婴儿复合凝血因子缺乏症16例报告

本文按凝血象操作常规,共确诊婴儿复合凝血因子缺乏症16例,计Ⅱ、Ⅸ因子缺乏症11例,Ⅰ、Ⅷ因子缺乏症3例;Ⅰ、Ⅶ、Ⅺ因子缺乏症2例。这与患儿的生理或/和病理因素、先天缺陷、肝脏疾患及维生素K 依赖性凝血因子缺乏有关,应引起临床重视。     

儿童血友病家庭治疗专家共识

血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型.特征表现为出血倾向,临床可表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止.     

血友病治疗进展

正血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传出血性疾病,可分为血友病A(HA)和血友病B(HB)两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏~([1])。此外血友病C又称遗传性凝血因子缺乏症为凝血因子Ⅺ缺乏的常染色体不全隐性遗传,且出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比,是一种罕见遗传病。血友病临床上以出血为主要表现,可发生在患者任何部位,关节、肌肉出血常见,也可表现为颅内、消化道、咽喉部位出血,严重时可危及生命。目前尚无根治性方法,治疗以凝血因子替代治疗为主。凝血因子替代治疗虽能有效控制和预防出血,但由于其半衰期短,患者可能需终身治     

儿童血友病的治疗

血友病是一种由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A(由于凝血因子Ⅷ缺陷)和血友病B(由于凝血因子Ⅸ缺陷).根据血浆内凝血因子Ⅷ/Ⅸ浓度,血友病被分为重型(FⅧ/Ⅸ浓度<2%)、中型(FⅧ/Ⅸ浓度2%～5%)、轻型(FⅧ/Ⅸ浓度>5%～40%).     

儿童血友病的治疗

血友病是一种由于FⅧ／FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病,包括血友病A（由于凝血因子Ⅷ缺陷）和血友病B（由于凝血因子Ⅸ缺陷）。根据血浆内凝血因子Ⅷ／Ⅸ浓度,血友病被分为重型（FⅧ／Ⅸ浓度〈2％）、中型（FⅧ／Ⅸ浓度2％～5％）、轻型（FⅧ／Ⅸ浓度〉5％～40％）。     

遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症的诊疗现状

遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异。该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起。临床上主要表现为轻至中度的出血倾向。实验室检查为FⅤ和FⅧ的活性同时下降所致的凝血酶原时间及活化部分凝血活酶时间延长。本文针对该病的发病机制、临床表现及诊疗进展等展开综述,以期提高儿科医师对该疾病的认识。     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肺含铁血黄素沉着症一例

先天性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肺含铁血黄素沉着症一例续瑞芳沈微先天性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种少见的出血性疾病，迄今国内外有百余例报道，我院收治合并肺出血者１例，报道如下。患儿男，８岁，因鼻衄５年、齿龈出血４个月、深红色尿伴发热咳嗽１天入院。既往史：足月急产...     

血友病基因治疗进展

<正>血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病,是由编码凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）的基因突变导致FⅧ/FⅨ产生障碍所致。血友病A(Hemophilia A,HA)是由于FⅧ缺乏引起,血友病B(Hemophilia B,HB)是FⅨ缺乏所致。血友病的治疗目前主要是通过终身注射外源性凝血因子以弥补自身的不足,但由于凝血因子半衰期短、需要频繁静脉给药,极大地影响患者的依从性及生活质量。     

关节出血对血友病关节的影响

正血友病(hemophilia)是一种伴性染色体隐性遗传出血性疾病。由于X染色体上基因缺陷导致了血浆中凝血因子活性降低或改变而导致。凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏导致了血友病A,凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏导致了血友病B。通常男性发病,女性为无症状或轻度症状携带者,女性发病罕见。世界范围     

中国儿童血友病专家指导意见(2017年)北大核心CSCD

血友病作为一种遗传性凝血因子缺乏病,分为血友病A[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏]和血友病B[凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏]。2011年发表了《儿童血友病诊疗建议》,对于促进中国儿童血友病的规范化治疗起到了极大的指导作用。