POEMS综合征1例及文献复习

POEMS （ polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, m-protein, skin changes） 综合征又称Crow—Fukase综合征（以下简称本病）,是一组罕见的以多发性周围神经病为突出表现,常有多系统损害及浆细胞异常增生的临床症候群。而糖尿病也可存在弥漫性对称性感觉运动神经病变,本病如以糖尿病为初发表现,易造成误诊。现报告1例并作相关文献复习。     

Klinefelter综合征伴糖尿病酮症1例

患者男,35岁,主因“血糖高6年,呕血2月,烦渴、消瘦1月”入院,6年前诊断为糖尿病,6年期间服用降糖药物,2月前酗酒后呕血1次,1月前烦渴多饮,体重下降5kg。入院查体：身高175cm,指距175cm,上部量74cm,下部量101cm,BMI19.91kg/m2。皮肤白而细腻,无胡须,甲状腺无肿大,乳房发育,腋毛稀疏,阴茎短小。入院空腹血糖15.33mmol/L,血酮及尿酮体阳性,促性腺激素高,睾酮低,染色体核型 47XXY,诊断Klinefelter综合征伴糖尿病酮症明确。     

POEMS综合征1例报道及相关文献复习

POEMS综合征是一种与浆细胞异常有关的多系统疾病,主要表现为:多发性神经病变(poly-neuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌病变(endocrinopathy)及M蛋白血症(M protein)、皮肤改变(skin changes),取各种病变英文首字命名为POEMS综合征.POEMS综合征的病因目前尚不明确,诊断标准尚有争议,治疗方法未能标准化.     

克兰费尔特综合征合并糖尿病1例报道及文献复习

克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是一种染色体异常疾病,是导致男性不育的常见病因之一.该病在儿童期临床表现不典型,青春发育期及成年期除性发育异常外,还可伴有代谢综合征发生.该文报告1例以血糖升高为主诉就诊的KS患者,首诊考虑糖尿病,经仔细追问病史、查体及进一步检查,诊断为KS合并2型糖尿...     

POEMS综合征1例及文献复习

1病历报告患者男性，37岁。主因全身浮肿、皮肤发黑几个月．双下肢麻木，无力4个月入院。患者于15个月前无诱因出现全身浮肿．以双足、腰部及头顶为著济发现皮肤发黑，伴阳萎。4个月前又出现双下肢无力、酸胀。既往体健。查体：体温37．4”C，脉搏78次／min．呼吸18次／min．血压18．4／14okPa，神志清楚，体质消瘦。全县皮肤色素沉着，以面部及手背明显。浅表淋巴结未触及肿大。双乳房增大，乳晕着色。双肺呼吸音清晰．未闻及干、湿性罗音。腹软，肝创下4cm可触及，脾肋下3cm可触及，质中等，无压痛．移动性油昔阳性。双下肢中度指凹性浮…     

瑞氏综合征1例及文献复习

瑞氏综合征(Reye syndrome,RS)又称脑病合并内脏脂肪变性综合征[1].澳大利亚医生Reye 1963年初次描述.国内自1972年后陆续可见报告.本病少见,本院近来收治1例不典型病例,且经肝穿活检早期确诊并救治成功,现结合文献报告如下.     

POEMS综合征1例及文献复习

目的探讨POEMS综合征的临床特征：方法总结1例POEMS综合征的诊断及治疗经过,结合文献对临床特点进行复习。结果POEMS综合征临床特点为慢性进行性周围神经病;M蛋白血症;皮肤改变;全身性水肿;内分泌紊乱;脏器肿大;视乳头水肿、脑脊液球蛋白增高。结论POEMS综合征是一组征候群,症状涉及多个学科,此病在基层医院不多见,临床易误诊,必须提高对此病的认识。     

Klinefelter综合征1例

1病例报告患者男,24岁,未婚,因发现乳房增大3年入院。既往无头痛、无溢乳病史;父母非近亲结婚,母亲怀孕时25岁,足月顺产。查体:身高178cm,指间距174cm,体重76kg,智力正常,喉结不明显,皮肤细腻,无胡须和腋毛,阴毛稀少,双侧乳房发育明显,无结节及溢乳,心、肺、腹无异常,阴茎长2.5cm,双侧睾丸1.5cm×1.3cm×2.0cm,质中度硬。实验室检查:空腹血糖5.8mmol/L;血卵泡刺激素36U/L(正常男性7~13U/L);促黄体生成素14.4U/L(正常男性6~23U/L);泌乳素62μg/L(正常男性5~25μg/L);睾酮7.4nmol/L(正常男性12.6~31nmol/L);雌二醇60pmol/L(正常男性0~11…     

Klinefelter综合征合并代谢综合征1例报道

报告1例 Klinefelter综合征合并代谢综合征病例,并对其发病机制和治疗要点进行分析和阐述.     

1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习

目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析.     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

1例Klinefelter综合征伴2型糖尿病的护理

目的 探讨对1例Klinefelter综合征伴2型糖尿病患者的护理体会及护理要点.方法 针对患者及家属对疾病知识的缺乏而导致的心理问题,给予相应的心理护理及人文关怀,用药指导,饮食护理,运动方法等全方位的护理.结果 患者于入院后1个月出院.结论 帮助患者树立正确健康理念,减少因无知而付出的惨重代价,提高患者生活质量.     

