肉。任其发展,必然进展为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)。目前认为最安全的预防FAP患者发展为CRC的方法,就是当息肉发育时外科手术切除结     

截短蛋白检测分析家族性腺瘤性息肉病APC基因

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,总人群发病率约为1/10000。FAP患者的致病基因是结肠腺瘤样息肉病基因(adenornatous polyposis coil,APC)。通常FAP于10岁～40岁开始发病,平均年龄为23岁。其主要表现为整个结、直肠肠壁布满息肉,甚至使整段肠壁无正常粘膜。组织学检查早期为轻度腺体增生,以后发展成典型腺瘤,这些患者如不经外科治疗,癌变将几乎不可避免。FAP所致的大肠癌约占所有结、直肠癌的1/100。目前,FAP患者只有出现临床症     

舒林酸长期治疗家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的观察长期服用舒林酸对家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠腺瘤消退的作用及其安全性。方法FAP患者口服舒林酸400mg/d,12个月内每3个月结肠镜复查一次,观察结直肠息肉的变化。对有效者,继续服用舒林酸维持治疗,维持剂量按300mg/d到200mg/d到150mg/d依次减少。减药中如果腺瘤数目增加,则将药量增至上一剂量。结果18例FAP患者在治疗12个月后结直肠内息肉显著减少,平均维持治疗时间为(35.5±17.7)个月。最后一次复查时息肉数目均较治疗前明显减少[从治疗前的(854±920)个降到(13±20)个](P<0.01)。舒林酸的有效维持量为150～300mg/d,平均剂量为(262.5±56.9)mg/d。治疗期间肠道中出现微小扁平隆起和红斑。活检病理显示治疗后管状腺瘤比例增加,腺瘤异型程度下降(P<0.01)。5例患者停药后腺瘤复发,2例再次服药后腺瘤再次消退。长期服用舒林酸的常见不良反应是结肠黏膜糜烂,没有发现严重的不良反应。结论舒林酸长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺瘤保持长期显著消退状态。最小有效维持量150mg/d～300mg/d不等,有个体差异。长期用药安全性好。初步提示停用舒林酸后腺瘤有复发倾向,但再次用药仍有效。     

结直肠肿瘤中APC基因突变研究进展

APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易感基因，定位于人体5号染色体5q21上。APC基因不仅与家族性腺瘤性息肉病（FAP）有关，而且同部分散发性结直肠肿瘤也有关。本文对APC基因突变类型、功能、基因型-表型相关性、检测及临床应用作一扼要介绍。     

老年人结直肠腺瘤性息肉178例临床特点分析

背景:结直肠腺瘤性息肉与结直肠癌关系密切,是重要的癌前病变。目的:分析老年人结直肠腺瘤性息肉的临床特点。方法:选取2011年1月-2014年7月南京医科大学第一附属医院经结肠镜和病理检查证实为结直肠腺瘤性息肉的老年患者178例,对患者的性别、年龄、腺瘤部位、腺瘤大小、病理类型、异型增生、癌变等因素进行回顾性分析。结果:不同性别、年龄、大小的腺瘤分布差异无统计学意义(P0.05)。随着腺瘤直径的增大,管状腺瘤的检出率下降,绒毛-管状腺瘤的检出率增高(P0.01),腺上皮中重度异型增生的发生率增加,腺瘤的癌变率增加(P0.01),且绒毛-管状腺瘤的腺上皮异型增生程度和癌变率明显高于管状腺瘤(P0.01)。结论:随着腺瘤直径的增加,老年腺瘤性息肉患者绒毛-管状腺瘤的发生率、异型增生程度以及腺瘤癌变率均明显增加,早期发现并治疗腺瘤性息肉可有效减少老年结直肠癌的发生。     

