延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性分析

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性.[方法]采用PCR技术对目的基因进行扩增,行聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显色,根据分型结果对DYS449和DYF404S1基因座的不同等位基因进行序列分析.[结果]DYS449为单拷贝基因座,在朝鲜族及汉族男性群体中分别检测出12,11个等位基因;DYF404S1为多拷贝基因座,在朝鲜族和汉族男性群体中均检测出8个等位基因.2个基因座联合在朝鲜族男性群体中构成88种单倍型,单倍型多态性(HD)、个人识别能力(DP)和单倍型辨别能力(DC)分别为0.988 1,0.983 2和0.220 0,在汉族男性群体中构成93种单倍型,HD,DP和DC分别为0.988 0,0.983 1和0.245 0.[结论]快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1在延边地区朝鲜族和汉族男性群体中具有较高的遗传多态性.     

朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析

[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料.     

朝鲜族男性人群DYS388基因座遗传多态性分布研究

[目的]探讨Y染色体特异性短串联重复序列(STR)基因座DYS 388的遗传多态性在延边地区朝鲜族人群中的分布情况.[方法]应用PCR,PAGE技术分离扩增产物,结合银染显带技术对DYS388基因座进行检测.[结果]在DYS 388基因座中检测出6个等位基因,其频率分别为0.110,0.006,0.638,0.220,0.017,0.011,个人识别率为0.532 8.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441^DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1⁰.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 50.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5⁰.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.     

朝鲜族男性人群DYS19基因座遗传多态性研究

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况．[方法]应用PCR，PAGE技术分离扩增产物，结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查．[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基因，其频率分别为0．06，0．08，0．48，0．32，0．06，个人识别率为66．7％．[结论]所得到的等位基因频率可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据．     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

朝鲜族人群DXS6854基因座的遗传多态性研究

[目的]探讨吉林省延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6854的遗传多态性分布,获取相应多态位点的群体遗传学数据.[方法]采用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析101名朝鲜族女性和160名朝鲜族男性个体的DXS 6854 STR基因座等位基因频率.[结果]在女性样本DXS 6854基因座中各检测出6种等位基因和17种不同的基因型,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.772 3,多态信息含量为0.67,个人识别率为0.857;在男性样本DXS 6854基因座中检测出6种等位基因,单倍型多样性为0.734.[结论]DXS 6854基因座具有较高的个人识别力、杂合度及多态信息量,是较理想的遗传标记系统,对朝鲜族群体的个人识别、亲子鉴定及民族遗传学研究具有重要意义.     

朝鲜族DXS6797STR位点的遗传多态性分析

[目的]研究延边地区朝鲜族人群短串联重复序列(STR)基因座DXS 6797的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.[方法]应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对106名朝鲜族女性个体和186名朝鲜族男性个体的DXS 6797 STR基因座等位基因频率进行分析.[结果]在女性样本DXS 6797基因座中各检出7种等位基因和16种不同的基因型,分析基因型观察值和期望值,基因座多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,杂合度为0.717,多态信息含量为0.68,个人识别率为0.876;在男性样本DXS 6797基因座中共检出7种等位基因,单倍型多样性为0.745 5.[结论]STR基因座DXS 6797具有较高的个人识别力,可应用于法医学检验和朝鲜族人群遗传学分析.     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.     

2005年广西流动人口疟疾监测结果分析

目的了解广西流动人员疟疾流行现状,进而提出针对性防治措施。方法收集全区网络直报疫情资料和各级疾病预防控制机构疟疾监测数据进行分析。结果2005年广西流动人口发热病人平均疟原虫阳性率为0·33%。80·62%的病人为本地居民外出到疟疾流行区务工感染所致。以从事护林/砍伐比例最高,占44·19%。结论加强返乡流动人口疟疾监测是巩固广西疟疾防治的关键所在。