Klinefelter综合征合并2型糖尿病1例

患男，28岁，多饮、多尿、易饥、多食2周。体重无明显减轻．既往无特殊病史，无性欲及遗精，无糖尿病家族史，父母非近亲结婚。体检：血压120／70mmHg．身高187cm，体重107kg,上部量83cm，下部量104cm，指间距l78cm。智力正常,皮肤细腻，发际较低，视力、嗅，听觉正常，     

Bardet-Biedl综合征1例及文献复习

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种以进行性视网膜病变、肥胖、智力低下、多指（趾）、性腺功能减退和肾功能不全为特征的罕见的常染色体隐性遗传性疾病,在北美和欧洲,BBS在新生儿发病率为1∶140000到1∶160000,在科威特和纽芬兰高达1∶13000和1∶18000[1-3].BBS男女的发病比率为1.3∶1,平均诊断年龄是9岁[4-5].目前国内文献还未见关于本病可靠的流行病学数据,至今仅有80多例病例报道.现收治1名BBS患者,报告如下.     

瑞氏综合征1例及文献复习

瑞氏综合征(Reye syndrome,RS)又称脑病合并内脏脂肪变性,是急性进行性脑病[1].澳大利亚医生Reye于1963年初次描述该病.国内从1972年后陆续可见报道,本病比较少见.本科最近新收一例典型病例,现结合文献报道如下.     

POEMS综合征1例报告及文献复习

<正> POEMS综合征,又称Crow-Fukase综合征,是一种与浆细胞病有关的多系统受累的少见疾病,临床表现复杂多样,早期确诊困难,常被长期误诊。我们收治1例,结合文献复习报告如下。 病例摘要 患者男,59岁,干部。1991年无明原因出现颜面及双下肢轻度水肿,晨起为著,多次查尿蛋白为(±～+)。1993年住某院,一度血压升高达24/12kPa,曾诊断为“间质性肾炎”,治疗后血压很快恢复正常,但浮肿未减轻。1995年4～6月及10～12月间两次住我院,先后或同时诊断为慢性肾炎、慢性肝病、亚临床型多发性骨髓瘤,此后逐渐出现腹泻,皮肤变黑及斑片状增厚,低热、盗汗、双下肢麻木,腹胀,胸闷气短,再次于1996年5月收往。病后出现性功能减退,双侧乳房增大胀痛。体重下降。查体:T36.8℃,BP16/11kPa。消瘦,皮肤     

Klinefelter综合征伴精神障碍1例

1临床资料患者男,25岁,农民．人院前4d无明显原因出现乱跑、发呆、语言无条理．有时自语、夜不限、有时双手往身上抓,饮食不规律。门诊查EECh枕部有SC／S中幅。节律,伴较多7C／C中幅0活动,提示：中度普遍性异常．以“器质性精神障碍？”收住院．既往史：自幼们o渴多病,曾在当地诊为“株懦症”．个人史：同胞3个,2个姐姐．患者系其母41岁、父44岁时所生。母孕期体健,足月臀先露产．产后经拍击双足底方啼哭．说话、走持车龄与同龄儿童无差异．8岁上学．学习成绩差,尤以算术明显差,初中一年级自动退学．后在家务农．病前性格：内…     

Crow-Fukase综合征——1例报道及文献复习

Crow-Fukase综合征,又称PEP综合征或POEMS综合征,是一组以多发性感觉运动性周围神经病为突出表现,常有多系统损害及浆细胞瘤相关的临床症候群.临床极为罕见.笔者曾收治1例,现予报告.     

黑斑息肉综合征1例及文献复习

<正>黑斑息肉综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）是一种少见的家族遗传病,为常染色体显性遗传,以皮肤黏膜（口唇、面颊、四肢末端）色素黑斑、胃肠道多发息肉为主要临床特征,癌变率较高,胃、结直肠、小肠癌变风险更高,且恶变不仅局限于胃肠道,亦可发生于胃肠道外. PJS早期症状不明显,易被忽视,病变进展时可出现肠梗阻、肠套叠及肠坏死等并发症,因此早发现、早诊断、早治疗较重要.延边大学附属医院收治1例PJS患者,现将其诊断与治疗过程报告如下.1临床资料患者,女性,25岁,以发现胃及结肠息肉1 d为主诉于2019年8月2日收入延边大学附属医院消化内科.患者于5岁时因口唇及四肢末端出现黑色素沉着就诊,当时建议成年后行消化道内镜检查.     

病毒感染相关性噬血细胞综合征1例及相关文献复习

患儿，女，1岁，主因间断发热2月余于2001年6月入院。患儿于2月前因发热、皮疹、肝脾肿大，血三系减少，EB-IgM( )、EB-IgG( )、PPD(-)；骨髓穿刺：骨髓增生活跃，在首都儿研所诊为传染性单核细胞增多症，应用丙种球蛋白、地塞米松、抗病毒、调节免疫等住院20天热退、肝脾较前回缩、血三系恢复正常。本次入院前10天因受凉流涕、发热，体温在39～