非酒精性脂肪肝与结直肠腺瘤性息肉的相关性

目的探讨非酒精性脂肪肝（NAFLD）和结直肠腺瘤性息肉的相关性。方法选择我院2008年10月-2013年5月完善肠镜检查和相关辅助检查资料完整的住院患者2 165例,随机分为结直肠腺瘤性息肉组413例及正常对照组1 752例。统计两组NAFLD患病率,并采用多因素Logistic回归分析NAFLD与结直肠腺瘤性息肉的关系。结果结直肠腺瘤性息肉组NAFLD患病率高于正常对照组（P〈0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,NAFLD是结直肠腺瘤性息肉的独立高危因素（OR：1.16;95%CI：1.04-1.58）。结论 NAFLD可增加患结直肠腺瘤性息肉的风险。     

1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析

背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关。目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因。方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP家系成员进行遗传学分析。结果:该家系中存在APC基因杂合突变c. 2800_2803delACTT(p. T934fs),使APC基因发生移码突变,导致该基因氨基酸编码发生改变,形成结构异常的蛋白。该突变可导致较为严重的FAP症状,早发结直肠腺瘤和癌变。结论:NGS可更早、更准确地对患者进行诊断和治疗,为遗传病的早期预防提供新的检测方法。p. T934fs杂合突变是引起该FAP家系发病的根本原因,受累成员需行息肉切除手术,以避免结肠恶化癌变。     

结直肠肿瘤中APC基因的研究进展及临床应用展望

APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易惑基因,定位于人体5号染色体5q21之上,由15个外显子组成,编码2843个氨基酸的蛋白(分子量约300 kDa)。APC基因的突变不仅与家族性腺瘤性息肉(FAP)有关,而且同部分散发性结直肠肿瘤有关。APC基因的突变在结直肠肿瘤的发生早期起重要作用。本文对APC基因的发现、定位及作用扼要介绍,并探讨APC基因突变在结直肠肿瘤临床应用方面的展望。     

转化生长因子-β1、Smad3、Smad4和Smad7在结直肠癌发生中的作用

结直肠腺瘤-腺癌序列是目前公认的结直肠癌发生学说，但关于结直肠腺瘤，特别是高危型结直肠腺瘤中转化生长因子（TGF）-β1通路蛋白表达的临床研究较少。目的：探讨TGF—β1、Smad3、Smad4和Smad7在结直肠癌发生中的作用。方法：选取2000年8月-2006年12月六安市人民医院结直肠息肉标本110例（包括腺瘤性和非腺瘤性息肉）、结直肠癌40例和正常结直肠组织20例，以免疫组化染色检测TGF—β1、Smad3、Smad4和Smad7在各组中的表达．并分析高危型腺瘤中TGF-IM、Smad3、Smad4和Smad7表达与临床病理特征的关系。结果：TGF-IM、Smad3、Smad4、Smad7在息肉组、结直肠癌组和对照组中的表达有显著差异（P〈0．05），其表达与高危型腺瘤患者的临床病理特征均不相关。高危型腺瘤和DukesA期结直肠癌中TGF-IM、Smad3、Smad7的表达有显著差异（P〈0．05），而Smad4表达无显著差异。结论：TGF—β1通路可能参与了结直肠癌的发生过程，TGF—β1、Smad3和Smad7可能在结直肠腺瘤的癌变早期起作用。     

结直肠腺瘤危险因素的倾向评分匹配分析

目的:探讨内镜下结直肠息肉切除术后结直肠腺瘤发生的危险因素。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在四川大学华西医院日间手术中心接受内镜下结直肠息肉切除术的6 430例患者(20 351枚息肉)资料。根据是否包含≥1枚腺瘤性息肉,将患者分为腺瘤患者组(4 573例)和非腺瘤患者组(1 857例);根据结直肠息...     

散发性结直肠息肉的处理方法与准则

结肠息肉是突出于肠粘膜表面的局限性组织团块。 1 分类 结直肠息肉分为遗传性或散发性。遗传性结直肠新生物综合征有家族性遗传性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)。 结肠镜去除的启、肉中70％为腺瘤。这个数值变化取决于息肉的位置与大小及所研究病人的年龄组。世界卫生组织(WHO)将腺瘤分成①管状:主要是管状组织,绒毛状成分(通常有蒂)少于25％;②管状-绒毛状:绒毛状成分在25％     

家族性腺瘤性息肉病1例

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)是一种罕见常染色体显性遗传性疾病，特征性表现为结直肠黏膜出现数百甚至数千枚大小不等的腺瘤性息肉。息肉最常出现在生命的第2或第3个10年，多数在40岁左右出现癌变，占所有结直肠癌的1%左右^[1]。同时，还会发生肠外器官如肝脏、肾上腺、甲状腺、中枢神经系统等器官癌变，严重威胁患者的健康。笔者收治1例41岁男性FAP患者，     

MYH相关性息肉病的研究进展

MYH基因相关性息肉病(MAP)归属于家族性腺瘤性息肉病(FAP),是一种与MYH基因突变有关的常染色体隐性遗传病。MAP以多发性结直肠腺瘤性息肉和高危险性的结直肠癌为主要临床特点,因此早期诊断和及早防治,对于结直肠癌的早期发现及预防具有重要意义。确诊为MAP的患者可进行外科手术治疗、结肠镜下切除息肉或药物治疗。     

结直肠腺瘤相关危险因素分析及预测模型构建

目的:探讨结直肠腺瘤发生的危险因素,建立结直肠腺瘤的预测模型.方法:回顾性分析2014年9月-2019年9月进行肠镜检查的符合入组标准的1339例结直肠腺瘤患者、807例非结直肠腺瘤者的临床资料.比较2组患者性别、年龄、BMI、血常规、生化指标、肿瘤指标的差异,采用Logistic回归分析探究结直肠腺瘤的危险因素,并建...     

胰岛素抵抗与结直肠腺瘤发生的关系及机制研究

目的探讨胰岛素抵抗(IR)与结直肠腺瘤发生的关系及机制。方法选择238例结直肠腺瘤患者作为腺瘤组,200名同期体检正常者作为无腺瘤组。分别计算两组的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),比较两组的IR发生率。将结直肠腺瘤患者按HOMA-IR值分为IR组和无胰岛素抵抗(NIR)组,分别计算两组的结直肠腺瘤发生率。将IR合并腺瘤的患者作为试验组,NIR且无腺瘤者作为对照组,应用ELISA法检测两组血清中胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)和转化生长因子-α(TGF-α)的表达水平,应用蛋白电泳检测两组结直肠组织中核因子-κB(NF-κB)、bcl-xl和bfl/A1表达水平。对腺瘤组和无腺瘤组的IR发生率以及试验组和对照组的血清IGF-Ⅰ、TGF-α水平进行统计学分析。结果腺瘤组的IR发生率(49.16%)明显高于无腺瘤组(14.50%)(P=0.00)。IR组的结直肠腺瘤发生率为80.14%(117/146),NIR组为41.44%(121/292)。相较于对照组,试验组的血清IGF-Ⅰ、TGF-α水平升高;与对照组相比,试验组的结直肠组织中NF-κB、bcl-xl和bfl/A1表达升高。结论 IR患者的血清IGF-Ⅰ、TGF-α水平均升高,结直肠组织中NF-κB及其靶基因bcl-xl和bfl/A1表达亦升高,这可能是IR患者发生结直肠腺瘤的机制之一。     

舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病

舒林酸(sulindac)是一种非甾体类抗炎药(NSAID),作者采用舒林酸治疗家族性腺瘤性息肉病(FAP),观察治疗后腺瘤数目和大小的改变。研究对象为FAP,要求患者未作全结肠切除术但做过回肠-直肠吻合的结肠次全切除术,并要求每例患     

结直肠腺瘤切除后随访以及间期癌的研究进展

结直肠息肉是一类从结直肠黏膜突向肠腔内的隆起性病变,包括腺瘤性息肉和非腺瘤性息肉。早期发现并切除腺瘤对预防结直肠癌具有重要意义,同时腺瘤切除后的随访也至关重要。间期癌是指在首次结果正常或已清除所有息肉的结肠镜检查后,至下次结肠镜检查前所发生的结直肠癌。减少间期癌的发生是消化内镜医师的重要任务,本文就结直肠腺瘤切除后的随访以及间期癌的发生作一综述。